组卷网 > 知识点选题 >
更多: | 只看新题 精选材料新、考法新、题型新的试题
解析
| 共计 93 道试题
1 . 微卫星DNA通常是基因组中由1~6个碱基单元组成的一段DNA重复序列,该序列的重复数目在个体间呈高度特异性,是普遍使用的DNA分子标记。亨廷顿舞蹈症(HD)的致病基因HTT位于4号染色体的短臂,相关基因内部有一个三联体(CAG)的串联重复序列,患者的致病基因内CAG的重复数目高于正常人的重复数目,杂合子和纯合子都表现出疾病症状。下列关于该病说法,正确的是(  )
A.HD患者体内编码亨廷顿蛋白的基因中嘌呤的比例比正常基因高
B.借助系谱图可得出后代基因型和表型的实际比例
C.用于亲子鉴定的微卫星DNA应该具有容易发生变异的特点
D.该病涉及多个串联重复序列,可能属于单基因遗传病
2 . 亨廷顿舞蹈症(HD)是由于编码亨廷顿蛋白的基因(Htt)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复(如图1),异常Htt蛋白堆积所导致的一种神经退行性疾病。某生物学习小组调查某患者家系发病情况后,绘制出遗传系谱图(如图2),第Ⅰ、Ⅱ代含有致病基因的个体均已发病,第Ⅲ代未到发病年龄,同时该小组将该家系中第Ⅰ、Ⅱ代个体基因中的CAG重复序列进行扩增后,获取到如图3所示的电泳结果。

   

(1)由图1可知,HD的致病机理是Htt基因发生______(填变异类型),其中b链为模板链,则异常Htt蛋白与正常Htt蛋白相比,______(填氨基酸)的含量增加。
(2)根据材料分析,亨廷顿舞蹈症的遗传方式为______遗传,当个体的所有Htt基因的CAG重复次数______时才可能不患病。
(3)若Ⅱ-1的父亲患有抗维生素D佝偻病,母亲健康,则Ⅲ-2仅患一种病的概率为______
(4)根据材料推测,以下可能作为HD治疗的药物或操作的有______。
A.降解异常Htt蛋白的酶
B.异常Htt基因转录抑制剂
C.移植正常的神经干细胞
D.杀死神经系统病变细胞
E.基因治疗改造异常Htt基因的结构
3 . 多囊肾病(PKD)是一种常见的单基因遗传病,目前发现PKD存在多个不同的致病基因,各致病基因的遗传方式不尽相同。如图为甲、乙两个PKD家系的遗传系谱图。

(1)甲家系中PKD的遗传方式为___________,甲家系II-2的基因型为______________。(相关等位基因用A和a表示。)
为判断乙家系PKD的遗传方式,对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测,检测基因部分序列如下图所示。检测发现乙家系II-1不携带致病基因。

(2)甲乙两个家系PKD的遗传方式______(相同/不同/无法判断),乙家系III-2和III-3基因型相同的概率是______
(3)比较乙家系PKD患者和正常成员的基因序列,PKD产生的原因属于______。
A.基因突变B.基因重组C.染色体倒位D.染色体缺失

(4)限制酶E的识别序列为GATATC,若用限制酶E切割乙家系PKD患者的基因,酶切后不同长度的DNA片段有______种。
(5)若甲家系III-2与乙家系III-2婚配,生育携带PKD致病基因男孩的概率为______
(6)PKD目前没有理想的治疗方法,主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD家族史的家庭,有效降低患儿出生率的方法有______。(编号选填)
①适婚青年进行遗传咨询
②根据再发风险率的估计提出预防措施
③通过产前诊断确定胎儿患病情况
④对患PKD的双亲进行体细胞基因治疗
棉花的纤维有白色的和紫色的,植株也有抗虫病的和不抗虫病的。为了鉴别其显隐性关系,现用紫色不抗虫植株与不同批次的白色抗虫植株进行杂交,结果见下表。颜色和抗虫与否的基因分别用A、a和B、b表示,基因型AaBb植株体细胞中两对基因与染色体的关系。

组合序号

亲本杂交组合

子代的表现型及其植株数目

紫色不抗虫

白色不抗虫

1

紫色不抗虫×白色抗虫I

211

208

2

紫色不抗虫×白色抗虫II

0

279


(7)根据表的信息判断,关于棉花两对相对性状的说法正确的是______。
A.白色对紫色是显性,不抗虫对抗虫是显性
B.杂交亲本中白色抗虫I植株的基因型是Aabb
C.两组杂交亲本中的紫色不抗虫植株的基因型均是aaBb
D.两组杂交子代中白色不抗虫植株的体细胞中的染色体组成与图5细胞一致

(8)表中子代白色不抗虫植株在正常产生配子的过程中,不会出现下列几种情况中的______。(编号选填)

4 . 着色性干皮病(XP) 是一种皮肤病,患者对阳光极度敏感,皮肤会出现严重斑点,易诱发癌症。该病与编码 DNA聚合酶eta的POLH 基因有关。如图为某家族XP的遗传系谱图。

(1)POLH 突变基因对正常基因为____________(显性/隐性)。
(2)测得该家族11人中共有8个POLH突变基因,则Ⅱ8为纯合子的概率是____________
(3)关于着色性干皮病的调查和预防,可行的是(       
A.通过防晒降低发病的严重程度
B.近亲结婚不影响该病的发生率
C.通过B超检测分析胎儿患病可能性
D.通过患者家系调查确定群体发病率

为分析XP的致病原理,对含POLH基因的DNA片段进行PCR扩增与产物测序。
(4)引物1和引物2能与该DNA片段的特定位点结合(图A),使用这两种引物,经4轮PCR循环后,有5种不同的DNA分子产物(图B),其中第⑤种DNA分子有_____个。

如图为POLH基因中部分序列,测得突变基因中,该序列某一位点的碱基C被T替换,使原密码子变成了终止密码子(UAG),导致DNA聚合酶eta的氨基酸序列缩短。

(5)据此推断,该序列中的模板链为____________(A链/B链)。
紫外辐射会导致皮肤细胞损伤并诱发细胞凋亡,人体表皮层有一种特殊的细胞称为黑色素细胞,它产生的黑色素能阻挡紫外线。OCA2蛋白是黑色素细胞上的膜蛋白,起到转运黑素体、增加黑色素的作用。如图为非洲、北欧和东亚人群的肤色进化树,树枝颜色表明了这些人群的普遍肤色水平。

(6)紫外线辐射造成的皮肤细胞凋亡属于____________(细胞程序性死亡/细胞坏死)。
(7)运输OCA2蛋白的细胞结构有__________(编号选填)。
①细胞核②核糖体③内质网④高尔基体⑤线粒体
(8)研究肤色进化时,可检测不同地区人群的OCA2基因序列,这种证据属于(       
A.化石证据B.胚胎学证据C.细胞生物学证据D.分子生物学证据

(9)图中OCA2突变基因的基因频率较高的人群是____________
(10)紫外线能激活胆固醇形成维生素D,维生素D缺乏会导致佝偻病和软骨病。结合OCA2基因的功能,分析长期生活在紫外线较弱地区的人群肤色较浅的原因。____________________________________________
智能选题,一键自动生成优质试卷~
5 . 从科学角度分析,下列有关人类健康生活、珍爱生命的叙述错误的是(       
A.日常健身应提倡慢跑等有氧运动
B.吸烟会影响男性精子的质量和数量
C.遗传咨询可降低遗传病的患病风险
D.患流感时,应大量使用抗生素
2023-07-14更新 | 49次组卷 | 1卷引用:福建省三明市2022-2023学年高一7月期末生物试题
6 . 下图中A~F表示人体细胞在不同分裂时期的图像(显示部分染色体)。

   

回答下列问题。
(1)此人的性别为______________(填“男性”或“女性”),判断依据是_____________
(2)A细胞位于_____________(填“骨髓”、“睾丸”或“卵巢”),A~F细胞中含有同源染色体的是_____________
(3)D细胞处于___________(填分裂方式及时期),若该细胞分裂异常,形成了基因型为aBB的配子,最可能的原因是______________
(4)研究发现,随着人们生育年龄的增长,形成异常配子的几率增大。为实现优生优育,请据此提出一条合理建议_____________
2023-07-09更新 | 42次组卷 | 1卷引用:福建省宁德市2022-2023学年高一7月期末生物试题
2023高三·全国·专题练习
7 . 脆性X综合征(FXS)患者在X染色体长臂末端有一脆性部位(细丝部位),是由于X染色体上编码F蛋白的基因(F基因)中序列CGG重复过度扩增突变成f基因所致。回答下列问题:
(1)导致脆性X综合征出现的变异类型是___________。FXS___________(填“能”或“不能”)通过显微镜检测。为调查该病在人群中的发病率,所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率=___________
(2)图1为某FXS患者家系图,该家系部分个体F基因的cDNA片段检测结果如图2所示。

①在遗传咨询时,通过调查构建图1所示的家系图有助于分析遗传病的传递方式,推算后代再发风险等。
②临床观察发现,FXS的男患者通常比女患者症状严重。据图2推测,FXS患者的f基因的CGG发生多次重复,可能会导致男患者的f蛋白_____________,而女患者症状较轻的原因可能是____________
(3)研究发现,FXS发病严重程度与CGG的重复次数有关。正常的X染色体有6~54次重复,而患者有230~2300甚至更多次的重复。CGG的重复次数有随代增加的倾向,科研人员提出对这一现象的解释,如图3所示。


据图3可知,以含有CGG重复序列的单链为___________合成子代DNA链时,子链3'端容易滑落并折叠,随3'方向的继续延伸,会导致子链___________
2023-04-12更新 | 151次组卷 | 1卷引用:专题10 变异与育种-学易金卷:2023年高考生物一模试题分项汇编
8 . 人视网膜色素变性(RP)是一种严重影响人视觉的遗传病,目前已经发现有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关。下图是科研人员对单基因突变引起的患者甲和乙进行家系调查,得到如图所示的两个家系图。下列说法正确的是(       

A.与乙的遗传方式不同,甲所患RP属于伴X染色体显性遗传
B.与RP有关的基因突变具有普遍性和随机性的特点
C.甲、乙分别与正常女性结婚生出患病男孩的概率可能相同
D.受精卵内与RP有关的基因突变将来一定会导致个体患病
2023-02-08更新 | 771次组卷 | 6卷引用:2023届山东省济南市高三下学期学情检测(一模)生物试题
9 . 在哺乳动物中,电离辐射可直接引起DNA的损伤,引起白血病(一种造血系统恶性肿瘤)等疾病。许多研究已显示,辐射也可能诱发一个基因组变得不稳定,使被照射细胞处于一种临界状态。这种“不稳定”可传递到子代细胞中,并在细胞分裂许多代后再次受到照射时会产生能被观察到的性状变化。回答下列问题:
(1)电离辐射直接引起DNA损伤后,可导致被照射细胞出现__________(答出3点)等可遗传变异。如果照射引起__________基因发生突变,可导致白血病的发生。
(2)科学家尝试通过实验验证上述“不稳定”现象的存在:给予实验组亲本雄性小鼠A电离辐射照射,将A与正常雌性小鼠B杂交,获得F1,继续对F1个体进行电离辐射照射,统计F1个体的白血病等病的患病率。结果如下表所示。

A照射剂量

对照

F1患淋巴造血系统疾病

/

41.2±2.9

62.4±2.3

F1患淋巴样白血病

/

105±6

98.5±7.7


注:表中数字是(实验组F1白血病患病率-对照组F1白血病患病率)/对照组F1白血病患病率。
①上述实验中,对照组应进行的操作是__________
②上述实验结果说明了,父本受到电离辐射照射会__________
③还应补充测定__________患病率,得到__________的结果后才能完全证实上述“不稳定”现象的存在。
(3)上述“不稳定”现象提示我们,电离辐射不仅可能对被照射个体本身产生影响,还可能波及后代。基于此,提出一条健康生活的建议:__________
2022-11-25更新 | 65次组卷 | 1卷引用:中学生标准学术能力诊断性测试2022年9月测试生物试题
非选择题-解答题 | 适中(0.65) |
名校
10 . 图 中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

(1)据图分析三种遗传病的特点中,正确的是(     
A.多基因遗传病受环境影响,因此在儿童期不会病发
B.多基因遗传病与其他两种遗传病相比,特点是成年人发病风险显著增加
C.单基因遗传病大多是因为基因突变产生,其变异具有不可逆的特点
D.染色体异常遗传病在出生后明显低于胎儿期
(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY。父亲色觉正常(XDY),母亲患红绿色盲(XdXd),生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,请运用有关知识进行解释________
某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查,该家庭遗传系谱图如图回答下列问题:

(3)据图判断,该病最可能的遗传方式为(  )遗传病。
A.常染色体隐性B.常染色体显性C.伴X 隐性D.伴X 显性
(4)测定有关基因,父亲、患者均只测了一条染色体,母亲测了两条染色体,结果如图 2:可以看出,此遗传病的变异类型属于(  ),这是由于 DNA碱基对的(  )造成的。
A.染色体结构变异          缺失
B.染色体数目变异     非整倍化变化
C.基 因 突 变        增添
D.基因突变       缺失
(5)为减少黏多糖贮积症的发生,该家族第Ⅳ代中的(  )应注意产前诊断。
A.2B.3C.4D.6
(6)进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞的        
A.核糖核苷酸B.基因C.氨基酸D.脱氧核苷酸
(7)人类基因组计划需要对人类的______条染色体进行测序;选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库,原因是:_____________
2022-04-28更新 | 182次组卷 | 1卷引用:上海市宜川中学2021-2022学年高二下学期期中生物试题
共计 平均难度:一般