1 . 下列叙述中与染色体变异无关的是（　　）

A．孕妇进行产前筛查以降低唐氏综合征的发病率

B．将白菜和甘蓝进行植物体细胞杂育种

C．从普通西瓜培育获得三倍体无籽西瓜

D．通过连续自交获得纯合品系植株

2 . 我国目前已实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率，提高人口质量也显得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述正确的是（　　）

A．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

B．不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病

C．禁止近亲结婚的遗传学依据时近亲结婚会增加所有遗传病的发病率

D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病

3 . 下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（       ）

A．基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测

B．遗传病患者一定都携带有相应的致病基因

C．21三体综合征患者也可产生正常的配子

D．可选择患者家系调查某种遗传病的发病率

4 . 斯威尔综合征患者身体特征表现为女性，其体内的性染色体组成为XY。研究发现患者Y染色体上SRY基因编码的蛋白质中，一个酪氨酸变成了苯丙氨酸，其余氨基酸序列未发生改变。一位患红绿色盲(致病基因用b表示)的斯威尔综合征患者与一名正常男性结婚并产下后代(已知含YY染色体的个体不能存活，不考虑其他变异情况)，如图是该家庭的部分遗传图谱。

(1)导致斯威尔综合征出现的变异类型是__________。
(2)个体Ⅱ-1患红绿色盲的概率为_______，Ⅱ-3的基因型为_______↵
(3)人群中，色盲基因b的频率为7%，则Ⅱ3与一个无亲缘关系的不患斯威尔综合征的女性结婚，后代患色盲的概率为__________。
(4)如果Ⅱ-1与正常男性结婚，下列方法中能够检测后代是否患斯威尔综合征的有          。

A．羊水检测

B．基因检测

C．B超

5 . 脆性X综合征（FXS）主要是与X染色体上的FMRI基因5’端非编码区的CGG/GCC序列重复有关。图1是FMRI基因内（CGG）_n序列重复次数与人的表现型改变关系图。请回答下列问题。

   

(1)导致脆性X综合征出现的变异类型是______。
(2)人体细胞中的FMRI基因内（CGG）_n序列重复次数为55-200之间，会导致FMR1基因的有效_____（填“转录”、“翻译”、“转录和翻译”）率下降，最终引发部分男性和女性出现异常症状。
(3)研究发现不同的变异类型会发生以智力障碍和发育畸形为特征的不同临床症状。在图1所示的M家庭中，致病基因是由突变导致的（图II-1不携带致病基因）；图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。（相关基因用T，t表示）

   

①根据图1判断，M家庭所患的遗传病类型是________。若该病在男性人群中发病率为1%，则女性人群中携带者的基因型频率为_______。
②图2判断，N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于______。
(4)对遗传病进行检查和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展，遗传病的检测和预防通常通过_______，________等手段。

6 . 调查母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系如图所示。下列叙述正确的是（       ）

   

A．唐氏综合征患者体内含有该病的致病基因

B．通过遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征

C．唐氏综合征的产生只与母亲减数分裂过程发生异常有关

D．唐氏综合征的发病率会随着母亲生育年龄的增大而增加

7 . 卷发综合征MD是一种严重的遗传病，患儿通常在3岁内死亡，典型表现为毛发卷曲易断、长骨和颅骨发育异常。下图为患者家系图，基因检测显示Ⅱ₄和Ⅱ₆号不携带致病基因，相关叙述正确的是（　　）

A．MD为伴X染色体隐性病

B．基因检测是初步诊断MD的唯一手段

C．II8和正常男性婚配后代患病概率为1/4

D．MD家系中出现女患者和男患者的概率相等

8 . 某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中Ⅱ-5不携带乙病的致病基因，所有个体均未发生突变。相关分析正确的是（       ）

A．甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病

B．通过遗传咨询和产前诊断可以杜绝人类遗传病的发生

C．Ⅱ-2的基因型有一种，Ⅲ-8的基因型有两种可能

D．若Ⅲ-4和Ⅲ-5婚配，则他们生育一个同时患两种遗传病孩子的概率是5/12

9 . 研究发现，位于4号染色体上的显性基因Htt（亨廷顿基因）中碱基CAG的重复次数异常增加，导致该基因编码的Htt蛋白中谷氨酰胺的数量大大增加，引起神经元变性和死亡，使机体表现为神经系统退化、动作失调的亨廷顿舞蹈症（HD）。下列说法正确的是（　　）

A．HD属于染色体结构变异导致的遗传病

B．与正常基因相比，Htt基因中嘧啶碱基的比例不变

C．可通过遗传咨询诊断胎儿是否患有HD

D．HD患者的后代一定患该病

10 . 某表型正常的女性体内的染色体异常（如图所示）。减数分裂过程中，异常染色体可与正常的14号、21号染色体进行联会，配对的三条染色体分离时，其中的两条染色体随机移向细胞一极，另一条染色体则移向细胞另一极。已知体内含有两条正常的21号染色体和一条异常染色体会表现出21三体综合征的症状，且各种染色体异常的个体均能正常存活。下列有关叙述正确的是（       ）

   

A．图中发生了染色体结构变异和染色体数目变异

B．该女性的初级卵母细胞中最多含有90条染色体

C．若该女性与染色体正常的男性婚配，子代患21三体综合征的概率为1/6

D．该女性与染色体正常的男子婚配后，在妊娠期应进行羊水检查