强直性肌营养不良（DM）临床主要表现为进行性肌无力、肌萎缩和肌强直，常伴有白内障、心律失常、糖尿病和智力减退等多系统损害，多发生在青春期之后。DM1型是位于19-组卷网

题型：多选题难度：0.65 引用次数：103 题号：20003882

强直性肌营养不良（DM）临床主要表现为进行性肌无力、肌萎缩和肌强直，常伴有白内障、心律失常、糖尿病和智力减退等多系统损害，多发生在青春期之后。DM1型是位于19号染色体的DMPK基因突变所致；DM2型是位于3号染色体的ZNF9基因突变所致，两种类型的DM遗传方式相同，且症状类似。某DM患者的家系图及部分个体致病基因的检结果如下图所示，“+”表示检测到异常基因，“-”表示检测到正常基因，Ⅲ代的个体尚达到发病年龄，不考虑发生其他类型的变异。下列分析正确的是（　　）

A．Ⅱ₄的致病基因是发生新突变造成的

B．Ⅱ₂与正常女性婚配，后代中女儿患病的概率是1/2

C．Ⅲ₂与正常女性婚配，生出患病儿子的概率是7/16

D．若Ⅲ₁检测到ZNF9基因异常，则DMPK基因也异常

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更新时间：2023/08/31 10:17:58 |

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【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用解读

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解题方法

伴性遗传的类型和特点基因位置的判定

【推荐1】卵子死亡症是常染色体隐性遗传病，患者卵子受精一段时间后，会退化凋亡。下图表示该病与另一种单基因遗传病系谱，Ⅲ₇只含一个甲病致病基因，下列说法错误的是（）

A．乙病是卵子死亡症

B．两病在人群中男女发病率均相同

C．Ⅲ₇和Ⅲ₁₀的致病基因均来自I₁

D．携带乙病致病基因的正常男性与Ⅲ₈婚配，后代两病均患的概率是0

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【推荐2】调查某家庭的某种单基因遗传病后绘制下图所示的遗传系谱图，下列推断错误的是（）

A．若致病基因位于常染色体上，则个体6一定携带致病基因

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C．若致病基因仅位于Y染色体上，则个体7的生殖细胞一定携带致病基因

D．若致病基因位于X、Y染色体同源区段上，致病基因一定是显性基因

2020-12-28更新 | 269次组卷

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【推荐3】Ⅱ型高脂蛋白血症是一种单基因遗传病，其生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇从肝脏中被大量运出，易诱发冠状动脉粥样硬化。下图为家族中Ⅱ型高脂蛋白血症遗传系谱图，已知Ⅲ₂为纯合子，下列叙述正确的是（）

A．该病为常染色体显性遗传病

B．Ⅰ₂和Ⅱ₂均为纯合子

C．Ⅱ₁与Ⅱ₂再生一个患病女儿的概率是1/4

D．Ⅱ型高脂蛋白血症患者血浆中胆固醇含量升高

2022-02-04更新 | 206次组卷

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