1 . 人类遗传病
Ⅰ.F病是一种由X染色体上GLA基因突变引起的全身代谢紊乱疾病,由于异常代谢物积累部位不同而表现出不同的临床症状,且患者症状随年龄逐渐加重。目前已发现GLA基因的1000多个突变位点。图1为甲家庭部分成员F病的系谱图,该家庭患病个体携带的致病基因突变类型相同。
____ (显性/隐性)基因,II-3是GLA基因型的____ (纯合体/杂合体)。
(2)III-2的致病基因来自于____ 。(多选)
A I-1 B I-2 C II-3 D II-4
(3)不考虑分裂异常,在III-2产生的下列细胞中,一定含有致病基因的是____ 。(编号选填)
①精原细胞②初级精母细胞③次级精母细胞④精细胞
II.由GLA基因另一位点突变引起F病的乙家庭中,女孩小萌也患F病,其父亲和妹妹也是携带相同突变基因的F病患者,而母亲不携带致病基因。目前,小萌的母亲已再次怀孕。图2为小萌GLA突变基因及其等位基因编码链部分片段的测序结果,其中每种线形表示一种特定碱基,每个波峰对应序列中的一个碱基位点。
____ 。(单选)
A 苏氨酸(密码子:5′-ACC-3′) B 丙氨酸(密码子:5′-GCA-3′)
C 脯氨酸(密码子:5′-CCG-3′) D 精氨酸(密码子:5′-CGU-3′)
(5)小萌的母亲第三胎生出患F病孩子的概率为____ 。
(6)为预防F病患儿出生,同时减少对健康胎儿和母亲的伤害,小萌父母可采取的最有效措施是____ 。(编号选填)
①不采取任何措施②对胎儿进行性别检测
③对胎儿进行染色体组成分析④对胎儿进行GLA基因检测
⑤采用试管婴儿技术辅助生育
(7)若未来小萌与甲家庭中的III-2结婚,则控制F病的相关基因在遗传时____ 。(多选)
A 遵循分离定律 B 遵循自由组合定律
C 通过配子传递给后代 D 具有伴性遗传特点
Ⅰ.F病是一种由X染色体上GLA基因突变引起的全身代谢紊乱疾病,由于异常代谢物积累部位不同而表现出不同的临床症状,且患者症状随年龄逐渐加重。目前已发现GLA基因的1000多个突变位点。图1为甲家庭部分成员F病的系谱图,该家庭患病个体携带的致病基因突变类型相同。
图1
(1)图1中的致病GLA基因是(2)III-2的致病基因来自于
A I-1 B I-2 C II-3 D II-4
(3)不考虑分裂异常,在III-2产生的下列细胞中,一定含有致病基因的是
①精原细胞②初级精母细胞③次级精母细胞④精细胞
II.由GLA基因另一位点突变引起F病的乙家庭中,女孩小萌也患F病,其父亲和妹妹也是携带相同突变基因的F病患者,而母亲不携带致病基因。目前,小萌的母亲已再次怀孕。图2为小萌GLA突变基因及其等位基因编码链部分片段的测序结果,其中每种线形表示一种特定碱基,每个波峰对应序列中的一个碱基位点。
图2
(4)小萌与母亲的GLA蛋白仅第94位氨基酸不同,据图2推测,该突变使正常蛋白质中的半胱氨酸(密码子:5′-UGU-3′、5′-UGC-3′)变为A 苏氨酸(密码子:5′-ACC-3′) B 丙氨酸(密码子:5′-GCA-3′)
C 脯氨酸(密码子:5′-CCG-3′) D 精氨酸(密码子:5′-CGU-3′)
(5)小萌的母亲第三胎生出患F病孩子的概率为
(6)为预防F病患儿出生,同时减少对健康胎儿和母亲的伤害,小萌父母可采取的最有效措施是
①不采取任何措施②对胎儿进行性别检测
③对胎儿进行染色体组成分析④对胎儿进行GLA基因检测
⑤采用试管婴儿技术辅助生育
(7)若未来小萌与甲家庭中的III-2结婚,则控制F病的相关基因在遗传时
A 遵循分离定律 B 遵循自由组合定律
C 通过配子传递给后代 D 具有伴性遗传特点
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2 . 肌营养不良(MD)是伴X染色体隐性遗传病。某研究机构对六位患有MD的男孩进行研究,发现患者还表现出其他异常体征。研究人员对他们的X染色体进行深入研究,结果如图所示,其中1~13表示正常X染色体的不同区段,I~VI表示不同患病男孩细胞中X染色体所含有的区段。下列叙述正确的是( )
A.MD的致病机理可能是X染色体5、6两个基因缺失所致 |
B.调查MD的发病率时,应在患者家系中进行调查 |
C.通过对X染色体不同区段的对比,可推测他们异常体征差别的大小 |
D.若某一异常体征只有一位男孩身上没有出现,则最可能是Ⅲ号个体 |
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3 . 某9岁男孩因疑似尿崩症收治住院,经临床分析诊断为一种遗传性肾性尿崩症(HNDI),与AVPR2(基因定位于X染色体)或AQP2(基因定位于12染色体)异常有关。图3为该男孩(即图中先证者)家族遗传系谱图,先证者的父母基因组成有差异。
(1)临床分析并获得图3家族遗传系谱图,需要对患者家庭成员进行_____。(多选)
(2)该先证者的致病原因、致病基因来源及遗传方式依次是_____ 。(编号选填)
①AVPR2基因突变 ②AQP2基因突变 ③父亲 ④母亲 ⑤显性 ⑥隐性
(1)临床分析并获得图3家族遗传系谱图,需要对患者家庭成员进行_____。(多选)
A.病情诊断 | B.收集家族遗传病史 | C.基因检测 | D.产前诊断 |
(2)该先证者的致病原因、致病基因来源及遗传方式依次是
①AVPR2基因突变 ②AQP2基因突变 ③父亲 ④母亲 ⑤显性 ⑥隐性
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解题方法
4 . 系谱法处理杂种后代,在F2选择单株,一般入选率在( )
A.0.01%~0.05% | B.0.05%~1.0% | C.0.5%~10% | D.0.05%~10% |
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5 . 某种先天性耳聋是由基因突变引起的一种单基因遗传病。对该种先天性耳聋患者小红(女)进行家系调查,结果如下表。下列有关分析正确的是( )
成员 | 小红家庭成员 | 小红嫂嫂家庭成员 | |||||
父亲 | 母亲 | 哥哥 | 嫂嫂 | 父亲 | 母亲 | 哥哥 | |
表现 | 正常 | 正常 | 正常 | 正常 | 正常 | 正常 | 患病 |
A.先天性耳聋是受单个基因控制的一种遗传病 |
B.B超可检测胎儿是否患有该先天性耳聋 |
C.小红的哥哥和嫂嫂生一个女儿正常的概率是8/9 |
D.要计算该遗传病的发病率,需要在小红家系中找更多人来调查 |
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名校
解题方法
6 . 一些新型的、高准确率且低风险的筛查途径可帮助人类规避遗传病。例如,采用高通量测序技术以及生物信息分析技术,只用提取孕妇血液中游离的DNA,即可获得胎儿患染色体非整倍性疾病(21三体等)的风险率。下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.一般选择群体中发病率较高的多基因遗传病调查其发病率 |
B.X、Y染色体同源区段上的致病基因在遗传上与性别无关 |
C.胚胎发育期间,胎儿的DNA分子可以进入母体的血液中 |
D.基因型为AAa的21三体患者所产生的Aa型配子占1/3 |
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名校
解题方法
7 . 下列关于教材中经典实验的叙述,错误的是( )
A.在“性状模拟分离比”实验中两个桶内的彩球数量不一定相等 |
B.调查人类遗传病,应选择发病率高的多基因遗传病进行调查 |
C.自然选择使耐药菌株的耐药性变异得到了积累 |
D.探究酵母菌呼吸作用方式实验中,不能根据澄清石灰水是否变浑浊来判断呼吸方式 |
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解题方法
8 . 下列关于高中生物学实验所运用的科学方法,相关叙述不匹配的是( )
A.假说演绎法:探究植物细胞的吸水和失水 |
B.构建模型法:认识减数分裂染色体变化 |
C.减法原理:探究植物生长调节剂的应用 |
D.不完全归纳法:调查人群中某遗传病的发病率 |
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解题方法
9 . 某遗传性耳聋为单基因常染色体隐性遗传病。下列方法中,可对未出生胎儿进行精确诊断的是( )
A.遗传咨询 | B.基因检测 |
C.发病率调查 | D.染色体观察 |
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解题方法
10 . 关于实验的叙述,正确的是( )
A.探究酵母菌呼吸方式时,向酵母菌培养液中加入酸性重铬酸钾出现灰绿色,说明一定有酒精产生 |
B.依据绿叶中光合色素吸收光谱的差异对光合色素进行层析分离 |
C.调查遗传病时,选发病率较高的多基因遗传病更容易推断其遗传方式 |
D.DNA片段的扩增及电泳鉴定中,在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶浓度有关 |
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2024-03-10更新
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134次组卷
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2卷引用:2024届河北省石家庄市高三教学质量检测(一)生物试题