骨骼肌的收缩受运动神经元支配（如图1所示）。神经激活后，信号通过T小管向下深入肌肉。位于肌纤维膜上的DHPR受体蛋白感应去极化信号，并开启肌浆网（Ca2+存储点-组卷网

题型：非选择题-解答题难度：0.65 引用次数：301 题号：18149104

骨骼肌的收缩受运动神经元支配（如图1所示）。神经激活后，信号通过T小管向下深入肌肉。位于肌纤维膜上的DHPR受体蛋白感应去极化信号，并开启肌浆网（Ca²⁺存储点）终端处的Ca²⁺通道蛋白RYR1。Ca²⁺从肌浆网内被释放进肌纤维浆，进而刺激肌原纤维节收缩。研究发现，MTM1蛋白能维持DHPR与RYR1的接触和功能；DNM2蛋白能抑制T-小管的形成。编码上述蛋白的基因（同名，用斜体表示）在染色体上的定位以及导致肌肉收缩缺损综合征的性质列在表中。

(1)图1中肌膜的物质组成包括_____________。（填写下列编号）
①磷脂 ②脂肪 ③固醇④蛋白质⑤多糖
(2)DHPR受体蛋白接受信息后结构变化，从而开启Ca²⁺通道蛋白RYR1。机体内驱动DHPR受体蛋白结构变化的直接能源是。

A．蛋白质

B．脂肪

C．葡萄糖

D．腺苷三磷酸

(3)根据表及图2中各基因的致病条件，填充表中空白部分。（已知8号无致病基因）

基因名称	定位染色体	致病条件	致病基因
DHPR	1号		显性
DNM2	19号	患者个体的等位基因序列不一致	②
MTMI	①	参见图2
RYRI	19号	患者个体的等位基因均发生突变

(4)若仅考虑表1中基因DNM2和RYR1，假设某女性个体是针对这两对基因的杂合体，那么在其减数分裂形成的卵细胞中，含有的致病基因的个数可能是_____________。（填写下列编号）
① 0个 ② 1个 ③ 2个 ④ 3个 ⑤ 4个
(5)测序研究发现，DHPR基因内编码精氨酸的第1239位密码子编码序列（即非模板链序列）5’-CGT-3’中G突变为A（变成组氨酸密码子编码序列），是致病的主要因素。由此判断在患者体内，当DHPR-mRNA翻译至第1239位密码子时，运载相应氨基酸的tRNA反密码子序列是5’-_____________-3’。
(6)为了针对性治疗因上述基因突变所致的肌肉收缩缺损综合征，科研人员开发了能特异性抑制某些突变基因高水平表达的所谓单链反义核酸药物。该药物能与目标致病性（突变性）mRNA发生碱基互补的单链RNA。结合所学知识判断，此类核酸药物的工作原理是。

A．阻止核糖体与mRNA结合

B．促进DNA聚合酶合成DNA

C．抑制RNA聚合酶生成mRNA

D．阻隔氨酰tRNA与mRNA结合

更新时间：2023-02-19 06:38:27 |

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	灰身圆眼	灰身棒眼	黑身圆眼	黑身棒眼
雄性	3/8	3/8	1/8	1/8
雌性	3/4	0	1/4	0

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表现型	灰色有刺		灰色无刺		黄色有刺		黄色无刺
性别	♀	♂	♀	♂	♀	♂	♀	♂
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