组卷网 > 高中生物综合库 > 遗传与进化 > 遗传与人类健康 > 人类遗传病 > 人类遗传病的类型及实例
题型:非选择题-解答题 难度:0.4 引用次数:110 题号:12154024
多发性骨软骨瘤是由EXT1基因异变引起的一种罕见的骨骼异常疾病,可导致一系列的并发症如疼痛、畸形、局部血管、神经等压迫、骨折、恶变等,严重影响患者的生活质量。
(1)如果Ⅱ-6不携带致病基因,该病为显性遗传病,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是________________。从基因型上分析II-4为_____________

(2)为揭示该病的治病机理,科研人员对该家庭成员进行DNA、RNA提取,设计EXT1基因特异引物,PCR,特异性扩增、测序,结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变,导致患者只能合成402个氨基酸组成的截短型蛋白,而正常人EXT1编码全长746氨基酸多肽,据此我们可以推断该家庭患病的原因__________________________。Ⅲ-4体内EXT1基因有__________________种序列。
(3)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的________________。大致过程:体外受精获得受精卵,受精卵经____________________________发育成囊胚,以囊胚细胞的DNA为模板,PCR特异性扩增测序进行筛查。

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【推荐1】人类ABO血型由9号染色体上的3个复等位基因(IA,IB和i)决定,血型的基因型组成见下表。
血型A型B型AB型O型
基因型IAIA,IAiIBIB,IBiIAIBii
某遗传病受一对基因(T,t)控制,人群中患病的频率为1/10000。已知控制血型与疾病的基因是独立分配的。某家系成员性状表现如下图(血型已标注)。请回答下列问题:
       
(1)该疾病的遗传方式是_______________,理由是______________
(2)9号个体的血型为AB型的几率为__________________
(3)4号个体的基因型可能是_____________。国家实行二孩政策以后,3号与4号想再生一个孩子,则该小孩患病的几率约为____________,为避免患儿出生,建议到医院作_____________
(4)人类的遗传性疾病逐步成为威胁人类健康的一个重要因素,优生优育是提高人口素质的重要手段。下列有关人类遗传病的叙述,正确的是___________
A.先天性疾病都是遗传病
B.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
C.人类基因组测序是测定人的46条染色体数的一半即23条染色体的碱基序列
D.人类的大多数疾病与基因有关,也与生活方式和环境有关
E.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
2017-09-27更新 | 163次组卷
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【推荐2】下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(为伴性遗传病,显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,据图回答:

(1)由遗传图解可判断出甲病的遗传方式:__________染色体上 __________性遗传。
(2)Ⅰ-2的基因型为__________;Ⅲ-2的基因型为___________
(3)假设Ⅲ-1和Ⅲ-4结婚生了一个男孩,则该男孩只患一种病的概率为________,同时患两病的概率为________,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
2018-04-20更新 | 139次组卷
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【推荐3】色素性视网膜是一种单基因控制的退行性视网膜疾病,严重者会丧失全部视力。
(1)研究人员对患病者的家族进行了______调查,制作了遗传系谱图,如图1。

(2)从图1分析可知,此病属于______性遗传病,但不能确认致病基因P所在的位置。
(3)研究人员对此家族中IV-1和III-3的P基因进行了测序分析,部分结果如图2。
①图2显示异常P基因的碱基对变化是________
②结合图1和图2,可以确认此病的遗传方式是________,III-2的基因型是_______
(4)为了进一步探究发病机制,研究者将野生型P基因和突变型P基因分别转入人体细胞系中,检测了P蛋白质的含量和P基因转录的mRNA含量,结果如图3。
①据图分析,P基因的此种突变并不影响________过程,但导致其蛋白含量________
②推测P蛋白含量下降可能的原因有:___________________
(5)根据以上结论,提出延缓患者发病进程的大致思路。___________________
2019-12-08更新 | 270次组卷
共计 平均难度:一般