多发性骨软骨瘤是由EXT1基因异变引起的一种罕见的骨骼异常疾病,可导致一系列的并发症如疼痛、畸形、局部血管、神经等压迫、骨折、恶变等,严重影响患者的生活质量。
(1)如果Ⅱ-6不携带致病基因,该病为显性遗传病,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是________________ 。从基因型上分析II-4为_____________ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/1/14/2635710978605056/2636726985392128/STEM/633dfe3f172d42aba01450e4c247b4fa.png?resizew=382)
(2)为揭示该病的治病机理,科研人员对该家庭成员进行DNA、RNA提取,设计EXT1基因特异引物,PCR,特异性扩增、测序,结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变,导致患者只能合成402个氨基酸组成的截短型蛋白,而正常人EXT1编码全长746氨基酸多肽,据此我们可以推断该家庭患病的原因__________________________ 。Ⅲ-4体内EXT1基因有__________________ 种序列。
(3)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的________________ 。大致过程:体外受精获得受精卵,受精卵经____________________________ 发育成囊胚,以囊胚细胞的DNA为模板,PCR特异性扩增测序进行筛查。
(1)如果Ⅱ-6不携带致病基因,该病为显性遗传病,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是
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(2)为揭示该病的治病机理,科研人员对该家庭成员进行DNA、RNA提取,设计EXT1基因特异引物,PCR,特异性扩增、测序,结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变,导致患者只能合成402个氨基酸组成的截短型蛋白,而正常人EXT1编码全长746氨基酸多肽,据此我们可以推断该家庭患病的原因
(3)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的
更新时间:2021-01-15 16:57:41
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【推荐1】人类ABO血型由9号染色体上的3个复等位基因(IA,IB和i)决定,血型的基因型组成见下表。
某遗传病受一对基因(T,t)控制,人群中患病的频率为1/10000。已知控制血型与疾病的基因是独立分配的。某家系成员性状表现如下图(血型已标注)。请回答下列问题:
(1)该疾病的遗传方式是_______________ ,理由是______________ 。
(2)9号个体的血型为AB型的几率为__________________ 。
(3)4号个体的基因型可能是_____________ 。国家实行二孩政策以后,3号与4号想再生一个孩子,则该小孩患病的几率约为____________ ,为避免患儿出生,建议到医院作_____________ 。
(4)人类的遗传性疾病逐步成为威胁人类健康的一个重要因素,优生优育是提高人口素质的重要手段。下列有关人类遗传病的叙述,正确的是___________ 。
A.先天性疾病都是遗传病
B.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
C.人类基因组测序是测定人的46条染色体数的一半即23条染色体的碱基序列
D.人类的大多数疾病与基因有关,也与生活方式和环境有关
E.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
血型 | A型 | B型 | AB型 | O型 |
基因型 | IAIA,IAi | IBIB,IBi | IAIB | ii |
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(1)该疾病的遗传方式是
(2)9号个体的血型为AB型的几率为
(3)4号个体的基因型可能是
(4)人类的遗传性疾病逐步成为威胁人类健康的一个重要因素,优生优育是提高人口素质的重要手段。下列有关人类遗传病的叙述,正确的是
A.先天性疾病都是遗传病
B.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
C.人类基因组测序是测定人的46条染色体数的一半即23条染色体的碱基序列
D.人类的大多数疾病与基因有关,也与生活方式和环境有关
E.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
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名校
【推荐2】下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(为伴性遗传病,显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,据图回答:
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(1)由遗传图解可判断出甲病的遗传方式:__________ 染色体上 __________ 性遗传。
(2)Ⅰ-2的基因型为__________ ;Ⅲ-2的基因型为___________ 。
(3)假设Ⅲ-1和Ⅲ-4结婚生了一个男孩,则该男孩只患一种病的概率为________ ,同时患两病的概率为________ ,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
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(1)由遗传图解可判断出甲病的遗传方式:
(2)Ⅰ-2的基因型为
(3)假设Ⅲ-1和Ⅲ-4结婚生了一个男孩,则该男孩只患一种病的概率为
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名校
【推荐3】色素性视网膜是一种单基因控制的退行性视网膜疾病,严重者会丧失全部视力。
(1)研究人员对患病者的家族进行了______ 调查,制作了遗传系谱图,如图1。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2019/10/19/2314913058643968/2350883161325568/STEM/f13d69da-b998-49fe-8ff8-cafc2cf8750f.png)
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2019/10/19/2314913058643968/2350883161325568/STEM/e1e89a4a-57bd-4696-83f9-0ea4fff66e67.png)
(2)从图1分析可知,此病属于______ 性遗传病,但不能确认致病基因P所在的位置。
(3)研究人员对此家族中IV-1和III-3的P基因进行了测序分析,部分结果如图2。
①图2显示异常P基因的碱基对变化是________ 。
②结合图1和图2,可以确认此病的遗传方式是________ ,III-2的基因型是_______ 。
(4)为了进一步探究发病机制,研究者将野生型P基因和突变型P基因分别转入人体细胞系中,检测了P蛋白质的含量和P基因转录的mRNA含量,结果如图3。
①据图分析,P基因的此种突变并不影响________ 过程,但导致其蛋白含量________ 。
②推测P蛋白含量下降可能的原因有:___________________ 。
(5)根据以上结论,提出延缓患者发病进程的大致思路。___________________
(1)研究人员对患病者的家族进行了
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(2)从图1分析可知,此病属于
(3)研究人员对此家族中IV-1和III-3的P基因进行了测序分析,部分结果如图2。
①图2显示异常P基因的碱基对变化是
②结合图1和图2,可以确认此病的遗传方式是
(4)为了进一步探究发病机制,研究者将野生型P基因和突变型P基因分别转入人体细胞系中,检测了P蛋白质的含量和P基因转录的mRNA含量,结果如图3。
①据图分析,P基因的此种突变并不影响
②推测P蛋白含量下降可能的原因有:
(5)根据以上结论,提出延缓患者发病进程的大致思路。
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【推荐1】回答有关人类遗传病及其预防的问题
阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病,大多进入老年后发病。AD发生的主要原因是位于21号染色体上的某个基因(T/t)发生突变。 某家族的AD遗传系谱图如图所示,其中,Ⅲ-7是一名女性,目前表现型正常。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2019/5/23/2209741195304960/2212768430030848/STEM/d1a9b8255d8a4aae895691c3f4d48ad5.png?resizew=417)
(1)据图分析,AD的遗传方式是______ 。Ⅱ-5的基因型是______ 。
(2)Ⅲ-7与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚,在准备生育孩子前是否需进行遗传咨询?若去咨询可获得哪些分析结果及建议?______ 。
(3)若Ⅱ-5为纯合子,根据遗传系谱图分析,Ⅲ-7携带AD致病基因的概率是______ 。若Ⅲ-7已怀孕,她是否有可能生出一个健康的孩子?______ 。Ⅲ-7在怀孕期间定期进行B超检查,无其他产检措施。你对Ⅲ-7的做法有何看法和建议?______ 。
阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病,大多进入老年后发病。AD发生的主要原因是位于21号染色体上的某个基因(T/t)发生突变。 某家族的AD遗传系谱图如图所示,其中,Ⅲ-7是一名女性,目前表现型正常。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2019/5/23/2209741195304960/2212768430030848/STEM/d1a9b8255d8a4aae895691c3f4d48ad5.png?resizew=417)
(1)据图分析,AD的遗传方式是
(2)Ⅲ-7与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚,在准备生育孩子前是否需进行遗传咨询?若去咨询可获得哪些分析结果及建议?
(3)若Ⅱ-5为纯合子,根据遗传系谱图分析,Ⅲ-7携带AD致病基因的概率是
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(0.4)
名校
【推荐2】多发性骨软骨瘤是一种罕见的骨骼异常疾病,可导致一系列的并发症如疼痛、畸形、局部血管、神经等压迫、骨折、恶变等,严重影响患者的生活质量。
(1)科研人员发现该病发生主要与Ext1基因有关,图1为某患病家族的系谱图,构建该系谱图需要研究者调查______________ 等数据。如果Ⅱ-6不携带致病基因,该病为显性遗传病,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是________ 。从基因型上分析Ⅲ-4为________ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2020/7/5/2499535486984192/2499636248330240/STEM/52c71ff7176e49459c2b48920dc76f0e.png?resizew=357)
(2)为揭示该病的治病机理,科研人员对该家庭成员进行DNA、RNA提取,设计EXT1基因特异引物,PCR特异性扩增、测序,结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变,导致患者只能合成402个氨基酸组成的截短型蛋白,而正常人EXT1编码全长746氨基酸多肽,据此我们可以推断该家庭患病的原因________________ 。Ⅲ-4体内EXT1基因有________ 种序列。
(3)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的________ 。大致过程:体外受精获得受精卵,受精卵经______________ 发育成囊胚,以囊胚细胞的DNA为模板,PCR特异性扩增测序进行筛查。
(4)PCR过程中可能会因碱基对的________ 而发生基因突变,导致检测结果与胚胎实际基因组成不符。SNP是由单个碱基变异所引起的DNA序列多样性位点,在人类基因组中广泛存在。科研人员在对该家庭成员检测致病基因的同时,检测到一些SNP位点在患者和正常家庭成员不同,患者的SNP序列非常一致,说明减数分裂这些SNP位点和EXT1________________ 到配子。下图为III-3和II-4减数分裂产生配子形成胚胎的过程。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2020/7/5/2499535486984192/2499636248330240/STEM/181dc6bdcd834c13929c7abf10cf681f.png?resizew=387)
注:表示染色体,A、G表示同一SNP位点上的不同碱基组成
请参照该图,画出胚胎2中SNP位点的碱基组成________ ,由上图推测____________ 不能用于后续的胚胎移植。
(5)为确保获得健康胚胎可以选取更多与致病基因___________ 分子标记位点进行检测分析。
(1)科研人员发现该病发生主要与Ext1基因有关,图1为某患病家族的系谱图,构建该系谱图需要研究者调查
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2020/7/5/2499535486984192/2499636248330240/STEM/52c71ff7176e49459c2b48920dc76f0e.png?resizew=357)
(2)为揭示该病的治病机理,科研人员对该家庭成员进行DNA、RNA提取,设计EXT1基因特异引物,PCR特异性扩增、测序,结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变,导致患者只能合成402个氨基酸组成的截短型蛋白,而正常人EXT1编码全长746氨基酸多肽,据此我们可以推断该家庭患病的原因
(3)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的
(4)PCR过程中可能会因碱基对的
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2020/7/5/2499535486984192/2499636248330240/STEM/181dc6bdcd834c13929c7abf10cf681f.png?resizew=387)
注:表示染色体,A、G表示同一SNP位点上的不同碱基组成
请参照该图,画出胚胎2中SNP位点的碱基组成
(5)为确保获得健康胚胎可以选取更多与致病基因
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(0.4)
【推荐3】下图所示的遗传系谱中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲,且Ⅱ-9只携带一种致病基因。请分析回答下面的问题。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/11/19/3112912702791680/3117089630502912/STEM/7d9e7dac6b6541b2a2a415efcf6a3eb3.png?resizew=417)
(1)可判断为红绿色盲的是________ 病,而另一种病属于________ 染色体上的________ 性遗传病。
(2)Ⅱ-6的基因型为___________________ ;Ⅱ-8的基因型为________________ ;Ⅱ-9的基因型为___________________ 。
(3)Ⅱ-8和Ⅱ-9生一个两病兼发的女孩的概率为________ ;如果只通过胚胎细胞染色体进行性别检测,能否确定后代是否会患遗传病?请说明理由。____________________ 。
(4)Ⅲ-14个体的乙病基因来源于Ⅰ代中的________ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/11/19/3112912702791680/3117089630502912/STEM/7d9e7dac6b6541b2a2a415efcf6a3eb3.png?resizew=417)
(1)可判断为红绿色盲的是
(2)Ⅱ-6的基因型为
(3)Ⅱ-8和Ⅱ-9生一个两病兼发的女孩的概率为
(4)Ⅲ-14个体的乙病基因来源于Ⅰ代中的
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