下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
| A．人类遗传病都是由致病基因引起的疾病 |
| B．近亲结婚会大大增加21三体综合征在后代中的发病率 |
| C．通过光学显微镜观察细胞，可检测胎儿是否患苯丙酮尿症 |
| D．对胎儿细胞的染色体进行形态分析可判断其是否患猫叫综合征 |
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更新时间：2022-07-21 10:51:24
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【推荐1】下列有关细胞生命历程的说法，正确的是
| A．细胞分化、衰老和癌变都发生了遗传物质的改变 |
| B．癌细胞的分裂、生长需要大量核糖体的参与 |
| C．被病原体感染细胞的清除与基因无关 |
| D．白化病患者由于细胞衰老，酪氨酸酶活性降低而头发变白 |
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适中
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【推荐2】某家族的系谱如图所示，Ⅱ-2与Ⅱ-3夫妇早年遗失一个儿子，为确认某男子是否为他们遗失的儿子，将该男子的DNA序列与家族中的某些成员进行对比，下列做法最可行的是（注：黑色代表已无法提取到遗传物质的个体）
| A．与Ⅱ-1比较X染色体DNA的碱基序列 |
| B．与Ⅱ-1比较Y染色体DNA的碱基序列 |
| C．与Ⅱ-4比较线粒体DNA的碱基序列 |
| D．与Ⅲ-2比较Y染色体DNA的碱基序列 |
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解题方法
【推荐1】无脉络膜症患者在儿童期会出现夜盲症，成年时视觉丧失。下图是一个无脉络膜症家族系谱图，相关基因用A、a表示，其中Ⅱ-1无致病基因，下列说法错误的是（ ）
| A．Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-3 |
| B．Ⅲ-1基因型是XAXa或XAXA |
| C．家系分析是研究遗传病遗传方式的常用方法 |
| D．用基因治疗的方法治愈的Ⅲ-2，则其后代不会患此病 |
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【推荐2】先天性肾上腺皮质增生症是一种单基因遗传病，下图为该病的某家系图，这对夫妇为了避免再次妊娠患儿，胚胎植入前进行了遗传学检测（PGD），检测结果如下表，以下叙述错误的是（ ）
胚胎编号 | PGD检测结果 |
EA1 | 携带母源致病基因 |
EA2 | 无致病基因 |
EA3 | 携带母源致病基因 |
EA4 | 携带母源致病基因 |
EA5 | 携带父源致病基因 |
EA6 | 致病基因纯合 |
EA7 | 单细胞扩增失败 |
| A．检测时，通常取少量滋养层细胞进行检测 |
| B．该过程中可能用到的技术有核移植、胚胎移植等 |
| C．该技术可能会引发一定的伦理争议 |
| D．EA1～EA5均可以作为植入的胚胎 |
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