某新婚夫妇婚检时进行了遗传咨询，得知男方的姑姑患苯丙酮尿症（一种单基因遗传病），且其母亲不携带该致病基因，双方家族中其他人均正常。下列有关说法正确的是（ ）
| A．遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病等遗传病的产生和发展 |
| B．该病和唐氏综合征都可采用基因检测来确定胎儿是否携带致病基因 |
| C．该病最有可能是常染色体隐性遗传病，该男子携带该病致病基因的概率可能为1/3 |
| D．调查该病致病基因频率时，应该调查尽可能多的该病患者及其家庭 |
更新时间：2023-07-09 18:46:15
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【推荐1】镰状细胞贫血、血友病等人类遗传病均是由遗传物质改变引起的，我国有20%~25%的人患有遗传病，遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。下列说法正确的是（ ）
| A．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 |
| B．患镰状细胞贫血的根本病因是正常血红蛋白中的一个氨基酸被替换 |
| C．利用人的血液、毛发等组织进行基因检测可以预测个人患病的风险 |
| D．通过遗传咨询、产前诊断和基因检测可以完全避免遗传病的发生 |
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【推荐2】软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病，由于软骨内骨化缺陷导致先天性发育异常，临床表现为短肢型侏儒。相关叙述正确的是（ ）
| A．调查该病的发病率需在患者家系中进行随机调查 |
| B．可通过观察羊水中胎儿细胞的染色体形态进行产前诊断 |
| C．采取遗传咨询、产前诊断等措施可以预防该病的发生 |
| D．该病起源于基因突变，如果双亲正常，后代一定无发病风险 |
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【推荐3】先天性肾上腺皮质增生症是一种单基因遗传病，下左图为该病的某家系图，这对夫妇为了避免再次妊娠患儿，胚胎植入前进行了遗传学检测（PGD），检测结果如表，以下叙述正确的是（ ）
胚胎编号 | PGD检测结果 |
EA1 | 携带母源致病基因 |
EA2 | 无致病基因 |
EA3 | 携带母源致病基因 |
EA4 | 携带父源致病基因 |
EA5 | 致病基因纯合 |
| A．检测时应选择内细胞团的少许细胞进行 |
| B．表中仅胚胎EA2可用于胚胎植入 |
| C．该过程中可能用到的技术有核移植、胚胎移植等 |
| D．胚胎植入前的培养需配制一系列含有不同成分的培养液 |
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【推荐1】下列探究活动中，保证取样的随机性对于得出正确结论最为重要的是
| A．调查进行性肌营养不良在患者家系中的遗传方式 |
| B．探究融雪剂对于高速路边土壤小动物丰富度的影响 |
| C．获得分解纤维素效率最高的土壤微生物单个菌落 |
| D．通过根尖细胞计数比较细胞周期中各时期的时间长短 |
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【推荐2】下列关于生物科学研究和实验数据分析的方法，错误的是
| A．采用模型建构的方法能够帮助人们认识人体血糖平衡调节的机制 |
| B．记名计算法是按预先确定的多度等级来估计单位面积或体积上个体数量的多少 |
| C．调查遗传病发病率时，如发现样本过少可扩大调查范围，已获得的原始数据可以再使用 |
| D．建立数学模型时应对所建立的模型进行修订和验证 |
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