人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
| A．调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 |
| B．遗传病是由于致病基因的存在而引起的疾病 |
| C．原发性高血压、冠心病等属于多基因遗传病 |
| D．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 |
更新时间：2023-07-21 20:59:45
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【推荐1】慢性粒细胞白血病（CML）患者的部分造血干细胞中，发生了下图所示变化，产生的BCR-ABL融合基因能编码一种活性加强的酪氨酸激酶，诱导细胞癌变。该病目前没有根治药物，但药物“格列卫”能有效控制病情。下列相关描述错误 的是（ ）
| A．CML患者体内发生了染色体易位，其异常染色体可通过减数分裂遗传给后代 |
| B．染色体检查可用于CML诊断 |
| C．“格列卫”的作用原理可能是抑制酪氨酸激酶的活性 |
| D．分离患者的正常造血干细胞，进行自体干细胞移植，可有效治疗CML |
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【推荐2】下列有关变异的说法，正确的是
| A．有丝分裂和减数分裂都可能发生染色体变异 |
| B．染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察 |
| C．姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组 |
| D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促进染色单体分离使染色体数目加倍 |
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【推荐1】下列有关人类疾病的叙述，错误的是
| A．猫叫综合征是人类染色体结构改变引起的 |
| B．血友病患者经基因治疗后不会将致病基因传递给后代 |
| C．苯丙酮尿症体现了基因对生物体性状的间接控制 |
| D．囊性纤维病体现了基因对生物体性状的直接控制 |
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【推荐2】下列叙述正确的是（ ）
| A．人类遗传病是指由一对或多对致病基因引起的人类疾病 |
| B．基因突变是生物变异的根本来源，但不一定改变生物性状 |
| C．基因重组可以产生新的性状，但只发生在有性生殖的过程中 |
| D．携带着控制生物体生长发育的全部遗传信息的染色体，是一个染色体组 |
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【推荐1】Ⅱ型糖原贮积症是一种常染色体隐性遗传病，发病的原因是溶酶体缺乏α—葡萄糖苷酶，进而导致溶酶体不能把肝细胞或肌细胞中过剩的糖原进行水解，溶酶体出现超载现象。已知溶酶体由高尔基体形成的具有溶酶体酶的囊泡演变而来。目前可利用重组人酸性α—葡萄糖苷酶来改善患者的症状。下列相关叙述正确的是（ ）
| A．可通过产前诊断确定胎儿是否患有Ⅱ型糖原贮积症 |
| B．α—葡萄糖苷酶经核糖体合成后就具有生物学活性 |
| C．血糖浓度降低时，肝糖原和肌糖原均可直接分解为葡萄糖 |
| D．重组人酸性α—葡萄糖苷酶通过主动运输进人细胞并与溶酶体融合 |
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【推荐2】三孩政策落地以来，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列叙述错误的是（ ）
| A．胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食等多种因素有关 |
| B．若检查确定胎儿不携带致病基因，则可判断其不患遗传病 |
| C．遗传咨询和产前诊断是人类遗传病监测和预防的主要手段 |
| D．高龄产妇与适龄产妇相比，所生子女的先天愚型发生率较高 |
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