着色性干皮病(XP) 是一种皮肤病,患者对阳光极度敏感,皮肤会出现严重斑点,易诱发癌症。该病与编码 DNA聚合酶eta的POLH 基因有关。如图为某家族XP的遗传系谱图。____________ (显性/隐性)。
(2)测得该家族11人中共有8个POLH突变基因,则Ⅱ8为纯合子的概率是____________ 。
(3)关于着色性干皮病的调查和预防,可行的是( )
为分析XP的致病原理,对含POLH基因的DNA片段进行PCR扩增与产物测序。
(4)引物1和引物2能与该DNA片段的特定位点结合(图A),使用这两种引物,经4轮PCR循环后,有5种不同的DNA分子产物(图B),其中第⑤种DNA分子有_____ 个。____________ (A链/B链)。
紫外辐射会导致皮肤细胞损伤并诱发细胞凋亡,人体表皮层有一种特殊的细胞称为黑色素细胞,它产生的黑色素能阻挡紫外线。OCA2蛋白是黑色素细胞上的膜蛋白,起到转运黑素体、增加黑色素的作用。如图为非洲、北欧和东亚人群的肤色进化树,树枝颜色表明了这些人群的普遍肤色水平。____________ (细胞程序性死亡/细胞坏死)。
(7)运输OCA2蛋白的细胞结构有__________ (编号选填)。
①细胞核②核糖体③内质网④高尔基体⑤线粒体
(8)研究肤色进化时,可检测不同地区人群的OCA2基因序列,这种证据属于( )
(9)图中OCA2突变基因的基因频率较高的人群是____________ 。
(10)紫外线能激活胆固醇形成维生素D,维生素D缺乏会导致佝偻病和软骨病。结合OCA2基因的功能,分析长期生活在紫外线较弱地区的人群肤色较浅的原因。____________________________________________ 。
(2)测得该家族11人中共有8个POLH突变基因,则Ⅱ8为纯合子的概率是
(3)关于着色性干皮病的调查和预防,可行的是( )
A.通过防晒降低发病的严重程度 |
B.近亲结婚不影响该病的发生率 |
C.通过B超检测分析胎儿患病可能性 |
D.通过患者家系调查确定群体发病率 |
为分析XP的致病原理,对含POLH基因的DNA片段进行PCR扩增与产物测序。
(4)引物1和引物2能与该DNA片段的特定位点结合(图A),使用这两种引物,经4轮PCR循环后,有5种不同的DNA分子产物(图B),其中第⑤种DNA分子有
紫外辐射会导致皮肤细胞损伤并诱发细胞凋亡,人体表皮层有一种特殊的细胞称为黑色素细胞,它产生的黑色素能阻挡紫外线。OCA2蛋白是黑色素细胞上的膜蛋白,起到转运黑素体、增加黑色素的作用。如图为非洲、北欧和东亚人群的肤色进化树,树枝颜色表明了这些人群的普遍肤色水平。
(7)运输OCA2蛋白的细胞结构有
①细胞核②核糖体③内质网④高尔基体⑤线粒体
(8)研究肤色进化时,可检测不同地区人群的OCA2基因序列,这种证据属于( )
A.化石证据 | B.胚胎学证据 | C.细胞生物学证据 | D.分子生物学证据 |
(9)图中OCA2突变基因的基因频率较高的人群是
(10)紫外线能激活胆固醇形成维生素D,维生素D缺乏会导致佝偻病和软骨病。结合OCA2基因的功能,分析长期生活在紫外线较弱地区的人群肤色较浅的原因。
更新时间:2023-12-15 15:06:07
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【推荐1】Ⅰ.小鼠的皮毛颜色由常染色体上的两对基因A/a和B/b控制。 选取二只不同颜色的纯合小鼠(甲—灰鼠,乙—白鼠)进行杂交,结果如下:
(1)两对基因(A/a和B/b)位于_________ 对染色体上,小鼠乙的基因型为________ 。
(2)F2代中,白鼠共有__________ 种基因型,灰鼠中杂合子的比例为__________ 。
Ⅱ.下图为甲病(A-a)和乙病 (B-b)的遗传系谱图,其中I2无乙病基因,请回答下列问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2017/6/30/1719950035918848/1721492805607424/STEM/81efef39c124424181c5b1b159a19af3.png?resizew=431)
(1)乙病的遗传方式为________________ 。
(2)Ⅱ-6的基因型为_____________ , Ⅲ-13的致病基因来自于____________ 。
(3)假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚,生育的孩子患病的概率是_____________ 。
亲本组合 | F1 | F2 |
甲×乙 | 全为灰鼠 | 9灰鼠∶3黑鼠∶4白鼠 |
(1)两对基因(A/a和B/b)位于
(2)F2代中,白鼠共有
Ⅱ.下图为甲病(A-a)和乙病 (B-b)的遗传系谱图,其中I2无乙病基因,请回答下列问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2017/6/30/1719950035918848/1721492805607424/STEM/81efef39c124424181c5b1b159a19af3.png?resizew=431)
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【推荐1】医学上常使用抗生素治疗由细菌引起的疾病。图1中①~⑤分别表示不同抗生素抑制细菌的作用机制,其中②表示抗生素通过损伤细胞膜从而达到抑菌的作用。字母a、b、c表示遗传信息的传递过程,F表示不同的结构。图2表示该细菌细胞中某基因的表达过程。请回答:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2020/9/17/2551765976276992/2558313451159552/STEM/6ca017a5c37748dc8510dfa69d28d531.png?resizew=444)
(1)图1将1个细菌的F用32P标记后,放在31P的培养液中连续分裂m次,含31P的细菌有_____ 个,只含32P的细菌有______ 个。
(2)根据题意,图1中①表示抗生素能够抑制细菌_____ 从而起到抑菌的作用;④表示抗生素能够抑制细菌_____ 从而起到抑菌的作用。
(3)b相对于a而言特有的碱基互补配对方式是_____ 。
(4)人类滥用抗生素往往导致细菌产生耐药性,现代生物进化理论认为,其实质是抗生素对细菌进行了定向______ ,使菌群中抗药基因频率增加。
(5)图2中a过程所需的酶是______ ,如果图中信使RNA对应的DNA片段连续复制5次,共需要游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数目为______ 个。
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(1)图1将1个细菌的F用32P标记后,放在31P的培养液中连续分裂m次,含31P的细菌有
(2)根据题意,图1中①表示抗生素能够抑制细菌
(3)b相对于a而言特有的碱基互补配对方式是
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【推荐1】柿子在水果中甜味居首位,被誉为“最甜的金果子”,因此常用来酿柿子酒、制作柿子绵绵冰等美食,但不成熟的柿子有涩味,影响口感和健康。据研究,柿子的涩味程度与乙醛代谢关键酶基因(PDC)的表达情况密切相关。请回答下列问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2024/1/10/fb4574ae-3e76-4d0c-a631-c5f3d5970909.png?resizew=525)
(1)为获得大量的PDC基因,从柿子细胞中提取___ ,构建cDNA文库。cDNA的基因序列与柿子细胞核内的基因序列有所不同,理由是___ (写出2点)。将在cDNA文库中找到的PDC基因作为模板,用___ 的TaqDNA聚合酶将4种___ 连接到相应的引物后面,进行PCR扩增。引物的正确连接位置应是图甲中的___ (填字母)。
(2)利用图乙的质粒A构建含PDC基因的表达载体。为确定限制酶的切点,科研人员用限制酶BamHI和HindⅡ单独或联合酶切质粒A,获得的DNA片段电泳结果如图丙,最左边为DNAMarker,1kb为1000个碱基对,请在下图中标出限制酶的识别序列位置及其之间的距离。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2024/1/10/8ecee954-133b-450d-adbd-86c0f0fc6cd8.png?resizew=189)
(3)将成功构建的含PDC基因的重组质粒A导入代谢缺陷型酵母菌,并在___ 的培养基上筛选成功转化的酵母菌。对已经转化的酵母菌进行扩大培养。现取1mL样液,用___ 稀释103倍,___ 后再用吸管滴加在25×16型、计数室体积为0.1mm3的血细胞计数板进行计数,每个计数样方中酵母菌的平均数为8个,则1mL样液中酵母菌的数量为___ 个。
(4)将已经脱涩处理的柿子破碎,去皮去籽后适宜温度下加入___ 以增加果浆含量,并加入能分泌蛋白酶和淀粉酶的红曲霉,红曲霉作用后的产物能为酿酒酵母的生长提供___ 。为缩短发酵时间,酿酒酵母可先用___ 活化。发酵过程中,发酵液的pH值会___ 。若要长期保存柿子酒,发酵结束后经过滤、加热,并___ 分装密封,以防冷却后滋生杂菌。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2024/1/10/fb4574ae-3e76-4d0c-a631-c5f3d5970909.png?resizew=525)
(1)为获得大量的PDC基因,从柿子细胞中提取
(2)利用图乙的质粒A构建含PDC基因的表达载体。为确定限制酶的切点,科研人员用限制酶BamHI和HindⅡ单独或联合酶切质粒A,获得的DNA片段电泳结果如图丙,最左边为DNAMarker,1kb为1000个碱基对,请在下图中标出限制酶的识别序列位置及其之间的距离。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2024/1/10/8ecee954-133b-450d-adbd-86c0f0fc6cd8.png?resizew=189)
(3)将成功构建的含PDC基因的重组质粒A导入代谢缺陷型酵母菌,并在
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【推荐2】氨基酸定点突变分析是研究蛋白质的结构和功能、酶催化机理以及对基因表达产物进行定向改造的重要技术。在基因内部引入点突变,是获得氨基酸定点突变的主要方式。下图是利用PCR介导的定点突变技术的原理图,其中三个引物分别为F1(5'—GGAATTCCATATGAGGATCCTCTTTC—3')(GAATTC为EcoRI识别位点,并切割G和A之间的磷酸二酯键,CATATG为NdeI的识别序列,并切割C和A之间的磷酸二酯键)、F2(5'—TGGGACGACTTCGCCTCGACCATGC—3')(黑体GA为突变碱基)和R2(5'-CCCCCCGGGGGCGGCCAGCCGCTC—3')(CCCGGG为SmaI的识别序列,并切割C和G之间的磷酸二酯键),野生型基因已连接在质粒PIK340上,且序列已知。_____________ ,得到的突变基因与pT7Blue质粒连接时需用的酶是______________ 。(填“E.coliDNA连接酶”或“T4DNA连接酶”)
(2)在IPTG和X-gal存在的条件下,Laz基因表达后,产生蓝色物质,否则为白色。据图分析,在固体培养基上添加IPTG和X-gal后,形成的白色菌落不一定是成功导入克隆载体的大肠杆菌,理由是______________ 。若要选出成功导入克隆载体的大肠杆菌,还应在培养基中加入______________ 。
(3)为验证白色菌落中是否成功导入克隆载体,用EcoRI和SmaI双酶切提取的DNA进行琼脂糖凝胶电泳,结果如下图_______________ 。
②为验证2~8号样品中是否发生了预期突变,随机抽取四组进行测序,并与野生型基因进行对比,结果如图______________ 。
(4)若该突变基因成功表达,则可获得氨基酸定点突变的蛋白质,该工程与基因工程的区别是_____________ 。
(2)在IPTG和X-gal存在的条件下,Laz基因表达后,产生蓝色物质,否则为白色。据图分析,在固体培养基上添加IPTG和X-gal后,形成的白色菌落不一定是成功导入克隆载体的大肠杆菌,理由是
(3)为验证白色菌落中是否成功导入克隆载体,用EcoRI和SmaI双酶切提取的DNA进行琼脂糖凝胶电泳,结果如下图
②为验证2~8号样品中是否发生了预期突变,随机抽取四组进行测序,并与野生型基因进行对比,结果如图
(4)若该突变基因成功表达,则可获得氨基酸定点突变的蛋白质,该工程与基因工程的区别是
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【推荐3】下图1是获取用于构建基因表达载体的含人生长激素基因的DNA片段(DNA复制子链延伸方向是5′→3′,转录方向为左→右)示意图,图2是所用质粒示意图,其上的Ampr表示青霉素抗性基因,Tett表示四环素抗性基因。有关限制酶的识别序列和酶切位点如下表。请据图回答:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2019/2/14/2140377760022528/2141083956535296/STEM/2753cd057ff84625b47e073991bbcaf5.png?resizew=400)
限制酶识别序列和酶切位点表
(1) ①过程催化形成磷酸二酯键的酶有____________________ ,合成的人生长激素基因中________ (选填“有”或“无”)与终止密码子相应的碱基序列。
(2) 引物1由5′→3′的碱基序列为________________________ ,引物2应含有限制酶________ 的识别序列;从图1的过程②开始进行PCR扩增,第六次循环结束时,图中用于构建基因表达载体的DNA片段所占比例是________ 。
(3) 在构建表达载体的过程中对图中质粒、DNA片段进行合适的完全酶切后,向两者的混合物中加入DNA连接酶,若只考虑DNA切段两两连接,则混合物中将形成________ 种环状DNA。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2019/2/14/2140377760022528/2141083956535296/STEM/e57008704bd041459126c4c52df6b28a.png?resizew=250)
(4) 2018年11月基因编辑婴儿事件震惊了世界,舆论一片哗然,某科研团队利用“CRISPR/Cas9”技术将受精卵中的艾滋病病毒受体基因CCR5进行修改,拟培育出具有艾滋病免疫能力的基因编辑婴儿。下图3为向导RNA引导Cas9蛋白切割CCR5基因(目标DNA)示意图。
①向导RNA的合成需要________ 酶。Cas9蛋白是一种________ 酶。
②“GRISPR/Cas9”技术,是利用________ 法将Cas9蛋白和特定的引导序列导入受精卵中发挥基因编辑作用。
③基因编辑婴儿引起舆论的关注,很多科学家表示反对,请给出合理的理由______________ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2019/2/14/2140377760022528/2141083956535296/STEM/2753cd057ff84625b47e073991bbcaf5.png?resizew=400)
限制酶识别序列和酶切位点表
限制酶 | HindⅢ | BamHⅠ | PstⅠ | EcoRⅠ | SmaⅠ | BglⅡ |
识别序列(5′→3′) | A↓AGCTT | G↓GATCC | C↓TGCAG | G↓AATTC | CCC↓GGG | A↓GATCT |
(1) ①过程催化形成磷酸二酯键的酶有
(2) 引物1由5′→3′的碱基序列为
(3) 在构建表达载体的过程中对图中质粒、DNA片段进行合适的完全酶切后,向两者的混合物中加入DNA连接酶,若只考虑DNA切段两两连接,则混合物中将形成
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2019/2/14/2140377760022528/2141083956535296/STEM/e57008704bd041459126c4c52df6b28a.png?resizew=250)
(4) 2018年11月基因编辑婴儿事件震惊了世界,舆论一片哗然,某科研团队利用“CRISPR/Cas9”技术将受精卵中的艾滋病病毒受体基因CCR5进行修改,拟培育出具有艾滋病免疫能力的基因编辑婴儿。下图3为向导RNA引导Cas9蛋白切割CCR5基因(目标DNA)示意图。
①向导RNA的合成需要
②“GRISPR/Cas9”技术,是利用
③基因编辑婴儿引起舆论的关注,很多科学家表示反对,请给出合理的理由
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