半乳糖血症是由于半乳糖不能正常代谢而引起的一类遗传病。半乳糖代谢需要半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶等酶的参与,其部分代谢途径如下图。已知位于第17号染色体上的相关基因突变会使个体缺乏半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶而患Ⅰ型半乳糖血症;位于第9号染色体上的基因发生隐性突变会使个体缺乏半乳糖激酶而患Ⅱ型半乳糖血症。请回答下列问题:
(1)人类遗传病是指______________ 而引起的人类疾病,从基因控制性状的角度解释半乳糖血症患病的机制是______________ 。
(2)某Ⅰ型半乳糖血症男性患者甲的双亲及妹妹均正常,则Ⅰ型半乳糖血症的遗传方式为______________ ,其妹妹携带该致病基因的概率是______________ 。
(3)甲和另一半乳糖血症患者乙婚配后,后代子女均表现正常,可以判断乙的半乳糖血症类型是______________ (“Ⅰ型”、“Ⅱ型”),理由是______________ 。
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(1)人类遗传病是指
(2)某Ⅰ型半乳糖血症男性患者甲的双亲及妹妹均正常,则Ⅰ型半乳糖血症的遗传方式为
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更新时间:2024-01-12 10:32:34
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【推荐1】下图表示两种遗传病的系谱图,其中甲病由基因A/a控制,乙病由基因B/b控制,I-3无乙病致病基因,回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式为__________ 遗传,乙病的遗传方式为__________ 遗传。
(2)I-2的基因型为____________ ,Ⅱ-5的基因型为____________ ,Ⅱ-6是纯合子的概率为__________ 。
(3)Ⅲ-1的乙病致病基因来自第一代的__________ 。
(4)人的白化症状是由于基因异常导致不能产生酪氨酸酶引起的,该实例说明基因控制性状的方式是__________ 。
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【推荐2】在人群中,有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示,据图回答下列问题:
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(1)人体患白化病是因为酶_________ (填序号)缺乏导致,人体患苯丙酮尿症是因为酶__________ (填序号)发生了突变。
(2)从这个例子可以看出,基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系?_____________________________ 。
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【推荐3】实验小鼠是科研中常用到的一种模式生物。在对小鼠的毛色进行研究中发现小鼠毛发颜色除了与色素颗粒的合成有关(如图所示),还涉及到了参与色素颗粒运输的肌球蛋白基因D,若该基因突变为d,则色素颗粒运输速率下降,颜色变为浅色。已知三对基因(A—a、B—b、D—d)均位于常染色体上且独立遗传,请回答下列问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2022/10/20/1a227be4-8d2e-4547-8b7e-13aeb64a745f.png?resizew=504)
(1)结合材料分析基因表达与性状的关系_______ 。
(2)根据图示判断浅色小鼠的基因型有______ 种,浅色纯合小鼠的基因型为______ 。
(3)现有一只雄性浅色纯合小鼠,为了确定其基因型,现提供各色纯种小鼠若干,设计简便的杂交实验进行鉴别(假设实验过程中不考虑变异,各型配子活力相同)。
实验思路:__________ 。
预期结果及结论:__________ 。
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【推荐1】图1为某家系的遗传系谱图,甲病、乙病为单基因遗传病(甲病基因用A或a表示,乙病基因用B或b表示),4号个体不携带致病基因。对家系中个别成员进行关于甲病的基因检测,将各自含有相关基因的DNA片段用限制酶切割后电泳分离,结果如图2所示。请回答下列问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2022/12/10/a63d7516-7a97-4651-bd52-ded4acbb9799.png?resizew=383)
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(1)乙病的遗传方式是____________________________ 。7号的基因型是______________ 。
(2)图2中长度为______________ kb的DNA片段来源于甲病致病基因。由于工作人员的疏忽,x电泳结果的标签丢失,推测x可能为图1中的______________ 号。
(3)若11号为女孩,其患甲病的概率是______________ 。若11号为男孩,其同时患两种病的概率是______________ 。不考虑基因突变,若11号患乙病且染色体组成为XXY,其形成的原因可能为__________________________________________ 。
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(1)乙病的遗传方式是
(2)图2中长度为
(3)若11号为女孩,其患甲病的概率是
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名校
【推荐2】某校兴趣小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。请分析回答下列问题:
(1)下列关于人类遗传病及调查方法的叙述中,正确的是_______
A.不携带致病基因的个体一定不会患遗传病
B.先天性心脏病都是遗传病
C.调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、高度近视、哮喘病等
D.通常要进行分组协作和结果汇总统计
(2)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图,其中Ⅲ-3的父亲不含致病基因,请据图回答:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2016/1/13/1578803232210944/1578803232825344/STEM/2a7d86064080475fb7dc10d735f52ba5.png?resizew=443)
①控制甲病的基因最可能位于_______ 染色体上,是_______ 性遗传;控制乙病的基因最可能位于_______ 染色体上,是_______ 性遗传。
②Ⅲ-2的基因型是_______ ,若Ⅲ-2与正常的男性婚配,后代患病的概率是_______ 。若在妊娠早期对胎儿的细胞进行检查,可判断后代是否患这种遗传病,可采取的措施是_______ 。
③如果Ⅳ-6是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为_______ ,如果Ⅳ-6是女孩,且为乙病的患者,说明Ⅲ-1在有性生殖产生配子的过程中发生了_______ 。
④若要了解甲病和乙病的发病情况,应在人群中_______ 调查并计算发病率。
(1)下列关于人类遗传病及调查方法的叙述中,正确的是
A.不携带致病基因的个体一定不会患遗传病
B.先天性心脏病都是遗传病
C.调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、高度近视、哮喘病等
D.通常要进行分组协作和结果汇总统计
(2)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图,其中Ⅲ-3的父亲不含致病基因,请据图回答:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2016/1/13/1578803232210944/1578803232825344/STEM/2a7d86064080475fb7dc10d735f52ba5.png?resizew=443)
①控制甲病的基因最可能位于
②Ⅲ-2的基因型是
③如果Ⅳ-6是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为
④若要了解甲病和乙病的发病情况,应在人群中
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【推荐3】苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病,常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下。下图是患有该病的家族系谱图。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/3/18/2680540062883840/2684092871827456/STEM/e004d0a7-c732-4ad8-9d9d-b9f9d428695b.png)
1.据上图分析,苯丙酮尿症属于____
2.若Ⅲ2与Ⅲ3结婚,__________ (属于、不属于)近亲结婚,生一个患病男孩的概率是__________ 。
3.Ⅲ2到了结婚的年龄,他欲进行遗传咨询,则其遗传咨询的正确步骤是__________ 。
①询问病史、家庭史
②推算后代的再发风险,提出对策、方法和建议
③家系调查,绘制系谱图,确定遗传方式
④通过临床的染色体检查、生化检测
从优生的角度考虑,为避免再生下患儿,该家族成员去医院进行了基因检测。已知被检测的 PKU 基因为 142bp(bp 表示碱基对),检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员的 PKU 基因,产生了大小不同的几种片段,结果见下图。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/3/18/2680540062883840/2684092871827456/STEM/4135c0bfe6fd40bb8c2da04949d90909.png?resizew=435)
4.据上图判断,致病基因中具有________ 个该特定限制的酶的酶切位点,Ⅲ2的基因型是________ 。(相关基因用 D/d 表示)
5.对 I-1、I-3 和Ⅲ-1 进行根本性治疗的方法是____
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/3/18/2680540062883840/2684092871827456/STEM/e004d0a7-c732-4ad8-9d9d-b9f9d428695b.png)
1.据上图分析,苯丙酮尿症属于
A.常染色体隐性遗传 | B.X 染色体隐性遗传 |
C.X 染色体隐性遗传 | D.常染色体或者 X 染色体隐性遗传 |
3.Ⅲ2到了结婚的年龄,他欲进行遗传咨询,则其遗传咨询的正确步骤是
①询问病史、家庭史
②推算后代的再发风险,提出对策、方法和建议
③家系调查,绘制系谱图,确定遗传方式
④通过临床的染色体检查、生化检测
A.①③④② | B.①④③② | C.④①③② | D.④①②③ |
从优生的角度考虑,为避免再生下患儿,该家族成员去医院进行了基因检测。已知被检测的 PKU 基因为 142bp(bp 表示碱基对),检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员的 PKU 基因,产生了大小不同的几种片段,结果见下图。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/3/18/2680540062883840/2684092871827456/STEM/4135c0bfe6fd40bb8c2da04949d90909.png?resizew=435)
4.据上图判断,致病基因中具有
5.对 I-1、I-3 和Ⅲ-1 进行根本性治疗的方法是
A.激素治疗 | B.多吃含碘丰富的食物 | C.限盐治疗 | D.基因治疗 |
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