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题型:非选择题-解答题 难度:0.15 引用次数:143 题号:22204690
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是由编码PC1蛋白的a基因或编码PC2蛋白的b基因发生突变导致的人类遗传病,两对基因独立遗传。临床观察发现,该病患者具有表型异质性,即相同年龄段患者的发病程度可能不同。下图为该病的某家族系谱图,回答下列问题。

   

■男性患者   ○女性正常   ●女性患者
(1)基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起____
(2)若Ⅰ-1和Ⅰ-2均为纯合子,则二者的基因型为____(答出1种组合即可)。Ⅱ-1与Ⅱ-2再生一个携带致病基因的男孩的概率为____
(3)研究发现,与ADPKD有关的PC1蛋白和PC2蛋白分别是细胞膜上的受体和通道蛋白,除此以外该病还受到表观遗传的影响,患者细胞中的a基因发生高度甲基化后,其____保持不变但基因的表达产物PC1含量____,进而导致表型改变。据此,对ADPKD患者具有表型异质性的合理解释是____(答出2点即可)。

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非选择题-解答题 | 困难 (0.15)
名校
【推荐1】水稻的杂种子一代具杂种优势,在培育过程中常常使用雄性不育系,但雄性不育 系获取过程繁杂。我国科研人员培育出了智能不育系水稻,其自交后代可保留自身性状,也可利用除草剂筛选出雄性不育系用以杂交制种。已知水稻内源 CYP81A6 基因功能丧失会导致其对除草剂抗性消失、基因R可使雄性不育基因m 育性恢复、基因F使含有该基因的花粉致死,将CYP81A6 反义基因C^、基因R、基因F 构建成连锁基因群,导入纯种雄性不育系中,即可得到智能不育系。现有利用上述方法得到的甲、乙、丙三株智能不育系水稻,回答下列问题。(不考虑基因突变和连锁互换)
(1)反义基因C^ 是将 CYP81A6 基因的编码区反向连接在启动子与终止子之间构成的,它通过抑制_______ 过程使CYP81A6 基因功能丧失。
(2)雄性不育基因m 位于2号染色体上,导入植株甲中的1个连锁基因群是否插入到2   号染色体上,对其自交后代智能不育系个体所占比例 _______ (填“有”或“没有”)影响,理由是 _____________________ 。利用植株甲的花粉进行单倍体育种,所得植株的基因型是 _______________
(3)若植株中插入2个连锁基因群,分别位于2条同源染色体上时培育不成功,原因是   _______;植株乙中2个连锁基因群位于2条非同源染色体上,且其中1条是2号染色 体,则其自交后代中与植株乙基因型相同的个体所占比例是 _______
(4)水稻叶片有绿色和紫色两种表型,其中紫色的出现由独立遗传的两对等位基因A/a、 B/b 决定,a 基因控制紫色色素合成,B 基因允许紫色性状在叶中表现,紫色在叶片中不表 现时叶片仍为绿色。将只含1个连锁基因群的绿叶智能不育系丙作母本,与绿叶智能不育 系甲作父本杂交,F 全为绿叶,F   自交得F,则可根据F 叶色的表型及比例判断连锁基 因群插入的位置。若F 中绿叶:紫叶=7:1时,判断连锁基因群在丙中插入的位置是___________,丙的基因型为 _______
(5)该转基因智能不育系可防止基因污染,理由是________________________________
2023-05-10更新 | 955次组卷
非选择题-解答题 | 困难 (0.15)
【推荐2】小麦的体细胞中染色体数为42条。下图表示小麦的三个纯合品系的部分染色体及基因组成:Ⅰ、Ⅱ分别表示一对同源染色体,A为矮秆基因,B为抗矮黄病基因,E为抗条斑病基因,均为显性。乙品系和丙品系是由普通小麦与近缘物种偃麦草杂交后,经多代选育而来,图中染色体上的黑色部分(B和E基因所在)是来自偃麦草的染色体片段。

(1)在培育乙、丙品系的过程中发生了染色体的变化,这种变异为__________。该变异可为__________提供原材料。
(2)若将无E基因的Ⅰ染色体相应位置上可看成有e基因、无B基因的Ⅱ染色体相应位置上可看成有b基因。甲和乙杂交所得到的F1自交,若所有染色体正常联会,则基因A与a可随___________的分开而分离。F1自交所得F2中有_______种基因型,其中表现型为抗矮黄病的个体在F2中占___________
(3)甲和丙杂交所得到的F1自交,由于染色体Ⅰ与Ⅰ差异较大,在减数分裂过程中可能无法正常联会,而其它染色体能正常配对,要证实这一推测,可取_________花药中的组织进行染色观察,如果观察到细胞中有__________个四分体,则支持这一推测。
(4)如果以甲为材料通过基因工程的方法获得矮秆、抗矮黄病、抗条斑病的品种,需用PCR技术扩增目的基因,该技术所依据的原理是__________________
2017-03-09更新 | 688次组卷
非选择题-实验题 | 困难 (0.15)
名校
【推荐3】现有五个果蝇品系都是纯种,其表现型及相应基因所在的染色体如下表所示。其中,2-5果蝇品系均只有一个性状为隐性,其他性状均为显性纯合,且都由野生型(长翅、红眼、正常身、灰身)突变而来。请据表回答问题:                 

亲本序号

1

2

3

4

5

染色体

第Ⅱ染色体

X染色体

第Ⅲ染色体

第Ⅱ染色体

性状

野生型(显性纯合子)

残翅(v)

白眼(a)

毛身(h)

黑身(b)

其余性状均为纯合显性性状


(1)若要验证基因自由组合规律,选择1和4做亲本是否可行?______,原因是______
(2)现有多只基因型为XBXb的雌果蝇,其细胞中的X染色体均如图所示,基因e在纯合(XBXB、XBY)时能使胚胎致死,并且与基因B始终连锁在一起。为检测经X射线辐射后的正常眼雄果蝇M的精子中X染色体上是否发生了其他隐性致死突变,实验步骤如下:将雄果蝇M与多只题中所给的基因型为XBXb的雌果蝇交配,得到F1,淘汰F1中白眼雌果蝇后,使F1雌雄果蝇相互交配得到F2,统计F2果蝇的雌雄数量比。

如果F2中雌雄比例为__,则辐射后雄果蝇M的精子中x染色体上未发生其他隐性致死突变;
如果F2中雌雄比例为__,则辐射后雄果蝇M的精子中X染色体上发生了其他隐性致死突变。
2017-02-22更新 | 847次组卷
共计 平均难度:一般