常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是由编码PC1蛋白的a基因或编码PC2蛋白的b基因发生突变导致的人类遗传病,两对基因独立遗传。临床观察发现,该病患者具有表型异质性,即相同年龄段患者的发病程度可能不同。下图为该病的某家族系谱图,回答下列问题。
(1)基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起____ 。
(2)若Ⅰ-1和Ⅰ-2均为纯合子,则二者的基因型为____ (答出1种组合即可)。Ⅱ-1与Ⅱ-2再生一个携带致病基因的男孩的概率为____ 。
(3)研究发现,与ADPKD有关的PC1蛋白和PC2蛋白分别是细胞膜上的受体和通道蛋白,除此以外该病还受到表观遗传的影响,患者细胞中的a基因发生高度甲基化后,其____ 保持不变但基因的表达产物PC1含量____ ,进而导致表型改变。据此,对ADPKD患者具有表型异质性的合理解释是____ (答出2点即可)。
■男性患者 ○女性正常 ●女性患者
(1)基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起
(2)若Ⅰ-1和Ⅰ-2均为纯合子,则二者的基因型为
(3)研究发现,与ADPKD有关的PC1蛋白和PC2蛋白分别是细胞膜上的受体和通道蛋白,除此以外该病还受到表观遗传的影响,患者细胞中的a基因发生高度甲基化后,其
更新时间:2024-03-24 08:00:45
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【推荐1】水稻的杂种子一代具杂种优势,在培育过程中常常使用雄性不育系,但雄性不育 系获取过程繁杂。我国科研人员培育出了智能不育系水稻,其自交后代可保留自身性状,也可利用除草剂筛选出雄性不育系用以杂交制种。已知水稻内源 CYP81A6 基因功能丧失会导致其对除草剂抗性消失、基因R可使雄性不育基因m 育性恢复、基因F使含有该基因的花粉致死,将CYP81A6 反义基因C^、基因R、基因F 构建成连锁基因群,导入纯种雄性不育系中,即可得到智能不育系。现有利用上述方法得到的甲、乙、丙三株智能不育系水稻,回答下列问题。(不考虑基因突变和连锁互换)
(1)反义基因C^ 是将 CYP81A6 基因的编码区反向连接在启动子与终止子之间构成的,它通过抑制_______ 过程使CYP81A6 基因功能丧失。
(2)雄性不育基因m 位于2号染色体上,导入植株甲中的1个连锁基因群是否插入到2 号染色体上,对其自交后代智能不育系个体所占比例_______ (填“有”或“没有”)影响,理由是 _____________________ 。利用植株甲的花粉进行单倍体育种,所得植株的基因型是 _______________ 。
(3)若植株中插入2个连锁基因群,分别位于2条同源染色体上时培育不成功,原因是_______ ;植株乙中2个连锁基因群位于2条非同源染色体上,且其中1条是2号染色 体,则其自交后代中与植株乙基因型相同的个体所占比例是 _______ 。
(4)水稻叶片有绿色和紫色两种表型,其中紫色的出现由独立遗传的两对等位基因A/a、 B/b 决定,a 基因控制紫色色素合成,B 基因允许紫色性状在叶中表现,紫色在叶片中不表 现时叶片仍为绿色。将只含1个连锁基因群的绿叶智能不育系丙作母本,与绿叶智能不育 系甲作父本杂交,F₁ 全为绿叶,F₁ 自交得F₂,则可根据F₂ 叶色的表型及比例判断连锁基 因群插入的位置。若F₂ 中绿叶:紫叶=7:1时,判断连锁基因群在丙中插入的位置是___________ ,丙的基因型为 _______ 。
(5)该转基因智能不育系可防止基因污染,理由是________________________________ 。
(1)反义基因C^ 是将 CYP81A6 基因的编码区反向连接在启动子与终止子之间构成的,它通过抑制
(2)雄性不育基因m 位于2号染色体上,导入植株甲中的1个连锁基因群是否插入到2 号染色体上,对其自交后代智能不育系个体所占比例
(3)若植株中插入2个连锁基因群,分别位于2条同源染色体上时培育不成功,原因是
(4)水稻叶片有绿色和紫色两种表型,其中紫色的出现由独立遗传的两对等位基因A/a、 B/b 决定,a 基因控制紫色色素合成,B 基因允许紫色性状在叶中表现,紫色在叶片中不表 现时叶片仍为绿色。将只含1个连锁基因群的绿叶智能不育系丙作母本,与绿叶智能不育 系甲作父本杂交,F₁ 全为绿叶,F₁ 自交得F₂,则可根据F₂ 叶色的表型及比例判断连锁基 因群插入的位置。若F₂ 中绿叶:紫叶=7:1时,判断连锁基因群在丙中插入的位置是
(5)该转基因智能不育系可防止基因污染,理由是
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【推荐2】小麦的体细胞中染色体数为42条。下图表示小麦的三个纯合品系的部分染色体及基因组成:Ⅰ、Ⅱ分别表示一对同源染色体,A为矮秆基因,B为抗矮黄病基因,E为抗条斑病基因,均为显性。乙品系和丙品系是由普通小麦与近缘物种偃麦草杂交后,经多代选育而来,图中染色体上的黑色部分(B和E基因所在)是来自偃麦草的染色体片段。
(1)在培育乙、丙品系的过程中发生了染色体的变化,这种变异为__________ 。该变异可为__________ 提供原材料。
(2)若将无E基因的Ⅰ染色体相应位置上可看成有e基因、无B基因的Ⅱ染色体相应位置上可看成有b基因。甲和乙杂交所得到的F1自交,若所有染色体正常联会,则基因A与a可随___________ 的分开而分离。F1自交所得F2中有_______ 种基因型,其中表现型为抗矮黄病的个体在F2中占___________ 。
(3)甲和丙杂交所得到的F1自交,由于染色体Ⅰ甲与Ⅰ丙差异较大,在减数分裂过程中可能无法正常联会,而其它染色体能正常配对,要证实这一推测,可取_________ 花药中的组织进行染色观察,如果观察到细胞中有__________ 个四分体,则支持这一推测。
(4)如果以甲为材料通过基因工程的方法获得矮秆、抗矮黄病、抗条斑病的品种,需用PCR技术扩增目的基因,该技术所依据的原理是__________________ 。
(1)在培育乙、丙品系的过程中发生了染色体的变化,这种变异为
(2)若将无E基因的Ⅰ染色体相应位置上可看成有e基因、无B基因的Ⅱ染色体相应位置上可看成有b基因。甲和乙杂交所得到的F1自交,若所有染色体正常联会,则基因A与a可随
(3)甲和丙杂交所得到的F1自交,由于染色体Ⅰ甲与Ⅰ丙差异较大,在减数分裂过程中可能无法正常联会,而其它染色体能正常配对,要证实这一推测,可取
(4)如果以甲为材料通过基因工程的方法获得矮秆、抗矮黄病、抗条斑病的品种,需用PCR技术扩增目的基因,该技术所依据的原理是
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【推荐3】现有五个果蝇品系都是纯种,其表现型及相应基因所在的染色体如下表所示。其中,2-5果蝇品系均只有一个性状为隐性,其他性状均为显性纯合,且都由野生型(长翅、红眼、正常身、灰身)突变而来。请据表回答问题:
(1)若要验证基因自由组合规律,选择1和4做亲本是否可行?______ ,原因是______ 。
(2)现有多只基因型为XBXb的雌果蝇,其细胞中的X染色体均如图所示,基因e在纯合(XBXB、XBY)时能使胚胎致死,并且与基因B始终连锁在一起。为检测经X射线辐射后的正常眼雄果蝇M的精子中X染色体上是否发生了其他隐性致死突变,实验步骤如下:将雄果蝇M与多只题中所给的基因型为XBXb的雌果蝇交配,得到F1,淘汰F1中白眼雌果蝇后,使F1雌雄果蝇相互交配得到F2,统计F2果蝇的雌雄数量比。
如果F2中雌雄比例为__ ,则辐射后雄果蝇M的精子中x染色体上未发生其他隐性致死突变;
如果F2中雌雄比例为__ ,则辐射后雄果蝇M的精子中X染色体上发生了其他隐性致死突变。
亲本序号 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 |
染色体 | 第Ⅱ染色体 | X染色体 | 第Ⅲ染色体 | 第Ⅱ染色体 | |
性状 | 野生型(显性纯合子) | 残翅(v) | 白眼(a) | 毛身(h) | 黑身(b) |
其余性状均为纯合显性性状 |
(1)若要验证基因自由组合规律,选择1和4做亲本是否可行?
(2)现有多只基因型为XBXb的雌果蝇,其细胞中的X染色体均如图所示,基因e在纯合(XBXB、XBY)时能使胚胎致死,并且与基因B始终连锁在一起。为检测经X射线辐射后的正常眼雄果蝇M的精子中X染色体上是否发生了其他隐性致死突变,实验步骤如下:将雄果蝇M与多只题中所给的基因型为XBXb的雌果蝇交配,得到F1,淘汰F1中白眼雌果蝇后,使F1雌雄果蝇相互交配得到F2,统计F2果蝇的雌雄数量比。
如果F2中雌雄比例为
如果F2中雌雄比例为
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【推荐1】人类遗传病调查中发现某家系具有甲遗传病(基因为A、a)、乙遗传病(基因为B、b)和丙遗传病(基因为D、d)患者,系谱图如下。已知甲病是伴性遗传病,I-1和I-2均不含丙病致病基因,在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式为_________ ,丙病所属的遗传病类型是_________ 。
(2)若Ⅱ-7携带乙病致病基因,Ⅱ-6的基因型是_________ ,导致III-13患两种遗传病的变异发生的时期是_________ 。Ⅱ-6与Ⅱ-7的子女中,同时患两种病的概率是_________ 。
(3)若Ⅱ-7无乙病致病基因,II-6的基因型是_________ 。导致Ⅲ-13患两种遗传病的变异发生的时期是_________ 。
(4)如果III-18与d基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带d基因的概率为_________ 。
(1)甲病的遗传方式为
(2)若Ⅱ-7携带乙病致病基因,Ⅱ-6的基因型是
(3)若Ⅱ-7无乙病致病基因,II-6的基因型是
(4)如果III-18与d基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带d基因的概率为
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【推荐2】下图是两种遗传病的家族系谱图,与甲病相关的基因用A、a表示,与乙病相关的基因用B、b表示,且两家族均无对方家族的致病基因。请回答下列相关问题:
(1)甲病的遗传方式是__________ ,乙病的遗传方式是_______________ ,这两种病的遗传遵循_________ 定律。
(2)与甲病相比乙病的遗传特点是__________ ,II9的基因型是__________ ,II6与I2基因型相同的概率是__________ 。
(3)若I4是乙病基因的携带者,且IV13不患病,则III11与III12再生一个只患一种病的概率为__________ 。
(4)若I4不携带致病基因,且人群中a的基因频率为10%,IV13两病兼得的概率为______ ;若已知IV13只患乙病,则III11与III12再生一个男孩健康的概率为______ 。
(1)甲病的遗传方式是
(2)与甲病相比乙病的遗传特点是
(3)若I4是乙病基因的携带者,且IV13不患病,则III11与III12再生一个只患一种病的概率为
(4)若I4不携带致病基因,且人群中a的基因频率为10%,IV13两病兼得的概率为
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【推荐3】下图是某家系的遗传图解,请据图回答(设控制性状的基因为B、b):
(1)若该图为色盲遗传病系谱图,则第Ⅱ代6号的基因型是_______ ,她和Ⅱ代5号再生一位男孩正常的概率为_____ 。第Ⅳ代11号个体携带致病基因的概率是______ 。
(2)若该图为白化病遗传病系谱图,Ⅲ代10号个体与白化病基因携带者婚配,则后代患病男孩的概率是____ 。若Ⅳ代11号个体的基因型为BBb,分析形成的原因为________ ,若Ⅳ代11号个体可正常减数分裂,则可形成__ 种配子。
(1)若该图为色盲遗传病系谱图,则第Ⅱ代6号的基因型是
(2)若该图为白化病遗传病系谱图,Ⅲ代10号个体与白化病基因携带者婚配,则后代患病男孩的概率是
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【推荐1】资料一:果蝇星眼、圆眼由II号染色体上的一对等位基因(A/a)控制。星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇:圆眼果蝇=1:1;星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇:圆眼果蝇=2:1。
资料二:果蝇红眼的直接成因是红色色素的形成,其形成需要经过一系列化学反应,每一步反应涉及的酶都与相应的基因有关(如图,对应的隐性基因无此功能),一对果蝇杂交,F1个体性状分离比表现为红眼:黄眼:白眼=9:3:4。
请根据题意,请回答下列问题。
1.资料一中星眼为显性性状,判断依据是____________________ ;星眼果蝇杂交后,子一代出现2:1的原因可能是___________________ 。
2.资料二中控制眼色的两对基因(分别用B/b、R/r表示)位于两对非同源染色体上,为了确定B/b或R/r基因是否位于X染色体上(以下均不考虑X与Y的同源区),还需要对F1的雌性和雄性个体性状分离比进行统计。
①若F1的雌性个体中红眼:黄眼:白眼=_______ ___,雄性个体中红眼:黄眼:白眼= ____ _____ __,则两对基因位于两对非同源的常染色体上;
②若F1的雌性个体中红眼:黄眼:白眼=_____ ,雄性个体中红眼:黄眼:白眼=__ _____ __,则B/b基因在X染色体上,R/r基因在常染色体上;
③若F1的雌性个体中红眼:黄眼:白眼=3:0:1,雄性个体中红眼:黄眼:白眼=3:3:2,则_____ 在X染色体上, _____ 在常染色体上。
3.综合分析资料一和二,归纳基因与性状的对应关系为_______________________ 。
资料二:果蝇红眼的直接成因是红色色素的形成,其形成需要经过一系列化学反应,每一步反应涉及的酶都与相应的基因有关(如图,对应的隐性基因无此功能),一对果蝇杂交,F1个体性状分离比表现为红眼:黄眼:白眼=9:3:4。
请根据题意,请回答下列问题。
1.资料一中星眼为显性性状,判断依据是
2.资料二中控制眼色的两对基因(分别用B/b、R/r表示)位于两对非同源染色体上,为了确定B/b或R/r基因是否位于X染色体上(以下均不考虑X与Y的同源区),还需要对F1的雌性和雄性个体性状分离比进行统计。
①若F1的雌性个体中红眼:黄眼:白眼=__
②若F1的雌性个体中红眼:黄眼:白眼=
③若F1的雌性个体中红眼:黄眼:白眼=3:0:1,雄性个体中红眼:黄眼:白眼=3:3:2,则
3.综合分析资料一和二,归纳基因与性状的对应关系为
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【推荐2】通过雄性不育机制的研究可大幅降低杂交水稻的培育难度,对保障粮食安全具有重要意义。我国科研人员发现两个光周期依赖的雄性不育突变株,对其进行研究。
(1)A基因编码水稻花药正常发育必要的转录因子,A基因突变体(aa)表现为短日照条件下完全雄性不育,长日照条件下育性正常,AA和Aa在长日照、短日照条件下均育性正常。这体现出生物性状由_____ 共同控制,A与a基因的根本差别是_______ 。
(2)B基因编码水稻花药正常发育必要的另一种转录因子,纯合的B基因突变体(bb)在长日照条件下雄性半不育(花粉只有50%可育),短日照条件下育性正常,BB和Bb在长日照、短日照条件下均育性正常。对B和b基因的测序结果如图1
据图1分析,B基因突变体(bb)长日照条件下雄性半不育的原因是____________ 。
(3)为探索A、B基因在花粉育性中的作用,科研人员构建了双隐性突变体(aabb),检测野生型和双隐性突变体在长日照和短日照条件下的花粉育性,结果如图2结果显示,双隐性突变体的表型是____________ ,这说明在花粉发育中, A、B基因的作用关系为___________ 。
(4)育种工作中以基因型为aaBB和AAbb的亲本杂交,F1自交,得到F2则短日照条件下F2基因型、表型对应关系可能是____________ 。若F2表现型比例为____________ ,不可以证明这两对基因能独立遗传。
(5)科研人员构建了A、B基因的启动子相互交换的重组表达载体(如图3),在短日照条件下得到图4所示结果。
本实验的结论是___________ 。
(1)A基因编码水稻花药正常发育必要的转录因子,A基因突变体(aa)表现为短日照条件下完全雄性不育,长日照条件下育性正常,AA和Aa在长日照、短日照条件下均育性正常。这体现出生物性状由
(2)B基因编码水稻花药正常发育必要的另一种转录因子,纯合的B基因突变体(bb)在长日照条件下雄性半不育(花粉只有50%可育),短日照条件下育性正常,BB和Bb在长日照、短日照条件下均育性正常。对B和b基因的测序结果如图1
据图1分析,B基因突变体(bb)长日照条件下雄性半不育的原因是
(3)为探索A、B基因在花粉育性中的作用,科研人员构建了双隐性突变体(aabb),检测野生型和双隐性突变体在长日照和短日照条件下的花粉育性,结果如图2结果显示,双隐性突变体的表型是
(4)育种工作中以基因型为aaBB和AAbb的亲本杂交,F1自交,得到F2则短日照条件下F2基因型、表型对应关系可能是
(5)科研人员构建了A、B基因的启动子相互交换的重组表达载体(如图3),在短日照条件下得到图4所示结果。
本实验的结论是
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【推荐3】随着酒的消费量增加,解酒药物的需求随之增加。科学家发现乙醇进入猕猴机体内的代谢途径如下图所示。对猕猴(2n=42)的代谢进行研究,缺乏酶1,喝酒脸色基本不变但易醉,称为“白脸称猴”,缺乏酶2,喝酒后乙醛积累刺激血管引起脸红,称为”红脸称猴;还有一种是号称“不醉称猴”,原因是两种酶都有。请据图回答下列问题:
(1)乙醇进入机体的代谢途径,说明基因可通过控制________ 的合成来控制代谢过程,从而控制生物的性状;从以上资料可判断猕猴的酒量大小与性别关系不大,理由是与酒精代谢有关的基因位于________ (填“常”或“性”染色体上。)
(2)请你设计实验,判断某“白脸猕猴”雄猴的基因型。
实验步骤:①让该“白脸猕猴”与____________ ,并产生多只后代。
②观察、统计后代的表现型及比例。
结果预测及分析:
I.若子代全为“红脸猕猴”,则该“白脸猕猴”雄猴基因型为____________ ;
II.若子代“红脸猕猴”:“不醉猕猴”=1:1,则该“白脸猕猴”雄猴基因型为____________ ;
III.若子代________________ ,雄猴基因型为____________ 。
(3)为研究人的酶2对缓解酒精中毒的作用,科学家以小鼠为实验动物进行如下研究:
实验准备:①构建含目的基因b的表达载体,并导入酵母菌细胞
②设计特定引物分别对导入重组质粒的酵母细胞总DNA、重组质粒、未导入重组质粒的酵母细胞总DNA进行扩增,来确定阳性菌株,电泳后结果如下图(注:M表示标准参照)。图中是阳性菌株的是样本____________ 。
③将阳性菌株接种于液体培养基中进行发酵,离心后取上清液提纯并鉴定发酵产物,用于动物实验。
表一小鼠醉酒实验结果
[注:动物实验中以小鼠翻正反射是否消失作为醉酒的标准,据此计算醉酒时间。]
实验步骤:将小鼠随机分成模型组和服药组两组,各组小鼠均按16mL/kg灌胃白酒、30min后模型组每只按20mL/kg的灌胃量灌注浓度为1%的缓冲液CMC,服药组每只____________ 。记录每只小鼠的________________ ,并计算醉酒时间。
分析实验结果,得出结论:________________________ 。
(4)基于以上研究,请提出一个后续可研究的方向以应用于医药行业_____________ 。
(1)乙醇进入机体的代谢途径,说明基因可通过控制
(2)请你设计实验,判断某“白脸猕猴”雄猴的基因型。
实验步骤:①让该“白脸猕猴”与
②观察、统计后代的表现型及比例。
结果预测及分析:
I.若子代全为“红脸猕猴”,则该“白脸猕猴”雄猴基因型为
II.若子代“红脸猕猴”:“不醉猕猴”=1:1,则该“白脸猕猴”雄猴基因型为
III.若子代
(3)为研究人的酶2对缓解酒精中毒的作用,科学家以小鼠为实验动物进行如下研究:
实验准备:①构建含目的基因b的表达载体,并导入酵母菌细胞
②设计特定引物分别对导入重组质粒的酵母细胞总DNA、重组质粒、未导入重组质粒的酵母细胞总DNA进行扩增,来确定阳性菌株,电泳后结果如下图(注:M表示标准参照)。图中是阳性菌株的是样本
③将阳性菌株接种于液体培养基中进行发酵,离心后取上清液提纯并鉴定发酵产物,用于动物实验。
表一小鼠醉酒实验结果
醉酒时间(min) | P值 | |
模型组 | 38.25±21.65 | |
服药组 | 65.11±32.55 | 0.043 |
[注:动物实验中以小鼠翻正反射是否消失作为醉酒的标准,据此计算醉酒时间。]
实验步骤:将小鼠随机分成模型组和服药组两组,各组小鼠均按16mL/kg灌胃白酒、30min后模型组每只按20mL/kg的灌胃量灌注浓度为1%的缓冲液CMC,服药组每只
分析实验结果,得出结论:
(4)基于以上研究,请提出一个后续可研究的方向以应用于医药行业
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【推荐1】如图为某宠物狗家族有关甲病和乙病的遗传系谱图,其中甲病是由常染色体上的一对等位基因A、a控制的,乙病为单基因遗传病,相关基因为B、b。甲、乙病的遗传方式均不考虑X、Y染色体的同源区段。回答下列问题。
(1)根据遗传图判断乙病的遗传方式为________ 。判断依据是________ 。
(2)若两对基因分别位于两对同源染色体上,Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个两病兼患雌性子代的概率是_______ 。
(3)乙病相关基因在遗传时存在甲基化修饰现象,其相关基因在形成某性别的配子时被修饰(修饰后等同于致病基因),在形成另一种性别的配子时会去修饰,且会遗传给下一代。
①若乙病是伴X染色体隐性遗传病,则在______ (填“雄配子”或“雌配子”)中发生了乙病相关基因的甲基化修饰,仅考虑乙病,I-2的基因型是______ 。
②为进一步探究乙病相关基因是位于常染色体上,还是位于X染色体上,有同学设计实验进行判断。该同学选择纯合的正常雄性个体与纯合患乙病的雌性个体进行杂交,得到F1,F1相互交配得到F2,然后对F1、F2个体的性状和比例进行统计。该同学的实验方案能解决问题吗_____ ?请用相关遗传图解和文字进行说明。______ 。
(1)根据遗传图判断乙病的遗传方式为
(2)若两对基因分别位于两对同源染色体上,Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个两病兼患雌性子代的概率是
(3)乙病相关基因在遗传时存在甲基化修饰现象,其相关基因在形成某性别的配子时被修饰(修饰后等同于致病基因),在形成另一种性别的配子时会去修饰,且会遗传给下一代。
①若乙病是伴X染色体隐性遗传病,则在
②为进一步探究乙病相关基因是位于常染色体上,还是位于X染色体上,有同学设计实验进行判断。该同学选择纯合的正常雄性个体与纯合患乙病的雌性个体进行杂交,得到F1,F1相互交配得到F2,然后对F1、F2个体的性状和比例进行统计。该同学的实验方案能解决问题吗
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解题方法
【推荐2】DNA双链断裂(DSB)是真核生物中一种严重的DNA损伤形式,哺乳动物体内存在相关机制修复DSB。在修复过程中可能会发生改变遗传信息的情况,例如丢失DNA上的甲基化信息(表观遗传信息改变)或发生基因突变,从而对基因的表达产生影响。已知DSB可以导致生物个体衰老,但相关的分子机制尚未明确。回答下列问题:
(1)用I-PpoI酶处理DNA可导致DSB,作用机理见图1。I-PpoI酶由I-PpoI基因编码,能够识别主要存在于非编码区(DNA中不能编码蛋白质的区段)的序列5′-CTCTCTTAAGGTAGC-3′,使第9位A与第10位G之间的___ 键断开,据此可知该酶属于___ 酶。科学家选用该酶诱发DSB,可以尽量减少___ 带来的影响。
(2)为了探究DSB是通过表观遗传信息改变还是基因突变导致衰老,科学家以小鼠作为研究材料进行相关实验。该实验的流程大致如图2:
①在实验前,利用基因工程技术将I-PpoI基因导入到小鼠细胞中,诱导表达后需通过___ 法检测细胞内是否产生I-PpoI酶。若产生I-PpoI酶,则会导致实验组小鼠发生___ 信息的变化。表观年龄是根据整个基因组有多少碱基失去了原有的甲基作为测量依据。实验前,对照组和实验组小鼠的表观年龄应___ 。
②若实验结果为:与对照组相比,实验组小鼠___ ;且当实验组出现明显的衰老表型时,对照组依然保持年轻的状态,则证明DSB引起的表观遗传变化导致衰老。
③若出现上述实验结果,科学家还需要对实验组小鼠进行基因治疗,使其恢复年轻时的表观遗传信息。若___ ,则能确立表观遗传变化与衰老之间的因果关系。
(1)用I-PpoI酶处理DNA可导致DSB,作用机理见图1。I-PpoI酶由I-PpoI基因编码,能够识别主要存在于非编码区(DNA中不能编码蛋白质的区段)的序列5′-CTCTCTTAAGGTAGC-3′,使第9位A与第10位G之间的
(2)为了探究DSB是通过表观遗传信息改变还是基因突变导致衰老,科学家以小鼠作为研究材料进行相关实验。该实验的流程大致如图2:
①在实验前,利用基因工程技术将I-PpoI基因导入到小鼠细胞中,诱导表达后需通过
②若实验结果为:与对照组相比,实验组小鼠
③若出现上述实验结果,科学家还需要对实验组小鼠进行基因治疗,使其恢复年轻时的表观遗传信息。若
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【推荐3】人类视网膜上有分辨红、绿色的视锥细胞,若编码红、绿色觉(感光色素)的基因表达异常则会出现色弱或色盲。
(1)编码红、绿感光色素的基因位于X染色体上,其遗传和性别相关联的现象称为_____________ 。图1是一个红绿色盲家族系谱图,Ⅲ-2和Ⅲ-3是一对同卵双胞胎。判断该家系的遗传是否符合典型的伴X染色体隐性遗传病的特点并写出判断依据。_____________ ,判断依据是:_____________ 。
(2)研究发现,红、绿色觉基因起源于同一祖先色觉基因,二者编码的蛋白有96%的氨基酸序列相同。正常情况下,X染色体上有一个红色觉基因和一个或多个绿色觉基因,只有完整的红色觉基因和距离红色觉基因最近的绿色觉基因才能在视网膜中表达,因二者高度同源,可发生片段交换形成嵌合基因,影响色觉,机理如图2所示。
①检测发现Ⅱ-1的色觉基因组成为 ,其父母均为色觉正常的纯合子,则Ⅱ-1患病的原因是:_____________ 减数分裂时_____________ 并传递给Ⅱ-1,嵌合基因不能正常表达,影响色觉。
②Ⅲ-2的色觉基因组成为 ,据图判断其色觉(辨别红、绿颜色)的具体表现为_____________ 。
(3)检测发现Ⅲ-2和Ⅲ-3的色觉基因及相关基因(DXS)序列并无差异。扩增二人X染色体上的DXS,用限制酶PstⅠ处理结果相同(图3中P组所示),用限制酶HapⅡ和PstⅠ混合处理(H组)结果有差异(图3)。已知HapⅡ对甲基化的DNA无效,推测Ⅲ-2和Ⅲ-3这对双胞胎色觉表现差异的原因是:Ⅲ-2_____________ ,Ⅲ-3_____________ ,甲基化的DXS使同一条染色体上的色觉基因表达,因此Ⅲ-2患红绿色盲而Ⅲ-3色觉正常。
(4)根据该色盲家系所揭示的研究结果,我们可以重新阐释“基因控制生物性状”:_____________ (至少写出2点)都会影响基因编码的蛋白质,进而影响生物的性状。
(1)编码红、绿感光色素的基因位于X染色体上,其遗传和性别相关联的现象称为
(2)研究发现,红、绿色觉基因起源于同一祖先色觉基因,二者编码的蛋白有96%的氨基酸序列相同。正常情况下,X染色体上有一个红色觉基因和一个或多个绿色觉基因,只有完整的红色觉基因和距离红色觉基因最近的绿色觉基因才能在视网膜中表达,因二者高度同源,可发生片段交换形成嵌合基因,影响色觉,机理如图2所示。
①检测发现Ⅱ-1的色觉基因组成为 ,其父母均为色觉正常的纯合子,则Ⅱ-1患病的原因是:
②Ⅲ-2的色觉基因组成为 ,据图判断其色觉(辨别红、绿颜色)的具体表现为
(3)检测发现Ⅲ-2和Ⅲ-3的色觉基因及相关基因(DXS)序列并无差异。扩增二人X染色体上的DXS,用限制酶PstⅠ处理结果相同(图3中P组所示),用限制酶HapⅡ和PstⅠ混合处理(H组)结果有差异(图3)。已知HapⅡ对甲基化的DNA无效,推测Ⅲ-2和Ⅲ-3这对双胞胎色觉表现差异的原因是:Ⅲ-2
(4)根据该色盲家系所揭示的研究结果,我们可以重新阐释“基因控制生物性状”:
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