囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe⁵08)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe⁵08正常和Phe⁵08缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如下图。下列叙述正确的是( )
A.利用这两种探针能对甲家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 |
B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵08没有缺失 |
C.丙家系II-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 |
D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为2/3 |
更新时间:2024-05-22 21:57:29
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【推荐1】如图是一家族中某种单基因遗传病图谱,相关基因用B/b表示,其中Ⅲ-8多了一条X染色体。下列相关叙述正确的是( )
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/4/29/2968549965479936/2973679154331648/STEM/a9a4ef0c-ca10-4c4d-8b11-e0d49e327b3b.png?resizew=429)
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/4/29/2968549965479936/2973679154331648/STEM/a9a4ef0c-ca10-4c4d-8b11-e0d49e327b3b.png?resizew=429)
A.禁止近亲结婚能有效降低该病的发病率 |
B.该遗传病在男女中致病基因的基因频率不相等 |
C.Ⅱ-4有无该致病基因能够确定该病的遗传方式 |
D.若Ⅱ-6只有一个该致病基因,则Ⅱ-3减数分裂出现了异常 |
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名校
【推荐2】下图为人类某种单基因遗传病系谱图,Ⅱ4为患者。下列相关叙述合理的是( )
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/4/29/2710382552195072/2743559650197504/STEM/4bee46a1049a4112a8194c05f14fb037.png?resizew=119)
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/4/29/2710382552195072/2743559650197504/STEM/4bee46a1049a4112a8194c05f14fb037.png?resizew=119)
A.该病可能属于X染色体隐性遗传病 |
B.Ⅱ3是携带者的概率为1/2 |
C.若Ⅰ2不携带致病基因,则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含有2个该病的致病的基因 |
D.若Ⅰ2携带致病基因,则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 |
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适中
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名校
【推荐1】人类β地中海贫血症是一种由β珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病,该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失;乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短。下列叙述错误的是( )
A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置 |
B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致 |
C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变 |
D.通过染色体检查可明确诊断该病携带者和患者 |
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名校
【推荐2】如图是某苯丙酮尿症(常染色体上隐性遗传病)家族的遗传系谱图,下列有关分析正确的是( )
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/11/20/2855449972293632/2890285830283264/STEM/b8b346d084ce4777bb380e023f229e10.png?resizew=330)
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/11/20/2855449972293632/2890285830283264/STEM/b8b346d084ce4777bb380e023f229e10.png?resizew=330)
A.该图不是根据在人群中随机调查后获取的数据绘制而成的 |
B.该遗传病的遗传特点表现为患者男性多于女性 |
C.Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患该病男孩的概率是1/12 |
D.禁止近亲结婚和进行产前诊断等措施能有效预防该病患儿的出生 |
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