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题型:非选择题-解答题 难度:0.65 引用次数:955 题号:9849541
细胞囊性纤维化(CF)是一种严重的人类呼吸道疾病,与CFTR基因有密切关系。图1为CF的一个家系图,图2为CF致病机理示意图。

请回答问题:
(1)依据图1可以初步判断CF的遗传方式为_________染色体上的_________性遗传。
(2)依据图2分析,过程①称为_________。异常情况下,异亮氨酸对应的密码子与正常情况_________(填相同或不同)。最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸,导致其_________结构发生改变,无法定位在细胞膜上,影响了氯离子的转运。
(3)综上分析,导致CF的根本原因是_________

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非选择题-解答题 | 适中 (0.65)
【推荐1】血红蛋白HbA含有4条肽链,在一些镰状细胞贫血患者体内,发现血红蛋白β链的氨基酸序列发生了改变,从而改变了HbA的空间结构,产生了异常血红蛋白HbS。下表是正常血红蛋白HbA与异常血红蛋白HbS的β链的氨基酸序列和密码子,表中省略的序列均相同。

β链氨基酸序列                                      5          6        7        8     

正常血红蛋白HbA的β链氨基酸序列     …脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸…

正常血红蛋白HbA的密码子                     CCU   GAA   GAA   AAA   

异常血红蛋白HbS的β链氨基酸序列     …脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸…

异常血红蛋白HbS的密码子                     CCU   GUA   GAA   AAA   


(1)血红蛋白基因在红细胞中表达,而在其他细胞中不表达,根本原因是_______
(2)据表分析,与正常血红蛋白HbA相比,异常血红蛋白HbS的空间结构发生变化的直接原因是_______________________
(3)除了异常血红蛋白HbS,人群中还有许多不同类型的β链,这说明基因突变具有_________的特点。HbS在________(填细胞器)合成后,由于表面电荷改变,出现疏水区域,溶解度下降,在氧分压低的毛细血管中,异常血红蛋白HbS聚合形成棒状结构,使红细胞呈现镰刀形。以上信息说明基因与性状之间的关系是________________
(4)下图是镰状细胞贫血遗传系谱图,该遗传病受B/b基因的控制,当个体基因型为Bb时可表达产生HbS,但不患病。不考虑发生新的变异。

①据图分析,镰状细胞贫血的遗传方式为_____(选填“常”、“X”或“Y”)染色体_____(选填“显”或“隐”)性遗传。
②II—6和II—7再生一个男孩,该男孩患病的概率是______,III-8体内产生异常血红蛋白HbS的概率是______
③现从某小岛上随机抽取100个个体,测得基因型为BB、Bb和bb的个体分别为30个、60个和10个,则b的基因频率为________
A .30%       B. 40%       C. 50%       D. 60%
2022-11-21更新 | 126次组卷
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【推荐2】囊性纤维病是一种严重的遗传性疾病,导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变,下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

(1)图中所示的是目前普遍接受的细胞膜的______________模型。图中氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上_________________决定的。
(2)在正常细胞内,氯离子在CFTR蛋白的协助下通过_____________方式转运至细胞外,随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高,水分子向膜外扩散的速度____________,使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。
(3)研究表明,大约70%的患者中,编码一个CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而使CFTR转运氯离子的功能异常,这表明了基因能通过__________________________________控制生物体的性状。
2018-05-25更新 | 376次组卷
非选择题-解答题 | 适中 (0.65)
名校
【推荐3】2017年诺贝尔生理学或医学奖授予研究生物钟分子机制的三位科学家。研究发现PER蛋白含量直接影响到生物的昼夜节律,下图是生物钟分子核心组件的简化示意图。请回答下列问题:

(1)以流程图的形式简要表示“PER-基因”指导合成PER蛋白的过程: _________________
(2)夜间PER蛋白达到最大浓度,与TIM蛋白结合形成的复合物通过 ____________进入细胞核后,从而抑制PER基因的活性,该过程属于_________调节。该调节过程说明基因与 _______________________(填“基因”、“基因产物”或“环境”)之间存在复杂的相互作用。
2019-03-27更新 | 116次组卷
共计 平均难度:一般