“渐冻人”是个什么病

①前两年全球流行的“冰桶挑战”唤起了人们对一种叫做肌萎缩侧索硬化病的认识，该病俗称“渐冻人”。南京脑科医院神经内科副主任刘卫国说，1874年法国神经病学家首次介绍了该病，作为一种致命的进行性神经变性病，该疾病的发生率每年约为十万分之六，全球每90分钟就有一名患者被夺去生命。该疾病选择性累及上下运动神经元，患者会出现肌肉无力、萎缩、束颤、肌肉痉挛、构音障碍、吞咽困难、呼吸困难、睡眠障碍、便秘、多涎、疼痛、心理障碍等症状。最终患者不得不卧床，疾病累及呼吸肌，致患者呼吸肌麻痹死亡。

②刘卫国说，残酷的是，患者大多智力不受影响，所以即使到疾病晚期，他们也能清醒地意识到自己的病情，精神上非常痛苦。大多数患者的发病年龄在40至70岁之间，但也有年龄更大或十几岁的青少年发病。患者发病多在壮年，这给他们的家庭带来了巨大的灾难。大约有5%的患者与遗传有关，属于家族型肌萎缩侧索硬化。患者从确诊开始平均的预期寿命是3至5年，但有20%的人超过5年，10%的人超过10年。

③目前虽然没有治疗可以改变疾病的最终结局，但每个人都有选择生存下去的权利，如何让患者有尊严地活着，有质量地活着，成为我们医护人员面临的重大挑战，建议早期诊断、早期治疗、延长生存期、防止过度治疗。该疾病的治疗包括病情告知、特异性治疗、营养支持、呼吸问题处理、多学科照料、对症处理及姑息治疗和临终关怀等。首先应当尽可能地告知患者或家属疾病的预后、治疗内容及意义；其次特异性治疗，如服用“力如太”，目前认为“力如太”是唯一显示可延长患者生命的有效药物。

④目前国内只有南京市把“渐冻人”纳入了大病医保，但唯一被FDA和欧盟批准用于该病的特异性治疗药物“力如太”仍不在医疗保险范围（该药物一盒费用就在5000元左右），迫切希望将该药物纳入医保范围，以减轻患者家庭的负担。疾病发展到后期，呼吸机、营养支持、对症治疗等费用更是难以估计，很多患者因为经济原因没法坚持到最后。

⑤由于渐冻人发病率非常低，因此又被划归为“罕见病”范畴。肌萎缩侧索硬化病只是“罕见病”的一种。顾名思义，罕见病是指患病率很低、很少见的疾病，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%至1%之间的疾病或病变，又称“孤儿病”。

⑥常见的“罕见病”还有如高雪氏病、甲状腺激素抵抗症、苯酮尿症、地中海贫血、脆骨病、高血氨症、成骨不全症、大疱性表皮松懈症、威尔森氏症等，大概约有五六千种，全国总患者超过千万人，因此“罕见病”并不罕见。长期以来，绝大多数制药企业考虑到罕见病药物的市场需求量小、研发费用昂贵、在未来的销售中可能无法收回研发成本等因素，不愿进行开发。直到近年，随着生物技术的发展，并在美国、欧盟等国家和地区的“孤儿药”相关法律的保障下，国际上才研制出少数罕见病的治疗药物。尽管如此，至今仍仅只有极少数的罕见性遗传病有特效的治疗方法，而多数罕见病只能依靠对症治疗，因此早期诊断、早期治疗对降低病死率、减少远期神经系统后遗症具有重要意义。

晁错，颍川人也。错为人峭直刻深。上善之，于是拜错为太子家令。是时匈奴强，数寇边，上发兵以御之。错上言兵事，文帝嘉之。错又言宜削诸侯事，及法令可更定者，书凡三十篇。孝文虽不尽听，然奇其材。法令多所更定。景帝即位，错迁为御史大夫。错请诸侯之罪过，削其支郡，所更令三十章，诸侯喧哗。后吴、楚七国俱反，以诛错为名。上问爰盎：“计安出？”盎对曰：“方今计，独有斩错，发使赦吴、楚七国，复其故地，则兵可毋血刃而俱罢。”上默然良久。错衣朝衣，斩于东市。邓公乃击吴、楚将。还，见上。上问曰：“闻晁错死，吴、楚罢不？”邓公曰：“……臣恐天下之士箝口不敢复言矣。”上曰：“何哉？”邓公曰：“夫晁错患诸侯强大不可制，故请削之，以尊京师，万世之利也。计划始行卒受大戮内杜忠臣之口外为诸侯报仇臣窃为陛下不取也。”于是景帝喟然长息，曰：“公言善。吾亦恨之!”

（选自《史记•袁盎晁错列传》，有删节）