2. 脆性X综合征(FXS)患者在X染色体长臂末端有一脆性部位(细丝部位),是由于X染色体上编码F蛋白的基因中序列CGG重复过度扩增导致。
(1)正常编码F蛋白基因中序列CGG有6~54次重复,而患者中有230~2300次甚至更多次的重复。这种变异属于_______________。
A.基因重组 | B.碱基插入 | C.碱基替换 | D.染色体片段重复 |
研究发现,FXS发病严重程度与编码F蛋白基因中CGG的重复次数有关。CGG的重复次数有随代际增加的倾向。科研人员对这一现象的解释如图所示。
(2)据图所示,在
_______________过程中,以含有CGG重复序列的DNA单链为模板,按
_______________方向合成子链时,子链会发生局部滑落并折叠,子链继续延伸,导致子链中CGG重复序列增加。
cDNA是在体外由RNA经过逆转录获得。通过DNA琼脂糖凝胶电泳技术可将不同大小的DNA片段分离开来。下图为某FXS患者家族中不同个体编码F蛋白基因的cDNA片段凝胶电泳的检测结果。
(3)在cDNA获取过程中遗传信息的传递方向是_______________。
A.DNA→RNA | B.RNA→蛋白质 | C.RNA→DNA | D.RNA→RNA |
(4)据图所示,推测男性和女性患FXS的可能原因分别是
_______________和
_______________。(编号选填)
①编码F蛋白基因过多
②编码F蛋白基因不表达
③异常编码F蛋白基因表达
(5)下列有关FXS的遗传图谱合理的是_______________。
(6)研究发现,CG二核苷酸处容易发生胞嘧啶甲基化,这种现象属于表观遗传中的
_______________。据此推测,男性患FXS的分子机制可能是
_________________。