2. 多囊肾病(PKD)是常见的遗传性肾功能障碍疾病,有多种遗传方式。
(1)正常人的肾细胞DNA数为2n=46,研究发现病变的肾细胞的一个细胞核中DNA数却可达8n甚至32n。据此推测病变肾细胞的异常细胞周期可表示为_________。
(2)某PKD患者未遵医嘱,私自大量服用抗生素以缓解病症,导致后续病症恶化后,常用的抗生素已无法缓解细菌感染引发的炎症。下列分析正确的是_________。(多选)
A.若要避免抗药菌的产生,应停用抗生素 |
B.适量服用抗生素可以减缓细菌抗药性的进化速度 |
C.抗生素对细菌进行了定向选择 |
D.抗生素的大量使用可加速诱发抗药相关基因的突变 |
图是一多囊肾病家族的遗传系谱图。已知该家族中的患病个体所含突变基因序列相同,相关基因用A/a表示。
(3)据图推测,Ⅱ-3的基因型为
__________。Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个正常女孩的概率是
_______。
(4)Ⅲ-2与正常男性生育的男孩患有PKD,患病男孩的致病基因可能来自______。
A.Ⅱ1 | B.Ⅱ2 |
C.其自身基因突变 | D.Ⅲ-2的发生了基因突变的配子 |
(5)调查显示某地区人群中PKD致病基因携带率约为16.8%,且多数人只是“携带”,不表现出任何肾脏异常的症状。建议该地区加强
__________。
①婚前体检
②遗传咨询
③产前诊断
④患儿治疗
位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图所示。
(6)据图说明,父源和母源HI9基因表达有差异的原因是:
__________。
(7)已知,母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合,进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测,父源IGF2表达的原因是__________。
A.IGF2的启动子去甲基化 |
B.CTCF蛋白与IGF2的启动子结合 |
C.CTCF蛋白与增强子结合 |
D.H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合 |