人们很早便知道,ABL基因所在染色体若发生图中甲所示的现象会导致白血病。然而最近一项研究又表明,ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病(相关基因用D、d表示),其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等,图乙表示某家庭甲种遗传病的家系图。
请回答下列问题:
(1)据图甲判断,导致白血病的变异类型是__________________________
(2)据图乙判断,甲种遗传病的致病基因是_______________ (填显性或隐性)基因。5号和6号如果再生育一个孩子,为了降低生出患儿的概率,以下措施中最准确的是__________ 。
A.遗传咨询 B.染色体分析 C.B超检查 D.基因检测
(3)为了筛查致病基因,对图乙中个体进行基因测序,肯定会出现两种碱基序列的个体是_______________ 。
请回答下列问题:
(1)据图甲判断,导致白血病的变异类型是
(2)据图乙判断,甲种遗传病的致病基因是
A.遗传咨询 B.染色体分析 C.B超检查 D.基因检测
(3)为了筛查致病基因,对图乙中个体进行基因测序,肯定会出现两种碱基序列的个体是
更新时间:2020-07-02 06:30:29
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【推荐1】果蝇体细胞的X染色体上有一区段编号为16A(其上有多个基因),Y染色体没有该区段。野生型果蝇成虫体细胞的X染色体都只有1个16A区段,表现为圆眼。有些果蝇体细胞中1条X染色体上有2个16A区段,这些果蝇眼睛窄小,表现为棒眼。此外有些果蝇体细胞中1条X染色体上有3个16A区段,眼睛非常窄小,表现为超棒眼。
(1)果蝇眼形状的变异类型属于___________ 。果蝇一条X染色体上16A区段重复越___________ ,眼睛越窄小。
(2)研究人员培育出一种棒眼雌蝇,其X染色体上的刚毛、翅脉两对基因及16A区段如图1所示。此种棒眼雌蝇与叉毛合脉棒眼雄蝇杂交后产生大量子代,结果见下表。
据杂交实验结果分析,子代中出现圆眼和超棒眼雄蝇的原因是亲本果蝇中的___________ (“父本”或“母本”)在减数分裂过程中发生X染色体上的交换,产生异常配子。请将生成上表中圆眼雄果蝇的异常配子染色体图画在方框中。_________
(3)大量观察发现,超棒眼雌蝇中不存在纯合子和含有2个16A区段的杂合子,推测可能的原因是这两种类型的果蝇不能成活。研究人员设计如下杂交实验进行验证。选取多只超棒眼雌蝇与棒眼雄蝇杂交。若各组杂交后代性状及比例为___________ ,则推测正确。
(1)果蝇眼形状的变异类型属于
(2)研究人员培育出一种棒眼雌蝇,其X染色体上的刚毛、翅脉两对基因及16A区段如图1所示。此种棒眼雌蝇与叉毛合脉棒眼雄蝇杂交后产生大量子代,结果见下表。
子代性状 | 棒眼 | 圆眼 | 超棒眼 | ||||
雌 | 雄 | 雄 | 雄 | ||||
野生、野生 | 叉毛、合脉 | 野生、野生 | 叉毛、合脉 | 叉毛、野生 | 野生、合脉 | 叉毛、野生 | |
数量 | 5413 | 3749 | 5218 | 4160 | 1 | 2 | 1 |
据杂交实验结果分析,子代中出现圆眼和超棒眼雄蝇的原因是亲本果蝇中的
(3)大量观察发现,超棒眼雌蝇中不存在纯合子和含有2个16A区段的杂合子,推测可能的原因是这两种类型的果蝇不能成活。研究人员设计如下杂交实验进行验证。选取多只超棒眼雌蝇与棒眼雄蝇杂交。若各组杂交后代性状及比例为
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【推荐2】人类的性别主要由Y染色体上的基因sry决定,通过男性生殖器官和第二性征表现出来。男性的第二性征包括阴阜、腋下和面部长出毛发,喉部长大,出现喉结,声音低沉,皮肤增厚和皮脂分泌增多,骨骼生长和骨密度增加,骨骼肌发育增强。男性体细胞中性染色体同源配对区段与特异区段示意图如图1所示。
回答下列问题:
(1)sry基因可能位于图1中的_______________ 。人类的红绿色盲基因(b)及其等位基因(色觉正常基因B)位于X染色体特异区段。若红绿色盲男子与表型正常的女子婚配,生有一个红绿色盲的男孩,则男孩的红绿色盲基因来自______________ 。(填“父亲的X染色体”、“父亲的Y染色体”或“母亲的X染色体”)
(2)人类某种遗传病是由X染色体特异区段上的基因A/a控制的。某家系中有该遗传病发生,如图2所示,其中Ⅲ-2为男性,性染色体组成为XX,且不患该遗传病。
① Ⅱ-2的基因型是______________ ,Ⅱ-3的基因型是______________ 。
②Ⅲ-2的产生原因是,Ⅲ-2的父亲(即Ⅱ-2)在减数分裂形成配子时,Y染色体与X染色体发生了片段交换或移接,产生了X染色体上带有______________ 基因且丢失了______________ 基因的精子。
(3)据说有一种叫“转胎丸”的药,孕妇服用后可使女性胎儿变为男性,该药丸含大量雄性激素,有时可一定程度上改变胎儿的体表特征,如能让胎儿长出阴茎和阴囊。服用“转胎丸”能否使女性胎儿真正成为男性胎儿?并阐述原因。______________
回答下列问题:
(1)sry基因可能位于图1中的
(2)人类某种遗传病是由X染色体特异区段上的基因A/a控制的。某家系中有该遗传病发生,如图2所示,其中Ⅲ-2为男性,性染色体组成为XX,且不患该遗传病。
① Ⅱ-2的基因型是
②Ⅲ-2的产生原因是,Ⅲ-2的父亲(即Ⅱ-2)在减数分裂形成配子时,Y染色体与X染色体发生了片段交换或移接,产生了X染色体上带有
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【推荐3】果蝇的缺刻翅由某条染色体上一个片段缺失导致,黑身和灰身由体色基因B、b控制,白眼、红眼由眼色基因R、r控制。现有一只黑身红眼缺刻翅雌果蝇与一只灰身白眼正常翅雄果蝇杂交,F₁中雌雄都有黑身和灰身且比例为1:1,白眼缺刻翅雌果蝇:红眼正常翅雌果蝇:红眼正常翅雄果蝇=1:1:1,请回答下列问题。
(1)缺刻翅由___________ (填“常”或“X”)染色体上片段缺失导致,亲本雌蝇缺失片段含有____________ 基因。
(2)欲判断灰身和黑身的显隐性关系,请写出实验思路及预期结果。实验思路_______________ ;预期结果__________________________ 。
(3)若灰身对黑身为显性,则子一代中灰身红眼正常翅雄果蝇与灰身白眼缺刻翅雌果蝇杂交,后代表型及比例为____________ 。
(1)缺刻翅由
(2)欲判断灰身和黑身的显隐性关系,请写出实验思路及预期结果。实验思路
(3)若灰身对黑身为显性,则子一代中灰身红眼正常翅雄果蝇与灰身白眼缺刻翅雌果蝇杂交,后代表型及比例为
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【推荐1】下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径,请据图回答下列问题:
(1)_______ (用图中标号回答)号酶的缺乏会导致白化病。
(2)_______ (用图中标号回答)号酶的缺乏会导致尿黑酸症。(因尿黑酸的积累而导致的症状)
(3)_______ (用图中标号回答)号酶的缺乏会导致苯丙酮尿症。
(4)从以上例子可以看出,基因可以控制_____ 的合成,进而控制_____ 过程,从而达到控制性状的作用。
(1)
(2)
(3)
(4)从以上例子可以看出,基因可以控制
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【推荐2】失聪是世界范围内最常见的导致语言交流障碍的疾病,遗传性耳聋是听力损失的常见类型。多个基因突变均可引起遗传性耳聋,TMCI就是其中之一(其突变形式为TMCIM)。如下图是遗传性耳聋的一个家系。
(1)据图所示系谱分析,该遗传病可能的遗传方式为______ 或______ 。下表为该家系部分个体的基因检测结果,据此判定该遗传病的遗传方式为______ 。
(2)对先证者Ⅲ-3的TMCIM基因序列进行分析,发现其编码蛋白只有第572位由天冬氨酸变成天冬酰胺。导致这种突变的原因是TMCI基因出现碱基对的______ 。在Ⅲ-3体内,细胞中一定存在两个TMCIM基因的时期有______ 。
A有丝分裂前期 B.减数第一次分裂前期
C.有丝分裂后期 D.减数第二次分裂前期
(3)Ⅲ-3和Ⅲ-4生出患遗传性耳聋男孩的概率是______ 。若先证者Ⅲ-3是红绿色盲患者,则其红绿色盲致病基因遗传自______ ,Ⅲ-4为红绿色盲携带者,则他们生出患病男孩的概率是______ 。
(4)若Ⅲ-3和Ⅲ-4号想再生一个孩子,但又担心婚后所生孩子会患遗传性耳聋。从优生优育的角度,为他们提出具体措施和合理建议______ 。
(1)据图所示系谱分析,该遗传病可能的遗传方式为
成员 | 表型 | 突变基因 |
Ⅲ-2 | 耳聋 | TMCIM |
Ⅲ-5 | 正常 | 无 |
Ⅲ-6 | 正常 | 无 |
Ⅱ-5 | 耳聋 | TMCIM |
(2)对先证者Ⅲ-3的TMCIM基因序列进行分析,发现其编码蛋白只有第572位由天冬氨酸变成天冬酰胺。导致这种突变的原因是TMCI基因出现碱基对的
A有丝分裂前期 B.减数第一次分裂前期
C.有丝分裂后期 D.减数第二次分裂前期
(3)Ⅲ-3和Ⅲ-4生出患遗传性耳聋男孩的概率是
(4)若Ⅲ-3和Ⅲ-4号想再生一个孩子,但又担心婚后所生孩子会患遗传性耳聋。从优生优育的角度,为他们提出具体措施和合理建议
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名校
【推荐3】如图表示某家族有关甲、乙两种遗传病的系谱图,已知甲遗传病由一对等位基因A/a控制,乙遗传病由一对等位基因B/b控制,两对基因独立遗传,其中Ⅱ1和Ⅱ6均不携带乙病的致病基因,请回答下列问题:(1)乙病的遗传方式是_____ ;其遗传特点是_____ 。
(2)Ⅱ2的基因型是_____ ,Ⅱ3的一个卵原细胞产生的卵细胞的基因型可能是_____ 。
(3)若Ⅱ1和Ⅱ2计划再生育一个孩子,仅考虑乙病,则建议二者生育_____ (填“男孩”或“女孩”),原因是_____ 。
(2)Ⅱ2的基因型是
(3)若Ⅱ1和Ⅱ2计划再生育一个孩子,仅考虑乙病,则建议二者生育
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【推荐1】人类的X和Y染色体上均有与性别决定有关的基因,如SRY基因是Y染色体上编码睾丸决定因子的基因,该基因可通过引导原始性腺细胞发育成睾丸从而决定男性性别。现有一对夫妇,妻子患红绿色盲(XbXb),丈夫正常,该夫妇生了一个色觉正常的男孩(睾丸等男性特征正常)。已知没有X染色体的胚胎不能发育,不考虑基因突变,回答下列问题:
(1)该男孩色觉正常的原因可能有3种情况:
情况一:父亲的一个精原细胞减数分裂异常,________________________________ ,与卵细胞结合后形成了XBXbY的受精卵,进而发育成不患色盲的男孩。
情况二:父亲的一个精原细胞减数分裂异常,________________________________ ,与卵细胞结合后形成了XBXb的受精卵,进而发育成不患色盲的男孩。
情况三:父亲的一个精原细胞减数分裂异常,________________________________ ,与卵细胞结合后形成了XbYB的受精卵,进而发育成不患色盲的男孩。
(2)为确定是第(1)题中的哪种情况,可取该男孩分裂期细胞,制成临时装片,统计有丝分裂中期染色体的数目。若为情况一,则染色体数目为_____________ 条。
(3)若妻子再次怀孕,则可通过__________________________ (至少答2点)手段确定胎儿是否患红绿色盲。
(1)该男孩色觉正常的原因可能有3种情况:
情况一:父亲的一个精原细胞减数分裂异常,
情况二:父亲的一个精原细胞减数分裂异常,
情况三:父亲的一个精原细胞减数分裂异常,
(2)为确定是第(1)题中的哪种情况,可取该男孩分裂期细胞,制成临时装片,统计有丝分裂中期染色体的数目。若为情况一,则染色体数目为
(3)若妻子再次怀孕,则可通过
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【推荐2】人类红绿色盲症是一种伴 隐性遗传病。某男同学患有红绿色盲症(基因型为XbY,不考虑基因突变),其父亲为红绿色盲患者,母亲正常。请回答下列问题:
(1)此同学母亲的基因型为_____________ ,此同学的致病基因来自于双亲中的_____________ 。
(2)请你推测,若此同学的父母想再生一个孩子,正常的概率为____________ ;若生的是正常女孩,其基因型为___________ 。
(3)在人群中,红绿色盲的男患者数量_____________ (填“多于”“等于”或“少于”)女患者。通过_________ 和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(1)此同学母亲的基因型为
(2)请你推测,若此同学的父母想再生一个孩子,正常的概率为
(3)在人群中,红绿色盲的男患者数量
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【推荐3】多发性骨软骨瘤是由 EXTI 基因突变引起的一种罕见骨骼异常疾病,患者在骨骼上可形成大小不等的骨隆起,严重影响生活质量,下图是该遗传病的某家系系谱图。
(1)据图判断该遗传病属于_____ (显性/隐性/显性或隐性)遗传病,致病基因位于______ (常/X/Y)染色体。
(2)正常基因和致病基因转录形成的 RNA 长度是一样的,但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短,据此判断,与 EXTI 基因有关的突变类型属于 。
(3)对Ⅲ﹣8 的 EXTI 基因进行碱基序列测定,发现其体内只有一种碱基序列,Ⅲ﹣7 与表现型正常的男性婚配后,生出不患多发性骨软骨瘤胎儿的概率为_____ 。
(4)Ⅲ﹣9 为避免患病胎儿的出生,去医院做遗传咨询,下列属于遗传咨询基本程序的是_____
①禁止近亲结婚 ②病情诊断 ③统计人群中发病率 ④系谱分析确定遗传方式⑤再发风险率估计 ⑥羊水检查 ⑦提出预防措施 ⑧基因治疗
(5)Ⅲ﹣10 没有红绿色盲基因,与表现型正常的女性(其父亲为多发性骨软骨瘤及红绿色盲患者)婚配后,则他们所生的子女中 。
(1)据图判断该遗传病属于
(2)正常基因和致病基因转录形成的 RNA 长度是一样的,但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短,据此判断,与 EXTI 基因有关的突变类型属于 。
A.碱基对缺失 | B.碱基对增添 | C.碱基对替换 | D.碱 基 对 重 复 |
(4)Ⅲ﹣9 为避免患病胎儿的出生,去医院做遗传咨询,下列属于遗传咨询基本程序的是
①禁止近亲结婚 ②病情诊断 ③统计人群中发病率 ④系谱分析确定遗传方式⑤再发风险率估计 ⑥羊水检查 ⑦提出预防措施 ⑧基因治疗
(5)Ⅲ﹣10 没有红绿色盲基因,与表现型正常的女性(其父亲为多发性骨软骨瘤及红绿色盲患者)婚配后,则他们所生的子女中 。
A.携带多发性骨软骨瘤基因的概率是 0 |
B.携带红绿色育基因的概率是 50% |
C.男孩患红绿色盲的概率是 50% |
D.女孩患两种病的概率是 50% |
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