组卷网 > 高中生物综合库 > 遗传与进化 > 遗传的基本规律 > 性别决定和伴性遗传 > 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用
题型:非选择题-解答题 难度:0.65 引用次数:96 题号:16569870
多发性骨软骨瘤是由 EXTI 基因突变引起的一种罕见骨骼异常疾病,患者在骨骼上可形成大小不等的骨隆起,严重影响生活质量,下图是该遗传病的某家系系谱图。

(1)据图判断该遗传病属于_____(显性/隐性/显性或隐性)遗传病,致病基因位于______(常/X/Y)染色体。
(2)正常基因和致病基因转录形成的 RNA 长度是一样的,但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短,据此判断,与 EXTI 基因有关的突变类型属于
A.碱基对缺失B.碱基对增添C.碱基对替换D.碱 基 对 重 复
(3)对Ⅲ﹣8 的 EXTI 基因进行碱基序列测定,发现其体内只有一种碱基序列,Ⅲ﹣7 与表现型正常的男性婚配后,生出不患多发性骨软骨瘤胎儿的概率为_____
(4)Ⅲ﹣9 为避免患病胎儿的出生,去医院做遗传咨询,下列属于遗传咨询基本程序的是_____
①禁止近亲结婚       ②病情诊断       ③统计人群中发病率       ④系谱分析确定遗传方式⑤再发风险率估计       ⑥羊水检查       ⑦提出预防措施       ⑧基因治疗
(5)Ⅲ﹣10 没有红绿色盲基因,与表现型正常的女性(其父亲为多发性骨软骨瘤及红绿色盲患者)婚配后,则他们所生的子女中
A.携带多发性骨软骨瘤基因的概率是 0
B.携带红绿色育基因的概率是 50%
C.男孩患红绿色盲的概率是 50%
D.女孩患两种病的概率是 50%

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(1)胱氨酸尿症的遗传方式是_________染色体_________性遗传,鱼鳞病的遗传方式是_________染色体_________性遗传。
(2)I2的基因型为_________,II2的基因型为_________
(3)III3产生的配子基因组成有______种,其中不携带致病基因的配子占_________
(4)若III2与III3近亲婚配,后代患病的概率是_________,后代男孩患病的概率是______,因此应禁止近亲结婚。
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(2)基于图示机理,该家族中体重正常个体的基因型为_____________,确认家族中某个体是否存在该R基因,常用的检测方法是_____________
(3)若由于某种原因使酶X无法催化阿黑皮素原转化为促黑素细胞激素,下列基因型个体通过注射促黑素细胞激素能缓解甚至治疗严重肥胖的有_____________(填下列数字)。
①MMRr②Mmrr③mmrr④MMrr
(4)Ⅱ4的基因型为_____________。若Ⅱ5为杂合子,则其生出的孩子严重肥胖的概率是_____________,其后代Ⅲ7与正常纯合子男性婚配,则后代正常的概率是_____________
2021-04-27更新 | 68次组卷
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【推荐3】回答下列有关人类遗传病的问题。
腓骨肌萎缩症(CMT)是一组神经遗传病,属于人类遗传病中的单基因遗传病。病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,并伴有不同程度的感觉障碍。CMT的遗传方式有多种类型,现对甲、乙两个家系的CMT遗传进行了诊断。
(1)甲家系中,共有12名成员有症状且大多为男性,女性携带者没有症状,男性只要携带致病基因即患病,则甲家系的CMT遗传方式最可能是__________________________.
(2)对甲家系的致病基因分析得知,由于基因突变导致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸,由此造成蛋白功能异常。则造成这种异常的基因突变类型最可能是_____________.
A.基因中插入一个碱基B.基因中替换了一个碱基
C.基因中缺失一个碱基D.基因中替换了一个密码子

如图是乙家系的CMT(相关基因用G、g表示)遗传图谱,其中Ⅱ3是纯合子。

(3)分析甲、乙两个家系遗传特点,乙家系遗传特点与甲家系遗传特点的不同之处是___________。
A.男女均有发病B.女性患者多于男性
C.儿子的致病基因只来自母亲D.男女患病机会均等
(4)Ⅱ5的基因型是_____________。Ⅱ5的一个初级卵母细胞中含有_____________个致病基因。
(5)遗传图谱中Ⅱ10的直系血亲共有_____________人。Ⅱ10和Ⅱ11欲再生育一个孩子,可先进行_____________,从而估计CMT的再发风险率并提出预防措施。
2022-08-26更新 | 161次组卷
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