下图为某家族患神经性耳聋（显、隐性基因分别用D、d表示）和血友病（显、隐性基因分别用H、h表示）的遗传系谱。请回答：
（1）依据图中Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅲ-10个体性状，可判断神经性耳聋为____________ （“显性”或“隐性”）遗传；依据Ⅰ-1和第Ⅱ代中的____________ （填数字）号个体，可判断其致病基因位于____________ 染色体上。
（2）Ⅲ-8的基因型为____________ ，其血友病基因来自于第I代____________ （填数字）号个体。
（3）若Ⅲ-9和Ⅲ-12婚配，后代患病的概率为____________ ，所以婚姻法禁止近亲结婚。在进行产前诊断时，可通过____________ 这种检测手段来确定胎儿是否患病。
（1）依据图中Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅲ-10个体性状，可判断神经性耳聋为
（2）Ⅲ-8的基因型为
（3）若Ⅲ-9和Ⅲ-12婚配，后代患病的概率为
更新时间：2020-09-29 07:09:01
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【推荐1】研究发现，雌性哺乳动物细胞核中存在X染色体高度浓缩形成的巴氏小体，科研人员对此进行了研究。
(1)显微镜下观察巴氏小体时，需用________ 染色后制片。某些性染色体数目异常的细胞核具有不同数目的巴氏小体，如XXY有1个、xxx有2个、xxxx有3个，而XO没有巴氏小体，据此判断巴氏小体数目等于________ 。X染色体浓缩成巴氏小体的生物学意义是维持雌性个体与雄性个体的X染色体上________ 量相同。
(2)为探究胚胎发育早期X染色体上Xist基因的表达与X染色体失活的关系，科研人员将某种雌鼠的胚胎干细胞(PGK细胞)中两条X染色体分别记为
和
(如图1)，通过基因工程方法将其中上的Xist基因敲除，获得XT细胞，对PGK细胞、XT细胞及由它们分化形成的细胞许多细胞中E和e基因的表达量进行定量分析，实验结果如图2所示。X1
①由图2分析，大多数PGK和XT细胞中的X染色体________ .PGK分化细胞中E基因和e基因表达量高于80%的细胞数目接近相等，说明X染色体失活是________ 的。
②由图2分析，XT分化细胞中________ 染色体失活。实验结果表明____________ 。3PGK分化细胞的不同细胞中E、e基因表达的差异，是由于这些细胞的________ 不同。
(3)据上述实验推测，在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中Xist因________ (填“会“或“不会“)转录，一般情况下，红绿色盲基因携带者的表现型是________ 。
(1)显微镜下观察巴氏小体时，需用
(2)为探究胚胎发育早期X染色体上Xist基因的表达与X染色体失活的关系，科研人员将某种雌鼠的胚胎干细胞(PGK细胞)中两条X染色体分别记为
和(如图1)，通过基因工程方法将其中上的Xist基因敲除，获得XT细胞，对PGK细胞、XT细胞及由它们分化形成的细胞许多细胞中E和e基因的表达量进行定量分析，实验结果如图2所示。X1①由图2分析，大多数PGK和XT细胞中的X染色体
②由图2分析，XT分化细胞中
(3)据上述实验推测，在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中Xist因
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【推荐2】果蝇的眼色由两对独立遗传的基因(A/a和 B/b)控制，其中 B、b 仅位于 X 染色体上。A和 B 同时存在时果蝇表现为红眼，B 存在而 A 不存在时为粉红眼，其余情况为白眼。果蝇体内另 有一对基因 T、t，与基因 A、a不在同一对同源染色体上。当 t 基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只纯合红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，所得 F1代的 雌雄果蝇随机交配，F2代雌雄个体比例为 3∶5，无粉红眼出现。
（1）从实验结果推断：T、t 基因位于________ （X/常）染色体上，亲代果蝇的基因型为___ 。
（2）F2代雌果蝇共有_________ 种基因型，雄果蝇中不含 Y 染色体的个体所占比例为______ 。
（3）请从亲代和 F1代果蝇中选取材料，设计实验验证 t 基因纯合时会使雌果蝇性反转成雄果蝇。
①实验方案：______________________________________ 。
②实验结果与结论：若出现_________________________ ，则证明该结论正确。
（1）从实验结果推断：T、t 基因位于
（2）F2代雌果蝇共有
（3）请从亲代和 F1代果蝇中选取材料，设计实验验证 t 基因纯合时会使雌果蝇性反转成雄果蝇。
①实验方案：
②实验结果与结论：若出现
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【推荐3】人类ABO血型由9号染色体上的3个复等位基因（IA、IB和i）决定，IA与IB可依次表达为红细胞膜上的A凝集原与B凝集原，i不能表达产生凝集原。血清中的凝集素能与对应凝集原结合，而导致红细胞凝集。请回答下列相关问题。
（1）O型血者血清中既有A凝集素又有B凝集素，其控制血型的基因组成为_____ 。
（2）凝集原是一类蛋白质，ABO血型这一生理现象中，基因通过_______________ 控制生物的性状。
（3）—位AB型血、红绿色盲基因组成为XDXd的女子与O型血色盲男子，婚后高龄产下一个AB血型的男孩。试推测事件发生的原因是_________________________ 。检测该AB血型男孩发现他同时是色盲患者，他的基因组成为___________ 。假设该男孩长大成人，且ABO血型的控制基因随机分离，则该男孩正常减数分裂产生染色体数目正常且不携带色盲基因的精子的概率是_____________ 。
（1）O型血者血清中既有A凝集素又有B凝集素，其控制血型的基因组成为
（2）凝集原是一类蛋白质，ABO血型这一生理现象中，基因通过
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【推荐1】CMT1腓骨肌萎缩症(由基因A、a控制)是一种最常见的外周神经退行性遗传病。有一种鱼鳞病(由基因B、b控制)是由某基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍引起的。为探究两种病的遗传方式，某兴趣小组进行了广泛的社会调查，绘制了甲、乙两个典型家庭的遗传系谱图。请据图回答下列问题：
(1)请你判断，CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为__________________________ ，鱼鳞病最可能的遗传方式为__________________________ 。
(2)为了进一步探究鱼鳞病的遗传方式，某兴趣小组请医学院的老师对乙家庭中的Ⅰ－3、Ⅰ－4和Ⅱ－7的鱼鳞病基因进行切割、电泳，得到的基因电泳图如下：
①Ⅰ－2的基因型为_____________________________________________________ ；Ⅱ－5的基因型为_________________________________________________________________ 。
②二孩政策全面放开，Ⅱ－2和Ⅱ－3想再生一个孩子，他们生一个正常孩子的概率为________ 。
(3)咨询医学院的老师得知，腓骨肌萎缩症群体发病率约为1/2 500，则Ⅱ－5与Ⅱ－6生一个正常子女的概率为________ 。受传统观念影响，Ⅱ－5和Ⅱ－6婚后想生一个男孩，则他们生出男孩正常的概率为________ 。
(1)请你判断，CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为
(2)为了进一步探究鱼鳞病的遗传方式，某兴趣小组请医学院的老师对乙家庭中的Ⅰ－3、Ⅰ－4和Ⅱ－7的鱼鳞病基因进行切割、电泳，得到的基因电泳图如下：
①Ⅰ－2的基因型为
②二孩政策全面放开，Ⅱ－2和Ⅱ－3想再生一个孩子，他们生一个正常孩子的概率为
(3)咨询医学院的老师得知，腓骨肌萎缩症群体发病率约为1/2 500，则Ⅱ－5与Ⅱ－6生一个正常子女的概率为
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【推荐2】遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病。遗传性扁平足为常染色体遗传，相关基因为A、a，进行性肌萎缩为伴性遗传，相关基因为E、e．下图为甲、乙两个家族遗传系谱图，每个家族中仅含其中一种遗传病基因(不带有对方家庭的致病基因)，且6号个体不含致病基因。请据图回答问题：
（1）有扁平足遗传基因的家族是___________________ 。
（2）进行性肌萎缩的遗传方式为_____________ 。7号个体的基因型是__________ (只考虑甲家族的遗传病)。
（3）若15号个体带有乙家族遗传病的致病基因，且社会人群中，乙家族遗传病的患病率是万分之六十四。
则：
①12号个体不携带致病基因的概率是___________ 。
②7号个体与18号个体婚配，所生后代患甲病的概率是_____________ 。
③9号个体与16号个体婚配，生一正常的女儿。该女儿与一正常男性婚配，生下正常孩子的概率是_____________ 。
（1）有扁平足遗传基因的家族是
（2）进行性肌萎缩的遗传方式为
（3）若15号个体带有乙家族遗传病的致病基因，且社会人群中，乙家族遗传病的患病率是万分之六十四。
则：
①12号个体不携带致病基因的概率是
②7号个体与18号个体婚配，所生后代患甲病的概率是
③9号个体与16号个体婚配，生一正常的女儿。该女儿与一正常男性婚配，生下正常孩子的概率是
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【推荐3】2月29日为国际罕见病日。甲基丙二酸血症（MMA）是一种有机酸血症，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）自身缺陷导致旁路代谢增强、有机酸积累引起，由等位基因A、a控制，发病率约为1/250000。图1为MCM在正常机体细胞内所发生的部分代谢过程。XLI是人类另一种较罕见的鱼鳞病分型，由等位基因T、t控制，在男性群体中发病率约为1/2000。图2是某家系的遗传系谱，其中Ⅰ-2不携带MMA和XLI相关的致病基因。请回答下列问题：___ 。MCM参与的生理反应发生在机体细胞的___ （填具体场所）。推测MMA的患病机理是___ 。
(2)分析图2，XLI的遗传方式为___ ，正常女性中携带者概率为___ 。相比于XL1，MMA的遗传特点是___ 。
(3)Ⅰ-1的基因型为___ 。ⅠI-2与IⅠ-3再生育一个女孩，患病概率为___ 。
(4)MMA临床表型及基因型复杂，至今已发现7种致病变异基因，其中由MUT基因突变致病称为单纯型MMA。图3为部分成员体细胞MUT基因测序结果：___ ；②IⅠ-5、Ⅱ-6再生一个未患病孩子其MUT基因序列可能是___ 。___ 。
(2)分析图2，XLI的遗传方式为
(3)Ⅰ-1的基因型为
(4)MMA临床表型及基因型复杂，至今已发现7种致病变异基因，其中由MUT基因突变致病称为单纯型MMA。图3为部分成员体细胞MUT基因测序结果：
a．
b．
c．
d．
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【推荐1】地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。
（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是__________________________ 。
（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是__________ 细胞中的基因。原因是____________________ 。
（3）下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为__________ 。乙病致病基因位于__________ 染色体上。若图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为__________ 。
（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施__________ ？
（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是
（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是
（3）下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为
（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施
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【推荐2】LA综合征是由LA﹣1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知Ⅱ﹣2的LA﹣1致病基因来自上一代。
(1)LA综合征的致病基因位于_____ （X/Y/常）染色体上，其遗传方式为_____ （显性/隐性）遗传。
(2)在有丝分裂过程中Ⅱ﹣1的1个成骨细胞中含有2个LA﹣1突变基因的时期为_____ （用下面编号答题）。
①G1期 ②分裂前期 ③分裂中期 ④分裂后期
(3)若用A/a表示LA﹣1基因，Ⅰ﹣1基因型可能为________________ ，Ⅱ﹣2的次级精母细胞中，含有LA﹣1突变基因的数量可能为_________ 。
(4)下列措施中，理论上可避免Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2夫妻再生育出LA综合征患者的是 。
(5)健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA﹣1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换，Ⅲ﹣1成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为_______________________________ 。
(1)LA综合征的致病基因位于
(2)在有丝分裂过程中Ⅱ﹣1的1个成骨细胞中含有2个LA﹣1突变基因的时期为
①G1期 ②分裂前期 ③分裂中期 ④分裂后期
(3)若用A/a表示LA﹣1基因，Ⅰ﹣1基因型可能为
(4)下列措施中，理论上可避免Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2夫妻再生育出LA综合征患者的是 。
| A．生育期加强锻炼 |
| B．患者经造血干细胞移植后直接生育 |
| C．对胎儿做染色体检测 |
| D．患者生殖细胞基因修复后做试管婴儿 |
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【推荐3】根据遗传学知识，回答以下两小题。
I．下图表示来自两个家系的甲、乙两种单基因遗传病的系谱图和各家庭成员基因检测的结恐果。检测过程中用限制酶处理相关基因，将得到的大小不同的片段进行电泳（（电泳可以使不同大小的DNA片段分离），电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。请回答问题：
（1）由系谱图可知，甲病产生的根本原因是_______________ （填变异类型），依据甲病家系成员的电泳结果推测甲病致病基因是正常基因结构中发生了___________________ 。乙病的遗传方式为_______________ 。
（2）根据图中信息可知，Ⅱ4_______________ （填“有”或“无”）携带甲病致病基因，Ⅱ8_______________ （填“有”或“无”）患乙病，且性别为_________________________________ 。
（3）若这两对等位基因位于不同的染色体上，且来自不同家系的个体不携带相同致病基因，到则Ⅱ3与Ⅱ7婚配，推测后代患病的几率为_____________ 。
II．果蝇的长翅（B）与残翅（b）为常染色体上的一对等位基因控制的相对性状。长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，遗传学家发现：将孵化后的果蝇幼虫放在37℃的环境中处理后，得到的果蝇均为残翅。现取一只37℃条件下得到的残翅雄果蝇，欲通过一次杂交实验鉴定其基因型，简要写出实验思路，并预期实验结果及结论：
（1）实验思路：____________________________________________________ 。
（2）预期实验结果及结论：
_______________________________________ ，则该雄果蝇基因型为BB；
_______________________________________ ，则该雄果蝇基因型为bb；
_______________________________________ ，则该雄果蝇基因型为Bb。
I．下图表示来自两个家系的甲、乙两种单基因遗传病的系谱图和各家庭成员基因检测的结恐果。检测过程中用限制酶处理相关基因，将得到的大小不同的片段进行电泳（（电泳可以使不同大小的DNA片段分离），电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。请回答问题：
（1）由系谱图可知，甲病产生的根本原因是
（2）根据图中信息可知，Ⅱ4
（3）若这两对等位基因位于不同的染色体上，且来自不同家系的个体不携带相同致病基因，到则Ⅱ3与Ⅱ7婚配，推测后代患病的几率为
II．果蝇的长翅（B）与残翅（b）为常染色体上的一对等位基因控制的相对性状。长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，遗传学家发现：将孵化后的果蝇幼虫放在37℃的环境中处理后，得到的果蝇均为残翅。现取一只37℃条件下得到的残翅雄果蝇，欲通过一次杂交实验鉴定其基因型，简要写出实验思路，并预期实验结果及结论：
（1）实验思路：
（2）预期实验结果及结论：
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