TAFl是编码重要转录调控因子的基因,研究发了现其不同的变异类型会发生以智力障碍和发育畸形为特征的不同临床症状。在图l所示的M家庭中,致病基因是由突变导致的(II-1不携带致病基因);图2表示N家庭中与TAFl基因有关的致病机理。(相关基因用T、t表示)
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/7/14/2764041680896000/2764089155887104/STEM/c0bd5162-031a-4dde-958e-ccbf2dd79d44.png?resizew=168)
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(1)据图l判断,M家庭所患的遗传病类型是_______________________ 。
(2)M家庭中II-1的基因型是__________________ ,II-1与II-2再生出一个患病孩子的概率是_____________ 。
(3)据图2判断,N家庭中与TAFl基因有关的变异类型属于__________ 。
(4)染色体结构变异都会导致联会异常,N家庭患者减数分裂时变异的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是__________ 。
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(5)据题干信息判断,如果一对夫妇想生育孩子,为了降低生出TAFl相关疾病患儿的概率,他们可采取的措施包括___________ 。
A.遗传咨询 B.B超检查 C.基因检测 D.染色体分析
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(2)M家庭中II-1的基因型是
(3)据图2判断,N家庭中与TAFl基因有关的变异类型属于
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(5)据题干信息判断,如果一对夫妇想生育孩子,为了降低生出TAFl相关疾病患儿的概率,他们可采取的措施包括
A.遗传咨询 B.B超检查 C.基因检测 D.染色体分析
更新时间:2021-07-14 15:36:41
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【推荐1】如图所示是某家族系谱图,已知控制遗传病乙病的基因位于X染色体上,属于隐性基因。请回答下列问题。
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(1)控制遗传病甲病的基因位于___________ 染色体上,属于___________ 性基因;
(2)若Ⅱ3与Ⅱ4婚配,生了一个同时患两种疾病的男孩,他们的第二个小孩是正常男孩的几率是___________ 。
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【推荐2】请根据所学知识,回答以下有关人类遗传病的问题。
(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和____________ 三大类。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,还与_____________ 有关。
(2)如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因,单基因遗传病可分成4类,原因是致病基因有____________ 和____________ 之分,还有位于____________ 和_____________ 上之分。
(3)为了确定一种单基因遗传病的遗传方式,往往需要调查该遗传病患者的其他家庭成员的患病情况,以绘制____________ ,并进行合并分析。
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【推荐1】下表为某地区三类遗传病患者的相关调查数据,根据该表格数据分析并回答下列问题:
(1)调查人群中遗传病的发病率时,一般选择表格中的_____ 遗传病进行调查,其原因是_____ ,调查时若只在患者家系中调查,则会导致所得结果_____ (填“偏高”或“偏低”)。
(2)若调查时发现,一对色觉和染色体均正常的夫妇,生育了一个性染色体为XXY的红绿色盲男孩,不考虑基因突变,该男孩的诞生,源于其_____ (填“母亲”或“父亲”)在产生配子的过程中减数_____ (填“第一”或“第二”)次分裂性染色体异常分配所致。若这对夫妇再生育一个孩子,为了降低生出患儿的概率,可以通过_____ (至少写两点)等产前诊断手段,进行监测和预防。
(3)下图是根据某患者家族的调查情况绘制出的遗传病系谱图,其中4号和7号患病,该病由一对等位基因控制。5号和6号若已再次怀孕,作为产检医生的你不会建议他们通过检查孩子的性别来判断孩子是否患病,其原因是_____ 。
遗传病类型 | 病种 | 患者数目 | 发病率(%) |
单基因遗传病 | 108 | 3689 | 2.66 |
多基因遗传病 | 9 | 307 | 0.22 |
染色体异常遗传病 | 13 | 1369 | 0.99 |
合计 | 130 | 5365 | 0.35 |
(1)调查人群中遗传病的发病率时,一般选择表格中的
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【推荐2】某女性患有乳腺癌,她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研究表明,该基因突变的人群患乳腺癌的风险比正常人高若干倍。在医生的建议下,她的女儿尽管未发现患乳腺癌,也切除了双侧乳腺。如何评价这一决策?家族中的其他人是否也应进行基因检测?________
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【推荐3】人类白化病和苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示,请回答下列问题
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(1)白化病是由于患者体内缺乏__________ (酶的种类),其根本原因是控制该酶的基因发生了突变,使得患者无法合成黑色素而出现白化。因此,基因可以通过__________ 进而控制生物的性状。
(2)已知苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,一对表现正常的夫妇生了个患病女儿,请问这对夫妇想再生一个孩子,其表现正常的概率是__________ 。如果你是一位遗传咨询师,你可以给他们提供建议是__________ 。
(3)苯丙酮尿症在我国的发病率约为1/14000.表现为苯丙氨酸代谢产物之一-----苯丙氨酸在脑中积累,进而阻碍脑的发育,造成智力低下。从2009年起,我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目,免费为患儿提供奶粉,这种特殊的奶粉与正常的奶粉的区别是__________ 。
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