下图1为细胞囊性纤维化(CF)的一个家系图,图2为CF致病机理示意图。请回答问题:
(1)据图1可以初步判断CF的遗传方式为______________ ,判断的依据是______________ 。
(2)据图2分析,导致CF的根本原因是CFTR基因中缺失了______________ (填出具体碱基对)。异常情况下,最终形成的CFTR蛋白缺少一个______________ ,导致其______________ 发生改变,无法定位在细胞膜上,影响了______________ 的转运。
(3)若转录过程的模板链序列为5'-GGACTGATT-3',则mRNA的序列为______________。
(4)下表表示基因表达过程中决定苏氨酸的相关碱基,据表推测苏氨酸的密码子是______________ 。
(1)据图1可以初步判断CF的遗传方式为
(2)据图2分析,导致CF的根本原因是CFTR基因中缺失了
(3)若转录过程的模板链序列为5'-GGACTGATT-3',则mRNA的序列为______________。
A.5'-CCUGACUAA-3' | B.5'-AAUCAGUCC-3' |
C.5'-UUAGUCAGG-3' | D.5'-GGACUGAUU-3' |
DNA | G | A | |
A | |||
mRNA | |||
tRNA | G | ||
氨基酸 | 苏氨酸 |
更新时间:2022-06-21 21:21:07
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【推荐1】下图为某家族患有两种罕见遗传病的系谱图,致病基因分别位于常染色体和X染色体上,一种先天代谢病称为黑尿病(A、a),病人的尿在空气中一段时间后,就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色(B、b)。某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者,每1000个男性中有3个棕色牙齿。回答下列问题:
(1)黑尿病的遗传方式是___________ 。
(2)3号个体的基因型是___________ ,其携带的致病基因来自___________ 。
(3)若10号个体和14号个体结婚,生育一个棕色牙齿的女儿的概率是___________ 。
(4)若10号个体与该地区一表现型正常的男子结婚,则他们生育一个棕色牙齿并患有黑尿病的孩子的概率为___________ 。
(1)黑尿病的遗传方式是
(2)3号个体的基因型是
(3)若10号个体和14号个体结婚,生育一个棕色牙齿的女儿的概率是
(4)若10号个体与该地区一表现型正常的男子结婚,则他们生育一个棕色牙齿并患有黑尿病的孩子的概率为
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【推荐2】预防和减少出生缺陷是提高出生人口素质、推动健康中国建设的重要举措。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。杜氏肌营养不良症(简称DMD)是一种单基因遗传病,患者的骨骼肌会发生进行性萎缩,进而丧失行走能力。图1为DMD遗传家系图,2号不携带该病的致病基因(相关基因用A、a表示)。为确定胎儿相应染色体的来源,医生扩增了该家庭部分成员的DMD基因所在染色体上的特异性DNA片段(非基因片段),将扩增产物进行电泳分离获得DNA条带(如图2)。回答下列问题:
(1)根据系谱图结合题干信息推测,该致病基因不可能位于常染色体上,原因是______ 。
(2)杜氏肌营养不良症(DMD)的遗传特点:______ (写出2点)。图谱中的4号个体的基因型是______ 。4和5是基因型及表现型正常的80后夫妇,其妻子怀孕后进行产检,医生要求妻子做“唐筛”,即唐氏(21三体)综合征产前筛选检查。理由是______ 。
(3)当4号再次怀孕时需要对胎儿进行产前诊断,其电泳结果见图2。根据图2检测结果,你建议4号生下该孩子,原因是______ 。
(1)根据系谱图结合题干信息推测,该致病基因不可能位于常染色体上,原因是
(2)杜氏肌营养不良症(DMD)的遗传特点:
(3)当4号再次怀孕时需要对胎儿进行产前诊断,其电泳结果见图2。根据图2检测结果,你建议4号生下该孩子,原因是
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【推荐3】下列为某家族白化病的遗传系谱图,请据图回答下列问题(相关基因用A、a表示)。
(1)白化病的基因位于________ (填“常”或“X”)染色体上,是________ (填“显”或“隐”)性基因。
(2)Ⅰ1的基因型是________ ,Ⅱ6的基因型是________ ,Ⅲ11的基因型是________ 。
(3)Ⅱ6和Ⅱ7若再生第二胎,患病的概率为________ 。
(4)Ⅲ9除了患白化病外还患一种罕见病,经检查发现其体细胞中性染色体组成是XYY,从减数分裂的过程分析产生这种罕见病的原因是:________________________ 。
(5)除了禁止近亲结婚外,你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病?________________ 。
(1)白化病的基因位于
(2)Ⅰ1的基因型是
(3)Ⅱ6和Ⅱ7若再生第二胎,患病的概率为
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(5)除了禁止近亲结婚外,你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病?
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解题方法
【推荐1】某野生型红眼果蝇群体中出现了朱砂服、亮红眼的隐性突变果蝇。现有两个纯合品系的果蝇朱砂眼甲和亮红眼乙,这两个品系的果蝇互不包含对方品系的隐性突变基因。某兴趣小组进行了以下实验:甲品系雄果蝇与乙品系雌果蝇杂交得F1,F1中雌雄果蝇均为野生型红眼(不考虑X、Y染色体的同源区段)。请回答下列问题:
(1)果蝇的眼色遗传至少受____ 对等位基因的控制。
(2)若已知甲品系的朱砂眼基因与乙品系的亮红眼基因位于非同源染色体上,则乙品系的亮红眼基因位于____ 染色体上,判断依据是____ 。
(3)若将F1多对野生型红眼果蝇相互交配得F2,其中有一对果蝇的杂交后代中雌雄比例为2:1,由此推测该对果蝇的____ (填“雌”或“雄”)性个体的一条____ (填“X”或“y”)染色体可能携带隐性致死基因。
(4)若已知甲品系的朱砂眼基因与乙品系的亮红眼基因位于非同源染色体上,甲品系的朱砂眼基因可能位于常染色体上,也可能位于X染色体上,请利用甲和乙两品系设计一次杂交实验,确定朱砂眼基因的位置。实验思路:____ 。
预测结果和结论:
①若____ ,则位于常染色体上。
②若____ ,则位于X染色体上。
(1)果蝇的眼色遗传至少受
(2)若已知甲品系的朱砂眼基因与乙品系的亮红眼基因位于非同源染色体上,则乙品系的亮红眼基因位于
(3)若将F1多对野生型红眼果蝇相互交配得F2,其中有一对果蝇的杂交后代中雌雄比例为2:1,由此推测该对果蝇的
(4)若已知甲品系的朱砂眼基因与乙品系的亮红眼基因位于非同源染色体上,甲品系的朱砂眼基因可能位于常染色体上,也可能位于X染色体上,请利用甲和乙两品系设计一次杂交实验,确定朱砂眼基因的位置。实验思路:
预测结果和结论:
①若
②若
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真题
【推荐2】基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是_________ 。1-1和1-2生育育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是________ 。
(2)此家系中甲基因突变如下图所示:
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为 )酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5′-GGCATG-3',另一条引物为_________ (写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为________ bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0mg.d-1,NTDs生育史女性补充4mg.d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为_____ mg.d-1。
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是
(2)此家系中甲基因突变如下图所示:
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为 )酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5′-GGCATG-3',另一条引物为
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0mg.d-1,NTDs生育史女性补充4mg.d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为
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【推荐3】如图①~③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。请回答有关问题:__________________ 。
(2)若②过程的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%,α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占30%、20%,则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为_________ 。
(3)③过程中Y是某种tRNA,它是由_________ (填“三个”或“多个”)核糖核苷酸组成的,其上的CAA称为_________ ,一般情况下,一种Y可以转运_________ 种氨基酸。
(4)人体内成熟红细胞、胚胎干细胞、口腔上皮细胞中,能同时发生上述三个过程的细胞是_________ 。
(5)假若转录形成α链的基因中有一个碱基对发生了替换,导致该基因编码的肽链中氨基酸数目减少,其原因可能是基因中碱基对的替换导致___________________________ 。
(1)①过程发生的时期是
(2)若②过程的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%,α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占30%、20%,则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为
(3)③过程中Y是某种tRNA,它是由
(4)人体内成熟红细胞、胚胎干细胞、口腔上皮细胞中,能同时发生上述三个过程的细胞是
(5)假若转录形成α链的基因中有一个碱基对发生了替换,导致该基因编码的肽链中氨基酸数目减少,其原因可能是基因中碱基对的替换导致
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【推荐1】下图为在实验室中进行的相关模拟实验,请据图回答问题:
(1)图中甲、乙模拟实验模拟的过程分别是________ 、________ 。
(2)图中乙过程要顺利进行,还需向试管中加入的物质或细胞结构有________ 、________ 。
(3)人们通过研究发现,有些抗生素通过阻断细菌细胞内蛋白质的合成,从而抑制细菌的繁殖。现发现一种新型抗生素,请你根据上述模拟实验的方法探究这种抗生素能否阻断细菌DNA和人体DNA的转录过程。
实验步骤:
第一步:取A、B、C、D 4支试管,各加入足量的ATP、核糖核苷酸、相关酶的混合溶液。
第二步:向A试管滴加适量一定浓度的抗生素水溶液,B试管中滴加________________ ,同时A、B试管中加入________________ ;向C试管中滴加适量一定浓度的________________ ,D组滴加等量的蒸馏水,同时C、D试管中加入等量相同的人体DNA.
第三步:把A、B、C、D 4支试管在相同且适宜的条件下培养一段时间后,检测________________________________________________________________________ 。
预期实验结果:该实验有可能会出现____________ 种实验结果。
(1)图中甲、乙模拟实验模拟的过程分别是
(2)图中乙过程要顺利进行,还需向试管中加入的物质或细胞结构有
(3)人们通过研究发现,有些抗生素通过阻断细菌细胞内蛋白质的合成,从而抑制细菌的繁殖。现发现一种新型抗生素,请你根据上述模拟实验的方法探究这种抗生素能否阻断细菌DNA和人体DNA的转录过程。
实验步骤:
第一步:取A、B、C、D 4支试管,各加入足量的ATP、核糖核苷酸、相关酶的混合溶液。
第二步:向A试管滴加适量一定浓度的抗生素水溶液,B试管中滴加
第三步:把A、B、C、D 4支试管在相同且适宜的条件下培养一段时间后,检测
预期实验结果:该实验有可能会出现
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【推荐2】下列图甲为人体内某些细胞的生命活动过程示意图,图乙是图甲某过程的细胞核DNA变化的相对值。请据图回答下列有关问题:
(1)人类基因组计划需测定__________ 条染色体上DNA的碱基序列。
(2)据图甲回答:细胞c中染色体组有_________ 个,性染色体组成的是__________ ;从理论上说,在细胞c中合成含2条肽链由51个氨基酸组成的蛋白质时,最多可有_________ 种tRNA参与运输氨基酸。
(3)据图乙回答:基因重组发生在___________ 阶段(用图中字母表示);若将E点产生的某细胞的核DNA双链用同位素32P标记后放在不含32P的适宜条件下培养,则在IJ段可检测到一个细胞内含放射性32P的脱氧核苷酸链的比例为____________ 。
(1)人类基因组计划需测定
(2)据图甲回答:细胞c中染色体组有
(3)据图乙回答:基因重组发生在
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【推荐3】当前流行的新冠肺炎是由新型冠状病毒(COVID-19)引起的,该病毒的遗传物质是单链RNA,记作+RNA.下图表示COVID-19在肺细胞中的增殖过程,图中序号表示生理过程。回答下列相关问题:
(1)①过程中,COVID-19暴露自身RNA需要将蛋白质外壳水解掉,该过程与细胞内的_____ (一种细胞器)有关。
(2)COVID-19的遗传信息传递过程为_____ ,图中蛋白质合成时需要的模板与+RNA的关系是_____ ,在其RNA增殖以及蛋白质合成过程中,碱基互补配对的方式_____ (填“完全相同”、“完全不同”或“不完全相同”)。
(3)COVID-19侵染宿主细胞的过程中,RNA复制过程是指_____ (填序号)。从图中可以看出,RNA分子的功能有_____ 。
(1)①过程中,COVID-19暴露自身RNA需要将蛋白质外壳水解掉,该过程与细胞内的
(2)COVID-19的遗传信息传递过程为
(3)COVID-19侵染宿主细胞的过程中,RNA复制过程是指
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