图1表示哺乳动物体内苯丙氨酸的代谢途径,苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,使智力低下;苯丙酮尿症(PKU)是由常染色体上PAH基因编码的酶①异常引起的一种遗传病,图2是某PKU患者的家族系谱图。请据图回答下列问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/5/7/ab2cdaa7-0378-42bd-b9e7-497ac60bf506.png?resizew=307)
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/5/7/6798c9bb-6caa-4776-9b19-0b659cc1edb6.png?resizew=289)
(1)基因控制性状的方式除上述实例中的方式之外,基因还可通过__________ 控制生物体的性状。我国政府启动不含苯丙氨酸奶粉补助项目,减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明生物的表型由__________ 。
(2)已知图2中的双亲各有1个PAH基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点。对II-2及双亲的PAH基因的两个特定片段进行检测,通过测序峰图读取碱基序列,下图为部分结果。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/5/7/a877d468-9696-458a-b1ef-f91eaceb8fd9.png?resizew=529)
①根据上述结果推测图2中II-1两条同源染色体上PAH基因非模板序列第728位和1068位的碱基,请在图标注。_____
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/5/7/2fe336ff-3eba-4bf5-9bcc-b78c1a3a75e0.png?resizew=249)
②若图2中双亲又生了1个表型正常的小孩,则基因型与I-1相同的概率为_____ 。
③目前某地已发现182种PAH基因致病性突变,体现了基因突变的__________ 性。
(3)为今后开展PKU的致病机制研究及治疗研究构建PKU模型小鼠,科研人员利用改进型CRISPR/Cas9系统成功获得正常小鼠受精卵内的Pah基因(小鼠编码酶①的基因)被定点替换并敲入人的PAH基因部分序列(含有某突变序列)的纯合突变体,小鼠表现出PKU症状。该实验思路是否可靠,请说明理由____ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/5/7/ab2cdaa7-0378-42bd-b9e7-497ac60bf506.png?resizew=307)
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(1)基因控制性状的方式除上述实例中的方式之外,基因还可通过
(2)已知图2中的双亲各有1个PAH基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点。对II-2及双亲的PAH基因的两个特定片段进行检测,通过测序峰图读取碱基序列,下图为部分结果。
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①根据上述结果推测图2中II-1两条同源染色体上PAH基因非模板序列第728位和1068位的碱基,请在图标注。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/5/7/2fe336ff-3eba-4bf5-9bcc-b78c1a3a75e0.png?resizew=249)
②若图2中双亲又生了1个表型正常的小孩,则基因型与I-1相同的概率为
③目前某地已发现182种PAH基因致病性突变,体现了基因突变的
(3)为今后开展PKU的致病机制研究及治疗研究构建PKU模型小鼠,科研人员利用改进型CRISPR/Cas9系统成功获得正常小鼠受精卵内的Pah基因(小鼠编码酶①的基因)被定点替换并敲入人的PAH基因部分序列(含有某突变序列)的纯合突变体,小鼠表现出PKU症状。该实验思路是否可靠,请说明理由
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更新时间:2023-05-06 09:07:12
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【推荐1】如图表示某家系中先天性聋哑发病情况的图解,此病受一对等位基因控制(基因为A、a)。请据图回答:
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(1)此遗传病的致病基因在____ 染色体上,为____ 性遗传病。
(2)4号的基因型为____ 。若9号与一个带有此致病基因的正常男性结婚,这对夫妇所生的子女中表现型有____ (写出具体的表现型)。
(3)6、7号再生一个患此病女孩的概率为____ 。
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(1)此遗传病的致病基因在
(2)4号的基因型为
(3)6、7号再生一个患此病女孩的概率为
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【推荐2】下图是一个家族中某些遗传病的系谱图(设显性基因为 A,隐性基因为 a)。请回答 相关问题。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2023/3/24/3201342266228736/3201610364551168/STEM/34940854f6bb42d7ae3efbe73b79c949.png?resizew=297)
(1)若该病为白化病,则 I1 的基因型为_____ ,Ⅱ4为杂合子的概率为_____ 。
(2)若该病为红绿色盲,则 II3的基因型为_____ ,该个体的致病基因来自_________ 。
(3)若该病为红绿色盲,Ⅱ4与一正常男性婚配,生出患病男孩的概率为______ ,生出正常女孩的概率是________ 。
(4)白化病和红绿色盲都属于_____ 性遗传病
(5)通过_____ 和产前诊断等手段进行监测和预防,可以在一定程度上有效地预防遗传病的生产和发生。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2023/3/24/3201342266228736/3201610364551168/STEM/34940854f6bb42d7ae3efbe73b79c949.png?resizew=297)
(1)若该病为白化病,则 I1 的基因型为
(2)若该病为红绿色盲,则 II3的基因型为
(3)若该病为红绿色盲,Ⅱ4与一正常男性婚配,生出患病男孩的概率为
(4)白化病和红绿色盲都属于
(5)通过
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【推荐3】下图甲、乙是两个家族系谱图,其中乙家族患色盲(基因用B、b表示)。请回答:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/2/12/2914582392627200/2915725713784832/STEM/33912437-fe90-472d-abc7-2cb4f78f012e.png?resizew=667)
(1)图甲中的遗传病,致病基因位于________ 染色体上,是________ 性遗传(显性或隐性)。
(2)若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚,他们想生一个男孩,你认为是否最佳选择并说明理由________
(3)若图甲中Ⅲ-9是先天愚型(21三体综合征),其21号染色体有3条。可能的原因是她的父亲(或母亲)在减数分裂形成配子时,在减数第一次分裂时,两条第21号染色体没有分开,进入同一个________ ;或减数第二次分裂时,________ 没有分离,进入同一个精(卵)细胞,因而形成具有2条21号染色体的精子(或卵细胞),它与正常的卵(或精子)结合成的受精卵就发育成先天愚型个体。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/2/12/2914582392627200/2915725713784832/STEM/33912437-fe90-472d-abc7-2cb4f78f012e.png?resizew=667)
(1)图甲中的遗传病,致病基因位于
(2)若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚,他们想生一个男孩,你认为是否最佳选择并说明理由
(3)若图甲中Ⅲ-9是先天愚型(21三体综合征),其21号染色体有3条。可能的原因是她的父亲(或母亲)在减数分裂形成配子时,在减数第一次分裂时,两条第21号染色体没有分开,进入同一个
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【推荐1】基因指导蛋白质合成的过程较为复杂,有关信息如图所示。图Ⅱ中的甘、天、色、丙表示甘氨酸、天冬氨酸、色氨酸和丙氨酸;图Ⅲ为中心法则图解,a~e为生理过程。请据图分析,回答下列问题:
(1)图Ⅱ过程是以_______ 为模板合成具有一定氨基酸序列蛋白质的过程。图Ⅱ中,决定丙氨酸的密码子是_______ 。核糖体移动的方向是向_______ (填“左”或“右”)。
(2)(本小题请用图Ⅲ中字母回答)图I所示过程为图Ⅲ中的______ 过程,一个mRNA上可以结合多个核糖体,其生物学意义为_______ 。在图Ⅲ的各生理过程中,T2噬菌体在宿主细胞内可发生的是______ 过程;在正常动植物细胞内不存在图Ⅲ中的______ 过程。
(3)以下是基因控制生物体性状的实例。乙醇进入人体后的代谢途径如图:
有些人喝一点酒就脸红,人们称之为“红脸人”。经研究发现,“红脸人”体内只有ADH,没有ALDH,据此判断饮酒后会因血液中_______ (填“乙醇”“乙醛”或“乙酸”)含量相对较高,毛细血管扩张而引起脸红,则“红脸人”的基因型有_______ 种。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/6/27/0196c7c5-813f-4fbf-8c10-9b253a300c7f.png?resizew=666)
(1)图Ⅱ过程是以
(2)(本小题请用图Ⅲ中字母回答)图I所示过程为图Ⅲ中的
(3)以下是基因控制生物体性状的实例。乙醇进入人体后的代谢途径如图:
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有些人喝一点酒就脸红,人们称之为“红脸人”。经研究发现,“红脸人”体内只有ADH,没有ALDH,据此判断饮酒后会因血液中
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解题方法
【推荐2】Ⅰ.水稻是我国重要的粮食作物,水稻种子的萌发率、干旱环境等均会影响水稻的产量。茉莉酸甲酯(MeJA)是一种新型植物生长调节物质,对植物种子的萌发、抗逆具有十分重要的作用。
(1)种子从开始萌发到长出第一片真叶之前,所需的能量均依赖于储存的营养物质。种子萌发过程中发生的生理过程包括______ 。(编号选填)
①利用光照合成淀粉储存②ATP和ADP的相互转换③乙酰辅酶A参与三羧酸循环④细胞内DNA复制和平均分配⑤NADH携带电子在线粒体内膜上传递
(2)种子萌发过程中营养物质的供应依赖于水解酶(如淀粉酶、蛋白酶等)的活性与作用。若测定水稻种子内淀粉酶的活性,需要考虑的因素是______ 。(编号选填)
①温度 ②光照 ③淀粉酶浓度 ④pH ⑤淀粉浓度 ⑥氧气含量 ⑦检测指标
(3)研究人员就MeJA对水稻种子萌发的影响进行了系列研究,研究结果如图。据图分析正确的是_____
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2023/11/29/3378663021150208/3379336697118720/STEM/f21272016a734e29a043a7e9fa78f618.png?resizew=261)
A. 实验结果显示,MeJA对水稻种子的萌发具有两重性
B. 萌发3天和7天,MeJA促进水稻种子萌发的浓度范围相当
C. 据结果推测,MeJA浓度越高,萌发时间越长,水稻种子萌发率越高
D. 萌发3天时,低浓度的MeJA(
)可提高种子发芽率
(4)研究发现,与对照组比较,干旱组的叶绿素含量有所下降。据此分析,针对干旱组的推测合理的是_____
A. 氧气的生成速率减慢
B. 叶肉细胞类囊体腔内pH上升
C. 叶肉细胞内C5消耗速率加快
D. 薄膜层析结果,第2、3条色素带变窄
Ⅱ.科研人员选用水稻品种中二欧6,研究了在干旱胁迫及施加外源MeJA的情况下,根系水通道蛋白(ZmPIP1.1、ZmPIP1.5和ZmPIP2.6)表达量的变化,测定结果如图。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2023/11/29/3378663021150208/3379336697118720/STEM/cdaff7d642c34ab2941b0723631adb54.png?resizew=269)
(5)通过检测细胞中特定的mRNA数量,可反映基因的表达水平。据图分析,下列说法错误的是_____
A. MeJA可增加水通道蛋白的基因数目
B. MeJA可调控水稻细胞内DNA复制过程
C. 施加MeJA可增加水通道蛋白基因的表达量
D. 自然条件下,干旱导致水通道蛋白数量下降
(6)MeJA是目前农业生产上被广泛运用的一种抗旱物质。研究表明施加一定浓度MeJA可增加植物细胞中可溶性糖、甜菜碱等化合物的含量。据题干、图2信息及所学知识,阐述施加外源MeJA增强植物抗旱能力的机理____________________ 。
(1)种子从开始萌发到长出第一片真叶之前,所需的能量均依赖于储存的营养物质。种子萌发过程中发生的生理过程包括
①利用光照合成淀粉储存②ATP和ADP的相互转换③乙酰辅酶A参与三羧酸循环④细胞内DNA复制和平均分配⑤NADH携带电子在线粒体内膜上传递
(2)种子萌发过程中营养物质的供应依赖于水解酶(如淀粉酶、蛋白酶等)的活性与作用。若测定水稻种子内淀粉酶的活性,需要考虑的因素是
①温度 ②光照 ③淀粉酶浓度 ④pH ⑤淀粉浓度 ⑥氧气含量 ⑦检测指标
(3)研究人员就MeJA对水稻种子萌发的影响进行了系列研究,研究结果如图。据图分析正确的是
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2023/11/29/3378663021150208/3379336697118720/STEM/f21272016a734e29a043a7e9fa78f618.png?resizew=261)
A. 实验结果显示,MeJA对水稻种子的萌发具有两重性
B. 萌发3天和7天,MeJA促进水稻种子萌发的浓度范围相当
C. 据结果推测,MeJA浓度越高,萌发时间越长,水稻种子萌发率越高
D. 萌发3天时,低浓度的MeJA(
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(4)研究发现,与对照组比较,干旱组的叶绿素含量有所下降。据此分析,针对干旱组的推测合理的是
A. 氧气的生成速率减慢
B. 叶肉细胞类囊体腔内pH上升
C. 叶肉细胞内C5消耗速率加快
D. 薄膜层析结果,第2、3条色素带变窄
Ⅱ.科研人员选用水稻品种中二欧6,研究了在干旱胁迫及施加外源MeJA的情况下,根系水通道蛋白(ZmPIP1.1、ZmPIP1.5和ZmPIP2.6)表达量的变化,测定结果如图。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2023/11/29/3378663021150208/3379336697118720/STEM/cdaff7d642c34ab2941b0723631adb54.png?resizew=269)
(5)通过检测细胞中特定的mRNA数量,可反映基因的表达水平。据图分析,下列说法错误的是
A. MeJA可增加水通道蛋白的基因数目
B. MeJA可调控水稻细胞内DNA复制过程
C. 施加MeJA可增加水通道蛋白基因的表达量
D. 自然条件下,干旱导致水通道蛋白数量下降
(6)MeJA是目前农业生产上被广泛运用的一种抗旱物质。研究表明施加一定浓度MeJA可增加植物细胞中可溶性糖、甜菜碱等化合物的含量。据题干、图2信息及所学知识,阐述施加外源MeJA增强植物抗旱能力的机理
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【推荐3】环境温度的变化会影响作物的育性与产量。研究水稻如何感受和响应温度变化对其在农业上的应用非常重要。温敏雄性不育系水稻被广泛用于杂交育种,科学家对高温导致水稻雄性不育的机制进行了探究。回答下列问题:
(1)水稻的花粉是由花粉母细胞经过___ 分裂形成的,此过程受到温度的影响。
(2)水稻温敏雄性不育系(T)在高温下(30℃)雄性不育,在低温下(22℃可育。与野生型水稻(P)相比较,研究者在T水稻中发现Os基因发生了基因突变。为了确定Os基因突变是导致温敏雄性不育的原因,研究者利用水稻进行转基因实验,选择的基因和导入植株分别是___ (选填下列字母),预期出现的实验结果是 ____ (选填下列字母)。a.P水稻来源的Os基因 b.T水稻来源的Os基因c.P水稻 d.T水稻e.转基因植株育性不受温度影响 f.转基因植株高温下雄性不育
(3)Os蛋白是一种激活E基因(促进花粉发育)转录的因子。研究者检测了两种水稻品系中Os蛋白的表达量(图1a)及E基因的转录量(图1b),结果说明Os基因突变导致雄性不育的原因是:高温下Os基因突变导致Os蛋白的表达量___ (填“增加”“下降”或“不变”),但T植株的Os蛋白激活E基因的转录量__ (填“增加”“下降”或“不变”),花粉不能正常发育导致雄性不育。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2023/3/8/3189998026031104/3191105086668800/STEM/4e718116ea4b4a5a8817638a59d15498.png?resizew=444)
(4)为了进一步探究Os基因突变造成温敏雄性不育的机理,研究者分别检测细胞核与细胞质中Os蛋白量,结果显示:与P植株相比,低温条件下,T植株细胞核和细胞质中的蛋白质含量均下降,Os蛋白的占比增大,并且在细胞核中的分布大于在细胞质中的分布,面P植株细胞质中无Os蛋白,综合上述信息和图2,推测高温条件下T植株雄性不育的原因是___ 。
(1)水稻的花粉是由花粉母细胞经过
(2)水稻温敏雄性不育系(T)在高温下(30℃)雄性不育,在低温下(22℃可育。与野生型水稻(P)相比较,研究者在T水稻中发现Os基因发生了基因突变。为了确定Os基因突变是导致温敏雄性不育的原因,研究者利用水稻进行转基因实验,选择的基因和导入植株分别是
(3)Os蛋白是一种激活E基因(促进花粉发育)转录的因子。研究者检测了两种水稻品系中Os蛋白的表达量(图1a)及E基因的转录量(图1b),结果说明Os基因突变导致雄性不育的原因是:高温下Os基因突变导致Os蛋白的表达量
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2023/3/8/3189998026031104/3191105086668800/STEM/4e718116ea4b4a5a8817638a59d15498.png?resizew=444)
(4)为了进一步探究Os基因突变造成温敏雄性不育的机理,研究者分别检测细胞核与细胞质中Os蛋白量,结果显示:与P植株相比,低温条件下,T植株细胞核和细胞质中的蛋白质含量均下降,Os蛋白的占比增大,并且在细胞核中的分布大于在细胞质中的分布,面P植株细胞质中无Os蛋白,综合上述信息和图2,推测高温条件下T植株雄性不育的原因是
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【推荐1】B型血友病是编码凝血因子9的F9基因中一对碱基A-T替换成C-G所致的一种遗传病,患者终身凝血功能异常,出血后止血较为困难。我国科学家构建了B型血友病模型小鼠,并尝试对模型鼠进行基因治疗即利用基因编辑技术对血友病模型鼠的异常F9基因进行定点“修改”,并测定凝血时间,结果如图2。请问答以下问题:
(1)图1表示该病的发病机理。其中①过程所需要的酶是_________ ,②过程称为_________ ,由图1可知天冬氨酸的密码子为_________ 。由③过程推测,异常凝血因子与正常凝血因子的差异可能不包括氨基酸的_________ 不同。
(2)图2中A组应该为_________ ,在实验中设置基因治疗的模型鼠组别运用了_________ 法原理,结果表明基因治疗的模型鼠凝血能力_________ ,依据是_________ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/7/3/b48a6370-5883-4419-bf3f-ee58803b2734.png?resizew=633)
(1)图1表示该病的发病机理。其中①过程所需要的酶是
(2)图2中A组应该为
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【推荐2】某种鸽子的羽色有灰红色、蓝色和巧克力色三种,科研人员为研究这种鸽子羽色的遗传规律,利用三种不同颜色的鸽子进行了如下实验:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/3/17/96882599-fad6-40de-a986-ccea4865fcea.jpg?resizew=682)
回答下列问题:
(1)控制这三种羽色的基因都在_________ 染色体上,且它们的碱基序列绝大部分是________ 的。
(2)鸽子是“一夫一妻”制的鸟类,一对灰红色的鸽子后代中出现蓝色雌鸽,最可能的原因是______________ 。这对鸽子的后代中出现了一些灰红色羽毛上出现蓝色或巧克力色斑点的鸽子,蓝色斑点在雌鸽或雄鸽中都有,而巧克力色斑点只出现在雌鸽中,可见巧克力色斑点的出现是部分细胞中发生______________ 的缘故,而蓝色斑点出现原因可能会更复杂,科研人员对这些出现蓝色斑点的鸽子进行基因检测,发现这些鸽子出现蓝色斑点部位的细胞中都含有蓝色基因,那么依据你所学的知识进行推测,灰红色雄鸽羽毛上出现蓝色斑点的原因与雌鸽有何不同?__________________________________ 。
(3)设计实验验证你上述的推测,写出实验思路及预测结果。______________________ 。
(4)若不考虑可遗传变异的因素,灰红色雄鸽羽毛上出现蓝色斑点的原因还可能是______________ ,这需要对蓝色斑点细胞进行___________ 水平的检测才能确定。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/3/17/96882599-fad6-40de-a986-ccea4865fcea.jpg?resizew=682)
回答下列问题:
(1)控制这三种羽色的基因都在
(2)鸽子是“一夫一妻”制的鸟类,一对灰红色的鸽子后代中出现蓝色雌鸽,最可能的原因是
(3)设计实验验证你上述的推测,写出实验思路及预测结果。
(4)若不考虑可遗传变异的因素,灰红色雄鸽羽毛上出现蓝色斑点的原因还可能是
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【推荐3】肽核酸(PNA)是人工合成的,用多肽骨架取代五碳糖-磷酸主链的DNA类似物。PNA可以通过碱基互补配对的方式识别并结合DNA或RNA,形成更稳定的双螺旋结构。回答下列问题:
(1)与双链DNA相比较,PNA与mRNA形成的双链分子中特有的碱基互补配对形式是____________ ,ATP作为生命活动的直接能源物质,若ATP分子中的2个特殊磷酸键断裂,其产生的物质可作为________________________ 过程的原料。
(2)科学家认为,在癌细胞中PNA可以通过与特定序列核苷酸结合,从而调节突变基因的复制、转录及翻译过程,从基因水平上治疗癌症。导入体内的PNA通常不会被降解,其原因可能是:_____________________________
(3)若抑癌基因中某个碱基对被替换,其表达产物的氨基酸数目是原蛋白的1.27倍,出现这种情况最可能的原因是:__________________________ 。
(1)与双链DNA相比较,PNA与mRNA形成的双链分子中特有的碱基互补配对形式是
(2)科学家认为,在癌细胞中PNA可以通过与特定序列核苷酸结合,从而调节突变基因的复制、转录及翻译过程,从基因水平上治疗癌症。导入体内的PNA通常不会被降解,其原因可能是:
(3)若抑癌基因中某个碱基对被替换,其表达产物的氨基酸数目是原蛋白的1.27倍,出现这种情况最可能的原因是:
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