【推荐1】亨廷顿舞蹈病(HD)是一种神经系统退行性病变，患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。研究发现，HD是一种单基因遗传病，与此相关的IT15基因中CAG重复序列的异常扩增是该病发生的主要原因，且CAG异常扩增越多，发病年龄越早，临床症状越重。
小勇（Ⅲ-13），18岁，因异常步态、行走中易跌倒就诊。医生怀疑他患有HD，用PCR扩增技术检测其IT15基因，结果发现含有2种不同长度的IT15基因，而健康者只有一种长度的IT15基因，从而确诊他为HD患者。通过询问家族史，绘制了小勇家系的系谱图如下。

（1）据以上信息判断，HD的遗传方式是__________________________。
（2）IT15基因中CAG重复序列的异常扩增引起___________。
A．基因突变                           B．基因重组
C．染色体数目变异                 D．染色体结构重复
（3）小勇基因检测所取的细胞来自血液。如果选用下列细胞，可能检测结果不同的是________。
A．精原细胞                           B．初级精母细胞
C．次级精母细胞                    D．精子
（4）小勇表哥（Ⅲ-11）26岁，基因检测判断其为HD患者，但目前尚未有HD症状。Ⅲ-11发病较小勇晚的原因可能是_______________。
A．IT15基因中CAG重复序列多
B．IT15基因中CAG重复序列少
C．Ⅲ-11的父亲正常
D．Ⅲ-11是杂合子
（5）如Ⅲ-10已怀孕，是否需要进行羊水检查，并解释原因？____________________
（6）近年来，HD的治疗研究取得了一些重要进展。下列可作为HD治疗策略的是________。
A．诱导HD致病蛋白在细胞内特异性降解
B．杀死神经系统病变细胞
C．干扰异常IT15基因mRNA的翻译
D．基因治疗改变异常IT15基因

【推荐2】黑蒙性痴呆（相关基因用A、a表示）和亨廷顿病（相关基因用B、b表示）是两种单基因遗传病，都是遗传性神经疾病。黑蒙性痴呆患者体内缺乏酶a，酶a可用于分解中枢神经系统组织中所产生和储存的脂类L，而亨廷顿病患者通常在30~50岁才会发病死亡。某家族遗传系谱图如图，其中亨廷顿病在I、Ⅱ代（均已过发病年限）的患病情况均如图所示，而Ⅲ代个体均未达到亨廷顿病的发病年龄。回答下列问题：
   
(1)黑蒙性痴呆为常染色体隐性遗传病，判断依据是_____。Ⅲ-3的黑蒙性痴呆的致病基因来自I代个体______和Ⅱ-4．
(2)亨廷顿病的致病基因不是X染色体显性遗传，原因是_____。Ⅲ-1和Ⅲ-4在30~50岁时亨廷顿病的发病概率分别为______。
(3)Ⅲ-3中枢神经组织中脂类L的含量_____（填“较高”“较低”或“无法判断”），原因是______。

【推荐3】在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。白化病患者不能将酪氨酸转变为黑色素而表现出白化症状。尿黑酸在体内积累会使尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请回答下列问题：

(1)据图分析，体细胞中缺乏酶___________（填序号）会使人患尿黑酸症。
(2)有同学认为体内缺少酶①时，一定会使人患白化病。请判断这一认识是否正确并说明理由___________   ___________。
(3)上述实例可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病三者之间的关系为___________。
(4)为研究尿黑酸症在人群中的发病率与遗传方式，正确的做法有___________（填序号）
a.在患者家系中调查研究遗传方式       b.在患者家系中调查并计算发病率
c.在人群中随机抽样调查研究遗传方式       d.在人群中随机抽样调查并计算发病率
(5)经调查，尿黑酸症是由常染色体上隐性基因决定的单基因遗传病，在人群中的发病率大约为百万分之一。人群中尿黑酸症致病基因的频率约为___________。

【推荐1】人类先天性肝内胆管发育不良综合征，又称Alagille综合征（相关基因用A/a表示）；另有一单基因遗传病乙（相关基因用B/b表示），其中有且仅有一种病的致病基因位于染色体上。现对某一家族进行相关调查得遗传图谱如图所示。回答下列问题：

(1)据图可知，Alagille综合征的遗传方式为_____________。在人群中，乙病的发病率在男性中与女性中的大小关系为_____________。
(2)Ⅱ₁基因型为_____________，Ⅲ₁与Ⅱ₃基因型相同的概率为______________。
(3)Ⅱ₁与Ⅱ₂积极响应国家号召，Ⅱ₁又怀了第三孩。
①经B超检查得知胎儿为男孩，_____________（填“需要”或“不需要”）做进一步检查，请简述理由：____________________________。
②欲对胎儿是否患病进行产前诊断，合理的建议是_____________。
A．B超检查                    B．染色体分析                    C．基因检测

【推荐2】如图是某家系甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。现已查明Ⅱ﹣3不携带致病基因。请据图回答：
   
(1)甲病属于__遗传病；乙病属于_____ 遗传病。
A、常染色体显性      B、常染色体隐性      C、伴X染色体显性      D、伴X染色体隐性
(2)写出下列个体的基因型：Ⅲ﹣9为_，Ⅲ﹣12为_____ 。
(3)若Ⅲ﹣9 和Ⅲ﹣12 婚配，子女中只患甲或乙一种遗传病的概率为_____ ；同时患两种遗传病概率为_____ 。
(4)若Ⅲ﹣9和一个正常男性婚配，如果你是医生，根据他们家族的病史，你会建议他们生一个_____ （填“男”或“女”）孩。

【推荐3】半乳糖血症是一种与半乳糖代谢中酶的功能缺陷有关的单基因遗传病。一对健康夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子（不考虑变异和X、Y染色体同源区段）。请分析回答：
（1）单基因遗传病是指受_____________控制的遗传病。除了单基因遗传病，人类遗传病主要还有多基因遗传病和____________。
（2）上述信息表明，半乳糖血症的遗传方式为__________遗传。这个家庭中儿子与一个半乳糖血症携带者结婚，理论上生出患半乳糖血症女儿的可能性是__________。
（3）从该病例可以看出，基因对性状的控制方式为基因通过__________________来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
（4）有遗传病家族史的家庭，在胎儿出生前，医生可用基因诊断、羊水检测、孕妇血细胞检查、B超检查等方法进行_________________。

【推荐1】某单基因遗传病属于伴性遗传病，下图是某家庭关于该遗传病的遗传系谱图（不考虑X、Y染色体的同源区段）。请回答下列问题：

（1）在人群中调查该遗传病的发病率时，取样的关键是群体要__________，并做到随机取样。计算该遗传病的发病率时，可用某遗传病的发病率＝该遗传病的患病人数÷__________×100%的公式进行计算。
（2）该遗传病不可能是伴Y染色体遗传病和______遗传病，原因分别是_______、__________。
（3）II-1与II-2再生一个正常男孩的概率是____________。
（4）IV-2与一个正常的男性结婚，并已怀孕。若胎儿是女性，还需要对胎儿进行基因检测吗？__________________，理由是_______________________。

【推荐2】图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是某家族患甲病（显性基因为A、隐性基因为a）和乙病（显性基因为B、隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其中Ⅰ₂号个体不携带乙病致病基因。请分析回答：
      
(1)从图1可知________________遗传病的特点是成年人发病风险显著增加。某中学生物兴趣小组在尝试调查人群中遗传病的遗传方式时，应选取图1中的________________遗传病进行调查。
(2)如果调查遗传病的发病率时，下列事项应注意的有________________。（请填序号）
①设计表格，确定调查方式，明确成员分工       ②选择人群中罕见的疾病
③在患者家系中调查          ④可对群体中的21三体综合征进行调查
⑤可对学校高一年级全体同学进行红绿色盲调查。
(3)图2中Ⅰ₁产生的卵细胞可能的基因型是________________，Ⅱ₆可能的基因型是____________。
(4)图2中Ⅱ₃与一正常男性婚配，所生子女中只患甲病的概率是______________。

【推荐3】生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。以下是甲病和乙病在该地区每万人中的基本情况以及两种病的某家族遗传系谱图。请根据所给的材料和所学的知识回答：

	有甲病、无乙病人数	无甲病、有乙病人数	有甲病、有乙病人数	无甲病、无乙病人数
男性	280	250	5	4465
女性	281	17	2	4700

（1）控制乙病的基因最可能位于________染色体上。如果该人群中带有乙病基因的杂合体有52人，则人群中乙病的致病基因频率为_______%。
（2）该小组的同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族谱系图，其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。
①Ⅲ-3的基因型是_______。
② 以上述判断为基础，如果Ⅳ-？是男孩，他患甲病的几率是________,同时患有甲病和乙病的几率为________。