阅读下列材料,完成下面小题。
如图是Danon综合征的遗传系谱图,这是一种罕见的伴X染色体显性遗传病,由LAMP2基因突变造成溶酶体相关膜蛋白缺失所致;猫叫综合征起因于第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段,患儿哭声尖细,似猫叫。
2.根据上述材料分析,下列关于优生的说法,正确的是( )
如图是Danon综合征的遗传系谱图,这是一种罕见的伴X染色体显性遗传病,由LAMP2基因突变造成溶酶体相关膜蛋白缺失所致;猫叫综合征起因于第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段,患儿哭声尖细,似猫叫。
1.根据上述材料分析,正确的是( )
A.该材料说明基因突变具有多方向性 |
B.Ⅰ2为纯合子 |
C.这两种遗传病均能通过显微镜观察确认 |
D.猫叫综合征患者第五号染色体上的基因数目发生改变 |
A.猫叫综合征不能通过绒毛细胞检查的方法进行诊断 |
B.上述两种疾病在人体不同发育阶段的发病风险相同 |
C.人群中女性Danon综合征的发病率高于男性 |
D.母亲的年龄会显著影响所生育后代是否患有Danon综合征 |
更新时间:2023-10-16 17:39:33
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