Gitelman综合征是以低钾血症、低镁血症和低尿钙为特征的常染色体隐性遗传病。发病机制为位于16号染色体的SLC12A3 基因发生突变导致其编码的肾脏远曲小管管腔面上 NaCl共转运体(NCC)功能异常，对NaCl的重吸收能力减弱。已经报道的 SLCl2A3基因突变超过500种。下列相关分析错误 的是（ ）
| A．患者NCC 功能异常可能导致 NaCl重吸收减少使血浆渗透压下降 |
| B．16 号染色体上的SLC12A3发生基因突变会导致染色体上基因数减少 |
| C．人类 SLC12A3 基因突变超过500种，说明基因突变的随机性和普遍性 |
| D．Gitelman综合征男性患者的致病基因只能来自母方且只能传给女儿 |
更新时间：2023-11-26 21:04:05
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【推荐1】下列关于果蝇细胞内发生的变异类型以及特点的分析，错误的是（ ）
| A．若细胞的一极含有两条Y染色体，该变异可能发生在减数第二次分裂后期 |
| B．若细胞中一条染色体上含其他染色体的部分片段，则一定属于染色体结构变异 |
| C．若精原细胞中发生了某种变异且在显微镜下能观察到，则可能是染色体结构变异 |
| D．若控制果蝇翅型的基因中插入了一段DNA后导致无翅个体出现，该变异属于基因重组 |
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【推荐2】下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（ ）
| A．若基因的碱基序列发生改变，则该基因发生了基因突变 |
| B．若基因突变发生在体细胞中，则不能将突变遗传给子代 |
| C．减数分裂四分体时期，可出现染色体单体上的基因重组 |
| D．基因突变和基因重组均可作为生物可遗传变异的来源 |
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【推荐3】人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复超过200次导致的。女性携带者表现为50%患病，50%正常。如图为甲病（某单基因遗传病）和脆性X综合征的遗传系谱图，下列叙述错误的是（ ）
| A．导致出现人类脆性X综合征的变异类型为染色体变异 |
| B．甲病为常染色体显性遗传，脆性X综合征为伴X隐性遗传 |
| C．Ⅱ-7与Ⅱ-8后代出现甲病的概率为2/3 |
| D．Ⅱ-7与Ⅱ-8后代中男性患脆性X综合征概率为1/4，女性为0 |
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【推荐1】下列有关人类遗传病的说法错误的是（ ）
| A．镰刀型细胞贫血症患者能通过显微镜镜检来判断是否患病 |
| B．在调查白化病的发病率时，应在患者家系中多调查几代，以减小误差 |
| C．可通过遗传咨询确定胎儿是否患唐氏综合征 |
| D．21三体综合征患儿体内含有三个染色体组 |
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【推荐2】下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是（ ）
| A．遗传病患者体内一定携带遗传病的致病基因 |
| B．镰刀型细胞贫血症属于染色体结构异常遗传病 |
| C．多基因遗传病有家族聚集现象，患病程度受环境因素影响 |
| D．调查某种遗传病的发病率应在患者家系中进行 |
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【推荐1】运动员在比赛过程中，机体会发生一系列生理活动以维持内环境稳态。下列与此相关的叙述正确的是（ ）
| A．运动过程中，线粒体内的葡萄糖氧化分解加快，体温略有升高 |
| B．大量流汗使细胞外液渗透压升高，垂体释放的抗利尿激素增多 |
| C．运动过程中，交感神经的活动占据优势，心跳加快，支气管扩张 |
| D．剧烈运动时内环境中产生大量乳酸，但血浆pH能保持相对稳定 |
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【推荐2】下列关于人体内环境稳态的叙述，错误的是（ ）
| A．持续39.6℃高烧时，人体产热量大于散热量 |
| B．营养不良导致血浆中蛋白质含量减少，引起组织水肿 |
| C．严重腹泻病人血浆渗透压可能正常，但需要补充水和无机盐 |
| D．在各器官系统的协调作用下，血浆的化学成分、pH保持不变 |
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