杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲（生成Ⅱ-组卷网

题型：非选择题-解答题难度：0.4 引用次数：249 题号：21213410

杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲（生成Ⅱ-2过程中未发生互换和基因突变）。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。

(1)家系甲Ⅱ-1患病的原因可能是___时发生了基因突变，研究发现约60%～65%的DMD患者是由于DMD基因中一个或多个外显子的缺失而致病，结合甲、乙家系基因序列，可知基因突变具有___的特点。
(2)若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，其患两种病一般比患一种病的概率___，原因是___。
(3)假设DMD的致病基因用a表示，用b表示红绿色盲致病基因。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，则I-2的基因型为___。
(4)不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为___。
(5)人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为___。
(6)对Ⅱ-3进行核型分析时，发现其体内14号和21号染色体出现下图所示的异常。下列叙述错误的是___。

A．Ⅱ-3体细胞中含有46条染色体，但发生了易位导致染色体结构变异

B．调查人群中DMD的发病率时，应在甲乙家系中对有病和正常个体都作统计

C．染色体和中心粒在细胞分裂间期完成复制后数目加倍

D．家系乙中若Ⅱ-3与正常女性婚配，出现异常胎儿（只考虑14和21号染色体）的概率高

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更新时间：2023-12-24 18:23:04 |

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【知识点】基因自由组合定律的实质和应用解读伴性遗传的遗传规律及应用解读基因突变解读染色体结构的变异解读

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非选择题-解答题 | 较难 (0.4)

解题方法

自由组合的实质和验证伴性遗传的类型和特点

【推荐1】某动物的毛色与基因的关系是：红毛基因B对棕毛基因b为显性；基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白毛，两对基因均不位于Y染色体上。某同学选取一只白毛雄性个体与一只红毛雌性个体交配，得到的F₁表现型及其比例见下表。请回答下列问题：

毛色	红色	棕色	白色
比例	3	1	4

(1)这两对等位基因的遗传遵循______定律。
(2)根据以上杂交数据，理论上红毛雌性亲本的基因型有______种可能。
(3)后续研究发现，F₁棕毛个体全为雄性，一雌性个体与F₁棕毛雄性杂交，子代表现型及其比例为红毛∶棕毛=1∶1，则该雌性个体的基因型为______；F₁红毛雌雄个体随机交配，产生的F₂中纯种红毛雌性占______。
(4)以F₂中个体为实验材料，从F₂中选择出纯种红毛雄性的杂交方案是：________________________（要求：写出思路并预测结果）。
(5)该动物幼年难以直接区分雌雄，红毛动物幼体具有明显的毛色特征。如采用纯种亲本杂交，以期通过毛色特征来区分雌雄，则亲本杂交组合有（写出基因型，无等位基因视为纯种）____________（写出一种即可）。

2023-10-13更新 | 241次组卷

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非选择题-解答题 | 较难 (0.4)

【推荐2】鹅的正常眼和豁眼为一对相对性状。已知鹅的性别决定方式为ZW型，控制正常眼和豁眼的基因B/b位于Z染色体上，常染色体上存在一对修饰基因A/a，a基因纯合时会抑制豁眼性状的表现。回答下列问题：
（1）鹅的正常眼和豁眼的遗传遵循孟德尔的_________定律。
（2）将一群雄性豁眼鹅与一群雌性正常眼鹅杂交，子代雄鹅全为正常眼，子代雌鹅大多数都为豁眼、少数为正常眼（不考虑基因突变和环境影响）。据此推测，Z染色体上控制豁眼性状的基因是__________（填“显”或“隐”）性基因，子代正常眼雌鹅的基因型为_________。
（3）成年正常眼雄鹅产肉性能极佳，豁眼雌鹅产蛋性能十分优良。某养殖场希望设计一个杂交实验方案，将正常眼鹅与豁眼鹅杂交后，通过观察子代雏鹅眼的特征，就能快速区分出雌鹅和雄鹅，以便尽早将它们分开饲养。假设现有各种基因型的鹅可供选择，则符合要求的杂交组合有_________。（要求：写出两种杂交组合，只用写出组合的基因型即可）。

2020-05-26更新 | 115次组卷

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非选择题-解答题 | 较难 (0.4)

【推荐3】某雌雄异株植物的花色由两对基因A/a和B/b控制（若其中只有一对基因位于性染色上时，位于性染色体的基因用B/b表示）。将紫花雌株与白花雄株杂交，F₁无论雌雄全部为紫花，F₁雌、雄植株相互杂交后得到的F₂如下表所示。请回答：

F₂	紫花（株）	蓝花（株）	白花（株）
雌株	607	202	0
雄株	303	405	101

（1）基因A/a和B/b位于________对染色体上。基因A和基因B在结构上的区别是________________。
（2）在进行杂交实验时，________（需要/不需要）对母本去雄。
（3）亲本雄株的基因型是________________。F₁雌株能产生________种配子。
（4）F₂紫花植株中纯合子占________，让F₂蓝花植株随机交配，后代中白花雄株所占的比例是________。
（5）若让F₂白花植株与F₂纯合蓝花植株杂交，请写出遗传图解。__________________________

2020-03-08更新 | 143次组卷

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非选择题 | 较难 (0.4)

名校

【推荐1】家蚕是二倍体，体细胞中有28对染色体，其中一对是性染色体，雄蚕含有两个同型的性染色体ZZ，雌蚕含有两个异型的性染色体ZW。
（1）家蚕精原细胞进行减数分裂时，联会形成的____________经___________ 染色体分离、姐妹染色单体分开，最终复制后的遗传物质被平均分配到配子中。
（2）正常情况下，雄蚕体细胞有丝分裂后期，含有________条Z染色体，减数第二次分裂后期，含有______条Z染色体。
（3）家蚕皮肤正常（A）对皮肤油性（a）为显性，且A和a基因只位于Z染色体。雄蚕比雌蚕的丝质好，出丝率高，为留雄去雌，可利用皮肤_________的__________蚕和皮肤_________的_________蚕杂交，F₁雄蚕全部正常，雌蚕都是油蚕。
（4）家蚕的一对常染色体上有控制蚕茧颜色的黄色基因（Y）与白色基因（y），另一对常染色体上有I、i基因。基因I会抑制黄色基因Y的作用，从而使蚕茧变为白色；i基因不会抑制黄色基因Y的作用。若基因型为IiYy、iiyy的两个个体交配，产生了足够多的子代，子代的表现型及比例是______________。

2018-09-23更新 | 262次组卷

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非选择题-解答题 | 较难 (0.4)

【推荐2】请回答下列有关遗传的问题。
先天性夜盲症是一种由遗传因素引起的先天性眼病下表是某家庭患病情况的调查结果。

家庭成员	父亲	母亲	哥哥	姐姐	妹妹
患病	√		√	√
正常		√			√

（1）在方框中画出该家庭的遗传系谱图。正常男性用□表示，正常女性用〇表示，患者用深颜色表示，以罗马数字代表代（如Ⅰ、Ⅱ等），以阿拉伯数字表示个体（如1、2等)。
______
（2）根据上述已知条件判断该病可能的遗传方式为____________（从下面选项中选择，填字母)。
A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X隐性遗传 D.伴X显性遗传 E.伴Y遗传
（3）经遗传学诊断，确定哥哥的致病基因仅来自母亲，则该病遗传方式可确定为___________（填遗传方式）。
（4）妹妹和一正常男性婚配，怀孕后进行遗传咨询，为确保不生出患病的孩子，请给出合理的建议，并说明理由。
建议:__________________________________________________________________。
理由:__________________________________________________________________。

2017-07-02更新 | 193次组卷

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非选择题-解答题 | 较难 (0.4)

【推荐3】某种地鼠的性别快定方式为XY型，其体色灰色与黄色、有条纹与无条纹分别受一对等位基因控制，下表表示两只亲代地鼠杂交得到F₁代的表现型和数目。假设控制体色的基因用A、a表示，控制条纹有无的基因用B 、b表示，不考虑这两对等位基因位于X、Y染色体同源区段．回答下列问题：

F₁	灰色有条纹	灰色无余纹	黄色有条纹	黄色无条纹
雌地鼠/只	84	0	28	0
雄地限/只	43	38	13	14

（1）控制地鼠体色的基因与控制有条纹与无条纹的基因_____。(填遵循或不遵循)基因的自由组合定律．判断的根据是_____________________。
（2）两只亲代地鼠的基因型分别为________。F₁雌地鼠中纯合子所占比例为_______。
（3）请利用F₁地鼠设计实验．通过一次杂交判断F₁灰色有条纹雌地鼠的基因型。(不要求写预测实验结果及结论)____________________________________________________________________________。

2020-10-09更新 | 228次组卷

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非选择题-实验题 | 较难 (0.4)

【推荐1】南瓜皮色分为白色、黄色和绿色，皮色性状的遗传涉及两对等位基因，分别用H、h和Y、y表示。现用白甲、白乙、黄色和绿色4个纯合品种进行杂交实验，结果如下：
实验1：黄×绿，F1表现为黄，F1自交，F2表现为3黄∶1绿；
实验2：白甲×黄，F1表现为白，F1自交，F2表现为12白∶3黄∶1绿；
实验3：白乙×绿，F1表现为白，F1×绿（回交），F2表现为2白∶1黄∶1绿；
分析上述实验结果，请回答：

（1）南瓜皮色遗传__________（遵循/不遵循）基因自由组合定律。
（2）南瓜皮的色素、酶和基因的关系如下图所示：
若H基因使酶1失去活性，则控制酶2合成的基因是______，白甲、白乙的基因型分别为_______、_________。
（3）若将实验3得到的F2白皮植株自交，F3的皮色的表现型及比例是_________。
（4）研究发现，与正常酶1比较，失去活性的酶1氨基酸序列有两个突变位点，如下图：

据图推测，h基因突变为H基因时，导致①处突变的原因是发生了碱基对的______，导致②处突变的原因是发生了碱基对的______。进一步研究发现，失活的酶1相对分子质量明显小于正常酶1，出现此现象的原因可能是______________________蛋白质合成。

2018-10-16更新 | 380次组卷

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非选择题-解答题 | 较难 (0.4)

名校

【推荐2】大豆是两性花植物，其子叶颜色（BB表现深绿；Bb表现浅绿；bb呈黄色，幼苗阶段死亡）和花叶病的抗性（由R、r基因控制）为两对独立遗传的相对性状。科研人员进行了两组遗传实验，结果如表1：
表1

组合	母本	父本	F₁的表现型及植株数
一	子叶深绿不抗病	子叶浅绿抗病	子叶深绿抗病220株；子叶浅绿抗病217株
二	子叶深绿不抗病	子叶浅绿抗病	子叶深绿抗病110株；子叶深绿不抗病109株；子叶浅绿抗病108株；子叶浅绿不抗病113株。

(1)组合一中父本的基因型是_____。用表中F₁的子叶浅绿抗病植株自交，在F₂的成熟植株中，表现型的种类及比例为_____。
(2)用子叶深绿与子叶浅绿植株杂交得F₁，F₁随机交配得到的F₂成熟群体中，B基因的基因频率为_____。
(3)请选用表中植物材料设计一个杂交育种方案，要求在最短的时间内选育出纯合的子叶深绿抗病大豆材料_____。
(4)大豆细胞中大多数mRNA和RNA聚合酶从合成部位到执行功能部位需要经过核孔。就细胞核和细胞质这两个部位来说，作为mRNA合成部位的是_____，作为RNA聚合酶执行功能部位的是_____。
(5)部分氨基酸的密码子如表2所示。若来自大豆的某小肽对应的编码序列为UACGAACAUUGG。若该小肽对应的DNA序列有两处碱基发生了替换，但小肽的氨基酸序列不变，则此时编码小肽的RNA序列为_____。
表2

氨基酸	密码子
色氨酸	UGG
酪氨酸	UAC、UAU
组氨酸	CAU、CAC

2023-02-11更新 | 252次组卷

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解题方法

分离定律的实质和验证基因突变及其与性状的关系

【推荐3】粳稻和籼稻的杂交种具有产量高的优势，但杂交种的部分花粉不育。科研人员对花粉不育的遗传机理展开研究。
(1)将纯合粳稻和纯合籼稻杂交，获得F₁，F₁自交获得F₂。统计发现，F₂仅有粳-籼杂交种和籼稻，且二者比例接近1：1。显微镜下观察发现两个亲本花粉均正常，但F₁产生的花粉中近一半的花粉粒形态异常（败育），可判断含有__________（选填“粳稻”或“籼稻”）染色体的花粉粒败育，使其基因无法传递给后代。
(2)经过精细定位，科研人员将导致花粉败育的基因定位于12号染色体上的R区（区域内的基因不发生交换）。粳稻和籼稻R区DNA片段上的基因如下图。

①科研人员将F₁杂种植株中A~E基因分别单独敲除，得到A、B、C、E的单基因敲除植株，在显微镜下观察这些敲除植株的花粉粒形态。科研人员推测其中的C基因导致一半花粉败育，其他基因不影响花粉育性，支持这一推测的显微镜观察证据是__________。
②F₁杂种植株单独敲除D基因，其花粉均不育，C、D基因双敲除植株花粉均可育。推测C基因编码的蛋白具有毒害作用，D基因编码的蛋白可_________。
③为验证以上推测，科研人员将D基因转入F₁，获得转入了单拷贝D基因的转基因植株（T₀）。检测发现T₀中转入的D基因并未在12号染色体上。若T₀自交，仅检测12号染色体的R区，统计子代中分别与粳稻、粳-籼杂交种和籼稻R区相同的个体比例为_________，则支持上述推测。
(3)研究发现，C基因编码的毒素靶向线粒体中的一种细胞色素氧化酶，导致毒害作用，这导致C、D基因的基因频率易于升高，形成基因驱动效应。请结合上述机制，解释基因驱动效应的形成原因_________。

2024-01-17更新 | 616次组卷

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非选择题-解答题 | 较难 (0.4)

名校

【推荐1】家蚕是二倍体生物，含有56条染色体，性染色体组成ZZ的受精卵将来发育成雄蚕，ZW的受精卵将来发育成雌蚕。位于10号染色体上的B和b基因分别决定卵色的黑色与白色，位于2号染色体上的 D和d基因分别决定幼蚕体色中的有斑纹与无斑纹。雄蚕吐丝多且质量好，但受精卵及幼蚕阶段雌雄不易区分。育种工作者利用遗传变异原理，培育出了多种突变型，解决了这一问题。请分析回答：
（1）家蚕的一个染色组含______条染色体。将带有B基因的染色体片段转移至W染色体上，现有一该突变型个体和某野生型家蚕，其10号染色体上决定卵色的基因型均为Bb，二者交配，后代中卵为______色的个体一定是雄蚕，这些个体占全部后代的比例为__________。
（2）下图中的“限性斑纹雌蚕”的基因型为__________。请用遗传图解和文字描述利用“限性斑纹雌蚕”选育雄蚕的思路：____________________。

（3）上述两种突变型家蚕的培育依据的变异原理是染色体结构变异中的__________，“限性斑纹雌蚕”的培育过程还应用了__________育种方法。

2017-07-04更新 | 15次组卷

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非选择题-实验题 | 较难 (0.4)

【推荐2】现有一个高秆抗病的小麦品种自交后，后代出现4种表现型。已知控制秆的高低和抗病与否的基因（分别用A、a，B、b表示）位于两对同源染色体上。现对该品种用不同剂量的

射线进行照射，期待获得矮秆抗病的新品种小麦，请分析并回答以下问题：
（1）高秆和易感病分别为_________ ；________（填显隐性）性状。本实验用到的育种方法是______________。利用该方法 ____________（一定/不一定）能获得矮秆抗病类型
（2）如果用

射线照射后得到一株矮秆抗病的新品种小麦，导致该新品种小麦出现的原因可能是高秆基因发生了突变或高秆基因缺失。
①该新品种小麦由高秆基因缺失引起的变异属于____________。
②如果该新品种小麦（第一代）是由基因突变引起的，则通过杂交育种能获得稳定遗传的矮秆抗病小麦，该方法的原理是 _________________。如果要快速得到能稳定遗传的矮秆抗病小麦，方法是______________。

2018-02-03更新 | 216次组卷

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【推荐3】某二倍体植物的花色由位于三对同源染色体上的三对等位基因（A、a，B、b，D、d）控制。研究发现体细胞中的d基因数多于D基因数时，D基因不能表达，且A基因对B基因表达有抑制作用，如图1。某黄花突变体基因型与其可能的染色体组成如图2所示（其他染色体与基因均正常，产生的各种配子正常存活）。

（1）根据图1，正常情况下，黄花性状的可能基因型是__________ 。图2中，乙、丙的变异类型分别是____________ 、__________ 。
（2）基因型为AAbbdd的白花植株和纯合黄花植株杂交，F₁自交，F₂植株的表现型及比例为________ ，F₂白花中纯合子的比例为__________ 。
（3）为了确定aaBbDdd植株属于图乙中的哪一种突变体，设计以下实验。
实验步骤：让该突变体与纯合橙红植株个体杂交，观察并统计子代的表现型及比例。结果预测：
I.若子代中__________，则其为突变体甲；Ⅱ.若子代中__________，则其为突变体乙；Ⅲ.若子代中黄花：橙红花=1：1，则其为突变体丙。

2019-12-24更新 | 381次组卷

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