囊性纤维化(CF)是北美白种人常见的遗传病,由囊性纤维化跨膜转运蛋白(CFTR)基因突变引起。最常见的是CFTR第508位苯丙氨酸缺失(△F508-CFTR),引起蛋白质异常折叠。内质网相关的泛素连接酶复合体可以有效地识别△F508-CFTR,从而将其降解。因此,△F508-CFTR无法到达细胞膜形成氯离子通道,即使少量到达细胞膜也无法有效打开通道,从而造成氯离子运输严重障碍。患者支气管被异常的黏液堵塞,常于幼年时死于肺部感染。CFTR蛋白与囊性纤维化的关系如图所示。
(1)由图可知,氯离子通过CFTR蛋白以____ 的方式转运到细胞外。从基因控制性状的途径来看,囊性纤维化病体现基因通过控制____ ,泛素连接酶复合体识别并降解△F508-CFTR,其作用的化学键是____ 。
(2)目前已知的CFTR基因突变至少有2000多种,且突变位点涵盖了CFTR的整个基因,说明基因突变分别具有____ 、____ 特点。
(3)在欧洲高加索人群中,囊性纤维化发病率高达1/2500。若当地一正常女性,其父母正常,但同胞姐姐患囊性纤维化,由此推测,此病最可能的遗传方式是____ 。若此女性和当地一正常男性结婚,所生孩子患囊性纤维化的概率为____ 。为预防该病发生,该女性怀孕后应进行____ 。
(1)由图可知,氯离子通过CFTR蛋白以
(2)目前已知的CFTR基因突变至少有2000多种,且突变位点涵盖了CFTR的整个基因,说明基因突变分别具有
(3)在欧洲高加索人群中,囊性纤维化发病率高达1/2500。若当地一正常女性,其父母正常,但同胞姐姐患囊性纤维化,由此推测,此病最可能的遗传方式是
更新时间:2024-02-08 11:43:53
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【推荐1】下图是小肠上皮细胞亚显微结构模式图,请据图回答下列问题:
(1)细胞面向肠腔的一侧形成微绒毛,以增加细胞膜上________ 的数量,高效地吸收来自肠腔的葡萄糖等物质。
(2)图1细胞膜表面还存在水解二糖的膜蛋白D,说明膜蛋白具有________ 功能。
(3)由图2可知葡萄糖和Na+分别通过__________ 和________ 方式进入小肠上皮细胞。
(4)图1中四种膜蛋白功能的差异性是由蛋白质的空间结构差异造成的,其根本原因_______ 。
(1)细胞面向肠腔的一侧形成微绒毛,以增加细胞膜上
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【推荐2】葡萄糖转运体是一类镶嵌在细胞膜上转运葡萄糖的载体蛋白,广泛存在于体内各种组织细胞中。它分为两类:一类是钠依赖的葡萄糖转运体(SGLT),逆浓度梯度转运葡萄糖;另一类是非钠依赖的葡萄糖转运体(GLUT),顺浓度梯度转运葡萄糖,其转运过程不消耗能量。SGLT和GLUT均有多种类型,其中SGLT1主要存在于小肠上皮细胞的纹状缘,吸收肠腔中葡萄糖的同时伴有Na+的转运,具体过程如图所示。
(1)正常情况下,血糖的来源是食物中糖类的消化吸收、________ 。小肠上皮细胞膜上的SGLT1逆浓度梯度转运葡萄糖时没有直接消耗ATP,其转运葡萄糖时需要的动力来自于________ 。非钠依赖的葡萄糖转运体(GLUT)顺浓度梯度转运葡萄糖的运输方式是________ 。
(2)目前发现GLUT共有14种,不同的组织细胞所具有的GLUT有明显的差异,产生这种差异的根本原因是___ 。GLUT2主要分布于能释放葡萄糖入血的细胞膜上,据此推测除小肠上皮细胞外,________ 细胞也具有该载体。
(3)对胰岛素敏感的GLUT4广泛存在于靶细胞(脂肪细胞、骨骼肌细胞等)细胞质中的囊泡膜上,若胰岛素分泌增加,GLUT4可以促进靶细胞加速摄取葡萄糖。研究者认为胰岛素调节细胞吸收葡萄糖速率是通过调节GLUT4在细胞中的分布来实现的。现有经过改造的脂肪细胞,其表达出的GLUT4带有绿色荧光。请以胰岛素和改造的脂肪细胞为材料,设计实验来验证上述结论。(要求简要写出实验思路和预期结果)_____
(1)正常情况下,血糖的来源是食物中糖类的消化吸收、
(2)目前发现GLUT共有14种,不同的组织细胞所具有的GLUT有明显的差异,产生这种差异的根本原因是
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【推荐3】下列图1、图2是细胞的亚显微结构图.图3是图1中①的结构示意图,A、B、C、D、E、F表示某些物质,a、b、c、d表示物质跨膜运输方式,请据图回答下列问题:
(1)图2中②与植物______ 的形成有关。若图2是紫色洋葱鳞片叶表皮细胞的一部分,则色素主要存在于_____ ,不应有的结构是_____ 。
(2)葡萄糖进入红细胞的运输方式为_____ 。若图1代表小肠上皮细胞,其吸收氨基酸的运输方式为图3中的_____ (填字母)。
(3)若图1代表人体内能吞噬病原体的白细胞,则该细胞能识别病原体主要依赖于图3中的____ (填字母),白细胞吞噬病原体体现了①的_______ 性。
(4)图3中A代表_______ 分子;B代表_______ 。细胞膜从功能上来说,它是一层_______ 膜。
(1)图2中②与植物
(2)葡萄糖进入红细胞的运输方式为
(3)若图1代表人体内能吞噬病原体的白细胞,则该细胞能识别病原体主要依赖于图3中的
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【推荐1】图甲为基因对性状的控制过程,图乙表示细胞内合成某种酶的一个阶段。请回答下列问题
(1)图甲中基因1和基因2________ (填“可以”或“不可以”)存在于同一细胞中。
(2)图甲中的b和图乙所示的过程在生物学上称为_________ ,该过程形成的局部三肽,顺序为_____________ ,最终形成的蛋白质不同的根本原因是_______________________ 。
(3)图甲中基因1是通过控制___________________________________ 控制人体性状的。
(4)请写出浆细胞内遗传信息的传递方向_______________________________
(1)图甲中基因1和基因2
(2)图甲中的b和图乙所示的过程在生物学上称为
(3)图甲中基因1是通过控制
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【推荐2】下图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的数字分别代表三种酶。图B为三种病的家系图,其中苯丙酮尿症基因为A、a,尿黑酸症基因为B、b,血友病基因为H、h,据图回答下列问题:
(1)若某患儿缺乏酶①,会导致_____________ 在体内积累过多,可通过尿液诊断。
(2)缺乏哪种酶会导致人患白化病?____________ (填酶的名称)
(3)除了图B所示的基因控制性状的途径,基因还可通过控制________________ 直接控制性状。
(4)图中三种以及其他多种人类遗传病都是由基因突变引起的,据此可知基因突变具有________ 性和多害少利性。
(5)由图A分析可知,苯丙酮尿症和尿黑酸症的遗传方式____________ (填“相同”或“不相同”或“不一定相同”)。
(6)若两个家庭均不携带对方家庭出现的致病基因,则Ⅰ-3的基因型为____________ ,Ⅱ-2和Ⅱ-3生一个健康孩子的概率是________ 。
(7)若Ⅱ-4的性染色体组成为XXY,不考虑基因突变,产生异常生殖细胞的是其________ (填“父亲”或“母亲”或“都有可能”)。
(1)若某患儿缺乏酶①,会导致
(2)缺乏哪种酶会导致人患白化病?
(3)除了图B所示的基因控制性状的途径,基因还可通过控制
(4)图中三种以及其他多种人类遗传病都是由基因突变引起的,据此可知基因突变具有
(5)由图A分析可知,苯丙酮尿症和尿黑酸症的遗传方式
(6)若两个家庭均不携带对方家庭出现的致病基因,则Ⅰ-3的基因型为
(7)若Ⅱ-4的性染色体组成为XXY,不考虑基因突变,产生异常生殖细胞的是其
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【推荐3】某种自花传粉、闭花授粉的植物,其花色有白色、红色和紫色,由A和a、B和b两对等位基因(独立遗传)控制,有人提出基因对花色性状控制的两种假说,如图所示:
据图请回答:
(1)两对等位基因独立遗传则说明遵循自由组合定律,该定律的实质所对应的事件发生在减数分裂过程中的___________ (填写具体时期)。
(2)基因A和基因B通过控制___________ 来控制代谢过程,进而控制花色。这一过程体现了基因具有表达___________ 的功能,该功能涌过转录和翻译来实现。
(3)假说一表明:___________ 基因存在时,花色表现为紫色;假说二表明:___________ 基因存在时,花色表现为紫色。
(4)现选取基因型为AaBb的紫花植株为亲本进行自交:
①若假说一成立,F1花色的性状及比例为__________ ,F1中白花的基因型有___________ 种。
②若假说二成立,F1花色的性状及比例为__________ ,F1中红花的基因型为___________ 。
再取F1红花植株进行自交,则F2中出现红花的比例为___________ 。
据图请回答:
(1)两对等位基因独立遗传则说明遵循自由组合定律,该定律的实质所对应的事件发生在减数分裂过程中的
(2)基因A和基因B通过控制
(3)假说一表明:
(4)现选取基因型为AaBb的紫花植株为亲本进行自交:
①若假说一成立,F1花色的性状及比例为
②若假说二成立,F1花色的性状及比例为
再取F1红花植株进行自交,则F2中出现红花的比例为
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【推荐1】我国著名药学家、诺贝尔生理学或医学奖获得者屠呦呦及其团队是抗疟新药——青蒿素的发现者。早期青蒿素主要从野生青蒿中提取,野生青蒿为二倍体(2n=18),随着对青蒿素的需求日益增加,为能更好地满足市场需要,科学家们利用野生青蒿人工培育出四倍体青蒿。回答下列问题:
(1)四倍体青蒿体细胞中具有_____ 个染色体组,每个染色体组含有_____ 条染色体。
(2)在人工条件下,采用秋水仙素处理二倍体青蒿的_____ 可以获得四倍体青蒿,秋水仙素的作用原理是_____ 。
(3)若将四倍体青蒿与二倍体青蒿杂交,获得的子代一般情况下不能产生可育的配子,原因是_____ 。
(4)近年来青蒿素在全球部分地区出现了“抗药性”难题,青蒿素抗药性的产生与抗药性基因的产生有关,这种新基因的产生是_____ (填变异类型)的结果。
(1)四倍体青蒿体细胞中具有
(2)在人工条件下,采用秋水仙素处理二倍体青蒿的
(3)若将四倍体青蒿与二倍体青蒿杂交,获得的子代一般情况下不能产生可育的配子,原因是
(4)近年来青蒿素在全球部分地区出现了“抗药性”难题,青蒿素抗药性的产生与抗药性基因的产生有关,这种新基因的产生是
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【推荐2】基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源.回答下列问题:
(1)基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者_____ 。
(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以______ 为单位的变异。
(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子______ 代中能观察到该显性突变的性状;最早在子______ 代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子______ 代中能分离得到显性突变纯合体。
(1)基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者
(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以
(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子
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【推荐3】某植物四号染色体上面的A基因可以指导植酸合成,不能合成植酸的该种植物会死亡。现有A3-和A25-两种分别由A基因缺失3个和25个碱基对产生的基因,已知前者不影响植酸合成,后者不能指导植酸合成。
(1)现有基因型为AA25-的植物,这两个基因是_____ 基因。
(2)将一个A基因导入基因型为A3-A25-的植物的6号染色体,构成基因型为A3-A25- A的植物、该植物自交子代中含有A25-A25-的比例是_____ 。
(3)在某逆境中,基因型为A3-A3-的植物生存具有优势,现有某基因型为A3-A的植物,若该种植物严格自交,且基因型为A3-A3-的植物每代数量增加10%,补齐下面的表格中,子一代基因频率数据(保留一位小数):
基因频率改变,是_____ 的结果。
(1)现有基因型为AA25-的植物,这两个基因是
(2)将一个A基因导入基因型为A3-A25-的植物的6号染色体,构成基因型为A3-A25- A的植物、该植物自交子代中含有A25-A25-的比例是
(3)在某逆境中,基因型为A3-A3-的植物生存具有优势,现有某基因型为A3-A的植物,若该种植物严格自交,且基因型为A3-A3-的植物每代数量增加10%,补齐下面的表格中,子一代基因频率数据(保留一位小数):
代 | 亲代 | 子一代 | 子二代 |
A基因频率 | 50% | 46.9% | |
A3-基因频率 | 50% | 53.1% |
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【推荐1】亨廷顿舞蹈症(HD)患者是由于编码亨廷顿蛋白的基因(H基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致。
(1)某HD家系图(图1)及每个个体CAG重复序列扩增后,电泳结果如图2。
①据图1判断HD是一种__________ 染色体遗传病。
②据图推测,当个体的所有H基因中CAG重复次数__________ 25次时才可能不患病。与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1并未患病,推测该病会伴随__________ 呈渐进性发病。
③与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重复次数均有增加,这表明患者Ⅰ-1__________ 过程中异常H基因的重复次数会增加。
(2)由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选,HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术成功培育出世界首例含人类突变H基因的模型猪,操作过程如图3。
①从可遗传变异类型来看,模型猪发生的变异是__________ 。
②筛选含有目的基因的体细胞,将细胞核移植到__________ 中,构建重组细胞,再将重组细胞发育来的早期胚胎移植到代孕母猪体内,获得子代F0,此过程体现出动物细胞核具有__________ 。
③将F0与野生型杂交得到F1,F1再与野生型杂交得到F2。在F0、F1、F2中,更适合作为模型猪的是F2个体,理由是__________ 。
(1)某HD家系图(图1)及每个个体CAG重复序列扩增后,电泳结果如图2。
①据图1判断HD是一种
②据图推测,当个体的所有H基因中CAG重复次数
③与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重复次数均有增加,这表明患者Ⅰ-1
(2)由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选,HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术成功培育出世界首例含人类突变H基因的模型猪,操作过程如图3。
①从可遗传变异类型来看,模型猪发生的变异是
②筛选含有目的基因的体细胞,将细胞核移植到
③将F0与野生型杂交得到F1,F1再与野生型杂交得到F2。在F0、F1、F2中,更适合作为模型猪的是F2个体,理由是
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【推荐2】下图是某家族血友病(该病的遗传方式与红绿色盲相同)的遗传系谱图。图中除黑色代表血友病患者外,其他人都正常,相关基因用H、h表示。据图回答下列问题:
(1)血友病属于____________ (填“X”或“常”)染色体上的____________ (填“显”或“隐”)性遗传病。
(2)Ⅱ2的基因型是____________ 。
(3)Ⅲ3的致病基因来自Ⅰ代中的____________ (填“Ⅰ1”或“Ⅰ2”或“Ⅰ3”或“Ⅰ4”),Ⅳ1是杂合子的概率为____________ 。
(1)血友病属于
(2)Ⅱ2的基因型是
(3)Ⅲ3的致病基因来自Ⅰ代中的
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【推荐3】视网膜色素变性(RP)是一种常见的遗传性致盲眼底病。研究者发现一名男性患者,该患者的家族系谱图如图甲所示,相关基因用B、b表示,图甲中Ⅱ1为该患病男子,基因检测发现其父不携带致病基因,Ⅱ4的母亲是该病患者。请回答下列问题:
(1)据图甲判断,该病的遗传方式是______ 遗传,判断的依据是__________________ 。
(2)该痛属于人类常见遗传病类型中的______ 遗传病。Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分别为______ 、______ ,Ⅱ3与Ⅱ4生一个儿子正常的概率为______ ,其生育前应通过______ 和产前诊断(基因诊断)等手段对该遗传病进行监控和预防。
(3)Ⅱ5个体一个体细胞有丝分裂过程中有一条染色体上的基因如图乙所示,则两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是__________________ 。
(1)据图甲判断,该病的遗传方式是
(2)该痛属于人类常见遗传病类型中的
(3)Ⅱ5个体一个体细胞有丝分裂过程中有一条染色体上的基因如图乙所示,则两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是
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