DNA甲基化是常见的基因组印记方式。MAGEL2是一种印记基因,其致病性变异(致病基因)会导致新生儿患某综合征。母源MAGEL2致病基因传递给子代时其印记区域由于被甲基化而沉默,而由父源MAGEL2致病基因传递给子代时可表达并致病。下图为该基因引起的遗传病系谱图,Ⅱ4不携带致病基因。下列有关叙述不正确的是( )
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A.应在广大人群中随机取样调查该遗传病的发病率 |
B.MAGEL2基因从I2→Ⅱ3→Ⅲ1的传递过程中碱基序列未发生改变 |
C.若致病基因位于X染色体上,Ⅱ1与携带致病基因的女子婚配后所生男孩的患病概率为1/2 |
D.若父源MAGEL2致病基因传递给子代时表达的概率为1/2,则Ⅲ1与携带致病基因的男子婚配,后代患病的概率为1/4 |
更新时间:2024-03-05 16:17:10
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【推荐1】下图为某遗传病的系谱图,相关基因用B、b表示。下列叙述错误的是( )
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A.该遗传病可能为常染色体遗传也有可能为伴性遗传 | B.Ⅱ1的基因型可能是Bb |
C.Ⅱ1的基因型可能是bb | D.Ⅱ1的基因型可能是XBY |
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【推荐2】如图1表示某家系中某种单基因遗传病的遗传系谱图,图2表示家庭中的部分成员进行基因检测的电泳结果(图中的条带表示特定长度的DNA片段),下列叙述正确的是( )
A.若对I2进行基因检测,其电泳结果可能和I1相同 |
B.Ⅲ2个体的条带②的DNA分子可能来自I3或I4 |
C.Ⅲ2个体可能为该病的女性携带者或男性患者 |
D.Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个患病男孩的概率是1/6 |
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解题方法
【推荐1】暹罗猫被称为“猫界变色龙”,刚出身时全身乳白,4周后逐渐转黑。研究发现暹罗猫体内的TYR基因有缺陷,其指导合成的酪氨酸酶对高温很敏感,一旦温度达到38℃酪氨酸酶就会失活而不能合成黑色素。下列叙述正确的是( )
A.高温会使酪氨酸酶的肽键断裂,从而失去活性 |
B.暹罗猫不同部位表现出不同颜色属于表观遗传现象 |
C.TYR基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状 |
D.暹罗猫的肢端、耳朵等部位温度较低,因此黑色较深 |
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【推荐2】脆性X染色体综合征临床的主要表现为智力低下、语言行为障碍、特殊面容等,该病与位于X染色体上的基因FMR1有关。其发病机理是基因FMR1中不稳定的核苷酸序列CGG重复超过200次时,该基因会发生高度甲基化修饰而不能表达。FMR1编码的蛋白质(FM-RP)可与某些mRNA结合,进而促进神经系统的发育。下列分析正确的是( )
A.该病是由基因重组导致的 |
B.FMRP可能通过调控翻译过程来影响相关蛋白质的合成 |
C.FMR1发生甲基化修饰导致遗传信息发生改变 |
D.遗传咨询可确定胎儿是否患有脆性X染色体综合征 |
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【推荐3】在许多真核生物细胞内,mRNA的5′端会发生甲基化,称为5′帽子(5′cap),5′帽子可能是为核糖体识别mRNA提供信号,并增加mRNA的稳定性。绝大多数真核生物mRNA的3′端有一个含100~200个腺嘌呤核糖核苷酸组成的多聚腺苷酸尾,即polyA尾,polyA尾可以保护mRNA不被某些酶降解,研究显示真核生物mRNA对应DNA模板链的尾部没有胸腺嘧啶脱氧核苷酸串序列。如图表示真核生物某翻译过程,下列有关分析正确的是( )
A.真核细胞内mRNA的5′端甲基化会影响转录的进行 |
B.真核细胞中翻译时,核糖体从mRNA的3′端向5′端移动 |
C.真核细胞中mRNA的polyA尾是由DNA转录形成的 |
D.真核细胞内转录出的mRNA通常不能直接用于翻译 |
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