某脆性X综合征(一种智力低下综合征)家系,如图1所示。X染色体上F基因的某区域存在(CGG)n三核苷酸片段重复,正常基因(F)、前突变基因(F+)和全突变基因(f)的相关差异。如图2所示,研究发现,卵细胞形成过程中,F基因的(CGG)n重复次数会显著增加,而精子形成过程中则不会增加。(1)据图判断,脆性X染色体综合征是____ (显性/隐性)遗传病。
(2)下列关于该病的相关叙述中,正确的是____
(3)图中I-1的基因型可能是____ 。
(4)下列图示中表示I-1减数分裂产生精子的过程图(图中所示为性染色体)是____
(5)已知I-2的基因型是XFXF+,Ⅱ-2为男孩,则Ⅱ-2是否患病?____ 。请判断并写出分析过程____ 。
脆性X综合征(FXS)患者在X染色体长臂末端有一脆性部位(细丝部位),是由于X染色体上编码F蛋白的基因中序列CGG重复过度扩增导致。
(6)正常编码F蛋白基因中序列CGG有5~54次重复,而患者中有230~2300次甚至更多次的重复。这种变异属于_______________。
CGG的重复次数有随代际增加的倾向。科研人员对这一现象的解释如图所示。
(7)据图所示,在_______________ 过程中,以含有CGG重复序列的DNA单链为模板,按_______________ 方向合成子链时,子链会发生局部滑落并折叠,子链继续延伸,导致子链中CGG重复序列增加。
cDNA是在体外由RNA经过逆转录获得。通过DNA琼脂糖凝胶电泳技术可将不同大小的DNA片段分离开来。下图为某FXS患者家族中不同个体编码F蛋白基因的cDNA片段凝胶电泳的检测结果。(8)在cDNA获取过程中遗传信息的传递方向是_______________。
(9)据图所示,推测男性和女性患FXS的可能原因分别是_______________ 和_______________ 。(编号选填)
①编码F蛋白基因过多 ②编码F蛋白基因不表达 ③异常编码F蛋白基因表达
(10)下列有关FXS的遗传图谱合理的是_______________。
(11)研究发现,CG二核苷酸处容易发生胞嘧啶甲基化,这种现象属于表观遗传中的_______________ 。据此推测,男性患FXS的分子机制可能是_________________ 。
(2)下列关于该病的相关叙述中,正确的是____
A.只要表达F蛋白的个体,表现即为正常 |
B.含f基因的男性一定患病 |
C.脆性X综合征的发病率需在人群中随机调查 |
D.含一个f基因的女性可能患病 |
(3)图中I-1的基因型可能是
(4)下列图示中表示I-1减数分裂产生精子的过程图(图中所示为性染色体)是____
A. | B. | C. | D. |
(5)已知I-2的基因型是XFXF+,Ⅱ-2为男孩,则Ⅱ-2是否患病?
脆性X综合征(FXS)患者在X染色体长臂末端有一脆性部位(细丝部位),是由于X染色体上编码F蛋白的基因中序列CGG重复过度扩增导致。
(6)正常编码F蛋白基因中序列CGG有5~54次重复,而患者中有230~2300次甚至更多次的重复。这种变异属于_______________。
A.基因重组 | B.碱基插入 | C.碱基替换 | D.染色体片段重复 |
CGG的重复次数有随代际增加的倾向。科研人员对这一现象的解释如图所示。
(7)据图所示,在
cDNA是在体外由RNA经过逆转录获得。通过DNA琼脂糖凝胶电泳技术可将不同大小的DNA片段分离开来。下图为某FXS患者家族中不同个体编码F蛋白基因的cDNA片段凝胶电泳的检测结果。(8)在cDNA获取过程中遗传信息的传递方向是_______________。
A.DNA→RNA | B.RNA→蛋白质 | C.RNA→DNA | D.RNA→RNA |
(9)据图所示,推测男性和女性患FXS的可能原因分别是
①编码F蛋白基因过多 ②编码F蛋白基因不表达 ③异常编码F蛋白基因表达
(10)下列有关FXS的遗传图谱合理的是_______________。
A. | B. | C. | D. |
(11)研究发现,CG二核苷酸处容易发生胞嘧啶甲基化,这种现象属于表观遗传中的
更新时间:2024-05-22 10:06:31
|
相似题推荐
非选择题-解答题
|
适中
(0.65)
【推荐1】果蝇是遗传学中常用的实验材料,具有易饲养繁殖快等优点。图为果蝇核DNA的电镜照片,图中箭头所指示的泡状结构叫作DNA复制泡,是DNA上正在复制的部分。真核细胞中DNA复制的速率一般为50-100bp/s(bp表示碱基对)。
(1)DNA分子复制的特点有_____ (答出2点即可)。
(2)据图分析可知,果蝇的DNA有_____ (填“多”或“单”)个复制起点。果蝇DNA复制的这一特点有利于_____ 。
(3)通常二个DNA分子经复制能形成两个完全相同的DNA分子,这是因为DNA独特的_____ 结构,为复制提供了精确的模板,通过碱基互补配对,保证了_____ 。
(4)科学家克里克提出的中心法则包括图中所示的遗传信息的传递过程。A过程发生在_____ 、_____ 的间期,B过程需要的原料是_____ 。
(5)基因突变一般发生在_____ (填字母)过程中,它是生物变异的根本来源,为生物进化提供了丰富的_____ 。
(1)DNA分子复制的特点有
(2)据图分析可知,果蝇的DNA有
(3)通常二个DNA分子经复制能形成两个完全相同的DNA分子,这是因为DNA独特的
(4)科学家克里克提出的中心法则包括图中所示的遗传信息的传递过程。A过程发生在
(5)基因突变一般发生在
您最近一年使用:0次
非选择题-实验题
|
适中
(0.65)
名校
【推荐2】为研究某病毒的致病过程,在实验室中做了如图所示的模拟实验。
(1)从病毒中分离得到物质A。已知A是单链的生物大分子,其部分碱基序列为——GAACAUGUU——。将物质A加入试管甲中,反应后得到产物X。经测定产物X的部分碱基序列是——CTTGTACAA——,则试管甲中模拟的是________ 过程。
(2)将提纯的产物X加入试管乙,反应后得到产物Y。产物Y是能与核糖体结合的单链大分子,则产物Y是____ ,试管乙中模拟的是____ 过程。
(3)将提纯的产物Y加入试管丙中,反应后得到产物Z。产物Z是组成该病毒外壳的化合物,则产物Z是____ 。
(4)若该病毒感染了小鼠上皮细胞,则合成子代病毒外壳的化合物的原料来自________ ,而决定该化合物合成的遗传信息来自____ 。该病毒遗传信息的传递过程为__________________ 。
(1)从病毒中分离得到物质A。已知A是单链的生物大分子,其部分碱基序列为——GAACAUGUU——。将物质A加入试管甲中,反应后得到产物X。经测定产物X的部分碱基序列是——CTTGTACAA——,则试管甲中模拟的是
(2)将提纯的产物X加入试管乙,反应后得到产物Y。产物Y是能与核糖体结合的单链大分子,则产物Y是
(3)将提纯的产物Y加入试管丙中,反应后得到产物Z。产物Z是组成该病毒外壳的化合物,则产物Z是
(4)若该病毒感染了小鼠上皮细胞,则合成子代病毒外壳的化合物的原料来自
您最近一年使用:0次
非选择题-解答题
|
适中
(0.65)
名校
【推荐3】有文献表明,一种缓慢给送、剂量递增的疫苗接种策略有望让身体产生强效中和HIV的抗体。下图1为HIV侵入人体后发生的逆转录过程示意图,图2是抑制剂Y1抑制HIV的作用机制示意图。回答下列问题:
(1)HIV主要侵染人体内的辅助性T细胞,原因是该细胞表面具有_____ (填“与HIV相似的RNA片段”“与HIV繁殖相关的酶”或“HIV识别的受体”)。
(2)HIV侵入人体后,会引发机体产生体液免疫,B细胞被激活的两个信号是_____ 。HIV刺激机体产生细胞免疫应答,刺激_____ 细胞增殖分化形成_____ 。两种特异性免疫共同作用清除一部分HIV。HIV在宿主细胞内发生的遗传信息传递过程是_____ (用文字和箭头表示)。
(3)图2中抑制剂Y1的作用机制是_____ 。
(4)疫苗是人类发明的对抗传染病的有效武器,其作用机理是_____ 。
(1)HIV主要侵染人体内的辅助性T细胞,原因是该细胞表面具有
(2)HIV侵入人体后,会引发机体产生体液免疫,B细胞被激活的两个信号是
(3)图2中抑制剂Y1的作用机制是
(4)疫苗是人类发明的对抗传染病的有效武器,其作用机理是
您最近一年使用:0次
非选择题-解答题
|
适中
(0.65)
名校
【推荐1】卡尔曼综合征(KS)是一种单基因遗传病。小红和丈夫表现正常,生育了一个正常的女儿和一个患病的儿子。小红的弟弟也是该病患者,小红的父母表现正常,但小红的父亲不携带致病基因。小红夫妇因担心再生育的后代患病,故前往医院进行遗传咨询。
(1)假设你是遗传咨询师,请根据上述病情诊断结果,绘制小红家族的遗传系谱图。
(2)根据上述信息判断,若小红夫妇再一次生育后代,后代患病的概率是______ ;若小红再次怀孕,为避免生出患该病的孩子,你会建议小红夫妇采取的措施是______ 。
(3)在调查人群中某种遗传性疾病的发病率时,常选择______ 进行调查。
(1)假设你是遗传咨询师,请根据上述病情诊断结果,绘制小红家族的遗传系谱图。
(2)根据上述信息判断,若小红夫妇再一次生育后代,后代患病的概率是
(3)在调查人群中某种遗传性疾病的发病率时,常选择
您最近一年使用:0次
非选择题-解答题
|
适中
(0.65)
【推荐2】唐氏综合征是常见的一种严重的先天性智力发育不全疾病,由21号染色体数量或结构异常引起。根据异常核型组的不同,唐氏综合征可以分为3种类型:①标准型。又称21-三体型,有3条独立的21号染色体。②嵌合型,是由受精卵在卵裂期部分细胞某次分裂时21号染色体未分离导致的。③易位型,如14/21-罗伯逊易位(14号染色体和21号染色体融合为一条染色体)。请回答下列问题:
(1)若要调查唐氏综合征的发病率,应____________ 调查,并保证调查的群体足够大。
(2)从配子的角度分析,标准型唐氏综合征患者异常的原因是____________ ;若要确定唐氏综合征患者类型,可以采用的方法是____________ 。
(3)若父母一方为14/21-罗伯逊易位携带者(2n=45),14与21号染色体的数目及联会方式如下图所示。配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离,另一条染色体随机移向细胞任意一极。若只考虑14和21号染色体的数目形态,则理论上可以形成____________ 种类型的配子,经调查研究表明,其与正常人婚配产生的后代可能是____________ (多选)。
A.正常个体 B.罗伯逊易位携带者 C.都不正常
(4)若一对夫妇都不是唐氏综合征患者,那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗?请说明理由。____________ 。
(1)若要调查唐氏综合征的发病率,应
(2)从配子的角度分析,标准型唐氏综合征患者异常的原因是
(3)若父母一方为14/21-罗伯逊易位携带者(2n=45),14与21号染色体的数目及联会方式如下图所示。配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离,另一条染色体随机移向细胞任意一极。若只考虑14和21号染色体的数目形态,则理论上可以形成
A.正常个体 B.罗伯逊易位携带者 C.都不正常
(4)若一对夫妇都不是唐氏综合征患者,那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗?请说明理由。
您最近一年使用:0次
非选择题-解答题
|
适中
(0.65)
【推荐3】杜氏肌营养不良(DMD)是一种肌肉萎缩的遗传病,由一对基因(用A、a表示)控制,在男性中发病率约为1/4000。某型血友病是一种凝血功能障碍的单基因遗传病,由另一对基因(用B、b表示)控制。图1所示某家系图中,III-3不携带DMD致病基因,III-4不携带血友病致病基因,II-1、II-4均不携带两种疾病的致病基因。图2为部分成员体细胞DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列正常)。回答下列问题:
(1)据图1判断,DMD的遗传方式为______ 遗传病。根据______ 个体可推测该型血友病为伴X染色体隐性遗传病。
(2)据图2判断,II-5患DMD病的原因是______ 个体产生的生殖细胞发生碱基对______ ,该种类型的变异属于______ 。
(3)不考虑交叉互换,结合图1、图2可知,II-2的基因型为______ 。III-3与III-4再生一个孩子,患病的概率为______ ,IV-1与正常男性婚配所生的子女患病的概率为______ 。
(4)若III-6与正常男性生下一个患DMD的女孩,该女孩只含一条X染色体,她患病的原因是______ (选填“父亲”“母亲”)产生的生殖细胞中丢失了性染色体。
(5)调查DMD的______ 时,应在社会人群中进行调查。若不同性别人群中基因频率相同,则女性中的携带者概率为______ ,女性DMD患者概率______ (填“高于”“低于”或“等于”)男性。
(1)据图1判断,DMD的遗传方式为
(2)据图2判断,II-5患DMD病的原因是
(3)不考虑交叉互换,结合图1、图2可知,II-2的基因型为
(4)若III-6与正常男性生下一个患DMD的女孩,该女孩只含一条X染色体,她患病的原因是
(5)调查DMD的
您最近一年使用:0次
非选择题-解答题
|
适中
(0.65)
【推荐1】下图表示真核细胞内蛋白质合成相关生理过程。请据图回答问题:
(1)图1中①表示______________ 过程, 该过程合成的RNA经______________ 进入细胞质中。②表示______________ 过程, 该过程需要的原料是______________ 。
(2)图2所示过程对应的是图1中______________ (选填“①”或“②”)。
(3)如果图1中合成的前体蛋白是胰岛素原,需经内质网、______________ (填细胞器)进一步加工才能变成具活性的胰岛素。
(1)图1中①表示
(2)图2所示过程对应的是图1中
(3)如果图1中合成的前体蛋白是胰岛素原,需经内质网、
您最近一年使用:0次
非选择题-解答题
|
适中
(0.65)
【推荐2】最近在《Nature》杂志上发表的一篇新研究表明。在人类肿瘤细胞中发现大量独立于染色体存在的环状DNA(染色体外环状DNA,ecDNA)。正常的染色体是由DNA和组蛋白包被组成,随着细胞的状态呈现出不同的压缩模式。而环状的ecDNA不容易降解,且没有着丝粒。虽然癌基因本身存在于染色体上,但是在发挥作用时,那些从染色体脱落下来的ecDNA上包含的基本上是癌基因,这些才是真正对癌症有意义的、高度活跃的癌基因。ecDNA能极大地增强癌细胞中基因的表达,让癌症恶化程度增强。请阅读材料回答下列问题
(1)请写出构成DNA的4种基本结构单位的中文名称:_______________________________ 。
(2)ecDNA的遗传_______________________________ (“符合”或“不符合”)孟德尔遗传规律,原因是_______________________________ 。
(3)真核细胞依靠酶来读取DNA上遗传信息表达的指令,这种酶是_______________________________ (填写以下选项前字母)
a. 解旋酶
b. DNA聚合酶
c. DNA连接酶
d. RNA聚合酶
(4)原癌基因主要负责调节__________ ,控制_____________ ;在环境中的致癌因子作用下,原癌基和____ 基因会发生突变,导致正常细胞变成癌细胞。
(5)依据所学知识和本文信息,提出2种治疗癌症的可能的方法:_______________________________ 。
(1)请写出构成DNA的4种基本结构单位的中文名称:
(2)ecDNA的遗传
(3)真核细胞依靠酶来读取DNA上遗传信息表达的指令,这种酶是
a. 解旋酶
b. DNA聚合酶
c. DNA连接酶
d. RNA聚合酶
(4)原癌基因主要负责调节
(5)依据所学知识和本文信息,提出2种治疗癌症的可能的方法:
您最近一年使用:0次
非选择题-解答题
|
适中
(0.65)
名校
【推荐3】根据所给图一~图四回答问题。
(1)图一所示全过程叫__________ ,图二生理过程与图一中相对应序号是_____ ,图三生理过程与图一中相对应序号是_____ 。
(2)上述图二~图四中,图_____ (填图序号)含有DNA分子,图_____ (填图序号)含有mRNA。
(3)图三、图四共同完成的生理过程叫____________________ .能完成图一中③④的生物是__________ 。
(4)图四过程可能发生在_____ 中
A.神经元 B.肝细胞 C.心肌细胞 D.成熟的红细胞
(1)图一所示全过程叫
(2)上述图二~图四中,图
(3)图三、图四共同完成的生理过程叫
(4)图四过程可能发生在
A.神经元 B.肝细胞 C.心肌细胞 D.成熟的红细胞
您最近一年使用:0次
非选择题-解答题
|
适中
(0.65)
【推荐1】研究发现,含有组蛋白变体H2A.Z的核小体(染色体的基本组成单位)能够通过直接结合甲基化酶SUV420H1,促进核小体上组蛋白H4的第二十位氨基酸发生二甲基化修饰,带有二甲基化修饰的H2A.Z的核小体能进一步招募复制起始位点识别蛋白ORC1,完成DNA复制起始位点的识别。卵原细胞在胚胎期就开始了减数分裂,但在出生前后被阻滞在减数分裂Ⅰ一个漫长的静止阶段,在此过程中,细胞中的环化一磷酸腺苷(cAMP)含量逐渐上升,达到峰值后维持在较高水平。在雌性个体性成熟后,卵母细胞才少量分批继续进行减数分裂。cAMP调控减数分裂Ⅰ的过程如图所示。
(1)DNA复制起始位点被识别后,首先与复制起始位点结合的酶是__________ 。T细胞是一种能进行增殖且发挥免疫作用的淋巴细胞,研究人员特异性地去除T细胞染色体上的H2A.Z核小体后,T细胞的增殖速率降低,原因是__________ 。
(2)在胚胎时期,cAMP抑制初级卵母细胞分裂的机制是_____ ,该过程需要_____ (填“信号分子1”或“信号分子2”)的调控,进入青春期后女性的初级卵母细胞解除分裂抑制的原理是___ 。
(3)研究还发现,组蛋白上其他位点的氨基酸残基发生修饰,如甲基化、乙酰化或磷酸化等,能招募特定种类的蛋白质与之结合,决定特定基因的表达是打开还是关闭,从而使亲子代均表现出一定的表型,根据上述发现,研究人员得出了“组蛋白修饰是表观遗传的重要机制”的结论。请根据表观遗传的概念、结合材料中的描述,概括得出上述结论的依据__________ 。
(1)DNA复制起始位点被识别后,首先与复制起始位点结合的酶是
(2)在胚胎时期,cAMP抑制初级卵母细胞分裂的机制是
(3)研究还发现,组蛋白上其他位点的氨基酸残基发生修饰,如甲基化、乙酰化或磷酸化等,能招募特定种类的蛋白质与之结合,决定特定基因的表达是打开还是关闭,从而使亲子代均表现出一定的表型,根据上述发现,研究人员得出了“组蛋白修饰是表观遗传的重要机制”的结论。请根据表观遗传的概念、结合材料中的描述,概括得出上述结论的依据
您最近一年使用:0次
非选择题-解答题
|
适中
(0.65)
【推荐2】Ⅰ、图甲是胰岛素基因控制合成胰岛素的示意图,图乙是图甲中过程②的局部放大。根据图回答:
(1)图甲过程①所需的原料是_____ ,将两条链都含15N的DNA放入含14N的环境中同步复制3次,子代中含15N的DNA分子占_____ 。
(2)图甲过程①称为_____ 。
(3)图乙中决定苏氨酸的密码子是_____ ,tRNA的作用是_____ 。
(4)已知图甲过程①产生的mRNA中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%,其模板链对应区域中胞嘧啶占29%,则模板链中腺嘌呤所占比例为_____ 。
Ⅱ、DNA甲基化是指在DNA甲基化酶(DNMT)的作用下将甲基基团(—CH3)选择性地加至DNA上的过程,是一种基本的表观遗传修饰。在不改变DNA序列的前提下控制基因的表达,在多个生物学过程中发挥重要作用。DNA异常甲基化与肿瘤的发生、发展以及细胞癌变有着密切的联系。请回答下列问题。
(5)若一个DNA分子中的一个C-G中的胞嘧啶甲基化后,又发生脱氨基生成了胸腺嘧啶,则该DNA分子经过n次复制后,所产生的子代DNA分子中正常的DNA占_____ 。
(6)大多数脊椎动物基因组DNA都有少量的甲基化胞嘧啶,且甲基化位点可随DNA的复制而遗传,这是因为DNA复制后,_____ 可将新合成的未甲基化的位点进行甲基化,从而控制基因的正常表达。
(1)图甲过程①所需的原料是
(2)图甲过程①称为
(3)图乙中决定苏氨酸的密码子是
(4)已知图甲过程①产生的mRNA中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%,其模板链对应区域中胞嘧啶占29%,则模板链中腺嘌呤所占比例为
Ⅱ、DNA甲基化是指在DNA甲基化酶(DNMT)的作用下将甲基基团(—CH3)选择性地加至DNA上的过程,是一种基本的表观遗传修饰。在不改变DNA序列的前提下控制基因的表达,在多个生物学过程中发挥重要作用。DNA异常甲基化与肿瘤的发生、发展以及细胞癌变有着密切的联系。请回答下列问题。
(5)若一个DNA分子中的一个C-G中的胞嘧啶甲基化后,又发生脱氨基生成了胸腺嘧啶,则该DNA分子经过n次复制后,所产生的子代DNA分子中正常的DNA占
(6)大多数脊椎动物基因组DNA都有少量的甲基化胞嘧啶,且甲基化位点可随DNA的复制而遗传,这是因为DNA复制后,
您最近一年使用:0次
非选择题-解答题
|
适中
(0.65)
名校
【推荐3】图甲、乙为真核细胞中蛋白质合成过程示意图。请据图回答下列问题:
(1)图甲中过程①发生的场所主要是______________ 。这一致病基因通过控制______________ 直接影响生物体的性状。
(2)图甲中过程②中核糖体移动的方向是_____________ 。若异常多肽链中有一段氨基酸序列为“—脯氨酸—苯丙氨酸—”,携带脯氨酸和苯丙氨酸的tRNA上的反密码子分别为GGU、AAG,则物质a中模板链的对应碱基序列为______________ 。
(3)图乙中物质N为______________ ,其上相继结合了多个核糖体进行翻译,细胞中此机制的意义是______________ 。
(4)某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制,Avy为显性基因,表现为黄色体毛,a为隐性基因,表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交,子一代小鼠的基因型是Avya,预期的表型是______________ ,实际却表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。原因是决定Avy基因表达水平的一段碱基序列,具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这些位点的甲基化程度越高,基因Avy的表达受到的________________ 越明显,小鼠的体毛颜色就会趋向_______________ 。
(5)DNA甲基化常发生于DNA的CG序列密集区,发生甲基化后,会影响这段DNA和某些蛋白相结合。推测甲基化程度影响基因表达的机制是_______________ 。
(1)图甲中过程①发生的场所主要是
(2)图甲中过程②中核糖体移动的方向是
(3)图乙中物质N为
(4)某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制,Avy为显性基因,表现为黄色体毛,a为隐性基因,表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交,子一代小鼠的基因型是Avya,预期的表型是
(5)DNA甲基化常发生于DNA的CG序列密集区,发生甲基化后,会影响这段DNA和某些蛋白相结合。推测甲基化程度影响基因表达的机制是
您最近一年使用:0次