唐氏综合征是常见的一种严重的先天性智力发育不全疾病,由21号染色体数量或结构异常引起。根据异常核型组的不同,唐氏综合征可以分为3种类型:①标准型。又称21-三体型,有3条独立的21号染色体。②嵌合型,是由受精卵在卵裂期部分细胞某次分裂时21号染色体未分离导致的。③易位型,如14/21-罗伯逊易位(14号染色体和21号染色体融合为一条染色体)。请回答下列问题:
(1)若要调查唐氏综合征的发病率,应____________ 调查,并保证调查的群体足够大。
(2)从配子的角度分析,标准型唐氏综合征患者异常的原因是____________ ;若要确定唐氏综合征患者类型,可以采用的方法是____________ 。
(3)若父母一方为14/21-罗伯逊易位携带者(2n=45),14与21号染色体的数目及联会方式如下图所示。配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离,另一条染色体随机移向细胞任意一极。若只考虑14和21号染色体的数目形态,则理论上可以形成____________ 种类型的配子,经调查研究表明,其与正常人婚配产生的后代可能是____________ (多选)。
A.正常个体 B.罗伯逊易位携带者 C.都不正常
(4)若一对夫妇都不是唐氏综合征患者,那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗?请说明理由。____________ 。
(1)若要调查唐氏综合征的发病率,应
(2)从配子的角度分析,标准型唐氏综合征患者异常的原因是
(3)若父母一方为14/21-罗伯逊易位携带者(2n=45),14与21号染色体的数目及联会方式如下图所示。配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离,另一条染色体随机移向细胞任意一极。若只考虑14和21号染色体的数目形态,则理论上可以形成
A.正常个体 B.罗伯逊易位携带者 C.都不正常
(4)若一对夫妇都不是唐氏综合征患者,那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗?请说明理由。
更新时间:2024-02-21 15:33:17
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【推荐1】水稻是我国最重要的粮食作物。农作物的籽粒成熟后大部分掉落的特性称为落粒性,落粒性给水稻收获带来较大的困难。科研人员做了如图所示的水稻杂交实验,请回答下列相关问题:
(1)在下面的圆圈中画出F1水稻植株体细胞中控制水稻落粒性的基因在染色体上的位置情况。用横线(——)表示相关染色体,用点(·)表示基因位置。若落粒性由一对等位基因控制,用A、a表示,若由两对等位基因控制,用A、a和B、b表示,以此类推。_____
(2)这两对等位基因的遗传遵循_____ 定律。F2中不落粒植株的基因型有_____ 种,其中纯合子所占比例为_____ 。
(3)取F1植株的花粉粒在适宜条件下离体培养。正常情况下,由花粉粒发育成的幼苗的基因型可能是_____ ,此时用_____ 处理幼苗,能够抑制_____ ,使这些幼苗的染色体数目恢复到正常水稻植株的染色体数目。用此种方法得到的落粒水稻与不落粒水稻的数量比为_____ 。
(1)在下面的圆圈中画出F1水稻植株体细胞中控制水稻落粒性的基因在染色体上的位置情况。用横线(——)表示相关染色体,用点(·)表示基因位置。若落粒性由一对等位基因控制,用A、a表示,若由两对等位基因控制,用A、a和B、b表示,以此类推。
(2)这两对等位基因的遗传遵循
(3)取F1植株的花粉粒在适宜条件下离体培养。正常情况下,由花粉粒发育成的幼苗的基因型可能是
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【推荐2】某二倍体植物(2n=14)是雌雄同花、闭花受粉的植物,培育杂种非常困难。为简化育种流程,人们采用染色体诱变的方法培育获得三体新品系,其相关染色体及相关基因分布情况如图所示。该植株雄蕊的发育受一对等位基因M/m控制,M基因控制雄蕊的发育与成熟,使植株表现为雄性可育,m基因无此功能,使植株表现为雄性不育。请分析回答问题(不考虑同源染色体非姐妹染色单体间的互换):
(1)若要在该植物的柱头上涂抹一定浓度的生长素以获得无子果实,需选用基因型为__________ 个体作为材料,原因是__________________________ 。
(2)将基因型为Mm的个体连续隔离自交两代,则F2中,雄性可育植株与雄性不育植株的比例为__________ 。
(3)该三体新品系的培育利用了__________ 的原理,若用显微镜观察该植株根尖细胞中的染色体形态和数目,最多可观察到__________ 条染色体。
(4)该三体品系植株减数分裂时,较短的染色体不能正常配对,随机移向细胞一极,并且含有较短染色体的雄配子无受粉能力。减数分裂后可产生的配子基因型是__________ 。
(5)为在开花前区分雄性可育与雄性不育植株,人们利用转基因技术将花色素合成基因R导入该三体品系,但不确定R基因整合到哪条染色体上。为确定R基因与M、m基因的位置关系,将该转基因植株自交,若子代中出现__________________________ 的现象,则说明M与R在同一条染色体上(注:R基因控制红色,无R基因表现为白色)。
(1)若要在该植物的柱头上涂抹一定浓度的生长素以获得无子果实,需选用基因型为
(2)将基因型为Mm的个体连续隔离自交两代,则F2中,雄性可育植株与雄性不育植株的比例为
(3)该三体新品系的培育利用了
(4)该三体品系植株减数分裂时,较短的染色体不能正常配对,随机移向细胞一极,并且含有较短染色体的雄配子无受粉能力。减数分裂后可产生的配子基因型是
(5)为在开花前区分雄性可育与雄性不育植株,人们利用转基因技术将花色素合成基因R导入该三体品系,但不确定R基因整合到哪条染色体上。为确定R基因与M、m基因的位置关系,将该转基因植株自交,若子代中出现
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【推荐3】水稻(2n—24)是我国主要的粮食作物之一。水稻的高秆(D)与矮秆(d)为一对相对性状,抗病(R)与易感病(r)为一对相对性状,两对基因独立遗传,且都位于常染色体上。回答下列问题:
(1)甲植株(高秆抗病)与乙植株杂交,后代中与甲植株性状相同的比例为3/8,则乙植株的基因型为_______ 。
(2)水稻的无香味(E)和有香味(e)是一对相对性状,用纯种高秆有香味植株与矮秆无香味植株杂交,F1均为高秆无香味植株,F1测交,后代中高秆有香味:高秆无香味:矮秆无香味:矮秆有香味=5:1:5:1,根据实验现象,推测亲本中基因E/e、D/d在染色体上的位置关系是_______ 。
(3)现有一株基因型为Rrr的抗病植株,其成因可能是三体(多一条染色体),也可能是染色体结构变异中的重复。请设计最简便的杂交实验,探究两种可能性哪一种成立,要求写出实验思路和预期结果。已知染色体数目异常的雄配子不能参与受精作用,其他配子均能完成受精作用且后代均能成活;染色体结构异常的各种配子均能参与受精作用且后代均能成活。
实验思路:________ 。
预期结果:________ 。
(1)甲植株(高秆抗病)与乙植株杂交,后代中与甲植株性状相同的比例为3/8,则乙植株的基因型为
(2)水稻的无香味(E)和有香味(e)是一对相对性状,用纯种高秆有香味植株与矮秆无香味植株杂交,F1均为高秆无香味植株,F1测交,后代中高秆有香味:高秆无香味:矮秆无香味:矮秆有香味=5:1:5:1,根据实验现象,推测亲本中基因E/e、D/d在染色体上的位置关系是
(3)现有一株基因型为Rrr的抗病植株,其成因可能是三体(多一条染色体),也可能是染色体结构变异中的重复。请设计最简便的杂交实验,探究两种可能性哪一种成立,要求写出实验思路和预期结果。已知染色体数目异常的雄配子不能参与受精作用,其他配子均能完成受精作用且后代均能成活;染色体结构异常的各种配子均能参与受精作用且后代均能成活。
实验思路:
预期结果:
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【推荐1】“无丙种球蛋白血症”是因为编码酪氨酸激酶的基因突变,导致体内无法分化形成成熟的B淋巴细胞,使患者体内缺乏丙种球蛋白,进而易引发细菌感染。若给予定期输注免疫球蛋白,可有效防控感染。
小花的家族中有该病史,但其丈夫家族没有。她担心所育后代也会患有该遗传病,于是进行遗传咨询。得知小花父母及父母的前辈未出现该病史,而舅舅、小花哥哥患有该疾病。另外了解到,小花哥哥幼年检查、治疗该疾病时,确定其致病基因来源于母亲。
1.根据遗传咨询的信息,请你画出小花家族的三代遗传系谱图。____________________
2.结合遗传咨询的信息判断,无丙种球蛋白血症的致病基因位于______ (常/X/Y)染色体上,是______ (显/隐)性。
3.小花的基因型是__________ (基因用B、b表示)。
对小花的哥哥和父亲进行该病基因测序,部分测序结果如图所示(注:不同的线型代表不同的碱基)。
4.据图分析,小花哥哥DNA序列上的碱基对变化是____________________
5.经过遗传咨询,你可以为小花夫妇提供哪些建议?_____________________ 。
小花的家族中有该病史,但其丈夫家族没有。她担心所育后代也会患有该遗传病,于是进行遗传咨询。得知小花父母及父母的前辈未出现该病史,而舅舅、小花哥哥患有该疾病。另外了解到,小花哥哥幼年检查、治疗该疾病时,确定其致病基因来源于母亲。
1.根据遗传咨询的信息,请你画出小花家族的三代遗传系谱图。
2.结合遗传咨询的信息判断,无丙种球蛋白血症的致病基因位于
3.小花的基因型是
对小花的哥哥和父亲进行该病基因测序,部分测序结果如图所示(注:不同的线型代表不同的碱基)。
4.据图分析,小花哥哥DNA序列上的碱基对变化是____________________
A.T/A→C/G |
B.C/G→G/C |
C.C/G→T/A |
D.T/A→A/T |
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【推荐2】下图表示某家族有关甲、乙两种遗传病的系谱图,已知甲病由一对等位基因A/a控制,乙病由一对等位基因B/b控制,这两对基因独立遗传,其中Ⅱ1和Ⅱ6均不携带乙病的致病基因。不考虑变异,回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式为_____ ,判断依据为_____ 。
(2)III-1的基因型为_____ ,III-1与III-4婚配,后代两病兼患的概率为_____ ,通过遗传咨询和_____ 等手段,可以有效预防遗传病的产生和发展。
(3)若该家族中还出现了白化病人,这说明基因通过控制_____ 进而控制生物的性状。
(1)甲病的遗传方式为
(2)III-1的基因型为
(3)若该家族中还出现了白化病人,这说明基因通过控制
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【推荐3】遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,是威胁人类健康的重要因素。请回答下列问题:
(1)下图为β-地中海贫血症的一个患者家系图,相关一对基因用A和a表示。_____ 染色体上的_____ 性基因控制。
②进一步研究发现,患者的β-珠蛋白结构异常。与正常β-珠蛋白相比,其中一种异常β-珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变,且肽链更短,请解释该β-珠蛋白出现这种变化的原因_______ 。
(2)染色体是遗传物质的主要载体,染色体数目或结构变异会导致一系列的临床症状,包括流产、发育畸形等。
①某女性的卵巢中发生了如图1所示的染色体变异,除易位之外,该细胞还发生了以下选项中________ (填选项)变异类型。A.缺失 B.重复 C.个别染色体数目变化 D.染色体组数目变化
②若该女性产生的一个卵细胞如图2所示,且与正常精子受精,生下一个易位型21三体综合征的女性患儿,则该患儿体细胞内含有_______ 种形态结构不同的染色体。
③为了有效预防遗传病的产生和发展,可通过_____ 和产前诊断进行监测;该女性如再次怀孕,应在产前通过_______ (检测手段)确定胎儿是否患有易位型21三体综合征。
(1)下图为β-地中海贫血症的一个患者家系图,相关一对基因用A和a表示。
①据图初步判断,β-地中海贫血症是由位于
②进一步研究发现,患者的β-珠蛋白结构异常。与正常β-珠蛋白相比,其中一种异常β-珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变,且肽链更短,请解释该β-珠蛋白出现这种变化的原因
(2)染色体是遗传物质的主要载体,染色体数目或结构变异会导致一系列的临床症状,包括流产、发育畸形等。
①某女性的卵巢中发生了如图1所示的染色体变异,除易位之外,该细胞还发生了以下选项中
②若该女性产生的一个卵细胞如图2所示,且与正常精子受精,生下一个易位型21三体综合征的女性患儿,则该患儿体细胞内含有
③为了有效预防遗传病的产生和发展,可通过
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【推荐1】根据所学知识回答下列问题:
(1)因为____________ ,所以说DNA是主要的遗传物质。
(2)遗传信息是指____________ ;遗传密码是指____________ ;
(3)____________ 可沿着____________ 移动的,核糖体与mRNA的结合部位会形成2个tRNA的结合位点。
(4)调查人群中常见的遗传病时,要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N=a/b×100%进行计算,则公式中a表示____________ 和b表示____________ 。
(5)基因对性状的控制方式有两种:一是:____________ ,如人的白化病;二是:____________ ,如囊性纤维病。
(1)因为
(2)遗传信息是指
(3)
(4)调查人群中常见的遗传病时,要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N=a/b×100%进行计算,则公式中a表示
(5)基因对性状的控制方式有两种:一是:
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【推荐2】下图为甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题:
(1)甲病属于_____ 遗传病,乙病属于_____ 遗传病。欲调查乙病的发病率,应_____ 。
(2)II-5为纯合体的概率是_____ ,II-6的基因型为_____ ,II-7与II-8生出不患病女儿的概率是_____ 。
(3)假如III-10和III-13结婚,生育的孩子不患甲病的概率是_____ 。
(1)甲病属于
(2)II-5为纯合体的概率是
(3)假如III-10和III-13结婚,生育的孩子不患甲病的概率是
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【推荐3】拥有健康的孩子是人们的愿望,遗传咨询是做好优生工作,预防遗传病发生的主要手段之一。有一对表现型为健康的夫妻(下图中的Ⅲ3和Ⅲ4)打算再生育一个孩子。为了生育健康的宝宝,他们决定找医生进行遗传咨询(已知控制甲乙两病的基因均不位于X、Y同源区段),请回答下列问题:
(1)据图分析,甲病的遗传方式为__________ ,但是乙病的遗传方式不能完全确定,在不让图中个体做杂交实验的情况下来确定乙病的遗传方式,可采取的做法是______________ 。
(2)经过研究发现,甲病由一对等位基因(A、a)控制,乙病由另一对位于X染色体上的等位基因(B、b)控制,正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。则Ⅲ3和Ⅲ4夫妻再生育一个正常孩子的概率是__________ 。
(3)下列属于遗传咨询范畴的有__________。
(4)现有一对高龄夫妻,家族中没有任何遗传病史,也不是近亲结婚。医生仍要求孕妇进行羊水检查,目的是避免生育先天性愚型等________ 遗传病患儿。
(1)据图分析,甲病的遗传方式为
(2)经过研究发现,甲病由一对等位基因(A、a)控制,乙病由另一对位于X染色体上的等位基因(B、b)控制,正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。则Ⅲ3和Ⅲ4夫妻再生育一个正常孩子的概率是
(3)下列属于遗传咨询范畴的有__________。
A.详细了解家庭病史 | B.推算后代遗传病的再发风险率 |
C.对胎儿进行基因诊断 | D.提出防治对策和建议 |
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解题方法
【推荐1】某二倍(2n=6)体雄性动物(XY型性别决定)的基因型为AaBb。如图甲、乙为其细胞分裂的相关示意图。图甲为细胞分裂某时期的模式图,图乙为某细胞分裂各时期染色体与核DNA分子的相对含量。回答下列问题:
(1)若要通过显微镜观察该动物细胞的减数分裂过程,一般选用雄性的精巢作为观察对象,原因是_________________________ ;在显微镜下能否观察到甲细胞进入下一分裂时期的过程,并请说明原因。____________________________________ 。
(2)图乙中a时期的染色体行为变化为______________________ 。
(3)若细胞甲后续进行正常的分裂,则最终形成的异常配子的基因型为____________ ,产生该基因型配子的原因是______________________ 。
(4)若甲产生的配子与基因型为AaBb的雌性动物产生的卵细胞(不考虑互换及突变)受精,则后代雄性中基因型正常个体占____________ ;子代雄性个体中不会含有XA,原因是_______________________________ 。在丙图中画出该动物某一细胞连续经历一次有丝分裂和一次减数分裂过程中同源染色体对数的变化曲线____________ 。
(1)若要通过显微镜观察该动物细胞的减数分裂过程,一般选用雄性的精巢作为观察对象,原因是
(2)图乙中a时期的染色体行为变化为
(3)若细胞甲后续进行正常的分裂,则最终形成的异常配子的基因型为
(4)若甲产生的配子与基因型为AaBb的雌性动物产生的卵细胞(不考虑互换及突变)受精,则后代雄性中基因型正常个体占
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【推荐2】下图甲为某果蝇体内细胞增殖示意图(仅画出部分染色体),图乙表示果蝇进行某种细胞分裂时,处于四个不同阶段的细胞核(Ⅰ~Ⅳ)中遗传物质或其载体(a~c)的数 量。请回答下列相关问题:
(1)图甲所示细胞最可能存在该果蝇的_____ 器官中(填器官名称)。图甲细胞分裂的顺序为___________________ (用箭头和序号表示)。图甲所示的细胞产生的子细胞具有同源染 色体的是_________ 。
(2)图乙中表示的染色体的是_______ (填a、b、c)。图乙中Ⅰ~Ⅳ中一定无同源染色体 的细胞类型是__________ 。
(3)图乙中Ⅱ细胞类型所含有的四分体个数为_____ 。图乙中能表示初级精母细胞的细胞类 型是_______ (填Ⅰ~Ⅳ)。
(4)已知果蝇的红眼(B)对白眼(b)为显性,某红眼雄果蝇与杂合红眼雌果蝇杂交,子 代出现一只基因型为XBXbY的果蝇,请写出导致其异常的原因为________ 。
(1)图甲所示细胞最可能存在该果蝇的
(2)图乙中表示的染色体的是
(3)图乙中Ⅱ细胞类型所含有的四分体个数为
(4)已知果蝇的红眼(B)对白眼(b)为显性,某红眼雄果蝇与杂合红眼雌果蝇杂交,子 代出现一只基因型为XBXbY的果蝇,请写出导致其异常的原因为
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【推荐3】某二倍体雌雄异花植物第4号染色体上有一对等位基因N,n,控制植株的高茎和矮茎,且高茎对矮茎为完全显性。甲植株为三体植株,出现了三条第4号染色体,基因型为NNn,科学家对该植株进行研究。回答下列问题:
(1)能否用显微镜检测出一植株有三条第4号染色体?_____________ ,理由是______________ 。
(2)若该植株的父本乙植株的基因型为Nn,母本丙植株的基因型为nn,则出现该三体植株的原因是_____________ 。
(3)科学家假设;在减数分裂产生配子时,甲植株细胞的其中两条染色体移向一极时,另外一条染色体移向另一极。要对这个假设进行验证,现有各种基因型的正常植株,则最简便的实验思路是_____________ 。预测实验结果为______________ 。
(1)能否用显微镜检测出一植株有三条第4号染色体?
(2)若该植株的父本乙植株的基因型为Nn,母本丙植株的基因型为nn,则出现该三体植株的原因是
(3)科学家假设;在减数分裂产生配子时,甲植株细胞的其中两条染色体移向一极时,另外一条染色体移向另一极。要对这个假设进行验证,现有各种基因型的正常植株,则最简便的实验思路是
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