青少年型帕金森氏综合征(PD)十分少见,是由Parkin基因突变引起的单基因遗传病,经调查该病在人群中的发病率为1/10000。图1是某家族青少年型帕金森综合征的遗传系谱图,图2为正常基因和突变基因上限制酶切割位点以及图1中不同个体DNA酶切并电泳后的条带情况。下列叙述不正确的是( )
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2024/5/15/3497217579155456/3500708578312192/STEM/5740c676b72c4f42b8d65c533579cffe.png?resizew=755)
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A.调查该病发病率时,应在人群中随机抽样调查 |
B.该病的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传 |
C.若想判断胎儿Ⅲ-1患该病的情况需对其进行性别鉴定 |
D.图1中Ⅲ-1患该遗传病的概率为2/3 |
更新时间:2024-05-24 08:59:18
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【推荐1】某雄性动物的X、Y染色体结构如图所示,其中A、C表示同源区段,B、D表示非同源区段。已知该动物的红色眼对褐色眼为显性,控制该相对性状的基因E/e位于X、Y染色体的同源区段。下列有关叙述正确的是( )
A.A、C区段的基因可能在减数分裂Ⅰ前期发生互换 |
B.D区段上的基因控制的性状一般只会在雄性中出现 |
C.杂合红色眼雌雄个体杂交,子代不会出现褐色眼雌性 |
D.B区段由隐性基因控制的遗传病具有隔代遗传的特点 |
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【推荐2】家蚕的性别决定方式为ZW型,其皮肤正常(正常蚕)和皮肤透明(油蚕)是一对相对性状,由一对等位基因R、r控制,该相对性状的显隐性以及控制该相对性状的基因在染色体上的位置均未知(不考虑Z、W染色体同源区段),某科学小组进行了如表实验,以下推理错误的是( )
组合 | 亲本 | F1的表型及比例 |
组合一 | 正常蚕(♂)×油蚕(♀) | 全部为正常蚕 |
组合二 | 正常蚕(♀)×正常蚕(♂) | 正常蚕(♀):油蚕(♀):正常蚕(♂)=1:1:2 |
A.由组合一可推知该相对性状的显隐性以及控制该相对性状的基因的位置 |
B.由组合二可推知R、r基因位于常染色体上,皮肤透明为隐性性状 |
C.若要根据子代皮肤表型判断其性别,可选择雄性油蚕和组合二亲本中的雌性正常蚕进行交配 |
D.若组合二亲本中带有r的雄配子致死,则F1的表型全部为雌性正常蚕 |
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【推荐1】卵子死亡症是常染色体隐性遗传病,患者卵子受精一段时间后,会退化凋亡。下图表示该病与另一种单基因遗传病系谱,Ⅲ7只含一个甲病致病基因,下列说法错误的是( )
A.乙病是卵子死亡症 |
B.两病在人群中男女发病率均相同 |
C.Ⅲ7和Ⅲ10的致病基因均来自I1 |
D.携带乙病致病基因的正常男性与Ⅲ8婚配,后代两病均患的概率是0 |
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【推荐2】软骨生成障碍综合征(LWD)是一种遗传性疾病,导致此病的基因及其等位基因位于X、Y染色体的同源区段,该同源区段也能发生染色体互换。如图是某家族关于该病的系谱图(相关基因用R和r表示)。已知Ⅱ4是纯合子,不考虑突变,下列叙述正确的是( )
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A.引起软骨生成障碍综合征的致病基因为显性基因 |
B.Ⅱ3与Ⅲ3均为杂合子,且致病基因均位于X染色体上 |
C.该病与常染色体病相似不会表现出与性别相关联的特性 |
D.Ⅱ3与表型正常的女子婚配可能生出患LWD的男孩 |
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【推荐3】限制性内切酶片段长度多态性(RFLP),是指基因型之间限制性片段长度的差异,这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点突变所引起的,它是发展最早的一种DNA标记技术。某常染色体隐性遗传病是由A基因(长度约1000bp)突变导致的,已知A基因上没有限制酶EcoRI的识别序列,但突变后的基因可能存在EcoRI的识别序列。现有甲乙两个家族的遗传系谱图及与该病的相关基因经EcoBI完全酶切后的电泳图如下,相关叙述正确的是( )
A.II2的相关基因经EcoRI完全酶切后,电泳结果为三个条带的概率为2/3 |
B.II3的相关基因经EcoRI完全酶切后,电泳出现一个条带,说明Ⅱ3为纯合子 |
C.II4的相关基因经EcoRI完全酶切后,电泳出现一个条带,说明I3、I4都为杂合子 |
D.Ⅱ1的相关基因经EcoRI完全酶切后,电泳出现四个条带,说明基因突变具有不定向性 |
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【推荐1】人类某单基因遗传病的致病基因a位于常染色体上,该基因和正常基因A中的某一特定序列经限制酶BclI切割后,会产生大小不同的片段(bp表示碱基对)如图1所示,据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱图。下列相关叙述正确的是( )
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A.基因a中的BclI酶切位点比A基因中的少 |
B.Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段 |
C.Ⅱ-2的基因诊断中只出现99bp和43bp片段 |
D.I-1与Ⅱ-3基因诊断中片段完全相同的概率是2/3 |
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【推荐2】DNA标记是DNA分子中某些具有稳定性特征的碱基序列。选择相应的DNA标记进行体外复制,通过对其产物进行电泳获得电泳图谱,根据电泳图谱可以定位遗传病的基因。下图1为甲家族某遗传病基因定位电泳图谱,父亲和母亲的DNA标记组成分别为S1S1和S2S2;图2为该遗传病的乙家族系谱图。下列说法错误的是( )
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/8/2/2777599805145088/2778274487926784/STEM/9cdb2ab9-1d25-4140-bf55-7893c9ddd74d.png)
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A.该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传 |
B.甲家族中的母亲不是该遗传病患者 |
C.乙家族中I2的DNA标记组成与甲家族中儿子相同 |
D.甲家族中的儿子与乙家族中Ⅱ1结婚,其女儿患该病的概率是1/4 |
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【推荐3】家族性高胆固醇血症(FH)是一种单基因遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约为1/1000000。如图表示该病的遗传系谱图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用某种限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段.数字表示碱基对的数目。下列说法错误的是( )
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2023/7/17/3282661999042560/3284915071188992/STEM/62f196364bce469aba40d0065a6a6f22.png?resizew=358)
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A.FH为伴X染色体显性遗传病 |
B.FH可能是由正常基因发生碱基对的增添导致的 |
C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500 |
D.Ⅱ-2的患病基因由父母双方共同提供 |
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