多指是一类由常染色体上的基因控制的人类遗传病.如图为某女患者的家系图,回答下列问题.
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2016/5/24/1578892235685888/1578892236185600/STEM/89a6ec9e380a426aa3bca40800f47b8b.png?resizew=258)
(1)据图谱判断,多指是由_____ (显性或隐性)基因控制的遗传病.
(2)写出女患者所有可能的基因型_____ .
(3)如果该女患者与多指男患者结婚,其后代所有可能的基因型是_____ .
(4)如果该女患者与一正常男子结婚,其后代患多指的概率为____ .
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(1)据图谱判断,多指是由
(2)写出女患者所有可能的基因型
(3)如果该女患者与多指男患者结婚,其后代所有可能的基因型是
(4)如果该女患者与一正常男子结婚,其后代患多指的概率为
更新时间:2016-12-13 03:27:23
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【知识点】 遗传与人类健康
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【推荐1】我国大部分地区将先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)等几种先天性遗传性疾病列入新生儿筛查项目,新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线,也是公共卫生防控成功的典范之一。图(a)为苯丙氨酸在机体内的部分代谢过程,已知过高浓度的苯丙氨酸会损伤神经系统,多巴胺是一种神经递质,与认知功能等相关(苯丙氨酸和酪氨酸竞争大中性氨基酸载体1,酪氨酸是制造多巴胺的原料,神经细胞中酪氨酸的量影响多巴胺的合成量);图(b)为一新生儿PKU患者家系图谱。
(2)新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线,以下可能属于第一、二道防线的是_______。
(3)相关基因用Hh表示,Ⅱ-2个体的基因型可能为____________ (编号选填)。后家庭成员经基因检测发现男性个体都无h基因,则Ⅲ-2个体致病基因可能来自于______________ (编号选填)·
①HH②Hh③hh④Ⅱ-3⑤自身的基因突变⑥Ⅱ-4体细胞基因突变⑦Ⅱ-4精细胞基因突变
(4)按上题的推测,则Ⅱ-3中不可能存在的细胞有______________。
(5)图(a)中下列物质不可存在于内环境中的是_________。
(6)对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查,检测的项目是促甲状腺激素水平,若该激素水平__________ (偏高/偏低),则为疑似患儿,需要进一步复查确认。
(7)若不在新生儿时期就开始采取干预和治疗措施,PKU患者会较常人明显智力低下,结合图文解释其原因,并针对此病在饮食干预上提出一条合理的建议。_________ 。
A.苯丙氨酸水平偏高 | B.肤色较常人偏黑 |
C.多巴胺水平偏高 | D.PAH活性低甚至无活性 |
(2)新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线,以下可能属于第一、二道防线的是_______。
A.婚检 | B.孕前检查 | C.产前筛查 | D.产前诊断 |
(3)相关基因用Hh表示,Ⅱ-2个体的基因型可能为
①HH②Hh③hh④Ⅱ-3⑤自身的基因突变⑥Ⅱ-4体细胞基因突变⑦Ⅱ-4精细胞基因突变
(4)按上题的推测,则Ⅱ-3中不可能存在的细胞有______________。
A.![]() | B.![]() | C.![]() | D.![]() |
(5)图(a)中下列物质不可存在于内环境中的是_________。
A.苯丙氨酸 | B.酪氨酸 |
C.多巴胺 | D.大中性氨基酸载体1 |
(6)对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查,检测的项目是促甲状腺激素水平,若该激素水平
(7)若不在新生儿时期就开始采取干预和治疗措施,PKU患者会较常人明显智力低下,结合图文解释其原因,并针对此病在饮食干预上提出一条合理的建议。
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名校
【推荐2】如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,在人群中的发病率为1/100,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。回答问题:
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(1)甲病的遗传方式为_______________ ,乙病可能的遗传方式有_____________ 。
(2)若Ⅲ-4携带甲病的致病基因,但不携带乙病的致病基因,请继续以下分析:
①Ⅱ-2的基因型为____________ ,Ⅲ-4的基因型为___________________ 。
②Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个孩子,这个孩子同时患甲病和乙病的概率为_________________ 。
③人群中基因A的频率是_____________________ 。
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(1)甲病的遗传方式为
(2)若Ⅲ-4携带甲病的致病基因,但不携带乙病的致病基因,请继续以下分析:
①Ⅱ-2的基因型为
②Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个孩子,这个孩子同时患甲病和乙病的概率为
③人群中基因A的频率是
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名校
【推荐3】下图是甲(B、b基因控制)、乙(E、e基因控制)两种独立遗传的单基因遗传病的家系图。其中Ⅱ-1不携带致病基因,且不考虑基因突变。据调查发现,人群中甲病的发病率为19%。回答下列问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2022/12/22/45dc53a3-9757-4e5a-baee-783768be6995.png?resizew=606)
(1)乙病遗传方式是________________ ,判断依据为______________________________ ,甲病遗传方式是______________ , Ⅲ-2的基因型为________ 。
(2)对乙病发病率进行社会调查结果,男性患者_________ (“多于”、“少于”、“等于”)女性患者。
(3)若Ⅲ-2的性染色体组成为XXY,发生原因为________________ 。
(4)若Ⅲ-1与一个只患甲病的男子婚配,生出同时患两种病的后代概率为_______ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2022/12/22/45dc53a3-9757-4e5a-baee-783768be6995.png?resizew=606)
(1)乙病遗传方式是
(2)对乙病发病率进行社会调查结果,男性患者
(3)若Ⅲ-2的性染色体组成为XXY,发生原因为
(4)若Ⅲ-1与一个只患甲病的男子婚配,生出同时患两种病的后代概率为
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