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题型:非选择题-解答题 难度:0.65 引用次数:138 题号:6058965
先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中,一个甘氨酸被丝氨酸替换(如下图所示)。

请回答问题:
(1)过程①称为_________,完成此过程所需要的酶是_________
(2)过程②中,碱基对发生改变的现象称为_________,③的碱基序列为_________
(3)一个该病的患者(其父身高正常)和一个身高正常的人结婚,生出身高正常孩子的概率为_________。为诊断胎儿是否正常,可用_________的方法进行产前诊断,如发现胎儿携带致病基因,建议及时终止妊娠。

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非选择题-解答题 | 适中 (0.65)
【推荐1】细胞囊性纤维化(CF)是一种与CFTR基因有密切关系的常染色体隐性遗传病。是一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。CF致病机理如下图所示。请分析回答下列问题:

(1)CFTR基因的本质是____________,CFTR基因的特异性是指____________。CFTR基因对性状的控制方式是__________________
(2)图中由CFTR基因到合成CFTR蛋白的过程称为______,其中过程①②分别指的是____________,过程③是____________的过程。
(3)与正常的CFTR基因相比,异常的CFTR基因的结构发生的变化是______,这一过程称为______,除此之外,可遗传的变异还包括______
2021-07-21更新 | 148次组卷
非选择题-解答题 | 适中 (0.65)
名校
【推荐2】根据所学DNA、基因的相关知识,回答下列问题:
(1)赫尔希和蔡斯以T2噬菌体为实验材料,在做噬菌体侵染细菌的实验中,搅拌的目的是_______,离心的目的是_______。在艾弗里的肺炎链球菌转化实验中,控制自变量利用了_______原理。
(2)DNA的双螺旋结构中_______交替连接,排列在外侧构成基本骨架。DNA复制是一个________的过程,需要_______(答出4点)等基本条件。
(3)科学研究发现,小鼠体内的HMGIC基因与肥胖直接相关。具有HMGIC基因缺陷的实验鼠与作为对照的小鼠吃同样多的高脂肪食物,一段时间后,对照组小鼠变得十分肥胖,而具有HMGIC基因缺陷的实验鼠体重仍然保持正常,这说明______
(4)下图是真核细胞遗传信息表达中某过程的示意图。某些氨基酸的部分密码子(5'→3')是:丝氨酸UCU;亮氨酸UUA、CUA;异亮氨酸AUC、AUU;精氨酸AGA。图中①为______氨酸,图中结构②从___________移动。(“左”或“右”)
   
(5)大豆细胞中的基因表达,需要RNA聚合酶,其合成部位是________,执行功能的部位主要是_______
2023-09-10更新 | 170次组卷
非选择题-解答题 | 适中 (0.65)
【推荐3】共生固氮是自然界生物可用氮的最大天然来源,豆科植物进化出根瘤来容纳根瘤菌以进行共生固氮。为研究大豆根瘤形成的机理,科研人员进行了一系列研究。

(1)图1是大豆光合作用产物的形成及运输和大豆与根瘤菌关系示意图。请分析回答:
①如图1所示,二氧化碳固定形成的C3在光反应提供的__________作用下转换成磷酸丙糖(TP),TP运出叶绿体后合成蔗糖,催化TP合成蔗糖的酶存在于_________
②研究发现,蔗糖进入维管束细胞的过程可被呼吸抑制剂抑制,据此推测蔗糖进入维管束细胞的跨膜运输需要的条件是__________
(2)为了研究光照与大豆根瘤生成的关系,科研工作者将根瘤菌接种于大豆品种Ws82上,黑暗预处理2天后,进行相关处理,6天后观察大豆根瘤结节生成的情况,处理和结果如图2,结合图1分析下列问题。
①对大豆黑暗预处理的目的是__________
②图2的实验结果说明__________
③试从物质和能量的角度解释图2中大豆根瘤结节形成的原因__________
(3)光除了是植物进行光合作用的能量来源外,还作为___________参与大豆根瘤结节生成的调控。进一步研究发现光诱导的移动因子GmFTs和GmSTF3从大豆枝条移动到根部,同时根瘤菌激活的CCaMK磷酸化GmSTF3,触发GmSTF3-GmFT2a复合物形成,从而直接激活根瘤发生相关基因的表达。CCaMK-STF-FT模块通过地上与地下相结合调节大豆根瘤形成的意义是______________
2022-04-24更新 | 486次组卷
共计 平均难度:一般