先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中,一个甘氨酸被丝氨酸替换(如下图所示)。
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请回答问题:
(1)过程①称为_________ ,完成此过程所需要的酶是_________ 。
(2)过程②中,碱基对发生改变的现象称为_________ ,③的碱基序列为_________ 。
(3)一个该病的患者(其父身高正常)和一个身高正常的人结婚,生出身高正常孩子的概率为_________ 。为诊断胎儿是否正常,可用_________ 的方法进行产前诊断,如发现胎儿携带致病基因,建议及时终止妊娠。
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请回答问题:
(1)过程①称为
(2)过程②中,碱基对发生改变的现象称为
(3)一个该病的患者(其父身高正常)和一个身高正常的人结婚,生出身高正常孩子的概率为
更新时间:2018-02-02 07:36:22
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【推荐1】细胞囊性纤维化(CF)是一种与CFTR基因有密切关系的常染色体隐性遗传病。是一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。CF致病机理如下图所示。请分析回答下列问题:
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(1)CFTR基因的本质是____________ ,CFTR基因的特异性是指____________ 。CFTR基因对性状的控制方式是__________________ 。
(2)图中由CFTR基因到合成CFTR蛋白的过程称为______ ,其中过程①②分别指的是____________ ,过程③是____________ 的过程。
(3)与正常的CFTR基因相比,异常的CFTR基因的结构发生的变化是______ ,这一过程称为______ ,除此之外,可遗传的变异还包括______ 。
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(1)CFTR基因的本质是
(2)图中由CFTR基因到合成CFTR蛋白的过程称为
(3)与正常的CFTR基因相比,异常的CFTR基因的结构发生的变化是
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【推荐2】根据所学DNA、基因的相关知识,回答下列问题:
(1)赫尔希和蔡斯以T2噬菌体为实验材料,在做噬菌体侵染细菌的实验中,搅拌的目的是_______ ,离心的目的是_______ 。在艾弗里的肺炎链球菌转化实验中,控制自变量利用了_______ 原理。
(2)DNA的双螺旋结构中_______ 交替连接,排列在外侧构成基本骨架。DNA复制是一个________ 的过程,需要_______ (答出4点)等基本条件。
(3)科学研究发现,小鼠体内的HMGIC基因与肥胖直接相关。具有HMGIC基因缺陷的实验鼠与作为对照的小鼠吃同样多的高脂肪食物,一段时间后,对照组小鼠变得十分肥胖,而具有HMGIC基因缺陷的实验鼠体重仍然保持正常,这说明______ 。
(4)下图是真核细胞遗传信息表达中某过程的示意图。某些氨基酸的部分密码子(5'→3')是:丝氨酸UCU;亮氨酸UUA、CUA;异亮氨酸AUC、AUU;精氨酸AGA。图中①为______ 氨酸,图中结构②从______ 向_____ 移动。(“左”或“右”)
(5)大豆细胞中的基因表达,需要RNA聚合酶,其合成部位是________ ,执行功能的部位主要是_______ 。
(1)赫尔希和蔡斯以T2噬菌体为实验材料,在做噬菌体侵染细菌的实验中,搅拌的目的是
(2)DNA的双螺旋结构中
(3)科学研究发现,小鼠体内的HMGIC基因与肥胖直接相关。具有HMGIC基因缺陷的实验鼠与作为对照的小鼠吃同样多的高脂肪食物,一段时间后,对照组小鼠变得十分肥胖,而具有HMGIC基因缺陷的实验鼠体重仍然保持正常,这说明
(4)下图是真核细胞遗传信息表达中某过程的示意图。某些氨基酸的部分密码子(5'→3')是:丝氨酸UCU;亮氨酸UUA、CUA;异亮氨酸AUC、AUU;精氨酸AGA。图中①为
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(5)大豆细胞中的基因表达,需要RNA聚合酶,其合成部位是
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【推荐3】共生固氮是自然界生物可用氮的最大天然来源,豆科植物进化出根瘤来容纳根瘤菌以进行共生固氮。为研究大豆根瘤形成的机理,科研人员进行了一系列研究。
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(1)图1是大豆光合作用产物的形成及运输和大豆与根瘤菌关系示意图。请分析回答:
①如图1所示,二氧化碳固定形成的C3在光反应提供的__________ 作用下转换成磷酸丙糖(TP),TP运出叶绿体后合成蔗糖,催化TP合成蔗糖的酶存在于_________ 。
②研究发现,蔗糖进入维管束细胞的过程可被呼吸抑制剂抑制,据此推测蔗糖进入维管束细胞的跨膜运输需要的条件是__________ 。
(2)为了研究光照与大豆根瘤生成的关系,科研工作者将根瘤菌接种于大豆品种Ws82上,黑暗预处理2天后,进行相关处理,6天后观察大豆根瘤结节生成的情况,处理和结果如图2,结合图1分析下列问题。
①对大豆黑暗预处理的目的是__________ 。
②图2的实验结果说明__________ 。
③试从物质和能量的角度解释图2中大豆根瘤结节形成的原因__________ 。
(3)光除了是植物进行光合作用的能量来源外,还作为___________ 参与大豆根瘤结节生成的调控。进一步研究发现光诱导的移动因子GmFTs和GmSTF3从大豆枝条移动到根部,同时根瘤菌激活的CCaMK磷酸化GmSTF3,触发GmSTF3-GmFT2a复合物形成,从而直接激活根瘤发生相关基因的表达。CCaMK-STF-FT模块通过地上与地下相结合调节大豆根瘤形成的意义是______________ 。
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(1)图1是大豆光合作用产物的形成及运输和大豆与根瘤菌关系示意图。请分析回答:
①如图1所示,二氧化碳固定形成的C3在光反应提供的
②研究发现,蔗糖进入维管束细胞的过程可被呼吸抑制剂抑制,据此推测蔗糖进入维管束细胞的跨膜运输需要的条件是
(2)为了研究光照与大豆根瘤生成的关系,科研工作者将根瘤菌接种于大豆品种Ws82上,黑暗预处理2天后,进行相关处理,6天后观察大豆根瘤结节生成的情况,处理和结果如图2,结合图1分析下列问题。
①对大豆黑暗预处理的目的是
②图2的实验结果说明
③试从物质和能量的角度解释图2中大豆根瘤结节形成的原因
(3)光除了是植物进行光合作用的能量来源外,还作为
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【推荐1】野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛,而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛。研究者对果蝇S的突变进行了系列研究,用这两种果蝇进行杂交实验的结果见图。
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(1)根据实验结果分析,果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对________ 性状,其中长刚毛是________ 性性状。图中①、②基因型(相关基因用A和a表示)依次为________ 。
(2)实验2结果显示:与野生型不同的表现型有________ 种。③基因型为________ ,在实验2后代中该基因型的比例是________ 。
(3)根据果蝇③和果蝇S基因型的差异,解释导致前者胸部无刚毛,后者胸部有刚毛的原因:_____________________________ 。
(4)实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由F1新发生突变的基因控制的,作出这一判断的理由是:虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状,但_______________________________________________ ,说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。
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(1)根据实验结果分析,果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对
(2)实验2结果显示:与野生型不同的表现型有
(3)根据果蝇③和果蝇S基因型的差异,解释导致前者胸部无刚毛,后者胸部有刚毛的原因:
(4)实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由F1新发生突变的基因控制的,作出这一判断的理由是:虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状,但
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【推荐2】研究人员对某植株幼苗在不同光照强度下净光合速率的日变化进行了研究。该实验设置了全光照(L0)、一层遮阴(L1,60%全光照)、二层遮阴(L2,25%全光照)3种光环境。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2022/7/16/af51d438-1fb9-4204-bf09-ab04a74682b5.png?resizew=399)
(1)光合作用的色素存在于叶肉细胞的_______ (填结构名称),光合作用包括_______ 两个阶段。
(2)据图所知,在光环境为L0和L1条件下,植株幼苗出现了“光合午休”现象。请尝试解释上述“光合午休”的原因:_______________ 。
(3)据图推测,在人工育苗过程中,能够较好满足该植株幼苗生长发育的需求的光照条件是_______ ,原因是________________ 。
(4)对植株进行长期遮光处理后,进一步观察发现叶片的气孔直径变小,密度减小,为探究这种适应性的变化是否可遗传,请写出实验设计思路___________________________ 。
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(1)光合作用的色素存在于叶肉细胞的
(2)据图所知,在光环境为L0和L1条件下,植株幼苗出现了“光合午休”现象。请尝试解释上述“光合午休”的原因:
(3)据图推测,在人工育苗过程中,能够较好满足该植株幼苗生长发育的需求的光照条件是
(4)对植株进行长期遮光处理后,进一步观察发现叶片的气孔直径变小,密度减小,为探究这种适应性的变化是否可遗传,请写出实验设计思路
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【推荐3】水稻是我国重要的粮食作物,培育水稻优良品种是保障国家粮食安全的重要措施之一。科研人员将野生型窄叶水稻种子搭乘返回式卫星,利用太空中的各种宇宙射线的作用,使种子产生变异,获得了宽叶水稻,提高了水稻的产量。
(1)宇宙射线属于诱发基因突变的____________ (填“物理因素”或“化学因素”或“生物因素”)。科研人员研究发现,与野生型窄叶水稻相比,宽叶水稻有三个基因发生了突变,这三个突变基因的碱基序列和表达的蛋白质发生的变化如下表所示。
从密码子的角度分析,基因D的突变没有导致表达的蛋白质发生改变的原因可能是____________ ,基因A突变使蛋白质长度明显变短的原因可能是突变导致____________ 。
(2)野生型窄叶水稻的基因型为aabb,只要有A基因或B基因水稻均可表现为宽叶。现有宽叶水稻(AaBb)和野生型窄叶水稻,为了进一步探究这两对基因(A和a,B和b)是位于一对同源染色体上,还是分别位于两对同源染色体上,请设计一个最简单的实验方案并完成下列填空。
实验方案:________________________ ,观察并统计子代植株叶形和比例。
实验可能的结果(不考虑互换)及相应的结论:①______________________ ,则两对基因分别位于两对同源染色体上。②子代植株全为宽叶或____________ ,则两对基因位于一对同源染色体上。
(1)宇宙射线属于诱发基因突变的
突变基因 | A | B | D |
碱基变化 | A→ATT | C→T | C→A |
蛋白质 | 长度比野生型明显变短 | 与野生型有一个氨基酸不同 | 与野生型分子结构无差异 |
从密码子的角度分析,基因D的突变没有导致表达的蛋白质发生改变的原因可能是
(2)野生型窄叶水稻的基因型为aabb,只要有A基因或B基因水稻均可表现为宽叶。现有宽叶水稻(AaBb)和野生型窄叶水稻,为了进一步探究这两对基因(A和a,B和b)是位于一对同源染色体上,还是分别位于两对同源染色体上,请设计一个最简单的实验方案并完成下列填空。
实验方案:
实验可能的结果(不考虑互换)及相应的结论:①
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【推荐1】某女性患有乳腺癌,检测发现其体内BRCA1基因发生了突变。研究发现,该基因突变的人群患乳腺癌的风险比正常人高若干倍。请回答下列问题:
(1)已知BRCA基因的作用是修复一些有害突变,防止细胞癌变,请问BRCA基因属于____________________ (填“原癌基因”或“抑癌基因”)。目前已发现BRCA基因突变有BRCA1(位于17号染色体上)和BRCA2(位于13号染色体上)两种类型,这体现了基因突变具有____________________ 特点。
(2)该女性与一正常男性结婚后:
①怀一女孩,预知该女孩是否也患病,可采用的最直接的检测方法为____________________ ,利用该方法检测出该男性也有BRCA1突变基因,说明BRCAI突变基因属于____________________ (填“显性”或“隐性”)基因。
②同时发现该女性还携带色盲基因,请问他们生出一个同时患两病的男孩的概率为____________________ 。
③已知他们生了一个两病兼患且染色体组成为XXY的男孩,请推断:该过程发生的可遗传变异的类型有____________________ ,(①基因突变;②基因重组;③染色体变异),该XXY男孩出现的原因为_________________ 。
(1)已知BRCA基因的作用是修复一些有害突变,防止细胞癌变,请问BRCA基因属于
(2)该女性与一正常男性结婚后:
①怀一女孩,预知该女孩是否也患病,可采用的最直接的检测方法为
②同时发现该女性还携带色盲基因,请问他们生出一个同时患两病的男孩的概率为
③已知他们生了一个两病兼患且染色体组成为XXY的男孩,请推断:该过程发生的可遗传变异的类型有
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【推荐2】视网膜色素变性是一种遗传性致盲眼底病。某患病家族系谱如图所示,已知Ⅱ4的母亲也是该病患者。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/11/25/2859125538136064/2861708017459200/STEM/ee213183-c7a1-4a72-8377-cc7069f5def8.png)
回答下列问题:
(1)视网膜色素变性属于单基因遗传病,单基因遗传病是指____________ 。调查单基因遗传病的发病率时,若只在患者家系中调查,则会导致调查结果___________ (填“偏高”或“偏低”)。
(2)据图判断,该病为_____ (填“显性”或“隐性”)遗传病,在Ⅰ1 为 的条件下,可确定致病基因位于X染色体上。
(3)若已确定致病基因位于X染色体上,则Ⅲ3的致病基因最终来自于__________ (填个体编号),Ⅱ3与Ⅱ4生一个儿子正常的概率为___________ ,他们生育前应通过___________ 和基因诊断等于段对该病进行监测和预防。
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回答下列问题:
(1)视网膜色素变性属于单基因遗传病,单基因遗传病是指
(2)据图判断,该病为
(3)若已确定致病基因位于X染色体上,则Ⅲ3的致病基因最终来自于
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解题方法
【推荐3】某家系中有某种人类皮肤遗传病,该病是由隐性突变引起的单基因遗传病。该皮肤病患者中约有65%是由控制OCLN蛋白(维持上皮细胞胞间黏性的闭合蛋白)的基因编码区第724位碱基发生改变引起,35%是由OCLN蛋白基因编码区的其他碱基位点改变引起。研究者设计了两种杂交探针(能和特定核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与第724位碱基正常的OCLN蛋白基因和第724位碱基异常的OCLN蛋白基因结合。利用两种探针对该家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如图。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2024/2/4/1d8e1a25-9ba8-4c49-9e05-ae12ceec3d81.png?resizew=261)
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2024/2/4/2b9e7751-217b-4772-baf9-222bf7c618dd.png?resizew=298)
(1)这种人类皮肤病的出现体现了基因对性状的控制途径是基因通过控制____ 控制生物体的性状;检测和预防该病的有效手段有____ 。(答出一项即可)
(2)对Ⅱ-5的OCLN蛋白基因进行测序,结果表明其OCLN蛋白基因编码区的突变区域对应非模板链为5'-AAGAG-3',而正常OCLN蛋白基因编码区的相应位点非模板链为5'-AACAG-3'。从多肽链的角度分析,Ⅱ-5患该种人类皮肤病的原因是OCLN蛋白的第____ 位氨基酸,由“谷氨酰胺”变成了“谷氨酸”。(部分密码子及对应的氨基酸:AAG赖氨酸;AGA精氨酸;GAG谷氨酸;AAC天冬酰胺;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺)
(3)I-4的OCLN蛋白基因编码区第724位碱基是否发生改变?____ (填“是”或“否”);若Ⅱ-7表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为____ :用这两种探针检测Ⅲ-8出现的条带数为____ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2024/2/4/1d8e1a25-9ba8-4c49-9e05-ae12ceec3d81.png?resizew=261)
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2024/2/4/2b9e7751-217b-4772-baf9-222bf7c618dd.png?resizew=298)
(1)这种人类皮肤病的出现体现了基因对性状的控制途径是基因通过控制
(2)对Ⅱ-5的OCLN蛋白基因进行测序,结果表明其OCLN蛋白基因编码区的突变区域对应非模板链为5'-AAGAG-3',而正常OCLN蛋白基因编码区的相应位点非模板链为5'-AACAG-3'。从多肽链的角度分析,Ⅱ-5患该种人类皮肤病的原因是OCLN蛋白的第
(3)I-4的OCLN蛋白基因编码区第724位碱基是否发生改变?
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