(五)回答下列有关人类遗传病及其内环境稳态的问题
Alport 综合征是一种较为常见的小儿遗传性肾病, 临床表现为血尿、进行性肾功能减退等症状, 常见的遗传方式有 X 连锁显性遗传和常染色体隐性遗传两种。 图为某家系的 Alport 遗传系谱。
1. 若该家系Alport综合征是X连锁显性遗传,用字母A/a来表示相关基因,则Ⅰ2号的基因型是_______ 。
2. 若该家系Alport综合征是常染色隐性遗传,Ⅲ16号和其同基因型的女性婚配, 他们的子女患病的概率是_______ 。
3. 根据图可初步判断该家族Alport综合征的遗传方式更可能是_______ , 判断的依据是_______ 。
A.隔代遗传
B.父母正常但子女患病
C.父亲患病,女儿全患病
D.母亲患病,儿子全患病
4. Alport综合征患者的肾小球(血管球)因炎症通透性增加,导致血细胞以及蛋白质能够渗出从而出现血尿和蛋白尿。正常情况下, 尿液中不应出现血细胞,血细胞原本生活的体液环境应为_______ 。
5. 当大量蛋白随尿液排出, 而肝脏合成蛋白供给不足时,易导致组织水肿, 原因是:____________________ 。
Alport 综合征是一种较为常见的小儿遗传性肾病, 临床表现为血尿、进行性肾功能减退等症状, 常见的遗传方式有 X 连锁显性遗传和常染色体隐性遗传两种。 图为某家系的 Alport 遗传系谱。
1. 若该家系Alport综合征是X连锁显性遗传,用字母A/a来表示相关基因,则Ⅰ2号的基因型是
2. 若该家系Alport综合征是常染色隐性遗传,Ⅲ16号和其同基因型的女性婚配, 他们的子女患病的概率是
3. 根据图可初步判断该家族Alport综合征的遗传方式更可能是
A.隔代遗传
B.父母正常但子女患病
C.父亲患病,女儿全患病
D.母亲患病,儿子全患病
4. Alport综合征患者的肾小球(血管球)因炎症通透性增加,导致血细胞以及蛋白质能够渗出从而出现血尿和蛋白尿。正常情况下, 尿液中不应出现血细胞,血细胞原本生活的体液环境应为
5. 当大量蛋白随尿液排出, 而肝脏合成蛋白供给不足时,易导致组织水肿, 原因是:
更新时间:2018-04-21 09:04:31
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【推荐1】已知某种昆虫的有眼与无眼、正常刚毛与小刚毛、正常翅与斑翅分别为三对相对性状,且分别受常染色体上的三对等位基因(A/a.B/b.E/e)控制.现有三个纯合品系:aaBBEE、AAbbEE和AABBee.
(1)请在上述三个纯合品系中选择合适的材料,设计一个杂交实验来探究无眼性状的显隐性,写出实验思路、预期实验结果和结论。
实验思路:______________
预期实验结果和结论:______________
(2)有人为证明上述三对等位基因分别位于三对染色体上,用以上三个纯合品系进行杂交:
①aaBBEE×AAbbEE,②AAbbEE×AABBee,③aaBBEE×AABBee.假设实验中不发生染色体变异、交换,则F1表现型相同的杂交组合是____ (写序号);F1自交得到F2,如果三对基因分别位于三对染色体上,出现的结果将是:______________
(1)请在上述三个纯合品系中选择合适的材料,设计一个杂交实验来探究无眼性状的显隐性,写出实验思路、预期实验结果和结论。
实验思路:
预期实验结果和结论:
(2)有人为证明上述三对等位基因分别位于三对染色体上,用以上三个纯合品系进行杂交:
①aaBBEE×AAbbEE,②AAbbEE×AABBee,③aaBBEE×AABBee.假设实验中不发生染色体变异、交换,则F1表现型相同的杂交组合是
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【推荐2】某昆虫的性别决定方式为XY型(X、Y染色体上也可能存在等位基因),该昆虫的眼型由一对基因控制(A对a为显性)。为了研究该昆虫眼型的遗传规律,某研究小组做了甲、乙两组杂交实验,实验结果如下表。回答下列问题:
(1)根据表中结果,可判断A/a这对等位基因不可能位于_____ (填“常染色体”、“X的非同源区段”、“X和Y的同源区段”)上。
(2)为进一步确定A/a这对等位基因的位置,可以对甲组F2雄性的眼型进行了补充调查。若统计结果为_____ ,判断这对等位基因位于_____ (填“常染色体”、“X的非同源区段”、“X和Y的同源区段”)上。
(3)进一步调查发现,该昆虫种群中,存在某种雄性昆虫,其与任何雌性昆虫杂交,后代中雄性昆虫的表现型都为正常眼。在甲组和乙组的F2中,符合上述条件的雄性昆虫在各自F2中所占比例分别为_____ 和_____ 。
(4)该昆虫的某对常染色体上,既有控制翅型的等位基因B/b,长翅(B)相对于残翅(b)为显性。还有控制体色的另一对等位基因D/d,灰身(D)相对于黑色(d)为显性。若要通过一次杂交实验,验证基因型为BbDd的雄性个体产生配子的过程中,在同源染色体非姐妹染色单体之间,B/b或D/d所在的片段发生了交叉互换。请写出实验思路、预期实验结果。
实验思路:_____
预期结果:_____
组别 | 亲代 | F1代 | F2代 |
甲组(正交) | 正常眼(♀)×粗糙眼(♂) | 均为正常眼 | 正常眼:粗糙眼=3:1 |
乙组(反交) | 正常眼(♂)×粗糙眼(♀) | 均为正常眼 | 正常眼:粗糙眼=3:1 |
(1)根据表中结果,可判断A/a这对等位基因不可能位于
(2)为进一步确定A/a这对等位基因的位置,可以对甲组F2雄性的眼型进行了补充调查。若统计结果为
(3)进一步调查发现,该昆虫种群中,存在某种雄性昆虫,其与任何雌性昆虫杂交,后代中雄性昆虫的表现型都为正常眼。在甲组和乙组的F2中,符合上述条件的雄性昆虫在各自F2中所占比例分别为
(4)该昆虫的某对常染色体上,既有控制翅型的等位基因B/b,长翅(B)相对于残翅(b)为显性。还有控制体色的另一对等位基因D/d,灰身(D)相对于黑色(d)为显性。若要通过一次杂交实验,验证基因型为BbDd的雄性个体产生配子的过程中,在同源染色体非姐妹染色单体之间,B/b或D/d所在的片段发生了交叉互换。请写出实验思路、预期实验结果。
实验思路:
预期结果:
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解题方法
【推荐3】番茄营养价值高、适应性强,是我国普遍栽培的主要果蔬之一。依据果实末端是否形成尖端,可将番茄果实分为尖端果实和无尖端果实,该相对性状由一对等位基因T/t控制。番茄无尖端果实末端通常出现坏死疤痕,极大的影响了番茄果实的品质。为探究番茄尖端果实发育和遗传机制,科学家进行了相关研究。
(1)将甲品系番茄(无尖端果实)和乙品系番茄(尖端果实)杂交,F1均为无尖端果实,F1自交所得 F2表现及比例为____ 。
(2)控制尖端果实的基因位于Ⅱ号或Ⅲ号染色体上,科学家利用STR 技术来研究尖端果实基因的准确位置。STR 是染色体DNA 中的简单串联重复序列,该序列具有特异性,非同源染色体和不同品种的同源染色体上的 STR 不同。研究者提取 F2中 20 株尖端果实核DNA,利用Ⅱ号和Ⅲ号染色体上特异性STR 进行 PCR 扩增、电泳,结果如图一所示,图中结果表明____ ;若用Ⅲ号染色体上特异性STR 对 F₂中全部尖端果实核 DNA 进行 PCR 扩增、电泳,出现2号个体所示条带的比例为____ 。
(3)科学家测定了果实中某些基因转录的 mRNA 含量,发现甲品系中 FUL2 基因(编码酯酶X)的mRNA明显少于乙品系,科学家推测 T基因通过降低 FUL2 基因的转录水平来抑制尖端的形成,欲为此推测提供证据,利用基因敲除技术,对甲乙品系实验组植株处理分别为____ 、____ ,检测处理后甲品系实验株 FUL2 基因转录形成的 mRNA 含量,并观察两组实验株果实是否形成尖端。
(4)为研究尖端果实发育机制,科学家测量了甲乙两品系发育期果实末端处生长素含量,结果如图二所示。ME-IAA 是生长素的一种非活性形式,酯酶X 可催化 ME-IAA 转化形成活性生长素(IAA)。依据图示结果结合上述信息说明T基因控制形成无尖端果实的机制是____ 。
(1)将甲品系番茄(无尖端果实)和乙品系番茄(尖端果实)杂交,F1均为无尖端果实,F1自交所得 F2表现及比例为
(2)控制尖端果实的基因位于Ⅱ号或Ⅲ号染色体上,科学家利用STR 技术来研究尖端果实基因的准确位置。STR 是染色体DNA 中的简单串联重复序列,该序列具有特异性,非同源染色体和不同品种的同源染色体上的 STR 不同。研究者提取 F2中 20 株尖端果实核DNA,利用Ⅱ号和Ⅲ号染色体上特异性STR 进行 PCR 扩增、电泳,结果如图一所示,图中结果表明
(3)科学家测定了果实中某些基因转录的 mRNA 含量,发现甲品系中 FUL2 基因(编码酯酶X)的mRNA明显少于乙品系,科学家推测 T基因通过降低 FUL2 基因的转录水平来抑制尖端的形成,欲为此推测提供证据,利用基因敲除技术,对甲乙品系实验组植株处理分别为
(4)为研究尖端果实发育机制,科学家测量了甲乙两品系发育期果实末端处生长素含量,结果如图二所示。ME-IAA 是生长素的一种非活性形式,酯酶X 可催化 ME-IAA 转化形成活性生长素(IAA)。依据图示结果结合上述信息说明T基因控制形成无尖端果实的机制是
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【推荐1】I自花传粉的某二倍体植物,其花色受多对等位基因控制,花色遗传的生化机制如图所示。请回答下列问题:
(1)某蓝花植株自交,其自交子代中蓝花个体与白花个体的比例约为27 : 37,该比例的出现表明该蓝花植株细胞中控制蓝色色素合成的多对基因位于_________ 上。不同基因型
的蓝花植株自交,子代中出现蓝花个体的概率除27/64外,还可能是__________ 。
(2)现有甲、乙、丙3个纯合红花株系,它们两两杂交产生的子代均表现为紫花,则甲、乙、丙株系的花色基因型各含有_________ 对隐性纯合基因。
II果蝇的性染色体上有不同区段,在X、Y染色体同源区段。基因是成对存在的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因,为了探究基因是位于X、Y染色体同源区段还是只位于X染色体的上,设计如下实验
实验思路:____________________________________________________ 。
实验结果和结论:
①若_______________ , 则基因是位于X、Y染色体同源区。
②若_______________ ,则基因只位于X染色体的上。
(1)某蓝花植株自交,其自交子代中蓝花个体与白花个体的比例约为27 : 37,该比例的出现表明该蓝花植株细胞中控制蓝色色素合成的多对基因位于
的蓝花植株自交,子代中出现蓝花个体的概率除27/64外,还可能是
(2)现有甲、乙、丙3个纯合红花株系,它们两两杂交产生的子代均表现为紫花,则甲、乙、丙株系的花色基因型各含有
II果蝇的性染色体上有不同区段,在X、Y染色体同源区段。基因是成对存在的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因,为了探究基因是位于X、Y染色体同源区段还是只位于X染色体的上,设计如下实验
实验思路:
实验结果和结论:
①若
②若
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【推荐2】如图为某家族红绿色盲和白化病的遗传系谱图,其中Ⅲ-9同时患白化和色盲病。白化基因用a表示,色盲基因用b表示。
(1)Ⅱ-4患_______ 病。Ⅱ-8是纯合子的概率是_______ ,她与正常男性婚配,从优生角度分析,婚前需进行_______ 。
(2)Ⅱ-3基因型是_______ ,其产生的生殖细胞带有致病基因的有_______ 种。
(3)若Ⅲ-10和Ⅲ-12结婚,所生子女中发病率是_______ 。
(4)若Ⅲ-9染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其_______ (填“父亲”或“母亲”),说明理由_______ 。
(1)Ⅱ-4患
(2)Ⅱ-3基因型是
(3)若Ⅲ-10和Ⅲ-12结婚,所生子女中发病率是
(4)若Ⅲ-9染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其
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【推荐3】人类的X 和Y染色体上均有与性别决定有关的基因,如 SRY 基因是Y染色体上编码睾丸决定因子的基因,该基因可通过引导原始性腺细胞发育成睾丸从而决定男性性别。现有一对夫妇,妻子患色盲(XbXb),丈夫正常,该夫妇生了一个色觉正常的男孩(睾丸等男性特征正常)。已知没有 X 染色体的胚胎不能发育,不考虑基因突变,回答下列问题;
(1)该男孩色觉正常的原因可能有2 种情况,情况一∶_____________ ;情况二∶____ 。
(2)请设计一个最简单的实验方案确定是第(1)题中的哪种情况。
方案∶_________________ 。
预期结果及结论∶________________
(3)若妻子再次怀孕,则可通过________ (至少答2点)手段确定胎儿是否患某种遗传病。
(1)该男孩色觉正常的原因可能有2 种情况,情况一∶
(2)请设计一个最简单的实验方案确定是第(1)题中的哪种情况。
方案∶
预期结果及结论∶
(3)若妻子再次怀孕,则可通过
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名校
【推荐1】下图表示某家系中两种致病基因在常染色体上的遗传病,其发病及遗传如图所示(甲病相关基因用A、a表示,乙病相关基因用E、e表示)。据图回答
(1)7号为纯合子的概率为_____________ 。
(2)6号个体与7号个体结婚,其子女两种病都患的概率是_____________ ,只患一种病的概率是____________ 。
(3)6号个体与7号个体结婚,若已经生了一个患甲病的男孩,则再生一个患甲病男孩的概率是____________ 。
(1)7号为纯合子的概率为
(2)6号个体与7号个体结婚,其子女两种病都患的概率是
(3)6号个体与7号个体结婚,若已经生了一个患甲病的男孩,则再生一个患甲病男孩的概率是
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名校
【推荐2】研究小组调查了甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b),并绘制了两个家系中的遗传图谱如下图所示。请回答下列问题 (所有概率用分数表示) :______ ,乙病最可能的遗传方式为____ 。
(2)若Ⅰ-3 无乙病致病基因,请继续以下分析:①Ⅰ-2 的基因型为_______ ;Ⅱ-5 的基因型为________ 。②如果Ⅱ-5 与Ⅱ-6 结婚,则所生孩子同时患两种遗传病的概率为_____ 。③如果Ⅱ-5 与 a 基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带 a 基因的概率为_____ 。
(1)甲病的遗传方式为
(2)若Ⅰ-3 无乙病致病基因,请继续以下分析:①Ⅰ-2 的基因型为
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(0.65)
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【推荐3】人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的,从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型,如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a:如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a,对图所示某家族成员(全部未注明是否患病)1-6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示:
回答下列问题
(1)基因A、a位于___________ (填“常”或“X”或“Y”)染色体上,判断依据是_________________ 。
(2)成员8号的基因型是____________ 。
(3)若7号个体与正常男性婚配,子代患病的概率是_____________ ;若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是__________________ 。
回答下列问题
(1)基因A、a位于
(2)成员8号的基因型是
(3)若7号个体与正常男性婚配,子代患病的概率是
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【推荐1】2020年诺贝尔生理学或医学奖授予了美国和英国的三位科学家,以表彰他们“发现丙型肝炎病毒”。丙型肝炎是由丙型肝炎病毒感染导致,患者大部分在感染期伴有轻度肝水肿和高水平的血浆肝酶。肝酶即转氨酶,主要有谷丙转氨酶(ALT)等。临床上,丙型肝炎诊疗方案指出,患者的常规治疗需要注意水、电解质的平衡,以维持内环境稳态,还需要定时监测肝酶、血氧饱和度等指标。下图为肝脏的局部结构模式图,箭头表示物质的交换方向,a、b、c、d表示体液,请回答:
(1)假如对某肝炎患者进行肌肉注射或静脉滴注某种消炎药治疗,药物首先进入的内环境分别是[ ]_____ 、[ ]_____ (填字母和名称),两者之间在成分上的主要区别是_______________________________________________ 。
(2)健康人血液中的葡萄糖主要来自食物中糖类的消化吸收,也可来自肝糖原分解和非糖物质转化,则在饥饿状态下,肝组织内葡萄糖移动的方向主要体现为_____。
(3)缺氧时细胞产生的乳酸增多,组织液中的乳酸可进入血浆,但不会导致血浆pH显著降低,这主要是因为血浆中含_____________ (物质),可以起调节作用。
(1)假如对某肝炎患者进行肌肉注射或静脉滴注某种消炎药治疗,药物首先进入的内环境分别是[ ]
(2)健康人血液中的葡萄糖主要来自食物中糖类的消化吸收,也可来自肝糖原分解和非糖物质转化,则在饥饿状态下,肝组织内葡萄糖移动的方向主要体现为_____。
A.1;3 | B.1;2 | C.2;5 | D.2;4 |
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【推荐2】下图为体内细胞与内环境之间的物质交换示意图,据图回答下列问题:
(1)此图表示细胞与周围环境的关系,其中毛细血管管壁细胞生活的具体内环境是_________ (填标号);淋巴细胞直接生活的内环境是 _________ (填标号)。
(2)血浆、组织液和淋巴三者之间既有密切关系,又有一定区别。一般情况下,②与③成分上的主要区别是_________ 。
(3)如果该图为肝脏组织局部结构模式图,则B端与A端液体相比较,明显增加的物质有_________ 。
(4)葡萄糖、氨基酸等物质进入内环境要经过_________ 系统和______ 系统。
(5)我国前几年发现多例头部浮肿的“大头娃娃”,他们的主食是蛋白质含量极低的劣质奶粉。其头部浮肿的主要原因是如图所示中哪一部分的液体增多所致[ ]______ 。
(1)此图表示细胞与周围环境的关系,其中毛细血管管壁细胞生活的具体内环境是
(2)血浆、组织液和淋巴三者之间既有密切关系,又有一定区别。一般情况下,②与③成分上的主要区别是
(3)如果该图为肝脏组织局部结构模式图,则B端与A端液体相比较,明显增加的物质有
(4)葡萄糖、氨基酸等物质进入内环境要经过
(5)我国前几年发现多例头部浮肿的“大头娃娃”,他们的主食是蛋白质含量极低的劣质奶粉。其头部浮肿的主要原因是如图所示中哪一部分的液体增多所致[ ]
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【推荐3】左图是高等动物体内细胞与外界环境进行物质交换图,右图为人体某组织示意图,请据图回答下列问题:
(1)左图中虚线内物质构成的环境称为______ ,其中A代表______ 。
(2)填写左图中D、E系统的名称:D______ ;E______ 。
(3)当人接触过敏原会出现局部组织水肿现象,请从渗透压变化角度解释出现水肿的原因_______________ 。
(4)维持机体稳态的主要调节机制是____________ 调节网络。内环境稳态的实质是______ 和______ 保持相对稳定。
(5)④中渗透压的大小主要与______ 的含量有关。如果右图为胰腺组织局部结构模式图,则④⑥⑦中二氧化碳浓度最高的是______ 处。
(1)左图中虚线内物质构成的环境称为
(2)填写左图中D、E系统的名称:D
(3)当人接触过敏原会出现局部组织水肿现象,请从渗透压变化角度解释出现水肿的原因
(4)维持机体稳态的主要调节机制是
(5)④中渗透压的大小主要与
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