成人型多囊肾病具有明显的家族聚集性,一般在35岁以后逐渐发病,α-珠蛋白-3′HVR探针是该病早期诊断的常用方法。研究人员利用α-珠蛋白-3′HVR探针及电泳等相关技术对某患者家族(图1)的1〜7号成员进行DNA检测,结果如图2所示。
请回答问题:
(1)研究发现该家族的成人型多囊肾病由显性基因控制,据图1分析,该病的致病基因位于______ (选填“常”、“X”或“Y”)染色体上。
(2)人的16号染色体上α-珠蛋白基因的3′端容易发生突变,α-珠蛋白-3′HVR探针能够根据____ 原则检测该区突变片段的差异,综合图1、图2结果分析,患者都具有的α-珠蛋白基因片段是_________ kbp。
(3)被检测的α-珠蛋白基因与成人型多囊肾病基因高度连锁,可以推断:该致病基因位于_______ 号染色体上,且在染色体的位置上距离__________ 基因比较近。据此推测,若用3′HVR探针检测8号个体,可能出现的条带一条是6.8kbp或2.6kbp,另一条是__________ kbp。
(4)假如3号个体患有该病,一般来说,其3′HVR探针检测条带与家族中1、2、4、5、6、7个体中的__________ 不相同,主要依据是无亲缘关系的个体间珠蛋白基因3′端高突变区DNA序列相同的几率很低。
(5)大量临床检测发现,该方法存在一定误差,有6%〜8%结果显示珠蛋白基因与成人型多囊肾病基因的遗传符合自由组合定律,对这种现象的解释是__________ 。为更准确地进行早期诊断,你认为合理的思路可能是____________________ 。
请回答问题:
(1)研究发现该家族的成人型多囊肾病由显性基因控制,据图1分析,该病的致病基因位于
(2)人的16号染色体上α-珠蛋白基因的3′端容易发生突变,α-珠蛋白-3′HVR探针能够根据
(3)被检测的α-珠蛋白基因与成人型多囊肾病基因高度连锁,可以推断:该致病基因位于
(4)假如3号个体患有该病,一般来说,其3′HVR探针检测条带与家族中1、2、4、5、6、7个体中的
(5)大量临床检测发现,该方法存在一定误差,有6%〜8%结果显示珠蛋白基因与成人型多囊肾病基因的遗传符合自由组合定律,对这种现象的解释是
更新时间:2018-05-10 10:08:41
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【推荐1】水稻穗子的大小和籽粒数量决定水稻的产量,科研人员研究影响其产量的基因时,获得了6个不同的隐性突变,每个隐性突变只涉及单个基因。这些突变都能使水稻的穗子大于野生型表现为大穗。科研人员通过上述突变体培育出6个不同纯合突变体①~⑥,每个突变体都是单基因纯合突变体。不考虑互换等变异,其杂交实验结果如下:
(1)若②和③杂交,子代穗子表现为______ ,③和④杂交,子代穗子表现为______ 。
(2)通过以上杂交实验结果无法判断①和⑥的相关基因是位于一对还是两对同源染色体上,请以突变体①和⑥为实验材料,设计一个简单的杂交实验进行探究,写出实验方法、结果结论(不考虑互换等)。______ 。
(3)根据表中杂交结果能否判断水稻穗子大小至少受几对等位基因控制?______ ,理由是____________ 。
杂交组合子 | 代穗子大小 |
①×② | 野生型 |
①×③ | 大穗 |
①×④ | 大穗 |
①×⑤ | 野生型 |
②×⑥ | 大穗 |
(2)通过以上杂交实验结果无法判断①和⑥的相关基因是位于一对还是两对同源染色体上,请以突变体①和⑥为实验材料,设计一个简单的杂交实验进行探究,写出实验方法、结果结论(不考虑互换等)。
(3)根据表中杂交结果能否判断水稻穗子大小至少受几对等位基因控制?
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【推荐2】回答下列有关遗传的问题。
Ⅰ.某种昆虫长翅(A)对残翅(a)为显性,直翅(B)对弯翅(b)为显性,有刺刚毛(D)对无刺刚毛(d)为显性,控制这3对性状的基因均位于常染色体上。现有这种昆虫一个体基因型如下图所示,请回答下列问题。
(1)长翅与残翅、直翅与弯翅两对相对性状的遗传是否遵循基因自由组合定律,并说明理由。_____________________________________________________________________ 。
(2)该昆虫一个初级精母细胞产生的精细胞的基因型为___________________ 。
(3)该昆虫细胞有丝分裂后期,移向细胞同一极的基因有_________________ 。
(4)该昆虫细胞分裂中复制形成的两个D基因发生分离的时期有_________________ 。
Ⅱ.红眼(A)、正常刚毛(B)和灰体色(D)的正常果蝇经过人工诱变产生基因突变的个体。下图表示该突变个体的X染色体和常染色体及其上的相关基因。
(1)人工诱变的物理方法有__________________________________________ 。
(2)若基因a和b的交换值为5%,现有白眼异常刚毛的雌果蝇与正常雄果蝇杂交得到F1,F1雌果蝇所产生卵细胞的基因型的比例是XAB:XAb:XaB:Xab=____ :____ :_____ :__ 。
Ⅲ.遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系,系谱如下图所示,请回答下列回答(所有概率用分数表示):
(1)甲病的遗传方式是______________ 。
(2)乙病的遗传方式不可能是_______________ 。
(3)如果II-4、II-6不携带致病基因.按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式,请计算:
①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是_______________ 。
②双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_____________ 。
Ⅰ.某种昆虫长翅(A)对残翅(a)为显性,直翅(B)对弯翅(b)为显性,有刺刚毛(D)对无刺刚毛(d)为显性,控制这3对性状的基因均位于常染色体上。现有这种昆虫一个体基因型如下图所示,请回答下列问题。
(1)长翅与残翅、直翅与弯翅两对相对性状的遗传是否遵循基因自由组合定律,并说明理由。
(2)该昆虫一个初级精母细胞产生的精细胞的基因型为
(3)该昆虫细胞有丝分裂后期,移向细胞同一极的基因有
(4)该昆虫细胞分裂中复制形成的两个D基因发生分离的时期有
Ⅱ.红眼(A)、正常刚毛(B)和灰体色(D)的正常果蝇经过人工诱变产生基因突变的个体。下图表示该突变个体的X染色体和常染色体及其上的相关基因。
(1)人工诱变的物理方法有
(2)若基因a和b的交换值为5%,现有白眼异常刚毛的雌果蝇与正常雄果蝇杂交得到F1,F1雌果蝇所产生卵细胞的基因型的比例是XAB:XAb:XaB:Xab=
Ⅲ.遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系,系谱如下图所示,请回答下列回答(所有概率用分数表示):
(1)甲病的遗传方式是
(2)乙病的遗传方式不可能是
(3)如果II-4、II-6不携带致病基因.按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式,请计算:
①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是
②双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是
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【推荐3】某植物花为两性花,子粒糊粉层的颜色与A(a)、C(c)、R(r)等基因有关,且色素是在相关酶的作用下合成的。当A和C基因同时存在(不论纯合或杂合),且无R基因时,子粒糊粉层呈黄色;同时存在A、C和R(也不论杂合或纯合),糊粉层呈红色;其他情况糊粉层呈白色。请回答:
(1)该植物进行人工杂交时,需先进行____________ 操作,待雌蕊成熟时进行人工授粉后再套袋。
(2)在遗传学中,该植物糊粉层的黄色与红色、白色可被称为相对性状,作出该判断的依据是_______________ 。
(3)该植物子粒糊粉层表现为白色时,植株的基因型有___________ 种。分析该实例,可知相关基因控制性状的方式是_____________________________________________________________________________________ 。
(4)若控制糊粉层颜色的基因完全显性并独立遗传,将基因型为AaCcRr的个体杂交,后代子粒糊粉层的颜色表现为红色:黄色:白色=27:9:28。该分离比的产生,除上述题干中的条件外,还需满足:①AaCcRr的个体在形成配子时,产生了8种数量相等的配子,且具有相同的受精能力;②____________ 且不同基因型的个体存活率相等
(5)若C(c)和R(r)在同一对染色体,A(a)在另一对染色体上,将基因型为AaCcRr的个体自交(无交叉互换),后代子粒糊粉层的颜色表现为___________________ 。
(1)该植物进行人工杂交时,需先进行
(2)在遗传学中,该植物糊粉层的黄色与红色、白色可被称为相对性状,作出该判断的依据是
(3)该植物子粒糊粉层表现为白色时,植株的基因型有
(4)若控制糊粉层颜色的基因完全显性并独立遗传,将基因型为AaCcRr的个体杂交,后代子粒糊粉层的颜色表现为红色:黄色:白色=27:9:28。该分离比的产生,除上述题干中的条件外,还需满足:①AaCcRr的个体在形成配子时,产生了8种数量相等的配子,且具有相同的受精能力;②
(5)若C(c)和R(r)在同一对染色体,A(a)在另一对染色体上,将基因型为AaCcRr的个体自交(无交叉互换),后代子粒糊粉层的颜色表现为
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【推荐1】如图为两种遗传病的系谱图,两家系均不含对方家系的致病基因,其中甲家系II1与乙家系II1均不含致病基因,甲家系相关基因用A、a表示,乙家系相关基因用B、b表示。请回答下列问题:
(1)乙家系中遗传病的致病基因为___________ (填“显性”或“隐性”)。
(2)A、a基因与红绿色盲基因的遗传___________ (填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律,原因是________________________________________________________ 。
(3)乙家系中,III2的基因型为______________________ (写出两种遗传病的基因型)。若甲家系III1,与乙家系III3婚配,则生下一个健康孩子的概率是__________ 。
(1)乙家系中遗传病的致病基因为
(2)A、a基因与红绿色盲基因的遗传
(3)乙家系中,III2的基因型为
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【推荐2】回答下列有关人类遗传病的问题
人类的生命诞生需要卵与精子结合形成合子,随后合子开始分裂发育成胚胎。然而临床上有部分进行试管婴儿的患者表现合子不分裂,进而导致反复试管婴儿失败及不孕。研究表明,TRIP13基因发生突变是病因之一。如图为某患有合子不分裂的家族系谱图(图1)和TRIP13基因测序结果(图2),请分析回答下列问题:
(1)卵和精子结合的生殖方式属于 (多选)。
(2)根据家族系谱图判断,致病基因位于__________ (常/X/Y)染色体上,是__________ (显/隐)遗传病。
(3)与正常的碱基序列相比较可得知,致病基因产生的原因是 。
(4)研究发现TRIP13基因变异会导致卵母细胞阻滞在减数第一次分裂。下列相关说法正确的是 (多选)。
(5)下列可减缓或治疗合子不分裂的是 (多选)
(6)研究发现带有TRIP13基因突变的病人表型不尽相同。有些病人患有合子不分裂但细胞有丝分裂正常,而另一些病患细胞有丝分裂异常甚至会导致癌症发生。下列相关说法正确的是 (多选)
“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病,是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活,如图3所示,加速了卵子内部ATP的释放,卵子出现萎缩、退化的现象,最终导致不育,该基因在男性个体中不表达。
(7)图3所示PANX1通道4个突变位点与正常通道相比,差异是 。
(8)根据题干信息分析判断,“卵子死亡”的原因是 。(多选)
某女子婚后多年不孕,经检测为该病患者,图4是该女子(4号)的家庭遗传系谱图,基因检测显示,1、4、6号含有致病基因,2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。
(9)根据题图分析,可判断“卵子死亡”病的遗传方式是___________ (常/X/Y)染色体上的________ (显/隐)性遗传病。
(10)若A/a为PANX1基因,则图4中2号个体基因型为__________ 。
(11)3号与4号能否生出正常孩子?___________________ 回答并说明理由。__________________________ 。
(12)6号与正常女性结婚,生出患病孩子的概率为____________________ 。
人类的生命诞生需要卵与精子结合形成合子,随后合子开始分裂发育成胚胎。然而临床上有部分进行试管婴儿的患者表现合子不分裂,进而导致反复试管婴儿失败及不孕。研究表明,TRIP13基因发生突变是病因之一。如图为某患有合子不分裂的家族系谱图(图1)和TRIP13基因测序结果(图2),请分析回答下列问题:
(1)卵和精子结合的生殖方式属于 (多选)。
A.无性生殖 | B.有性生殖 | C.卵式生殖 | D.分裂生殖 |
(2)根据家族系谱图判断,致病基因位于
(3)与正常的碱基序列相比较可得知,致病基因产生的原因是 。
A.碱基对增加 | B.碱基对缺失 | C.碱基对替换 | D.基因重组 |
(4)研究发现TRIP13基因变异会导致卵母细胞阻滞在减数第一次分裂。下列相关说法正确的是 (多选)。
A.TRIP13基因编码的蛋白质可能与纺锤体形成有关 |
B.卵母细胞阻滞在减数第一次分裂时期会导致没有第一极体形成 |
C.阻滞在减数第一次分裂的卵母细胞是单倍体 |
D.患者体内的卵母细胞内不会发生基因重组 |
(5)下列可减缓或治疗合子不分裂的是 (多选)
A.诱导TRIP13致病蛋白在细胞内特异性降解 |
B.干扰异常TRIP13基因mRNA的翻译 |
C.对患者卵子进行基因治疗改变异常TRIP13基因 |
D.向患者卵子体外注射一定剂量的正常TRIP13mRNA |
(6)研究发现带有TRIP13基因突变的病人表型不尽相同。有些病人患有合子不分裂但细胞有丝分裂正常,而另一些病患细胞有丝分裂异常甚至会导致癌症发生。下列相关说法正确的是 (多选)
A.TRIP13基因突变不一定发生在同一位点 |
B.TRIP13基因突变后可能影响到细胞周期 |
C.患有合子不分裂的病人体内TRIP13蛋白质可能仅有个别氨基酸错误 |
D.患者的表型与TRIP13蛋白质肽链长度和结构密切相关 |
“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病,是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活,如图3所示,加速了卵子内部ATP的释放,卵子出现萎缩、退化的现象,最终导致不育,该基因在男性个体中不表达。
(7)图3所示PANX1通道4个突变位点与正常通道相比,差异是 。
A.氨基酸排列顺序 | B.磷脂的排列顺序 |
C.葡萄糖排列顺序 | D.脱氧核糖排列顺序 |
(8)根据题干信息分析判断,“卵子死亡”的原因是 。(多选)
A.卵子内染色体异常 | B.卵子内能量供应异常 |
C.PANX1基因突变 | D.细胞膜破裂 |
某女子婚后多年不孕,经检测为该病患者,图4是该女子(4号)的家庭遗传系谱图,基因检测显示,1、4、6号含有致病基因,2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。
(9)根据题图分析,可判断“卵子死亡”病的遗传方式是
(10)若A/a为PANX1基因,则图4中2号个体基因型为
(11)3号与4号能否生出正常孩子?
(12)6号与正常女性结婚,生出患病孩子的概率为
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【推荐3】下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A、a、B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病,Ⅱ-7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式是_____ ,乙病的遗传方式是_____ ,丙病的遗传方式是_____ ,Ⅱ-6的基因型是_____ 。
(2)Ⅲ-13患两种遗传病的病因是_____ 。
(3)假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100,Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚,所生的子女只患一种病的概率是_____ ,患丙病的女孩的概率是_____ 。
(1)甲病的遗传方式是
(2)Ⅲ-13患两种遗传病的病因是
(3)假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100,Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚,所生的子女只患一种病的概率是
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【推荐1】我国科学家利用栽培稻(H)与野生稻(D)为亲本,通过杂交育种方法并辅以分子检测技术,选育出了L12和L7两个水稻新品系。L12的12号染色体上带有D的染色体片段(含有耐缺氮基因TD),L7的7号染色体上带有D的染色体片段(含有基因SD),两个品系的其他染色体均来自于H(图1)。H的12号和7号染色体相应片段上分别含有基因TH和SH。现将两个品系分别与H杂交,利用分子检测技术对实验一亲本及部分F2的TD/TH基因进行检测,对实验二亲本及部分F2的SD/SH基因进行检测,检测结果以带型表示(图2)。
回答下列问题:
(1)为建立水稻基因组数据库,科学家完成了水稻__________ 条染色体的DNA测序。
(2)实验一F2中基因型TDTD对应的是带型__________ 。理论上,F2中产生带型Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ的个体数量比为__________ 。
(3)实验二F2中产生带型α、β和γ的个体数量分别为12、120和108,表明F2群体的基因型比例偏离__________ 定律。进一步研究发现,F1的雌配子均正常,但部分花粉无活性。已知只有一种基因型的花粉异常,推测无活性的花粉带有__________ (填“SD”或“SH”)基因。
(4)以L7和L12为材料,选育同时带有来自D的7号和12号染色体片段的纯合品系X(图3)。主要实验步骤包括:①____________________ ;②对最终获得的所有植株进行分子检测,同时具有带型__________ 的植株即为目的植株。
回答下列问题:
(1)为建立水稻基因组数据库,科学家完成了水稻
(2)实验一F2中基因型TDTD对应的是带型
(3)实验二F2中产生带型α、β和γ的个体数量分别为12、120和108,表明F2群体的基因型比例偏离
(4)以L7和L12为材料,选育同时带有来自D的7号和12号染色体片段的纯合品系X(图3)。主要实验步骤包括:①
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【推荐2】萝卜(2n=18)为典型的异花授粉植物,自交衰退严重,杂种优势明显。利用雄性不育系进行杂交制种是当前萝卜杂种优势利用的主要途径。现有稳定遗传的萝卜雄性不育系A2以及欧洲来源的R1~R5纯合可育萝卜品系进行杂交实验,F1群体均表现为可育,F1自交获得的F2群体如表所示。回答下列问题:
(1)科学家成功解析了萝卜的大部分基因组图谱,并将其中的基因定位在__________ 条染色体上。2021年8月,中国农科院蔬菜花卉研究所为深入了解萝卜物种间和物种内的遗传变异和基因渗入,对11份覆盖萝卜属资源的典型材料进行基因组组装,构建更高质量的基因组图谱,其中萝卜在物种间杂交、物种内杂交时,子代育性分别表现为__________ ,在萝卜正常繁殖过程中,基因渗入只能发生在物种内。
(2)在杂交实验中A2只能作__________ 。根据杂交结果可判断雄性不育的性状为__________ ,判断的理由是_____ 。根据杂交结果可判断,雄性不育性状至少由__________ 对基因控制,判断的依据是__________ 。
(3)在A2和R1的F2群体中,雄性可育群体中纯合的比例为__________ 。为确定R2与R5中控制雄性可育的基因是否有相同基因,写出实验的思路以及结果分析__________ 。
F2群体 | ||||
可育株数 | 不育株数 | 实际分离比 | 理论分离比 | |
A2×R1 | 438 | 7 | 62.57:1 | 63:1 |
A2×R2 | 512 | 39 | 13.13:1 | 15:1 |
A2×R3 | 57 | 4 | 14.25:1 | 15:1 |
A2×R4 | 328 | 21 | 15.62:1 | 15:1 |
A2×R5 | 81 | 22 | 3.68:1 | 3:1 |
(1)科学家成功解析了萝卜的大部分基因组图谱,并将其中的基因定位在
(2)在杂交实验中A2只能作
(3)在A2和R1的F2群体中,雄性可育群体中纯合的比例为
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【推荐3】遗传学实验所使用的生物材料,往往具有繁殖周期短、有明显易于区分的相对性状等特点,例如豌豆和果蝇。请回答下列关于豌豆和果蝇的相关问题:
(1)豌豆在自然界中,一般是纯合子,不会出现杂合子,原因是________________ 。
(2)豌豆的体细胞染色体组成是2N=14,进行豌豆基因组测序需要检测_____________ 条染色体,造成豌豆的雌雄蕊结构功能差异的根本原因是___________________ 。
(3)果蝇的X、Y染色体联会后存在区段I、II、III,如图所示,_____________ 区段上的基因所控制的性状,其遗传总是和性别相关联。
(4)某同学做了如下实验:一只卷刚毛雄果蝇与一只直刚毛雌果蝇杂交,子一代全是直刚毛果蝇,子一代雌雄随机交配,子二代中雌蝇全部是直刚毛,雄蝇中有卷刚毛和直刚毛,该同学认为控制该性状的基因位于图中所示的I区段,他的观点是否正确?_____________ (填“是”或否”),阐述你的理由,画出子一代杂交得到子二代的遗传图解_________ ,并据此作出结论_________ (相关基因用B、b表示)。
(1)豌豆在自然界中,一般是纯合子,不会出现杂合子,原因是
(2)豌豆的体细胞染色体组成是2N=14,进行豌豆基因组测序需要检测
(3)果蝇的X、Y染色体联会后存在区段I、II、III,如图所示,
(4)某同学做了如下实验:一只卷刚毛雄果蝇与一只直刚毛雌果蝇杂交,子一代全是直刚毛果蝇,子一代雌雄随机交配,子二代中雌蝇全部是直刚毛,雄蝇中有卷刚毛和直刚毛,该同学认为控制该性状的基因位于图中所示的I区段,他的观点是否正确?
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