回答有关遗传变异的问题遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）是一种家族遗传性溶血病，特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子-组卷网

题型：非选择题-解答题难度：0.65 引用次数：1420 题号：8497660

回答有关遗传变异的问题
遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）是一种家族遗传性溶血病，特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子异常而引起的遗传性病。如图15是该地区的一个该病的家族系谱图，其中Ⅱ-8不携带致病基因。（显、隐性基因用A．a表示）：

（1）据图判断，该病的遗传类型为______。
A．常染色体隐性遗传B．X连锁隐性遗传 C．常染色体显性遗传D．X连锁显遗传
（2）Ⅱ-5的基因型是______，Ⅱ-5在减数分裂形成配子的过程中，可能不含该致病基因的细胞有______。
A．卵原细胞B．初级卵母细胞C．次级卵母细胞D．卵细胞
（3）Ⅱ-5和Ⅱ-6想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其______形态，从而诊断其是否患该病；若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取DNA，以______为原料在试管中进行DNA复制，然后通过______手段诊断其是否患该病。该孩子若是女孩，患该病的概率是______。
（4）Ⅲ₁₂与一正常女性结婚，生了一个患该病的孩子，下列可能的原因是______。
A．Ⅲ₁₂在减数分裂产生精子时发生了基因突变
B．Ⅲ₁₂在减数分裂产生精子时发生了基因重组
C．正常女性在减数分裂产生卵细胞时发生了基因突变
D．正常女性在减数分裂产生卵细胞时发生了染色体变异

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更新时间：2020-09-24 21:37:37 |

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【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用解读遗传系谱图中遗传方式的判定及应用解读基因突变解读

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【推荐1】图甲为某种单基因遗传病的系谱图，相关基因用A、a表示（A/a不位于X、Y同源区段），图乙为人类性染色体的结构示意图。已知双胞胎一般情况下分为同卵双胞胎和异卵双胞胎，同卵双胞胎是由一个受精卵分裂形成的，异卵双胞胎直接由两个受精卵形成。请据图回答下列问题。

(1)图甲中遗传病的遗传方式为_____。关于该病，图甲中基因型和性别均一定相同的个体有_____。
(2)Ⅲ-7与Ⅲ-8为双胞胎，能否根据图甲中二者的表现型判断其是同卵双胞胎还是异卵双胞胎？理由是_____。
(3)已知该病在当地的发病率为19%，Ⅲ-7与当地某患者结婚，其后代患病概率为_____。
(4)图乙中，红绿色盲基因所在位置是_____（填序号）区段，该病在男性中的发病率_____（填“大于”“小于”或“等于”）在女性中的发病率。已知Ⅱ-3为红绿色盲基因的携带者，Ⅱ-4不患红绿色盲。若Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一女儿，其成年后与当地一个表现正常的男子结婚，所生后代患一种病的概率为_____。

2023-02-11更新 | 211次组卷

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【推荐2】人类的X和Y染色体上有同源区域，在形成精子时，X和Y染色体的同源区域可发生联会和交换。Lé riWeill软骨骨生成障碍综合征（LWD）是一种遗传性疾病，导致此病的基因及其等位基因位于X、Y染色体的同源区域。如图是某家族关于该病的系谱图（相关基因用B和b表示）。已知Ⅱ₄是纯合子。不考虑突变，回答下列问题：

(1)引起LWD遗传病的基因是________（填“显性”或“隐性”）基因。
(2)Ⅲ₃的基因型是____________。
(3)Ⅱ₃的基因型是____________。Ⅱ₃与一表型正常的女子结婚，生了一个患LWD的男孩，该男孩的基因型是________，其患病的原因可能是_______________。

2021-12-25更新 | 458次组卷

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【推荐3】小鼠的毛色性状由X染色体上的一对等位基因(B/b)控制，只含B基因表现为黑斑，只含b基因表现为白斑，同时含有B和b基因的个体表现为黑白斑。小鼠的尾长性状由常染色体上一对等位基因(T/t)控制，T对t完全显性。用一只长尾黑斑雌鼠与一只短尾白斑雄鼠为亲本进行杂交获得多只子代(F₁)，其中无论雌雄都有长尾和短尾个体。回答下列问题:
(1)根据显性现象的表现形式，小鼠毛色的显性为_______。
(2)根据F₁的结果_______(填“能”或“不能”)判断出长尾与短尾的显隐性，亲本长尾黑斑鼠的基因型是_______。
(3)让F₁中雌雄个体随机交配，在F₂中出现了8种表现型，其中长尾黑斑雌:长尾黑白斑雌:长尾黑斑雄:长尾白斑雄的比值为6:7:6:7，出现此结果最可能的原因是_______。F₂中短尾白斑雄的比例为_______。
(4)请用遗传图解表示亲本杂交获得F₁的过程。____

2022-12-08更新 | 101次组卷

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【推荐1】如图为某家族的遗传系谱图。已知白化病基因（a）在常染色体上，色盲基因（b）在X染色体上，请分析回答：

（1）Ⅰ₁的基因型是__________，Ⅰ₂的基因型是______________。
（2）Ⅰ₂产生的卵细胞中含aB的卵细胞的比例是____________。
（3）从理论上分析：Ⅰ₁与Ⅰ₂婚配再生男孩，可能有___________种基因型和_________种表现型。
（4）若Ⅱ₃与Ⅱ₄婚配，他们生一个不患白化病孩子的概率是______________。
（5）若Ⅱ₃与Ⅱ₄婚配，生了一个同时患两种病的男孩，他们的第二个小孩是正常女孩的几率是__________。

2020-12-06更新 | 66次组卷

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利用分离定律解决自由组合问题伴性遗传在生产实践中的应用

【推荐2】视网膜色素变性（RP）是一种人类基因突变引起的疾病，存在多种遗传方式，它们都属于单基因遗传。下图表示患者甲（相关基因用A/a表示）和患者乙（相关基因用B/b）的部分家系图（甲乙家族均不具有对方家族的致病基因），其中乙的父亲不携带致病基因。

(1)基因A与B不同的根本原因是_______。
(2)据图分析，患者甲的RP为_______（显/隐）性性状，致病基因位于_______（常/X/Y）染色体上。患者乙RP的遗传方式与甲_______（相同/不同）。
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(4)经基因测序，Ⅱ-5、Ⅱ-6及Ⅲ-3结果如上图所示，Ⅲ-2的基因序列同Ⅱ-6一致。写出Ⅲ-2与甲婚配产生后代的遗传图解_______。
(5)研究发现，乙家族的致病原因与rp2基因突变有关，突变的rp2基因的表达会降低感光细胞中与感光能力相关蛋白的含量，据此写出RP可能的治疗方法_______。

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【推荐3】野生型果蝇为红眼，某人在一个果蝇种群中偶然发现了朱红眼、亮红眼两种突变型个体，取纯合朱红眼雄蝇与纯合亮红眼雌蝇交配，F₁全为野生型，再让F₁的雌雄个体相互交配，F₂代中野生型红眼：朱红眼：亮红眼：白眼=9：3：3：1，请回答下列相关问题：
(1)根据实验结果，控制亮红眼突变基因（用B/b表示）和控制朱红眼的突变基因（用D/d表示）都属于____________性突变，这两对基因____________（填“在”或“不在”）一对染色体上，做出此判断的理由是____________。
(2)进一步对F₂代中表现型进行分析发现，F₂代中亮红眼中雌雄之比为2：1，白眼全是雄性个体，该杂交实验中纯合朱红眼雄蝇与纯合亮红眼雌蝇的基因型分别是____________。请写出F₂代中亮红眼个体的所有可能的基因型：____________。
(3)在F₂代的野生型雌果蝇中，纯合子的比例为____________，要判断野生型红眼雌果蝇具体的基因型，可让其与____________果蝇杂交，再观察子代的表现型及比例。

2022-07-10更新 | 44次组卷

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【推荐1】脆性X综合征（FXS）主要是与X染色体上的FMRI基因5'端非编码区的CGG/GCC序列重复扩增有关。图1是FMRI基因内（CGG）_n序列重复次数与人的表型改变的关系图。请回答下列问题。

(1)导致脆性X综合征出现的变异类型是________________。为调查该病在人群中的发病率，所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=________________
(2)当人体细胞中的FMRI基因内（CGG）_n序列重复次数n为55~200之间，会导致细胞中相应的mRNA和FMRI基因编码蛋白质的量分别比正常人_______________、_______________（填“增加”、“不变”或“减少”），从而引发部分男性和女性出现异常症状。
(3)FXS是最常见的导致男性智力障碍的遗传病，科研人员利用改进型CRISPR/Cas9系统（如图2）对患者体内的诱导性多能干细胞进行基因编辑，以达到治疗的目的。

I．CRISPR/Cas9系统主要包含向导RNA（gRNA）和Cas9蛋白两个部分，利用gRNA对靶基因的识别具有_______________，即gRNA上的5'-UCCACAAUC-3'序列，会与靶基因上的5'-_______________-3'序列配对，使gRNA与靶基因结合，引导Cas9蛋白到靶基因相应位置并剪切，从而对靶基因序列进行编辑。
Ⅱ．为验证上述治疗方案的可行性，科学家利用FXS模型小鼠进行实验。请完成下列表格。

简要操作过程	实验步骤的目的
提取FXS模型小鼠体内的①___________细胞	利用其自身细胞，防止出现排异现象。
利用改进型CRISPR/Cas9删除甲基化标签，并切除多余的重复序列	②___________
将改造后的细胞定向诱导其③____________为神经细胞	使其替代FXS模型小鼠体内神经细胞。
将神经细胞移植回FXS模型小鼠大脑，定期检测细胞内的④__________________，至少持续3个月	证明该校正效果在FXS模型小鼠体内是可持续的。

2022-08-31更新 | 616次组卷

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【推荐2】“无丙种球蛋白血症”是因为编码酪氨酸激酶的基因突变，导致体内无法分化形成成熟的B淋巴细胞，使患者体内缺乏丙种球蛋白，进而易引发细菌感染。若给予定期输注免疫球蛋白，可有效防控感染。
小花的家族中有该病史，但其丈夫家族没有。她担心所育后代也会患有该遗传病，于是进行遗传咨询。得知小花父母及父母的前辈未出现该病史，而舅舅、小花哥哥患有该疾病。另外了解到，小花哥哥幼年检查、治疗该疾病时，确定其致病基因来源于母亲。
1．根据遗传咨询的信息，请你画出小花家族的三代遗传系谱图。____________________
2．结合遗传咨询的信息判断，无丙种球蛋白血症的致病基因位于______（常/X/Y）染色体上，是______（显/隐）性。
3．小花的基因型是__________（基因用B、b表示）。
对小花的哥哥和父亲进行该病基因测序，部分测序结果如图所示（注：不同的线型代表不同的碱基）。

4．据图分析，小花哥哥DNA序列上的碱基对变化是____________________

A．T/A→C/G

B．C/G→G/C

C．C/G→T/A

D．T/A→A/T

5．经过遗传咨询，你可以为小花夫妇提供哪些建议？_____________________。

2021-01-19更新 | 98次组卷

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【推荐3】在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。

组合编号		I	II	Ⅲ	Ⅳ	Ⅴ	VI
交配组合		●×	×■	×	●× ■	●×口	×■
产仔次数		6	6	17	4	6	6
子代小鼠总数（只）	脱毛	9	20	29	11	0	0
子代小鼠总数（只）	有毛	12	27	110	0	13	40

注:●纯合脱毛♀，■纯合脱毛♂，

纯合有毛♀，口纯合有毛♂，

杂合♀，

杂合♂
（1）已知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于___染色体上。
（2）III组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由______基因控制的，相关基因的遗传符合________定律。
（3）Ⅳ组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是_________影响的结果。
（4）在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于_______。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是______________。
（5）测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是__（填选项前的符号）。
a．由GGA变为AGA　　　　　　　　b．由CGA变为GGA
c．由AGA变为UGA d．由CGA变为UGA
（6）研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成____________。

2021-06-23更新 | 48次组卷

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