阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病，大多进入老年后发病。AD发生的主要原因是位于21号染色体上的某个基因(T/t)发生突变。某家族的AD遗传系谱图如图所示，其中，Ⅲ－7是一名女性，目前表现型未知。对下列系谱图的分析中不再考虑有任何变异的发生，下列说法错误的是（ ）
| A．AD的遗传方式是常染色体显性遗传，Ⅱ－5的基因型是TT或Tt |
| B．若Ⅱ－5为纯合子，Ⅲ－7一定会携带AD致病基因 |
| C．若Ⅲ－7已怀孕（与一正常男性结婚），她生出一个患病男孩的概率是1/6 |
| D．用Ⅲ－7与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚，在备孕前不需要进行遗传咨询 |
更新时间：2020-03-25 08:37:40
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【推荐1】人类囊性纤维病是由位于第7号染色体上的CFTR基因发生突变导致的一种遗传病。某家庭的表现型调查结果显示：父亲正常、母亲正常、女儿患病、儿子正常。该地区正常人群中有1/100的人携带有该致病基因，若该家庭儿子与该地区正常女性婚配，生育患病女儿的概率是（ ）
| A．1/600 | B．1/1200 | C．1/800 | D．1/1600 |
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【推荐2】下图是某种单基因遗传病的调查结果。已知Ⅲ7患病的概率为1/4，下列相关叙述正确的是
| A．Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ5与Ⅱ6的基因型可能相同 |
| B．该病在人群中男性患病率不可能大于女性 |
| C．该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 |
| D．该病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 |
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解题方法
【推荐3】囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，患者CFTR蛋白异常，其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，对两个囊性纤维病患者家系成员基因的检测结果如下图。下列叙述错误的是（ ）
| A．甲家系I、2、3号均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因 |
| B．若甲家系4号表型正常，用探针1、2检测出两条带的概率为1/2 |
| C．乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失 |
| D．探针1、2不适用于对乙家系8号的CFTR基因进行产前诊断 |
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【推荐1】随着致病基因的不断发现，遗传病的监测和预防将成为可能。下列叙述正确的是
| A．遗传病患者未必携带致病基因 |
| B．通过基因诊断可检测先天性愚型病 |
| C．可直接利用显微镜来检测白化病 |
| D．青少年型糖尿病属于单基因遗传病 |
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【推荐2】下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
| A．镰刀型细胞贫血症和唐氏综合征都是由基因突变引起的 |
| B．调查某遗传病的发病率最好选取发病率较高的单基因遗传病 |
| C．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 |
| D．体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病 |
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