下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
(1)从图中你可以得出什么结论?____
(2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。____
(3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么?____ 有哪些社会意义?____
(1)从图中你可以得出什么结论?
(2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
(3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么?
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(已下线)第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 练习与应用
更新时间:2021-11-10 09:05:30
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【推荐1】某家族中存在甲、乙两种遗传病,两病独立遗传且各由一对等位基因控制。已知其中一种病为红绿色盲,Ⅱ-6不携带乙病致病基因,其遗传系谱图如图所示(甲病相关基因用A、a表示,乙病相关基因用B、b表示)。请回答下列问题:____________ (填“甲”或“乙”)病为红绿色盲;理论上,甲病在人群中男性的发病率__________ (填“高于”“低于”或“等于”)女性。
(2)乙病的遗传方式为__________ ,判断依据是________________________________ 。
(3)Ⅱ-3的基因型是__________ ,若与Ⅱ-3基因型相同的女性和一个只患甲病的男性婚配,生一个正常男孩的概率为_______________ 。Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型分别是 __________ ,两者再生一个孩子,只患一种病的概率为____________ 。
(1)据图判断,
(2)乙病的遗传方式为
(3)Ⅱ-3的基因型是
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【推荐2】遗传与遗传病
血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。某家族遗传系谱如图,其中Ⅱ-2和Ⅱ-3为同卵双胞胎女儿(遗传物质相同)。据图回答下列问题:
(1)写出Ⅲ-1的基因型______ 。
(2)Ⅲ-1号的致病基因最终来源______ 。
A.I-1含有的致病基因
B.Ⅱ-1的基因突变
C.Ⅰ-2含有的致病基因
D.Ⅲ-1的染色体畸变
(3)Ⅱ-3号夫妇生血友病患孩的概率是______ 。
(4)Ⅱ-3女士为预防生下血友病小孩,去医院做的检查,医生建议做的检查是______ 。
(5)医院检查的结果发现Ⅲ-2是唐氏综合征,医生建议______ ,并解释唐氏综合征形成原因是______ 。
(6)我国婚姻法规定,“直系血亲和三代以内的旁系血亲(近亲)禁止结婚”,这是因为______ 。
A.近亲双方形成配子时,发生基因突变的概率增加
B.近亲双方形成配子时,染色体交叉互换易造成结构缺失
C.近亲双方产生携带致病基因配子的概率增加
D.近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的机会增加
血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。某家族遗传系谱如图,其中Ⅱ-2和Ⅱ-3为同卵双胞胎女儿(遗传物质相同)。据图回答下列问题:
(1)写出Ⅲ-1的基因型
(2)Ⅲ-1号的致病基因最终来源
A.I-1含有的致病基因
B.Ⅱ-1的基因突变
C.Ⅰ-2含有的致病基因
D.Ⅲ-1的染色体畸变
(3)Ⅱ-3号夫妇生血友病患孩的概率是
(4)Ⅱ-3女士为预防生下血友病小孩,去医院做的检查,医生建议做的检查是
(5)医院检查的结果发现Ⅲ-2是唐氏综合征,医生建议
(6)我国婚姻法规定,“直系血亲和三代以内的旁系血亲(近亲)禁止结婚”,这是因为
A.近亲双方形成配子时,发生基因突变的概率增加
B.近亲双方形成配子时,染色体交叉互换易造成结构缺失
C.近亲双方产生携带致病基因配子的概率增加
D.近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的机会增加
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【推荐3】下图为甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题:
(1)甲病属于________ ,乙病属于___________ 。
A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.伴Y染色体遗传 D.伴X染色体隐性遗传病 E.伴Y染色体遗传病
(2)Ⅱ-5为纯合体的概率是______ ,Ⅱ-6的基因型为________ 。
(3)假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚,生育的孩子患甲病的概率是_________ ,患乙病的概率是_________ ,不患病的概率是___________ 。
(1)甲病属于
A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.伴Y染色体遗传 D.伴X染色体隐性遗传病 E.伴Y染色体遗传病
(2)Ⅱ-5为纯合体的概率是
(3)假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚,生育的孩子患甲病的概率是
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【推荐1】KLSDAS 综合症是由 CSS 基因(用 E/e 表示)突变导致的一种罕见遗传病,以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。研究者在调查中发现一个家系,如图 。
1.若仅据图 14 判断:KLSDAS 综合症可能的遗传方式是 。
2.对该家系 6 号和 9 号成员的 CSS 基因及其突变基因进行测序,发现两个成员均只有一种碱基序列;又知 5 号的外祖父是白化病(A/a)患者。若考虑两种疾病,则 8 号的基因型是______________________ 。
3.若仅考虑 KLSDAS 综合症,则一定存在该致病基因的细胞是 。
4.3、4 号夫妻再生育一个不患 KLSDAS 综合症男孩的概率是_____ 。
5.现 4 号意外怀孕约五周,为避免生育 KLSDAS 综合症患儿,可采取的有效措施是_____。
6.据下图分析该遗传病的病因是:CSS 正常基因突变导致_____ 。
1.若仅据图 14 判断:KLSDAS 综合症可能的遗传方式是 。
A.伴X 显性遗传 | B.常染色体显性遗传 | C.伴 X 隐性遗传 | D.常染色体隐性遗传 |
3.若仅考虑 KLSDAS 综合症,则一定存在该致病基因的细胞是 。
A.2 号的卵原细胞 | B.4 号的初级卵母细胞 | C.5 号的次级卵母细胞 | D.9 号的卵细胞 |
5.现 4 号意外怀孕约五周,为避免生育 KLSDAS 综合症患儿,可采取的有效措施是_____。
A.遗传咨询和产前检查 | B.性别检查和基因检测 |
C.血液检查和羊水检查 | D.B 超检查和终止妊娠 |
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【推荐2】遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,是威胁人类健康的重要因素。下图为因基因突变引起β-地中海贫血症的一个患者家系图(相关基因用A、a表示)。回答下列问题:
(1)据图初步判断,β-地中海贫血症是由位于______________ 染色体上的______________ 性基因控制,Ⅲ-4携带致病基因的概率为______________ 。
(2)进一步研究发现,患者的β-珠蛋白结构异常。与正常β-珠蛋白相比,其中一种异常β-珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变,且肽链更短。该β-珠蛋白出现这种变化的原因是_______________ 。
(3)为了有效预防遗传病的产生和发展,可通过_______________ 和产前诊断进行监测;在产前可通过______________ (检测手段)确定胎儿是否患有21三体综合征。
(1)据图初步判断,β-地中海贫血症是由位于
(2)进一步研究发现,患者的β-珠蛋白结构异常。与正常β-珠蛋白相比,其中一种异常β-珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变,且肽链更短。该β-珠蛋白出现这种变化的原因是
(3)为了有效预防遗传病的产生和发展,可通过
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(0.65)
【推荐3】如图1是某家族谱遗传病(用字母E或e表示)图谱;图2是图1中Ⅱ-6男子性染色体部分基因(A、B、C、D)分布示意图。
1.图1所示家族遗传病的致病基因所在的染色体以及致病基因的显隐性分别是___
2.Ⅲ-12的基因型是___ ,Ⅲ-8的基因型是___ ,Ⅲ-9的基因型是___
3.若Ⅲ-13不含该致病基因,则Ⅳ-17为纯合子的概率是___
4.我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”,图1中,Ⅲ-12的直系血亲有____ 。
5.若Ⅳ-15(胎儿)疑患21三体综合征,该遗传病属于___
6.若Ⅲ-10与Ⅳ-14近亲结婚,后代患病概率是___
7.伴X隐性遗传病的基因在图2中的______ 部分(A/B/C/D)
8.优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是____
①禁止近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③人体胚胎移植 ④鼓励婚前体检 ⑤进行产前诊断
1.图1所示家族遗传病的致病基因所在的染色体以及致病基因的显隐性分别是
A.常染色体 显性 | B.常染色体 隐性 |
C.伴X染色体 显性 | D.伴X常染色体 隐性 |
3.若Ⅲ-13不含该致病基因,则Ⅳ-17为纯合子的概率是
4.我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”,图1中,Ⅲ-12的直系血亲有
5.若Ⅳ-15(胎儿)疑患21三体综合征,该遗传病属于
A.单基因遗传病 |
B.多基因遗传病 |
C.染色体结构变异遗传病 |
D.染色体数目变异遗传病 |
7.伴X隐性遗传病的基因在图2中的
8.优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是
①禁止近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③人体胚胎移植 ④鼓励婚前体检 ⑤进行产前诊断
A.①②③④ | B.①②④⑤ |
C.②③④⑤ | D.①③④⑤ |
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【推荐1】狗的毛色由位于非同源染色体上的两对基因(A、a和B、b)控制,共有四种表现型:黑毛(A_B_)、褐毛(aaB_)、红毛(A_bb)和黄毛(aabb)。回答下列问题:
(1)一只黑毛雌狗与一只褐毛雄狗交配,产下的子代有黑毛、褐毛、红毛、黄毛的四种表现型,则亲本黑毛雌狗的基因型为_____ ;若子代中的黑毛雌狗与黄毛雄狗杂交,产下的小狗是红毛雄性的概率为_____ 。
(2)有一只小狗的基因型如图1所示。
①图1中,基因A、a与基因_____ ,或者与基因_____ 遵循自由组合定律遗传。
②如果这只小狗产生了图2所示的卵细胞,可能原因是在减数第一次分裂时_____ ,我们把这种变异称为_____ 。
③若图3所示极体与图2所示卵细胞来自同一次级卵母细胞,请把图3中的基因填写完整。_____
(1)一只黑毛雌狗与一只褐毛雄狗交配,产下的子代有黑毛、褐毛、红毛、黄毛的四种表现型,则亲本黑毛雌狗的基因型为
(2)有一只小狗的基因型如图1所示。
①图1中,基因A、a与基因
②如果这只小狗产生了图2所示的卵细胞,可能原因是在减数第一次分裂时
③若图3所示极体与图2所示卵细胞来自同一次级卵母细胞,请把图3中的基因填写完整。
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(0.65)
名校
【推荐2】21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征,患者智能低下、体格发育迟缓、面容特殊。人21号染色体上特有的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因,三条染色体共有三个控制相对性状的基因)。现有一21三体综合征患儿,其遗传标记的基因型记为NNn,其父亲该遗传标记的基因型为Nn,母亲该遗传标记的基因型为nn。
(1)从变异的角度分析,三体的形成属于______________ 变异。
(2)21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出,检测材料分别是人体的________________ 细胞和____________________ 细胞。
(3)若该21三体综合征患儿为女孩,其体细胞的染色体组成是________________ ,出现此情况是双亲中__________ 的第21号染色体在减数第__________ 次分裂中未正常分离。
(4)该病母亲年龄愈大,后代本病的发病率愈高。高龄孕妇为避免生出三体患儿,需进行______________ (如羊水检查)来确定胎儿是否患病。
(5)研究发现有极少数染色体数正常的受精卵也会发育成为21三体综合征患者,检测发现患者的部分细胞染色体数目正常,部分细胞21三体,部分细胞是21单体(21号染色体只有一条),发生的原因是______________________________ 。
(6)人体中的多数常染色体均存在三体型,但21三体综合征患者很常见,而20、19、18等染色体三体综合征患者却很少见,你认为最可能原因是_________________ 。
(1)从变异的角度分析,三体的形成属于
(2)21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出,检测材料分别是人体的
(3)若该21三体综合征患儿为女孩,其体细胞的染色体组成是
(4)该病母亲年龄愈大,后代本病的发病率愈高。高龄孕妇为避免生出三体患儿,需进行
(5)研究发现有极少数染色体数正常的受精卵也会发育成为21三体综合征患者,检测发现患者的部分细胞染色体数目正常,部分细胞21三体,部分细胞是21单体(21号染色体只有一条),发生的原因是
(6)人体中的多数常染色体均存在三体型,但21三体综合征患者很常见,而20、19、18等染色体三体综合征患者却很少见,你认为最可能原因是
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