囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如下图。下列叙述正确的是( )
A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 |
B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 |
C.丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 |
D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为1/3 |
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更新时间:2022-09-08 13:47:01
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【推荐1】а-地中海贫血是由于构成血红蛋白的а-珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制,引起的溶血性疾病。研究显示:16号染色体短臂上有2个а-珠蛋白基因,а-地中海贫血是由于а-珠蛋白基因缺失而导致的表现型改变,基因的缺失个数与临床表现型的关系如下表,有关说法错误的是( )
基因缺失个数 | 临床症状 |
不缺少а-珠蛋白基因 | 正常人 |
缺少1个а-珠蛋白基因 | 静止型地中海贫血,无症状 |
缺少2个а-珠蛋白基因 | 标准型地中海贫血,轻度贫血 |
缺少3个а-珠蛋白基因 | 血红蛋白H病,溶血性贫血 |
缺少4个а-珠蛋白基因 | 严重型Hb-Barts胎儿水肿综合征,多数流产 |
A.а-珠蛋白基因缺失属于染色体畸变 |
B.16号染色体属于近端着丝粒染色体,在染色体组型中和Y染色体同属于E组 |
C.标准型地中海贫血症患者细胞内的а-珠蛋白基因在基因座位有4种分布 |
D.若一对夫妇均为标准型地中海贫血症患者,则其后代基因型可能有5种 |
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A.利用这两种探针能准确对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 |
B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 |
C.丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列不同的CFTR基因 |
D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率可能为1/3 |
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【推荐3】现建立“动物精原细胞(2n=4)有丝分裂和减数分裂过程”模型。1个精原细胞(假定DNA中的P元素都为32P,其它分子不含32P)在不含32P的培养液中正常培养,分裂为2个子细胞,其中1个子细胞发育为细胞①。细胞①和②的染色体组成如图所示,H(h)、R(r)是其中的两对基因,细胞②和③处于相同的分裂时期。下列叙述正确的是( )
A.细胞①形成过程中发生了基因重组和基因突变 |
B.细胞②中最多有两条染色体含有32P |
C.细胞②和细胞③中含有32P的染色体数相等 |
D.细胞④~⑦中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、1、1 |
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【推荐1】图1为两个家族关于甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病(A、a基因控制)是某单基因突变引起的遗传病,图2为图1中部分成员关于甲病基因限制酶酶切并电泳后的条带情况;乙病(B、b基因控制)致病基因不在X、Y同源区段上。下列叙述正确的是( )
知识贴士:限制酶(限制性内切核酸酶)是可以识别并附着特定的核苷酸序列,并对每条链中特定部位的两个脱氧核糖核苷酸之间的磷酸二酯键进行切割的一类酶。
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A.甲病是伴X染色体隐性遗传病、乙病是常染色体显性遗传病 |
B.Ⅰ-3与Ⅰ-4的基因型都是AaBb |
C.若Ⅲ-1是个女孩,其患甲病的概率是1/3 |
D.通过羊膜腔穿刺结合染色体分析诊断胎儿是否患甲病 |
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【推荐2】囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如图。下列叙述正确的是( )
A.利用这两种探针能准确对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 |
B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 |
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