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题型:多选题 难度:0.4 引用次数:5258 题号:16730299
囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如下图。下列叙述正确的是(  )

A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C.丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

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【推荐1】а-地中海贫血是由于构成血红蛋白的а-珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制,引起的溶血性疾病。研究显示:16号染色体短臂上有2个а-珠蛋白基因,а-地中海贫血是由于а-珠蛋白基因缺失而导致的表现型改变,基因的缺失个数与临床表现型的关系如下表,有关说法错误的是(       

基因缺失个数

临床症状

不缺少а-珠蛋白基因

正常人

缺少1个а-珠蛋白基因

静止型地中海贫血,无症状

缺少2个а-珠蛋白基因

标准型地中海贫血,轻度贫血

缺少3个а-珠蛋白基因

血红蛋白H病,溶血性贫血

缺少4个а-珠蛋白基因

严重型Hb-Barts胎儿水肿综合征,多数流产

A.а-珠蛋白基因缺失属于染色体畸变
B.16号染色体属于近端着丝粒染色体,在染色体组型中和Y染色体同属于E组
C.标准型地中海贫血症患者细胞内的а-珠蛋白基因在基因座位有4种分布
D.若一对夫妇均为标准型地中海贫血症患者,则其后代基因型可能有5种
2020-11-18更新 | 315次组卷
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A.利用这两种探针能准确对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C.丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列不同的CFTR基因
D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率可能为1/3
2022-12-17更新 | 349次组卷
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A.细胞①形成过程中发生了基因重组和基因突变
B.细胞②中最多有两条染色体含有32P
C.细胞②和细胞③中含有32P的染色体数相等
D.细胞④~⑦中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、1、1
2022-03-21更新 | 902次组卷
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