B型血友病是编码凝血因子9的F9基因突变所致的一种遗传病。我国科学家构建了B型血友病模型小鼠,并尝试对模型鼠进行基因治疗,以探索治疗该病的新途径。
(1)图1表示该病的发病机理。其中①过程所需要的酶是________ ,②过程称为________ ,③过程表示F9基因发生碱基的________ 而引起碱基序列的改变,④代表的碱基序列为________ 。
(2)科学家利用基因编辑技术对B型血友病模型鼠的突变基因进行定点“修改”,并测定凝血时间,结果如图2。结果表明小鼠的凝血能力得到________ ,依据是________ 。
(1)图1表示该病的发病机理。其中①过程所需要的酶是
(2)科学家利用基因编辑技术对B型血友病模型鼠的突变基因进行定点“修改”,并测定凝血时间,结果如图2。结果表明小鼠的凝血能力得到
更新时间:2023-02-09 20:48:42
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解题方法
【推荐1】某种猫(2N=38)性别决定是XY型,基本花色只有黑色、红色、白色三种。其中黑色系是通过真黑素表现出来的,包括黑色、巧克力色、肉桂色等,分别由位于常染色体上的基因B、b、b'控制,且表达顺序为B>b>b';当X染色体上存在R基因时,真黑素的合成会受到抑制,转而合成褐黑素表现为红色系;当体细胞中存在两条X染色体时,其中一条会随机失活,另一条X染色体上的基因表达。请回答下列问题:
(1)若要对该种猫进行基因组测序,则需要测_____ 条染色体。雄性猫的一个次级精母细胞中含有的X染色体数目可能为_____ 条。
(2)在遗传学中,黑色系中的黑色、巧克力色、肉桂色被称为_____ ,控制它们的基因遵循_____ 定律。
(3)巧克力色雄猫的基因型为_____ 。雌猫可以同时拥有黑红两色的原因是_____ 。
(4)研究发现,X染色体失活的分子机制如图。当某条X染色体失活中心上的Xist基因转录出XistRNA后,该分子能起到_____ 的作用,使该X染色体失活。Tsix基因是Xist基因的反义基因(其模板链位于Xist基因的非模板链上),该基因转录得到的TsixRNA通过与转录出的_____ 结合,抑制XistRNA包裹X染色体,就会阻止XistRNA发挥作用,使表达该基因的X染色体保持活性。
(1)若要对该种猫进行基因组测序,则需要测
(2)在遗传学中,黑色系中的黑色、巧克力色、肉桂色被称为
(3)巧克力色雄猫的基因型为
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【推荐2】操纵元是原核细胞基因表达调控的一种组织形式,它由启动子、结构基因(编码蛋白基因)、终止子等部分组成。下图表示大肠杆菌细胞中核糖体蛋白(RP)合成及调控过程,图中①②表示相关生理过程,mRNA上的RBS是核糖体结合位点。请回答下列问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2022/8/20/9e8be559-dfd3-44dc-a02e-c268efc126fb.png?resizew=405)
(1)启动子的基本组成单位是___________________________ 。
(2)过程①进行的场所是__________ ,RP1中有一段氨基酸序列为“丝氨酸-组氨酸-谷氨酸”,转运丝氨酸、组氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、GUG、CUU,则基因1中决定该氨基酸序列的模板链碱基序列为_____________________ 。
(3)图示表明,当细胞中缺乏足够的rRNA分子时,核糖体蛋白RP1能与mRNA分子上的RBS位点结合,从而导致mRNA_________________________ ,进而终止核糖体蛋白质的合成。这种调节机制既保证细胞内rRNA与核糖体在数量上的平衡,又可以减少物质和能量不必要的浪费。
(4)大豆中的一种成分——染料木黄酮成为抗癌药物的成分,试结合题中信息分析染料木黄酮抗癌的机理:该物质(染料木黄酮)可以抑制__________ 的形成,RP1与mRNA中RBS位点结合,终止核糖体蛋白的合成。
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(1)启动子的基本组成单位是
(2)过程①进行的场所是
(3)图示表明,当细胞中缺乏足够的rRNA分子时,核糖体蛋白RP1能与mRNA分子上的RBS位点结合,从而导致mRNA
(4)大豆中的一种成分——染料木黄酮成为抗癌药物的成分,试结合题中信息分析染料木黄酮抗癌的机理:该物质(染料木黄酮)可以抑制
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【推荐3】如图分别表示生物体细胞内的两个生理过程图解,请分析回答下列问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/10/18/2831886145347584/2832870763847680/STEM/d5c836ecae8d40829f5ea4c078c945e6.png?resizew=577)
(1)图中涉及的遗传信息传递方向为________________________ (以文字和箭头的形式表示)。
(2)图甲所示的生理过程是___________ ,以DNA分子的________ 条链为模板,所需的酶为______________ 。
(3)图乙所示的生理过程是________ ,通过________ 发挥作用使该过程停止。
(4)图乙中结构Ⅰ是_______ ,其上的3个碱基(UCA)称为__________ 。
(5)若图甲形成的c链中,鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%,c链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占30%、20%,则与c链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为________________ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/10/18/2831886145347584/2832870763847680/STEM/d5c836ecae8d40829f5ea4c078c945e6.png?resizew=577)
(1)图中涉及的遗传信息传递方向为
(2)图甲所示的生理过程是
(3)图乙所示的生理过程是
(4)图乙中结构Ⅰ是
(5)若图甲形成的c链中,鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%,c链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占30%、20%,则与c链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为
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【推荐1】DNA是脱氧核苷酸连接而成的长链,是主要的遗传物质。回答下列有关问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/5/14/2720689956077568/2724903612317696/STEM/43a1c7a5-aae1-4988-855a-a5b4490ad1d9.png)
(1)下图2所表示的生理过程与图3中________ (填图3中相应的字母或符号)相对应。决定氨基酸 ● 的密码子是__________ 。基因中决定“…—▲—■—●—…”的模板链碱基序列为______________________ 。
(2)若图3中① 是酶,它对表现型的影响反映了基因对性状的控制方式是______________ 。
(3)已知图2的I中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%,I及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占29%、19%,则与I对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为_______ 。
(4)人体不同组织细胞的相同DNA进行过程A时启用的起始点_____________ (在“都相同”、“都不同”、“不完全相同”中选择),其原因是______________________ 。
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(1)下图2所表示的生理过程与图3中
(2)若图3中① 是酶,它对表现型的影响反映了基因对性状的控制方式是
(3)已知图2的I中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%,I及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占29%、19%,则与I对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为
(4)人体不同组织细胞的相同DNA进行过程A时启用的起始点
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【推荐2】如图为人体胰岛素基因控制合成胰岛素的过程示意图。据图回答:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/2/26/08b3c7df-4a02-40f7-8581-c9732f6332e0.png?resizew=408)
(1)胰岛素基因的本质是_________ ,其独特的_________ 结构为复制提供精确的模板。
(2)图1中过程①发生所需要的酶是_________ ,过程②称为_________ 。该细胞与人体其他细胞在形态结构和生理功能上不同,根本原因是_________ 。
(3)图中苏氨酸的密码子是_________ 。
(4)图1中一个mRNA上结合多个核糖体的意义是_________ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/2/26/08b3c7df-4a02-40f7-8581-c9732f6332e0.png?resizew=408)
(1)胰岛素基因的本质是
(2)图1中过程①发生所需要的酶是
(3)图中苏氨酸的密码子是
(4)图1中一个mRNA上结合多个核糖体的意义是
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【推荐3】如图中甲~丁表示大分子物质或结构,①②代表遗传信息的传递过程。请据图回答问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2020/9/24/2556601096396800/2557383076126720/STEM/63845c69a9ef4f6ca1c8ede4037a4d08.png?resizew=178)
(1)①过程的模板是______ ;①过程与②过程碱基互补配对方式的区别是___________ 。
(2)若乙中含1000个碱基,其中C占26%、G占32%,则甲中胸腺嘧啶的比例是______ ,此DNA片段经三次复制,在第三次复制过程中需消耗______ 个胞嘧啶脱氧核苷酸。
(3)少量的mRNA能在短时间内指导合成大量蛋白质的原因是__________ ;②过程涉及的RNA有______ 类。
(4)在细胞分裂间期发生的遗传信息传递过程是__________ (图示),在分裂期此图所示过程很难进行的原因是__________ 。
(5)下列生物或结构中,与结构丁化学组成相近的是( )
A.T2噬菌体 B.烟草花叶病毒 C.线粒体 D.HIV
(6)核糖体的移动方向是______ (请用箭头“←”或“→”表示)。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2020/9/24/2556601096396800/2557383076126720/STEM/63845c69a9ef4f6ca1c8ede4037a4d08.png?resizew=178)
(1)①过程的模板是
(2)若乙中含1000个碱基,其中C占26%、G占32%,则甲中胸腺嘧啶的比例是
(3)少量的mRNA能在短时间内指导合成大量蛋白质的原因是
(4)在细胞分裂间期发生的遗传信息传递过程是
(5)下列生物或结构中,与结构丁化学组成相近的是
A.T2噬菌体 B.烟草花叶病毒 C.线粒体 D.HIV
(6)核糖体的移动方向是
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【推荐1】图甲为某家系中某种单基因遗传病(相关基因用A,a表示)的遗传系谱图,图乙为此家系中,部分个体用某种限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳的结果,图中条带表示检测出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。分析回答下列问题:
(1)人类遗传病通常是指由
(2)分析图甲和图乙可知,该病的遗传方式是
(3)若Ⅲ3为正常女孩,Ⅲ3的相关基因经过酶切、电泳后将产生
(4)研究发现:该家族突变基因的产生是由于原基因发生了碱基的
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【推荐2】阅读资料,回答问题
基因与环境的“共舞”
生物体的细胞中有一本生命之书——基因组。人的生命源于一个受精卵,初始的全能或多能细胞中的DNA,在转录因子的协同作用下被激活或抑制,让细胞走向不同的“命运”,最终在细胞中表达“一套特定组合”的基因。
生命处于不断变化的环境中,亿万年的进化让生命之书中蕴藏了应对环境变化的强大潜力。细胞中基因的表达始于染色质的解螺旋,各种转录因子结合到DNA上,启动表达。研究发现,这些过程中都存在着调控,这种调控不改变DNA序列,但会对基因进行修饰,从而引起基因表达的变化及表型改变,并且有的改变是可遗传的,即表观遗传。例如DNA上结合一个甲基基团(甲基化),能引起染色质结构、DNA构象的改变,从而改变基因表达。表观遗传提供了基因何时、何处、合成何种RNA及蛋白的指令,从而更精确地控制着基因表达。
表观遗传是个体适应外界环境的机制,在环境变化时,生物可以通过重编程消除原有的表观遗传标记,产生适应新环境的表观遗传标记,这样既适应了环境变化,也避免了DNA反复突变造成的染色体不稳定与遗传信息紊乱。
表观遗传与人的发育和疾病密不可分。胚胎发育早期,建立与子宫内环境相适应的表观遗传修饰是胚胎发育过程的核心任务。母体的饮食、供氧、感染、吸烟等与后代的高血压、II型糖尿病等疾病密切相关。表观遗传改变增加了患有特定疾病的风险,但人体可在相当程度上忍受这些改变而不发病,经历十几年或者几十年的持续压力,表观修饰的弹性被耗尽,细胞或者组织再也无法正常行使功能,从而产生疾病。
现代进化理论认为生物进化是种群基因频率的改变,现代分子遗传学则认为基因型决定生物个体的表型。然而,表观遗传学的研究表明,遗传并不是那么简单,表观遗传对遗传观的冲击,也使进化观的讨论更加复杂。
生命本质上是物质、能量和信息的统一体,基因与环境的“共舞”,才会奏响生命与环境相适应、协同进化的美妙“乐章”。
(1)全能或多能细胞走向不同“命运”的过程可以称为________________ ,依据本文,这一过程是____________ 和_____________ 共同作用的结果。
(2)遗传学家提出中心法则,概括了自然界生物的遗传信息传递过程。请在方框内绘出已概括的中心法则图。___________________________
(3)基因突变和基因重组不属于表观遗传,其原因是基因突变和基因重组使__________________________ 发生了改变。
(4)人们用“病来如山倒”形容疾病的发生比较突然。请结合文中内容,用30字内的一句话,作为反驳这种观点的内容:__________ 。
基因与环境的“共舞”
生物体的细胞中有一本生命之书——基因组。人的生命源于一个受精卵,初始的全能或多能细胞中的DNA,在转录因子的协同作用下被激活或抑制,让细胞走向不同的“命运”,最终在细胞中表达“一套特定组合”的基因。
生命处于不断变化的环境中,亿万年的进化让生命之书中蕴藏了应对环境变化的强大潜力。细胞中基因的表达始于染色质的解螺旋,各种转录因子结合到DNA上,启动表达。研究发现,这些过程中都存在着调控,这种调控不改变DNA序列,但会对基因进行修饰,从而引起基因表达的变化及表型改变,并且有的改变是可遗传的,即表观遗传。例如DNA上结合一个甲基基团(甲基化),能引起染色质结构、DNA构象的改变,从而改变基因表达。表观遗传提供了基因何时、何处、合成何种RNA及蛋白的指令,从而更精确地控制着基因表达。
表观遗传是个体适应外界环境的机制,在环境变化时,生物可以通过重编程消除原有的表观遗传标记,产生适应新环境的表观遗传标记,这样既适应了环境变化,也避免了DNA反复突变造成的染色体不稳定与遗传信息紊乱。
表观遗传与人的发育和疾病密不可分。胚胎发育早期,建立与子宫内环境相适应的表观遗传修饰是胚胎发育过程的核心任务。母体的饮食、供氧、感染、吸烟等与后代的高血压、II型糖尿病等疾病密切相关。表观遗传改变增加了患有特定疾病的风险,但人体可在相当程度上忍受这些改变而不发病,经历十几年或者几十年的持续压力,表观修饰的弹性被耗尽,细胞或者组织再也无法正常行使功能,从而产生疾病。
现代进化理论认为生物进化是种群基因频率的改变,现代分子遗传学则认为基因型决定生物个体的表型。然而,表观遗传学的研究表明,遗传并不是那么简单,表观遗传对遗传观的冲击,也使进化观的讨论更加复杂。
生命本质上是物质、能量和信息的统一体,基因与环境的“共舞”,才会奏响生命与环境相适应、协同进化的美妙“乐章”。
(1)全能或多能细胞走向不同“命运”的过程可以称为
(2)遗传学家提出中心法则,概括了自然界生物的遗传信息传递过程。请在方框内绘出已概括的中心法则图。
(3)基因突变和基因重组不属于表观遗传,其原因是基因突变和基因重组使
(4)人们用“病来如山倒”形容疾病的发生比较突然。请结合文中内容,用30字内的一句话,作为反驳这种观点的内容:
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【推荐3】图1是有关生物变异来源的概念图,图2是某21三体综合征患者21号染色体组成示意图。据图回答下列问题:____________ ,而引起的基因碱基序列的改变。
(2)图1中③指的是____________ ,若④是指随着非同源染色体的自由组合,非等位基因也自由组合,则发生的时期为____________ 。
(3)图1中蜜蜂中的雄蜂的体细胞染色体数目与本物种____________ 中的染色体数目相同;蜜蜂中的雄蜂是____________ 倍体。
(4)若图2中21三体综合征患者在减数分裂时3条21号染色体随机移向两极,最终形成具有1条和2条染色体的配子(只考虑图2的基因),则该患者形成的配子基因型有____________ (填具体基因组成)。
(2)图1中③指的是
(3)图1中蜜蜂中的雄蜂的体细胞染色体数目与本物种
(4)若图2中21三体综合征患者在减数分裂时3条21号染色体随机移向两极,最终形成具有1条和2条染色体的配子(只考虑图2的基因),则该患者形成的配子基因型有
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【推荐1】地中海贫血症是一种高发的基因遗传病,患者除了需要输血缓解症状之外,常见治疗手段是进行异体骨髓移植。日前科学家正在研究利用生物工程技术将患者的体细胞转化为多能干细胞,以获得用于自体移植的细胞,具体操作过程如下图。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2020/4/10/2438271186878464/2438443149017088/STEM/78fdb4fd-873f-4e6a-b1d8-dc4d96d89499.png)
(1)异体骨髓移植治疗的局限性主要是发生________ 反应。上图所用生物工程技术没有该局限性,其变异原理是________ 。
(2)分析生物工程操作过程并回答:
Ⅰ:基因表达载体含有目的基因、启动子、终止子等。其中启动子是________ 的部位。慢病毒表达载体所含的病毒经________ 形成cDNA片段,该片段帮助外源基因整合到宿主细胞染色体DNA上,使外源基因稳定表达。
Ⅱ:由图可知,将________ 导入包装细胞,一段时间后可以获得能够转化患者多能干细胞的慢病毒颗粒。
Ⅲ:为了便于筛选出成功转化的多能干细胞,其中的________ 载体含有易检测的标记基因。
(3)理论上在获得成功转化的多能干细胞后,需要诱导其定向分化为________ ,然后植入患者骨髓。该方法虽然操作复杂,但效果较为可靠,称为________ 治疗。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2020/4/10/2438271186878464/2438443149017088/STEM/78fdb4fd-873f-4e6a-b1d8-dc4d96d89499.png)
(1)异体骨髓移植治疗的局限性主要是发生
(2)分析生物工程操作过程并回答:
Ⅰ:基因表达载体含有目的基因、启动子、终止子等。其中启动子是
Ⅱ:由图可知,将
Ⅲ:为了便于筛选出成功转化的多能干细胞,其中的
(3)理论上在获得成功转化的多能干细胞后,需要诱导其定向分化为
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【推荐2】基因工程的兴起给基因治疗带来了曙光。190年9月,美国对-名患有严重复合型免疫缺陷综合症的4岁女童,实施了基因治疗。回答下列问题:
(1)基因治疗是把_______________ 导入病人体内,使其表达产物发挥功能,从而达到治疗疾病的目的。上述女童的临床试验,先从病人体内获得淋巴细胞,进行培养,然后在体外完成基因转移,再将转移成功的细胞重新输入患者体内,这种方法称为______________ 基因治疗。
(2)淋巴细胞的体外培养需要无菌、无毒的环境。保证培养细胞处于无菌、无毒环境的具体措施有_________________________ (至少写出两点)。目前使用的淋巴细胞通常为10代以内,原因是___________________________ 。当贴壁的淋巴细胞生长到表面相互接触时,细胞就会停止分裂增殖,这种现象称为细胞的____________________________ 。
(3)体外进行基因转移的过程通常使用____________ 法。若受体细胞中未检测出转入了的目的基因的表达产物,可能的原因是___________________________________ 。
(1)基因治疗是把
(2)淋巴细胞的体外培养需要无菌、无毒的环境。保证培养细胞处于无菌、无毒环境的具体措施有
(3)体外进行基因转移的过程通常使用
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【推荐3】现代生物科技在医学领域有着广阔的应用前景,器官移植已经逐渐应用于临床实践。回答下列问题:
(1)人体器官移植面临的主要问题之一是免疫排斥。目前临床上提高器官移植成活率的主要措施是使用_______ ,如类固醇、环孢霉素A等,这些药物可使免疫系统中的_____ 淋巴细胞增殖受阻。
(2)哺乳动物的胚胎干细胞可简称为EK细胞。EK细胞可从_______ 中分离出来,这类细胞在功能上具有的最大特点是________________ 。通过对患者的EK细胞进行____________ ,可培育出特定人造组织器官,进而解决免疫排斥问题。
(3)人们发现小型猪的器官可用来替代人体器官进行移植。但小型猪器官细胞表面的某些抗原仍可引起免疫排斥,科学家利用基因工程将某些调节因子导入小型猪基因组中,以期达到的目的是______________________________ 。该过程中的目的基因可以从DNA文库中获取,cDNA文库的构建方法是_______________________________ 。
(1)人体器官移植面临的主要问题之一是免疫排斥。目前临床上提高器官移植成活率的主要措施是使用
(2)哺乳动物的胚胎干细胞可简称为EK细胞。EK细胞可从
(3)人们发现小型猪的器官可用来替代人体器官进行移植。但小型猪器官细胞表面的某些抗原仍可引起免疫排斥,科学家利用基因工程将某些调节因子导入小型猪基因组中,以期达到的目的是
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