LA综合征是由LA-1基因突变引起的疾病,绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知II-2的LA-1致病基因来自上一代。
(1)LA综合征的致病基因位于______ (X/Y/常)染色体上,其遗传方式为______ (显性/隐性)遗传。
(2)在有丝分裂过程中II-1的1个成骨细胞中含有2个LA-1突变基因的时期为______(多选)。
(3)若用A/a表示LA-1基因,I-1基因型可能为______ ,II-2的次级精母细胞中,含有LA-1突变基因的数量可能为______ 。
(4)下列措施中,理论上可避免II-1和II-2夫妻再生育出LA综合征患者的是______。
(5)健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA-1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换,III-1成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为______ 。
(1)LA综合征的致病基因位于
(2)在有丝分裂过程中II-1的1个成骨细胞中含有2个LA-1突变基因的时期为______(多选)。
A.分裂前期 | B.分裂中期 | C.分裂后期 |
(4)下列措施中,理论上可避免II-1和II-2夫妻再生育出LA综合征患者的是______。
A.生育期加强锻炼 |
B.患者经造血干细胞移植后直接生育 |
C.对胎儿做染色体检测 |
D.患者生殖细胞基因修复后做试管婴儿 |
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(已下线)2022年上海市高考生物试题模拟(已下线)2023届天津市红桥区高三下学期二模生物试题3.4 人类遗传病可以检测和预防(分层训练)-2022-2023学年高一生物同步精品课堂(沪科版2020必修2)
更新时间:2023-06-01 11:20:19
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【推荐1】图甲和图乙表示细胞有丝分裂过程中不同时期的染色体、染色单体和DNA数量,图丙表示某一时期的图像,据图回答下列问题。
(1)表示染色单体数的字母是_______ ,图丙的时期对应图_____ (填“甲”或“乙”)
(2)若图甲或乙对应图丙,那么N的数值是_______ 。
(3)图丙表示_______ (填“动物”或“植物”)细胞的有丝分裂某一时期,该细胞分裂产生的子细胞中核DNA数是__________ 。
(1)表示染色单体数的字母是
(2)若图甲或乙对应图丙,那么N的数值是
(3)图丙表示
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【推荐2】下图是光学显微镜下观察到的洋葱(体细胞中含有16条染色体)根尖细胞有丝分裂图象。请回答:
(1)制作临时装片时,取根尖2-3mm是为方便找到_____ 区的细胞,根尖经过解离、漂洗后,用_____ 染色,观察不同时期细胞中的染色体形态。
(2)在一个视野中大多数的细胞处于如图中_____ (填图中字母)细胞的时期,该时期为_____ ,细胞在这一时期进行_____ ,为后续的分裂过程做准备。
(3)为观察染色体的形态和数目应选择图中的_____ (填图中字母)细胞,该细胞处于分裂期的_____ 期。
(4)细胞分裂后期的特点是_____ ,此时上述一个细胞内染色体数目变为_____ 条。
(1)制作临时装片时,取根尖2-3mm是为方便找到
(2)在一个视野中大多数的细胞处于如图中
(3)为观察染色体的形态和数目应选择图中的
(4)细胞分裂后期的特点是
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【推荐3】下图为某雄性动物的细胞分裂示意图。请回答问题:____ ,进行减数分裂的是____ 。
(2)C细胞的名称是____ ,A所示的细胞处于____ 分裂的____ 期。
(3)图中含有染色单体的细胞是____ ;染色体数与DNA含量之比为1∶1的是____ ,为1∶2的是____ ;没有同源染色体的细胞是____ 。
(4)该动物体细胞内有____ 条染色体。
(1)图中进行有丝分裂的是
(2)C细胞的名称是
(3)图中含有染色单体的细胞是
(4)该动物体细胞内有
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【推荐1】现有一对青年男女(如图中Ⅲ-2与Ⅲ4),在登记结婚前进行遗传咨询。经了解,双方家庭遗传系谱图如下,其中甲遗传病相关基因为A、a,乙遗传病相关基因为B、b。
(1)从上述系谱图判断,甲病的遗传方式为__________ ,乙病最可能的遗传方式为_________ 。
(2)若Ⅲ1不携带乙病致病基因,则继续分析下列问题。
①Ⅰ1的基因型为____ ,Ⅲ5的基因型为____ 。
②受传统观念影响,Ⅲ2和Ⅲ4婚后想生男孩,则他们生出正常男孩的概率为____ 。
③Ⅲ2的哥哥和一个不患甲病也不患乙病但患有抗维生素D佝偻病的女性(纯合子)结婚,则他们生出的小孩不患病的概率为____ 。
(1)从上述系谱图判断,甲病的遗传方式为
(2)若Ⅲ1不携带乙病致病基因,则继续分析下列问题。
①Ⅰ1的基因型为
②受传统观念影响,Ⅲ2和Ⅲ4婚后想生男孩,则他们生出正常男孩的概率为
③Ⅲ2的哥哥和一个不患甲病也不患乙病但患有抗维生素D佝偻病的女性(纯合子)结婚,则他们生出的小孩不患病的概率为
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【推荐2】(六)回答下列有关人类遗传病的问题。
腓骨肌萎缩症(CMT)是一组神经遗传病,病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,并伴有不同程度的感觉障碍。CMT的遗传方式有多种类型,现对甲、乙两个家系的CMT遗传进行了诊断。
图是乙家系的CMT(G/g)遗传图谱,其中Ⅱ-3是纯合子。
1. 甲家系中,共有12名成员有症状且均为男性,该家系无男传男现象,女性携带者没有症状,则初步考虑甲家系的CMT遗传方式最可能是____________________ 。
2. 对甲家系的致病基因分析得知,由于基因突变导致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸,由此造成蛋白功能异常。则造成这种异常的基因突变类型最可能是_____________ 。
A. 基因中插入一个碱基 B. 基因中替换了一个碱基
C. 基因中缺失一个碱基 D. 基因中替换了一个密码子
3. 分析甲、乙两个家系遗传特点,乙家系遗传特点与甲家系遗传特点的不同之处是________ 。
A. 男女均有发病 B. 女性患者多于男性
C. 儿子的致病基因只来自母亲 D. 男女患病机会均等
4. Ⅱ-5的基因型是___________ 。Ⅱ-5的一个初级卵母细胞中含有_____ 个致病基因。
5. Ⅱ-10和Ⅱ-11欲再生育一个孩子,可先进行____________ ,从而估计CMT的再发风险率并提出预防措施。
腓骨肌萎缩症(CMT)是一组神经遗传病,病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,并伴有不同程度的感觉障碍。CMT的遗传方式有多种类型,现对甲、乙两个家系的CMT遗传进行了诊断。
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1. 甲家系中,共有12名成员有症状且均为男性,该家系无男传男现象,女性携带者没有症状,则初步考虑甲家系的CMT遗传方式最可能是
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A. 基因中插入一个碱基 B. 基因中替换了一个碱基
C. 基因中缺失一个碱基 D. 基因中替换了一个密码子
3. 分析甲、乙两个家系遗传特点,乙家系遗传特点与甲家系遗传特点的不同之处是
A. 男女均有发病 B. 女性患者多于男性
C. 儿子的致病基因只来自母亲 D. 男女患病机会均等
4. Ⅱ-5的基因型是
5. Ⅱ-10和Ⅱ-11欲再生育一个孩子,可先进行
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【推荐3】下图是人类某家族甲遗传病(A,a)和乙遗传病(B,b)的遗传系谱图,Ⅱ-6不携带乙遗传病的致病基因。请回答下列问题。
(1)图中甲病的遗传方式为__________ 遗传,甲病在遗传的过程中遵循了基因的__________ 定律,乙遗传病的致病基因位于__________ 染色体上。
(2)若Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个男孩,则该男孩表现正常的概率为__________ 。
(3)若Ⅲ-8和Ⅲ-9结婚,生下一个孩子,患甲病的概率是__________ ,正常的概率为__________ ,为确保子代正常,怀孕后应进行__________ .
(4)Ⅲ-10的乙种遗传病致病基因最初来源于图中的__________ 。若Ⅲ-10的性染色体组成为XXY,请说明其形成原因是__________ (选填“精子”或“卵细胞”)异常所致。
(5)为研究人类某种单基因遗传病的发病率与遗传方式,正确的方法有__________ 。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
(1)图中甲病的遗传方式为
(2)若Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个男孩,则该男孩表现正常的概率为
(3)若Ⅲ-8和Ⅲ-9结婚,生下一个孩子,患甲病的概率是
(4)Ⅲ-10的乙种遗传病致病基因最初来源于图中的
(5)为研究人类某种单基因遗传病的发病率与遗传方式,正确的方法有
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
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【推荐1】20世纪90年代,研究者在某些真核生物中表达的一些蛋白质中发现了内含肽和外显肽。这些蛋白质在翻译后内含肽将自动删除,然后将外显肽连接起来,才能成为一个有功能的蛋白质分子。如下图所示
(1)真核生物的转录过程中,需要的酶有_________________ 。图示过程中遗传信息的传递方向为___________________________________ 。
(2)真核生物的翻译过程中,碱基的配对方式有__________________________ 。
(3)研究发现,mRNA的某个碱基氧化会导致__________________ 在该碱基处停止移动,而神经细胞中的质控因子能切碎mRNA,否则受损的mRNA会在细胞中累积,进而引发神经退行性疾病。由此推测,质控因子可能是一种_________________________ 。
(4)由图可知,经过翻译后的加工,蛋白质中氨基酸的种类、数量、排列顺序等可能发生改变。同一个基因可能形成_____________ 种蛋白质产物。
(1)真核生物的转录过程中,需要的酶有
(2)真核生物的翻译过程中,碱基的配对方式有
(3)研究发现,mRNA的某个碱基氧化会导致
(4)由图可知,经过翻译后的加工,蛋白质中氨基酸的种类、数量、排列顺序等可能发生改变。同一个基因可能形成
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【推荐2】叶绿体中催化CO2固定的酶R由叶绿体DNA编码的大亚基和细胞核DNA编码的小亚基共同组装而成,其合成过程及部分代谢途径如下图所示。请回答下列问题:
(1)合成酶R时,细胞核DNA编码小亚基的遗传信息经_____ (填相关过程)传递到RNA上,RNA进入细胞溶胶后指导多肽链的合成;在叶绿体中,参与大亚基肽链合成的RNA中,种类最多的是_____ 。
(2)进行光合作用时,组装完成的酶R需ATP参与激活,光能转化为ATP中的化学能是在_____ 上(填场所)完成的。在CO2含量高时,活化的酶R催化CO2固定产生C3化合物(C3-Ⅰ),C3-Ⅰ还原为三碳糖(C3-Ⅱ), 这一步骤需要_____ 作为还原剂。在叶绿体中C3-Ⅱ除进一步合成淀粉外,还必须合成化合物X以维持卡尔文循环,X为_____ 。
(3)光合作用旺盛时,很多植物合成的糖类通常会以淀粉的形式临时储存在叶绿体中,假如以大量可溶性糖的形式存在,则可能会导致叶绿体_____ 。
(1)合成酶R时,细胞核DNA编码小亚基的遗传信息经
(2)进行光合作用时,组装完成的酶R需ATP参与激活,光能转化为ATP中的化学能是在
(3)光合作用旺盛时,很多植物合成的糖类通常会以淀粉的形式临时储存在叶绿体中,假如以大量可溶性糖的形式存在,则可能会导致叶绿体
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【推荐3】图①~③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。请回答下列问题:
(1)细胞中过程②发生的主要场所是______________ 。已知过程②的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%,α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占29%、19%,则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为_____________ 。
(2)在人体内的造血干细胞和心肌细胞,能发生过程②、③而不能发生过程①的细胞是______________ 。写出人体造血干细胞中的遗传信息传递过程图解:________
(3)人体不同组织细胞的相同DNA进行过程②时启用的起始点__________ (在“都相同”、“都不同”、“不完全相同”中选择),其原因是_________________________ 。
(1)细胞中过程②发生的主要场所是
(2)在人体内的造血干细胞和心肌细胞,能发生过程②、③而不能发生过程①的细胞是
(3)人体不同组织细胞的相同DNA进行过程②时启用的起始点
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【推荐1】果蝇是遗传学中常用的实验材料,具有易饲养繁殖快等优点。图为果蝇核DNA的电镜照片,图中箭头所指示的泡状结构叫作DNA复制泡,是DNA上正在复制的部分。真核细胞中DNA复制的速率一般为50-100bp/s(bp表示碱基对)。
(1)DNA分子复制的特点有_____ (答出2点即可)。
(2)据图分析可知,果蝇的DNA有_____ (填“多”或“单”)个复制起点。果蝇DNA复制的这一特点有利于_____ 。
(3)通常二个DNA分子经复制能形成两个完全相同的DNA分子,这是因为DNA独特的_____ 结构,为复制提供了精确的模板,通过碱基互补配对,保证了_____ 。
(4)科学家克里克提出的中心法则包括图中所示的遗传信息的传递过程。A过程发生在_____ 、_____ 的间期,B过程需要的原料是_____ 。
(5)基因突变一般发生在_____ (填字母)过程中,它是生物变异的根本来源,为生物进化提供了丰富的_____ 。
(1)DNA分子复制的特点有
(2)据图分析可知,果蝇的DNA有
(3)通常二个DNA分子经复制能形成两个完全相同的DNA分子,这是因为DNA独特的
(4)科学家克里克提出的中心法则包括图中所示的遗传信息的传递过程。A过程发生在
(5)基因突变一般发生在
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【推荐2】回答下列有关二倍体水稻(2n=24)的问题。
(1)用一定剂量的Co—γ射线照射萌发状态的水稻种子,其成活水稻的器官形态和生理代谢均发生显著变异,这种变异属于___________ 。处理过的种子有的出苗后不久就死亡,绝大多数的产量和品质下降,这说明了________________________________________ 。在其中也发现了极少数的个体品质好,产量高,这说明了变异具有_______________ 性。
(2)在某基因型为AA的二倍体水稻根尖中,发现一个如图所示的细胞(图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体,其它染色体均正常),则图中发生的可遗传变异类型是_______ 和________ 。
(1)用一定剂量的Co—γ射线照射萌发状态的水稻种子,其成活水稻的器官形态和生理代谢均发生显著变异,这种变异属于
(2)在某基因型为AA的二倍体水稻根尖中,发现一个如图所示的细胞(图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体,其它染色体均正常),则图中发生的可遗传变异类型是
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