Alagille综合征（ALGS）是一种累及多器官的遗传病，肝脏、心脏、骨骼、眼睛异常等是该病最常见的临床表现。下图是某ALGS患者家族遗传图谱，其中Ⅱ3是纯合子。对家系的致病基因分析得知，由于基因突变导致患者体内JAGGED1蛋白从第807位氨基酸发生改变，并且在819位氨基酸处提前终止。以下判断错误的是（ ）
| A．ALGS的遗传方式是常染色体显性遗传 |
| B．异常的基因最可能因一个碱基替换引起 |
| C．若相关基因为A/a，Ⅱ10的基因型是Aa |
| D．胚胎基因检测可避免Ⅱ10夫妇生出ALGS患儿 |
更新时间：2023-06-05 12:49:49
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【推荐1】半乳糖血症是一种单基因遗传病，患儿因母乳中含半乳糖在出生后数日即有呕吐、黄疸、蛋白尿等症状。该病已列为新生儿筛查疾病，以便早诊断早治疗。如图是该遗传病的某家系系谱图，已知II-5不携带该疾病的致病基因。下列叙述正确的是（ ）
| A．该病是伴X染色体隐性遗传病 |
| B．I-1的致病基因一定传给了III-2 |
| C．III-1与II-1基因型相同的概率为1/2 |
| D．III-3与女性携带者婚配，女儿患病的概率为1/16 |
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【推荐2】对图1中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一不同的条带，结果表。下列有关分析判断正确的是（ ）
| A．表中的编号c对应系谱图中的3号个体 |
| B．条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因 |
| C．8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为1/3 |
| D．9号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患病的概率为1/8 |
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【推荐1】镰状细胞贫血症患者血红蛋白β肽链第6位上的谷氨酸被缬氨酸所替代。研究发现，该遗传病的致病基因携带者不表现患病症状。下列相关叙述错误的是（ ）
| A．谷氨酸被缬氨酸替代与密码子具有简并性是不矛盾的 |
| B．携带者红细胞内含有功能正常的血红蛋白 |
| C．表现正常的父母，生出患病孩子一定是基因突变的结果 |
| D．该实例说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状 |
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【推荐2】如图为果蝇的一个受精卵染色体图解，该受精卵在第一次细胞分裂过程中因长翅基因D丢失而发育成残翅果蝇。下列叙述错误是（ ）
| A．该残翅果蝇的变异类型属于基因突变 |
| B．图中所示的受精卵细胞中有4个染色体组 |
| C．该残翅果蝇形成的精子类型有Xa、Y、dXa、dY |
| D．翅型基因D和d的本质区别是控制性状的显隐性不同 |
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【推荐1】下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
| A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 |
| B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 |
| C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 |
| D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 |
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【推荐2】等位基因N(n)位于21号染色体上。现有一个21三体综合征男患者，该患者的基因型为NNn，其父亲的基因型为Nn，母亲的基因型为nn，下列叙述正确的是（ ）
| A．21三体综合征能用光学显微镜检测出来 |
| B．父亲的21号染色体在减数第一次分裂中分离异常 |
| C．该男患者能产生2种配子，其中n配子的比例为1/3 |
| D．该患者父母再生一个孩子患21三体综合征的概率为50% |
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【推荐1】下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
| A．通过遗传咨询和产前诊断可杜绝遗传病的发生 |
| B．若一个人体内没有致病基因，则这个人就不会患遗传病 |
| C．21三体综合征患者的体细胞中有三个染色体组 |
| D．某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常，则该家庭应选择生育男孩 |
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【推荐2】人群中，猫叫综合征的发病率约为1/50000，女性患者多于男性患者。下列有关叙述错误的是（ ）
| A．猫叫综合征和21三体综合征都是染色体异常遗传病 |
| B．猫叫综合征和红绿色盲都是女性患者多于男性患者 |
| C．对孕妇做羊水检查可以确定胎儿是否患有该遗传病 |
| D．通过基因治疗不能达到治疗该疾病的目的 |
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