甲病和乙病均为单基因遗传病,如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图,乙病在人群中的发病率为1/10000.下列说法正确的是(不考虑X、Y染色体同源区段遗传)( )
A.甲病为常染色体显性遗传,该病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 |
B.乙病为常染色体隐性遗传,可通过遗传咨询有效检测和治疗 |
C.7号和10号基因型相同的概率为2/3 |
D.9号与正常女性婚配,所生孩子不患病的概率是50/101 |
更新时间:2023-07-22 20:57:44
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【推荐1】部分妇女在进行试管婴儿助孕时,会出现胚胎在植入子宫内膜前发育停滞且伴随卵裂球碎裂,进而无法产生后代(不孕)的现象,该不孕症由单基因控制。Ⅱ一个患有上述不孕症的女性的家系图如图所示。下列说法正确的是( )
A.该病属于隐性遗传病 |
B.该女性的女儿患该病的概率为0或1/2 |
C.该女性的妹妹有1/4的可能性也会患该病 |
D.禁止近亲结婚可降低该病发生的可能性 |
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【推荐2】下面图一表示X和Y染色体上同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)的分布情况;图二表示某遗传病的家族遗传系谱图。控制该病的基因A和a可能位于常染色体上,也可能位于图一中的Ⅰ、Ⅱ区段上。下列说法正确的是( )
A.该遗传病一定不是常染色体显性遗传病 |
B.第Ⅰ代和第Ⅱ代中的女性一定都是杂合子 |
C.若控制该病的基因位于常染色体上,则Ⅲ2是携带者的概率为1/3 |
D.若控制该病的基因位于图一的Ⅰ区段,则Ⅲ2是携带者的概率为1/2 |
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【推荐3】苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上pH基因两侧限制性内切酶MspⅠ酶切点的分布存在两种形式(下图1)。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子,②号个体再次怀孕(下图2)。为确定胎儿是否正常,需要进行产前诊断,提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后进行电泳分离,并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交,得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述错误的是( )
A.苯丙酮尿症的产生说明了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状 |
B.②号个体23Kb的DNA条带中一定含有正常pH基因 |
C.③号个体患病,所以①号长度为23kb的DNA条带一定是致病基因 |
D.若再生一个孩子,其DNA经处理后同时含 19 kb、23kb的条带的概率为1/2 |
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【推荐1】先天性肌强直病有显性突变型和隐性突变型两种。它们是由同一基因发生不同突变引起的。下图是其中某一类先天性肌强直病系谱图。下列有关叙述错误的是( )
A.该家族所患遗传病很可能是显性突变型病 |
B.上述两种突变体现了基因突变的不定向性 |
C.该家系患者的致病基因可位于X染色体上 |
D.9号与另一突变类型的患者婚配,则子代一定患病 |
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【推荐2】某种单基因遗传病在甲、乙两个家庭中的遗传如下图。已知该致病基因有P1和P2两个突变位点,其中任一位点的突变都会导致原基因丧失功能成为致病基因。已知探针1可检测P1突变位点,探针2不能检测P1突变位点。下列说法错误的是( )
A.该病为伴 X染色体隐性遗传病 |
B.甲、乙两个家庭致病基因的突变位点相同 |
C.8号个体一定为纯合子 |
D.3号和8号婚配,生出具有两个检测条带孩子的概率为1/2 |
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【推荐3】第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)是对早期胚胎细胞进行基因诊断和染色体检测后再进行胚胎移植,流程如图所示。图中检测包括PGD、PGS(PGD是指胚胎植入前的基因诊断,PGS是指胚胎植入前的染色体数目和结构检测)。下列叙述错误的是( )
A.受精前需将采集的卵子培养至MⅡ期,精子在含Mg2+载体的获能液中获能 |
B.PGD和PGS技术可分别用于筛选唐氏综合征和红绿色盲 |
C.进行胚胎移植前需要对夫妻双方进行免疫检查,以防止移植后出现免疫排斥反应 |
D.“理想胚胎”需培养至囊胚或桑葚胚期才能植入子宫 |
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【推荐1】半乳糖血症患者因缺乏一种酶,而使半乳糖积累,引起肝损伤、运动及智力障碍等。如图是某家族半乳糖血症的遗传系谱图,经基因检测,Ⅱ4带有致病基因,相关分析和判断正确的是( )
A.半乳糖血症的遗传方式为常染色体隐性遗传 |
B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一孩子患病的概率为1/6 |
C.Ⅲ1产生的配子中带有致病基因的概率为1/4 |
D.产前诊断时可取羊水细胞对基因进行突变分析 |
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【推荐2】先天性高胰岛素血症(CHI)是由于胰岛B细胞分泌胰岛素失调引起持续性、反复性发生低血糖的病症,其中由葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致的CHI是最为罕见的类型。GCK基因位于7号染色体上,特异性表达于胰岛B细胞和肝脏细胞,调控胰岛素的分泌;因GCK基因内发生改变的碱基位置不同,现已报道有22种GCK基因突变体。下图为患该病的某家族遗传系谱图,其中Ⅱ3为自发突变患病。下列有关叙述正确的是( )
A.利用不同的基因探针对Ⅱ4进行基因诊断,可确定该病的遗传方式 |
B.无论Ⅱ3自发突变发生于何时期,均只能在特定细胞中检测到突变基因 |
C.若该疾病属于单基因显性遗传病,Ⅲ5与CHI患者婚配,后代可能均患病 |
D.若Ⅲ6与正常男性婚配的后代均正常,后代也可能携带其他类型的CHI致病基因 |
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