某夫妇婚检时进行了遗传咨询，得知男方的姑姑患苯丙酮尿症，且其母亲不携带该致病基因，双方家族中其他人均正常。下列说法错误的是（ ）
| A．苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病 |
| B．该男子携带苯丙酮尿症致病基因的概率为1/3 |
| C．可通过孕妇血液检查确定胎儿是否患有苯丙酮尿症 |
| D．调查该病在群体中的发病率时，应在患者家系中进行调查 |
更新时间：2023-08-28 17:44:22
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【推荐1】泰萨二氏病是一种由常染色体隐性基因控制的神经退行性疾病，患者多在幼儿期死亡。研究表明患者体内细胞的溶酶体中缺乏氨基己糖酶A，该酶催化神经类脂的分解。下列叙述错误的是（ ）
| A．患者溶酶体中缺乏氨基己糖酶A的根本原因是基因突变 |
| B．氨基己糖酶A的形成与核糖体、内质网等细胞器有关 |
| C．曾生育过患儿的女性再次怀孕时需要对胎儿进行基因检测 |
| D．患病的直接原因可能是神经元中神经类脂的分解导致神经元死亡 |
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【推荐2】“卵子死亡”是我国科学家发现的一种新型常染色体显性遗传病。它是由PANX1基因发生突变引起的PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP的释放，卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不育。PANX家族是形成细胞之间连接的重要离子通道，该基因在男性个体中不表达。下列说法正确的是（ ）
| A．“卵子死亡”患者的致病基因可能来自母方，也可能来自父方 |
| B．判断某女性是否患有该种遗传病可通过基因检测或对卵细胞镜检 |
| C．该病属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等 |
| D．卵子死亡的直接原因是PANX1基因突变 |
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【推荐3】血友病A、B、C是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。血友病A是一种较为常见的X连锁隐性遗传病，男性发病率约为1／6 000，致病基因位于染色体Xq28.血友病B致病基因定位于Xq27，血友病C致病基因定位于15q11（15表示染色体，q28、q27、q11表示基因座位）。下列叙述正确的是（ ）
| A．出现多种类型血友病是因为基因突变具有多方向性 |
| B．血友病B和C的致病基因分别在X染色体、常染色体上 |
| C．某血友病A男患者生出的后代中发病率为1／12000 |
| D．因血友病为单基因病，不能通过产前诊断等方法进行判断 |
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【推荐1】某学习小组调查某地区人群红绿色盲的发病率，以下叙述正确的
| A．调查对象的家族中一定要有红绿色盲患者 |
| B．调查时只针对20-50岁年龄段人群 |
| C．调查该病发病时应随机取样，调查人群数量足够多 |
| D．发病率=患病家庭数/被调查家庭总数×100% |
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【推荐2】下列有关人类遗传病调查和优生的叙述，正确的是
| A．原发性高血压，适宜作为调查遗传病的对象 |
| B．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡晚婚晚育和进行产前诊断等 |
| C．调查艾滋病的遗传方式应该从患者家系中调查 |
| D．通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病 |
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