天使综合征，人类15号染色体上UBB3A基因参与控制神经细胞的正常生理活动。在一般体细胞中，来自父本和母本的15号染色体上的UBE3A基因都可以表达，但在神经细胞内，只有来自母本15号染色体上的UBE3A基因得到表达，来自父本染色体上的该基因不表达。若来自母本15号染色体上的UBB3A基因有缺陷，使得神经细胞中UBE3A蛋白含量或活性低可导致发育迟缓、智力低下而患天使综合征（AS）。
(1)蛋白质是生命活动的承担者。下列关于UBB3A蛋白的叙述不正确的是______（多选）。
(2)神经细胞和一般体细胞中UBE3A基因的表达情况有差异，体现了______。
(3)某个体患病原因是来自母本染色体上的UBE3A基因中第2487号碱基T缺失，而其来自父本染色体上的UBE3A基因又在神经细胞中高度甲基化导致不表达，母本和父本染色体上相关基因发生的改变分别为______ 、_____ （编号选填）。
①染色体结构变异②基因突变③基因重组④表观遗传现
(4)有一AS患者家系图谱如图1，根据家系图谱和题意进行推测，使III-3个体患病的UBE3A缺陷基因的遗传途径来自于图谱中的个体______（编号选填）。
(5)II-3 个体与II-4个体再次生育，后代患AS的概率是______。
(6)在下列个体中选出II-3的直系血亲______（编号选填）。
(7)禁止近亲结婚的理论依据是____________________ 。
(8)在受精卵及其早期分裂阶段，若细胞内某一同源染色体存在三条，细胞有一定概率会随机清除其中的一条，称为“三体自救”。某个体的细胞中15号染色体组成情况如图2，结合相关信息和所学知识：判断并解释该个体是否为AS患病个体，同时简述该个体15号染色体组成情况形成的原因________ 。
(1)蛋白质是生命活动的承担者。下列关于UBB3A蛋白的叙述不正确的是______（多选）。
| A．主要由C、H、O、N、P、S等元素构成 |
| B．其基本组成单位是脱氧核苷酸 |
| C．其合成需要内质网、高尔基体等参与 |
| D．双缩脲试剂检测该蛋白质呈现蓝色现象 |
(2)神经细胞和一般体细胞中UBE3A基因的表达情况有差异，体现了______。
| A．细胞的衰老 | B．细胞的分化 | C．细胞的分裂 | D．细胞的生长 |
(3)某个体患病原因是来自母本染色体上的UBE3A基因中第2487号碱基T缺失，而其来自父本染色体上的UBE3A基因又在神经细胞中高度甲基化导致不表达，母本和父本染色体上相关基因发生的改变分别为
①染色体结构变异②基因突变③基因重组④表观遗传现
(4)有一AS患者家系图谱如图1，根据家系图谱和题意进行推测，使III-3个体患病的UBE3A缺陷基因的遗传途径来自于图谱中的个体______（编号选填）。
| A．II-3 | B．II-4 | C．I-1 | D．I-2 |
(5)II-3 个体与II-4个体再次生育，后代患AS的概率是______。
| A．0 | B．1/2 | C．1/4 | D．1/8 |
(6)在下列个体中选出II-3的直系血亲______（编号选填）。
| A．II-2 | B．II-4 | C．I-1 | D．III-3 |
(7)禁止近亲结婚的理论依据是
(8)在受精卵及其早期分裂阶段，若细胞内某一同源染色体存在三条，细胞有一定概率会随机清除其中的一条，称为“三体自救”。某个体的细胞中15号染色体组成情况如图2，结合相关信息和所学知识：判断并解释该个体是否为AS患病个体，同时简述该个体15号染色体组成情况形成的原因
更新时间：2023-09-17 08:43:26
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【推荐1】下图为某种哺乳动物细胞增殖分化的部分过程，a“表示不同细胞，①一⑨表示不同的生理过程，请据图回答下列问题。（不考虑交叉互换）
(1)图中b细胞是____ 细胞；图中不含同源染色体的细胞有[____ ]。
(2)e细胞处于____ 期，g细胞处于____ 期，二者核DNA数目之比为____ ；该种生物细胞染色体数目最多____ 条。①一⑨中处于一个细胞周期的是[____ ]。
(3)等位基因的分离发生在图中[____ ]细胞所处的时期，基因的自由组合发生在图中[____ ]细胞所处的时期。
(4)j和k细胞遗传信息相同，但二者在形态、结构、生理功能上却有较大差异，造成这种差异的根本原因是____ 。
(1)图中b细胞是
(2)e细胞处于
(3)等位基因的分离发生在图中[
(4)j和k细胞遗传信息相同，但二者在形态、结构、生理功能上却有较大差异，造成这种差异的根本原因是
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【推荐2】科研人员为从羊乳腺生物反应器中获得治疗血友病的抗凝血酶，设计了如下图所示的生物工程流程。
(1)为了获得成纤维细胞的单细胞悬液，羊胚组织剪碎后一般需用_____ 处理，所使用的合成培养基中通常需要添加_____ ，以满足细胞对某些细胞因子的需求。
(2)导入的OSNL基因能诱导成纤维细胞重编程为诱导多能干细胞，推测OSNL基因对成纤维细胞的作用是_____ 。
(3)根据抗凝血酶基因的相关信息，如_____ （答出2点即可），可以从基因文库中得到抗凝血酶基因。
(4)要使抗凝血酶基因在受体细胞中发挥作用，基因表达载体的组成除抗凝血酶基因外，还必须有_____ 。
(5)图中诱导多能干细胞、诱导原始生殖细胞的形态、结构和功能不同的根本原因是_____ 。
(6)从功能上看，干细胞一般具有_____ 。
(7)该生物工程流程中用到的生物技术有_____ （答出2点即可）。
(1)为了获得成纤维细胞的单细胞悬液，羊胚组织剪碎后一般需用
(2)导入的OSNL基因能诱导成纤维细胞重编程为诱导多能干细胞，推测OSNL基因对成纤维细胞的作用是
(3)根据抗凝血酶基因的相关信息，如
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(5)图中诱导多能干细胞、诱导原始生殖细胞的形态、结构和功能不同的根本原因是
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【推荐1】苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病，正常人群每60人中有1人是该致病基因的携带者（基因用B/b表示）。如图是该遗传病患者家系基因带谱，请回答下列问题：
(1)该家庭中5号的基因型是________ 。3号是杂合子的概率是_________ 。
(2)1号和2号色觉正常，经检测5号是红绿色盲基因携带者，若其与表型正常的男性婚配，生出正常孩子的概率是__________ （需考虑两种病情况）；经检测4号患有红绿色育，且染色体组成是XXY，请从配子形成过程中染色体行为的角度分析其患病原因：由于________ （填“父亲”或“母亲”）___________ 。
(1)该家庭中5号的基因型是
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【推荐2】假肥大型肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因（b）控制的遗传病。患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。
(1)请简要说明假肥大型肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因：___ 。
(2)下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时，医生绘制的该家庭的遗传系谱图。___ ；该女子与正常男子婚配，生出患病孩子的概率是___ 。
②你是医生，你给出的建议是___ ，理由是___ 。
(1)请简要说明假肥大型肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因：
(2)下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时，医生绘制的该家庭的遗传系谱图。
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【推荐3】下图所示的遗传系谱中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病，其中一种为红绿色盲，且Ⅱ-9只携带一种致病基因。请分析回答下面的问题。_______ 病，而另一种病属于_______ 染色体上的_______ 性遗传病。
(2)Ⅱ-6的基因型为_______ ；Ⅱ-9的基因型为_______ ；
(3)Ⅱ-8和Ⅱ-9生一个两病兼发的小孩的概率为_______ ；
(4)我国婚姻法禁止近亲结婚。若Ⅲ—12与Ⅲ—13婚配，则其孩子中患甲病的概率为_______ ，患乙病的概率是_______ ；生一个正常孩子的概率是_______ 。
(2)Ⅱ-6的基因型为
(3)Ⅱ-8和Ⅱ-9生一个两病兼发的小孩的概率为
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【推荐1】下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙是在一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因用B、b）。已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG，请根据图回答下面的问题。
（1）图甲中①过程发生_______________ 期， 主要场所是________________ 。
（2）β链碱基组成________________ 。
（3）镰刀型细胞贫血症致病基因位于____________ 染色体上，属于_________ 性遗传病。
（4）图乙中，Ⅱ6的基因型是___________ ，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为_________________ 。要保证Ⅱ9婚配后代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为_____________ 。
（5）若正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否可能发生变化?_________ ，原因是：____________________________________________ 。
（1）图甲中①过程发生
（2）β链碱基组成
（3）镰刀型细胞贫血症致病基因位于
（4）图乙中，Ⅱ6的基因型是
（5）若正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否可能发生变化?
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【推荐2】大豆是人类重要的植物蛋白来源。在成熟的大豆种子中，脂肪氧化酶含量较高，使得大豆脂肪酸在氧化过程中产生腥味物质，影响大豆产品的加工品质。脂肪氧化酶有3种，其中Lox2最为关键，其余两种作用较小；Lox2是由染色体上的单个显性基因（R)控制，Lox2 缺失是由其隐性基因（r)控制，R对r为完全显性。回答下列问题：
（1）研究发现，与Lox2相比，r基因编码的蛋白质仅在532位的氨基酸发生了改变，由组氨酸（密码子为CAU、CAC)变为谷氨酰胺（密码子为CAA、CAG).这一结果表明，R基因由于碱基对发生了___________ （填“替换”、“增添”或“缺失”）而突变为r基因。
（2）现有高产、稳产、抗病等综合性状优良的大豆M,以及引进的Lox2缺失的大豆N,为培育出综合性状优良、豆腥味低的新品种Y,科研人员采用了图1的方案：
说明：图中BC,表示与M杂交（简称回交）一次；BC1F1、BC1F2分别表示回交一次的子一代、回交一次再自交的子二代，其他类似。多次回交的目的是使其子代中具有更多的回交亲本M的优良性状。
①该方案中，M与N杂交的目的是______________ 。
②若自交、与M回交交替进行5次后，高产、稳产、抗病等综合性状优良基因基本与M相同。得到的BC5F1中，能否直接筛选得到所需的优良品种Y?___________ ，理由是______________________ 。
（3）有人认为，上述的育种方案会延缓育种的进程，提出可以让自交、与M回交同时进行，如图2所示。种植BC1F1,每·株均选一朵花自交，选另一朵花与M回交，单独收获各自的种子。
①BC1F1自交的目的是_________________ 。
②为获得优良的品种Y,得到BC1F2和BC2F1后，后续的操作是_________ （只需写出至BC3F1即可）。
（1）研究发现，与Lox2相比，r基因编码的蛋白质仅在532位的氨基酸发生了改变，由组氨酸（密码子为CAU、CAC)变为谷氨酰胺（密码子为CAA、CAG).这一结果表明，R基因由于碱基对发生了
（2）现有高产、稳产、抗病等综合性状优良的大豆M,以及引进的Lox2缺失的大豆N,为培育出综合性状优良、豆腥味低的新品种Y,科研人员采用了图1的方案：
说明：图中BC,表示与M杂交（简称回交）一次；BC1F1、BC1F2分别表示回交一次的子一代、回交一次再自交的子二代，其他类似。多次回交的目的是使其子代中具有更多的回交亲本M的优良性状。
①该方案中，M与N杂交的目的是
②若自交、与M回交交替进行5次后，高产、稳产、抗病等综合性状优良基因基本与M相同。得到的BC5F1中，能否直接筛选得到所需的优良品种Y?
（3）有人认为，上述的育种方案会延缓育种的进程，提出可以让自交、与M回交同时进行，如图2所示。种植BC1F1,每·株均选一朵花自交，选另一朵花与M回交，单独收获各自的种子。
①BC1F1自交的目的是
②为获得优良的品种Y,得到BC1F2和BC2F1后，后续的操作是
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【推荐3】棉花白色（B）和棕色（b）是一对相对性状，控制该性状的一对等位基因位于2号染色体上。为了提高棉花的产量，使棉花具有抗虫特性，某科研小组将抗虫基因K导入某杂合的白色棉花细胞内，导入的抗虫基因K与2号染色体可能存在如图所示的三种位置关系，请回答下列有关问题。
(1)基因B与基因b的本质区别是_________________ 。
(2)请设计实验探究基因K与2号染色体的位置关系。
实验设计思路：_____________ 。
预期结果与结论：
①若子代中白色抗虫∶棕色不抗虫=3∶1，说明基因K与2号染色体的位置关系如图______ 所示；
②若子代中_____________ ，说明基因K与2号染色体的位置关系如图______ 所示；
③若子代中_____________ ，说明基因K与2号染色体的位置关系如图3所示。
(3)若已知基因K与2号染色体的位置关系如图1所示，棉花另有一对长绒（A）与短绒（a）性状，让白色抗虫长绒棉花与棕色不抗虫短绒棉花杂交，子代表型及比例为白色抗虫长绒∶白色抗虫短绒∶棕色不抗虫长绒∶棕色不抗虫短绒=1∶1∶1∶1，则长绒基因（A）与短绒基因（a）是否位于2号染色体上？______ （填“是”或“否”），原因是该白色抗虫长绒棉花与棕色不抗虫短绒棉花杂交，子代表型及比例说明A/a基因与B/b基因的遗传遵循_______ 定律。
(1)基因B与基因b的本质区别是
(2)请设计实验探究基因K与2号染色体的位置关系。
实验设计思路：
预期结果与结论：
①若子代中白色抗虫∶棕色不抗虫=3∶1，说明基因K与2号染色体的位置关系如图
②若子代中
③若子代中
(3)若已知基因K与2号染色体的位置关系如图1所示，棉花另有一对长绒（A）与短绒（a）性状，让白色抗虫长绒棉花与棕色不抗虫短绒棉花杂交，子代表型及比例为白色抗虫长绒∶白色抗虫短绒∶棕色不抗虫长绒∶棕色不抗虫短绒=1∶1∶1∶1，则长绒基因（A）与短绒基因（a）是否位于2号染色体上？
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【推荐1】小鼠正常发育必需一种蛋白质——胰岛素样生长因子2（生长调节素A），当控制合成基因Igf2突变为Igf2m时，小鼠由于缺乏该种蛋白质而导致个体矮小。科学家研究发现，该对等位基因位于常染色体上，遗传时会出现“基因印记”现象，即子代中来自双亲的基因中只有一方能表达，另一方被“印记”而不表达。请回答问题：
（1）请推测基因型为Igf2Igf2、Igf2Igf2m、Igf2mlgf2m的小鼠的表现型分别为_____ 、_____ 、_____ 。（填“正常型”、“矮小型”或“不能确定”）
（2）科学家研究时，设计了以下两组实验：
分析实验结果，总是被“印记”而不表达的基因来自_____ （填“父”或“母”）方；进一步推测，甲组（或乙组）子代中的雌雄小鼠相互交配产生的后代表现型及比例为_____ 。
（3）上述推测结果_____ （填“符合”或“不符合”）基因的分离定律，如欲继续验证，可取甲组（或乙组）子代中的雌雄小鼠与亲本中矮小型雌雄小鼠分别进行正交和反交，如果_____ ，则上述分析及推测均正确。
（4）研究表明，位于基因（Igf2或Igf2m）上游与调控表达有关的部分碱基序列的甲基化修饰是“基因印记”的重要原因。甲基化修饰是通过影响基因的_____ 过程影响后代的性状，这种性状改变_____ （填“能”或“不能”）遗传。
（1）请推测基因型为Igf2Igf2、Igf2Igf2m、Igf2mlgf2m的小鼠的表现型分别为
（2）科学家研究时，设计了以下两组实验：
分析实验结果，总是被“印记”而不表达的基因来自
（3）上述推测结果
（4）研究表明，位于基因（Igf2或Igf2m）上游与调控表达有关的部分碱基序列的甲基化修饰是“基因印记”的重要原因。甲基化修饰是通过影响基因的
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【推荐2】DNA甲基化指不改变DNA碱基序列，通过碱基连接甲基基团来抑制基因表达。胰岛素样生长因子2基因位于小鼠7号常染色体上，存在有功能型的A基因和无功能型的a基因。A基因能促进小鼠生长，表现为正常生长；而a基因无此功能，表现为生长缺陷。胰岛素样生长因子2基因在雌鼠形成配子时甲基化，在雄鼠形成配子时为去甲基化，过程如图所示。回答下列问题:_________ （填“增大”“减少”“不变”），原因是____________ 。
(2)据图分析图中雌鼠的A基因来自它的____ (填“父方”“母方”或“不确定”)。
(3)某研究小组要验证雌配子形成过程中出现A基因甲基化。现有小鼠若干:
①纯合的生长正常雌鼠②杂合的生长正常雌鼠③杂合的生长缺陷雌鼠④纯合的生长正常雄鼠⑤纯合的生长缺陷雄鼠
请选择一个杂交组合并预期实验结果。杂交组合(写序号):__________________ 。
预期实验结果:_________________ 。
(4)小鼠毛色褐色(B)对黄色(b)为显性，且基因B、b遗传时均无甲基化发生。将基因型为AaBb的雌雄小鼠杂交，根据子代生长情况和毛色可以推知基因B、b是否在7号染色体上:若子代生长正常褐色鼠:生长缺陷褐色鼠:生长正常黄色鼠:生长缺陷黄色鼠=___________ ，则基因B、b不在7号染色体上;反之则在7号染色体上。
(2)据图分析图中雌鼠的A基因来自它的
(3)某研究小组要验证雌配子形成过程中出现A基因甲基化。现有小鼠若干:
①纯合的生长正常雌鼠②杂合的生长正常雌鼠③杂合的生长缺陷雌鼠④纯合的生长正常雄鼠⑤纯合的生长缺陷雄鼠
请选择一个杂交组合并预期实验结果。杂交组合(写序号):
预期实验结果:
(4)小鼠毛色褐色(B)对黄色(b)为显性，且基因B、b遗传时均无甲基化发生。将基因型为AaBb的雌雄小鼠杂交，根据子代生长情况和毛色可以推知基因B、b是否在7号染色体上:若子代生长正常褐色鼠:生长缺陷褐色鼠:生长正常黄色鼠:生长缺陷黄色鼠=
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【推荐3】图甲、乙为真核细胞中蛋白质合成过程示意图。请据图回答下列问题：
(1)图甲中过程①发生的场所主要是______________ 。这一致病基因通过控制______________ 直接影响生物体的性状。
(2)图甲中过程②中核糖体移动的方向是_____________ 。若异常多肽链中有一段氨基酸序列为“—脯氨酸—苯丙氨酸—”，携带脯氨酸和苯丙氨酸的tRNA上的反密码子分别为GGU、AAG，则物质a中模板链的对应碱基序列为______________ 。
(3)图乙中物质N为______________ ，其上相继结合了多个核糖体进行翻译，细胞中此机制的意义是______________ 。
(4)某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型是Avya，预期的表型是______________ ，实际却表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。原因是决定Avy基因表达水平的一段碱基序列，具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这些位点的甲基化程度越高，基因Avy的表达受到的________________ 越明显，小鼠的体毛颜色就会趋向_______________ 。
(5)DNA甲基化常发生于DNA的CG序列密集区，发生甲基化后，会影响这段DNA和某些蛋白相结合。推测甲基化程度影响基因表达的机制是_______________ 。
(1)图甲中过程①发生的场所主要是
(2)图甲中过程②中核糖体移动的方向是
(3)图乙中物质N为
(4)某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型是Avya，预期的表型是
(5)DNA甲基化常发生于DNA的CG序列密集区，发生甲基化后，会影响这段DNA和某些蛋白相结合。推测甲基化程度影响基因表达的机制是
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