Gitelman综合征是以低钾血症、低镁血症和低尿钙为特征的常染色体隐性遗传病。发病机制为位于16号染色体的SLC12A3基因发生突变导致其编码的肾脏远曲小管管腔面上NaCl共转运体（NCC）功能异常，对NaCl的重吸收能力减弱。已经报道的SLC12A3基因突变超过500种。下列相关分析正确的是（ ）
| A．患者NCC功能异常可能导致NaCl重吸收减少使血浆渗透压下降 |
| B．16号染色体上的SLC12A3发生基因突变会导致染色体上基因数减少 |
| C．人类SLC12A3基因突变超过500种，说明基因突变的随机性和普遍性 |
| D．Gitelman综合征男性患者的致病基因只能来自母方且只能传给女儿 |
更新时间：2023-11-26 23:09:32
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【推荐1】下列有关基因重组的叙述中，正确的是（ ）
| A．非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组 |
| B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组 |
| C．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离 |
| D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组 |
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名校
解题方法
【推荐2】某小组用X射线照射某小白鼠一段时间后，观察到该小白鼠的某些皮肤生发层细胞的形态不同于正常的细胞形态，经检测，发现这些细胞中的原癌基因和抑癌基因发生了基因突变。下列相关叙述正确的是（ ）
| A．形态发生异常变化的皮肤生发层细胞周期缩短 |
| B．原癌基因在小白鼠的正常细胞中不表达 |
| C．形态异常的皮肤生发层细胞中基因排列顺序发生了改变 |
| D．让突变鼠与野生鼠杂交，可判断上述突变基因的显隐性 |
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【推荐1】肝糖原贮积症患者在2岁前易出现严重低血糖症，并伴有惊厥。对某肝糖原贮积症患者进行了遗传学调查并绘制家族系谱图（下图中阴影个体表示患者）。下列说法错误的是（ ）
| A．该病的遗传方式属于常染色体隐性遗传 |
| B．该病患者的双亲均至少携带一个致病基因 |
| C．III-10患病的概率为1/4 |
| D．II-8与II-3的基因型不一定相同 |
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【推荐2】某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测中不合理的是
| A．可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性 |
| B．若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为1/4 |
| C．若该病为伴X染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高 |
| D．可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病 |
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【推荐1】关于人体内环境及稳态调节的叙述，正确的是（ ）
| A．内环境是指体内细胞生存的液体环境，包括组织液、血液和淋巴等细胞外液。 |
| B．细胞外液是人体新陈代谢的主要场所 |
| C．血液中CO2增多引起呼吸频率加快，是通过体液和神经共同调节的 |
| D．下丘脑渗透压感受器能感受细胞外液渗透压升高并产生渴觉 |
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名校
【推荐2】洄游鱼类从淡水环境进入海水时，会通过一系列的调节机制来维持水盐平衡。下图为洄游鱼类进入海水后对水、盐的摄入和排出情况，下列有关叙述错误的是（ ）
| A．肾小管对水分的重吸收减少 |
| B．鱼的血浆渗透压保持基本稳定 |
| C．洄游鱼类进入海水后某些鱼病的发生率降低 |
| D．Na+、K+和Cl－等通过鳃和尿液的排出量增加 |
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