a1—抗胰蛋白酶(AAT)是人类血浆中最重要的蛋白酶抑制剂,能抑制多种蛋白酶、尿激酶和凝血酶等活性,保护机体正常细胞和组织不遭受蛋白酶损伤。血浆中的AAT主要由肝脏合成,AAT基因缺陷导致正常的AAT合成减少从而引发一系列病症,患者出现肝硬化、肝功能衰竭和肺气肿等现象,患病程度与AAT含量相关。下图1是某AAT缺乏症患者的家系图。请回答下列问题:
(1)通过DNA测序发现AAT基因的变异多达100多种,AAT基因突变后形成其___________ ,这些基因组成Pi系统。PiM是正常的AAT基因,绝大多数正常人是PiM纯合个体(基因型为PiMPiM)。PiZ和PiS是常见的AAT突变基因,PiZ基因纯合个体血浆的AAT重度缺乏,PiS基因纯合个体血浆的AAT缺乏,均出现AAT缺乏症。根据图1,推断AAT缺乏症的遗传方式是_________ 。
(2)医生对该家系部分个体进行PiM、PiZ和PiS基因检测,结果如图2所示,阳性表示检测到该基因,阴性表示检测不到该基因。Ⅱ4的基因型是__________ 。理论上分析,I4、Ⅱ3、Ⅲ2患病程度由严重到轻的排列顺序为_________ 。Ⅲ3与基因型相同的女性结婚,所生的正常孩子中,含有PiZ基因的概率是_________ 。
(3)补充AAT和基因治疗是治疗AAT缺乏症的方法。若用含有PiM的重组腺病毒载体注入患者体内对其基因治疗,其治疗原理是_________ 。
(1)通过DNA测序发现AAT基因的变异多达100多种,AAT基因突变后形成其
(2)医生对该家系部分个体进行PiM、PiZ和PiS基因检测,结果如图2所示,阳性表示检测到该基因,阴性表示检测不到该基因。Ⅱ4的基因型是
(3)补充AAT和基因治疗是治疗AAT缺乏症的方法。若用含有PiM的重组腺病毒载体注入患者体内对其基因治疗,其治疗原理是
更新时间:2024-02-06 15:17:32
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【推荐1】如图是甲病(用A,a表示)和乙病(用B,b表示)两种遗传病的系谱图,已知其中一种为伴性遗传.请据图回答下列问题:
(1)5号的基因型是________ ,若9号携带乙病致病基因,那么此基因最终来自于图中________ 号。
(2)若7号与9号个体结婚,生育的子女患甲病的概率为________ ,只患一种病的概率为________ 。
(3)若医学检验发现,7号关于甲病的致病基因处于杂合状态,且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡,无法参与受精作用,存活的精子均正常,则7号与9号个体结婚,生育的子女正常的概率为________ 。
(1)5号的基因型是
(2)若7号与9号个体结婚,生育的子女患甲病的概率为
(3)若医学检验发现,7号关于甲病的致病基因处于杂合状态,且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡,无法参与受精作用,存活的精子均正常,则7号与9号个体结婚,生育的子女正常的概率为
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【推荐2】如图是具有两种遗传病的家族系谱图,家族中有的成员患甲种遗传病(设显性基因为B,隐性基因为b),有的成员患乙种遗传病(设显性基因为A,隐性基因为a),如系谱图所示。现已查明Ⅱ-6不携带致病基因。
(1)甲种遗传病的致病基因位于_______________ 染色体上,属_______________ 性遗传病,乙种遗传病的致病基因位于________________ 染色体上,属_______________ 性遗传病。
(2)写出下列两个体的基因型∶Ⅲ-8∶_______________ ,Ⅲ-9∶________________
(3)若Ⅲ-8和Ⅲ-9婚配,子女中只患一种遗传病的概率为_______________ ;同时患两种遗传病的概率为_______________ 。
(1)甲种遗传病的致病基因位于
(2)写出下列两个体的基因型∶Ⅲ-8∶
(3)若Ⅲ-8和Ⅲ-9婚配,子女中只患一种遗传病的概率为
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【推荐3】下图为某家系的甲、乙两种遗传病遗传系谱图,甲病的致病基因用A或a表示,乙病致病基因用B或b表示,已知I1不携带乙病致病基因。请回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式是__________ ,乙病的遗传方式是__________ 。
(2)分析可知图中Ⅱ1的基因型为_____________ ,Ⅱ5的基因型为_____________ 。若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子,则患病的概率为_________ ,只患乙病的男孩概率为__________
(3)Ⅲ3是携带乙病致病基因的概率_________ ,与正常男人结婚生下乙病孩子的概率__________ 。Ⅲ2个体的细胞在正常分裂过程中最多含有__________ 个致病基因。
(1)甲病的遗传方式是
(2)分析可知图中Ⅱ1的基因型为
(3)Ⅲ3是携带乙病致病基因的概率
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【推荐1】水稻(2N=24)是自花传粉的植物,水稻胚芽鞘上具有紫线性状,该性状可用于杂交水稻种子的筛选。
(1)我国遗传学家率先绘制出世界上第一张水稻基因遗传图,为水稻基因组计划作出了重要贡献。欲测定水稻的基因组序列,需对_______ 条染色体进行基因测序。杂交水稻具有杂种优势,但自交后代不全是高产类型,这种现象称为_______ 。育种时为保证杂交顺利进行,需对母本作_______ 处理。
(2)为探明紫线性状的遗传规律,科研人员利用纯种水稻进行如下杂交实验(图1)。
由杂交结果可知:控制胚芽鞘有无紫线的两对等位基因(B和b,D和d)位于非同源染色体上,则籼稻1和粳稻2的基因型分别是_____ 、_____ ,籼稻2和粳稻1杂交后的F2代紫线个体中纯合子比例是_______ 。
(3)已知胚芽鞘具有紫线是因为有花青素,进一步研究发现B基因是花青素合成所需的调控蛋白基因,D基因是花青素合成所需的酶基因,对转录的模板DNA链进行序列分析.结果如图2所示。
据图2分析:产生b基因和d基因的机制分别是_______ 、_______ ;基因型BBdd的水稻胚芽鞘不能合成花青素合成所需酶的原因是_______ 。
(4)进一步研究发现种子外壳尖紫色、胚芽鞘紫线是由相同基因控制。已知种子外壳尖是由母本的体细胞发育而来,胚芽鞘由受精卵发育而来。科研人员根据表现型能够快速把籼稻(BBdd)和粳稻 (bbDD)杂交后的种子与自交种子,人为混入的种子(外壳尖紫色、萌发后胚芽鞘紫线)区分,依据是:
杂交后种子:_______ ;自交后种子:_______ 。
(1)我国遗传学家率先绘制出世界上第一张水稻基因遗传图,为水稻基因组计划作出了重要贡献。欲测定水稻的基因组序列,需对
(2)为探明紫线性状的遗传规律,科研人员利用纯种水稻进行如下杂交实验(图1)。
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(3)已知胚芽鞘具有紫线是因为有花青素,进一步研究发现B基因是花青素合成所需的调控蛋白基因,D基因是花青素合成所需的酶基因,对转录的模板DNA链进行序列分析.结果如图2所示。
据图2分析:产生b基因和d基因的机制分别是
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杂交后种子:
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(0.4)
【推荐2】烟草是雌雄同株植物,有系列品种,只有不同品种间行种植才能产生种子,这与由S基因控制的遗传机制有关。请分析回答下列问题:
(1)研究发现,烟章的S基因分为S1、S2、S3……等15种,它们互为等位基因,等位基因的产生是由于突变时基因分子结构中发生___________ 的结果。
(2)S基因在雌蕊中表达合成S核酸酶,在花粉管中表达合成S因子。传粉后,雌蕊产生的S核酸酶进入花粉管中,只能与同型S基因表达合成的S因子特异性结合,进而将花粉管细胞中的mRNA降解,使花粉管不能伸长。据此分析烟草不存在S基因的______________ (填“纯合”或“杂合”)个体。
(3)将基因型为S1S2和S1S3的烟草间行种植,全部子代的基因型为________________ 。
(4)自然界中许多植物具有与烟草一样的遗传机制,这更有利于提高生物遗传性状的_________ ,对生物进化的意义是________________ 。
(1)研究发现,烟章的S基因分为S1、S2、S3……等15种,它们互为等位基因,等位基因的产生是由于突变时基因分子结构中发生
(2)S基因在雌蕊中表达合成S核酸酶,在花粉管中表达合成S因子。传粉后,雌蕊产生的S核酸酶进入花粉管中,只能与同型S基因表达合成的S因子特异性结合,进而将花粉管细胞中的mRNA降解,使花粉管不能伸长。据此分析烟草不存在S基因的
(3)将基因型为S1S2和S1S3的烟草间行种植,全部子代的基因型为
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【推荐3】粗糙脉孢菌是一种真菌,其体积小、繁殖快,且子囊孢子在孢子囊中呈顺序线性排列(按来自于同一个次级细胞的孢子顺序排列),如图所示,以A/a代表一对同源染色体。这使得粗糙脉孢得成为了遗传分析的好材料。
(1)据图分析,菌丝体为______ 倍体,由合子形成8个子囊孢子的过程中DNA复制了______ 次,图中A、B菌丝体各有n条染色体,通过以上生殖过程,(不考虑同源染色体间的非姐妹染色单体间的因缠绕而互换)形成子代菌丝体的类型有______ 种。从变异的角度分析两种菌丝体结合产生子代的方式对于种群延续和进化的意义是________________________ 。
(2)现有两种不同的脉孢菌菌株:一种是能合成赖氨酸(lysine)的野生型菌株(记作+),另一种是赖氨酸缺陷型(记作-),其赖氨酸合成基因突变。现将两种菌株杂交,对4孢子阶段进行观察分析。产生了6种孢子排列类型的孢子囊(如下表),减数分裂II后的4孢子阶段,发生基因重组的孢子的百分比是______ 。
(3)粗糙脉孢菌中存在重复序列诱导的DNA点突变(RIP)现象,即当一个细胞中存在重复基因时(某基因数目比正常细胞多),在所有重复基因上会发生大量的由CA到TA的转换以及DNA甲基化修饰,从而导致该基因无法表达出正常的蛋白。粗糙脉孢菌菌丝颜色与其染色体上a1-1基因有关,野生型a1-1正常表达菌丝呈黄色或橙色,无法正常表达时呈白色,现通过转化改造在某黄色菌株中a1-1基因所在染色体以外的另一条染色体上引入单拷贝a1-1基因,将该改造菌株与野生型菌株杂交,若RIP发生在受精作用的核融合后,则得到的子囊孢子萌发的菌株呈白色的比例为______ 。
(1)据图分析,菌丝体为
(2)现有两种不同的脉孢菌菌株:一种是能合成赖氨酸(lysine)的野生型菌株(记作+),另一种是赖氨酸缺陷型(记作-),其赖氨酸合成基因突变。现将两种菌株杂交,对4孢子阶段进行观察分析。产生了6种孢子排列类型的孢子囊(如下表),减数分裂II后的4孢子阶段,发生基因重组的孢子的百分比是
序号 | 4孢子阶段孢子囊类型(基因型从上到下) | 子囊数 |
1 | ++-- | 178 |
2 | --++ | 183 |
3 | +-+- | 9 |
4 | -+-+ | 5 |
5 | +--+ | 10 |
6 | -++- | 16 |
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(0.4)
【推荐1】下图为甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这2对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因但不携带乙遗传病的致病基因。回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式是位于_____ 染色体上的_____ 性遗传病,乙病的遗传方式是位于_____ 染色体上的_____ 性遗传病。
(2)Ⅱ-2的基因型为_____ ,Ⅲ-3的基因型为_____ 。
(3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病的男孩的概率是_____ 。
(4)Ⅳ-1的这两对等位基因均为杂合的概率是_____ ;若Ⅳ-1与一个正常男性结婚,则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是_____ 。
(5)若不患甲种遗传病的人群中有66%的人为甲病致病基因的携带者,Ⅲ-1与一个表现型正常的女子结婚,则其孩子患甲病的概率为_____ 。
(1)甲病的遗传方式是位于
(2)Ⅱ-2的基因型为
(3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病的男孩的概率是
(4)Ⅳ-1的这两对等位基因均为杂合的概率是
(5)若不患甲种遗传病的人群中有66%的人为甲病致病基因的携带者,Ⅲ-1与一个表现型正常的女子结婚,则其孩子患甲病的概率为
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【推荐2】下图为某家族中两种单基因遗传病的遗传系谱图,经基因检测发现I-1和Ⅱ-7不携带甲病的致病基因,甲病由基因A、a控制,乙病由基因B、b控制(不考虑致病基因在X和Y染色体的同源区段)。回答下列问题:
(1)结合系谱图判断,甲病的致病基因在______ (填“常”或“X”)染色体上,是______ (填“显”或“隐”)性遗传病;乙病的遗传方式是_____ 。
(2)写出下列个体的基因型:I-1:_______ ;Ⅲ-11:_______ 。
(3)根据图中信息,_______ (填“能”或“不能”)确定Ⅲ-11的乙病致病基因来自I-1还是I-2,理由是______ 。
(4)假设Ⅲ-10和Ⅲ-11结婚,生一个患两病的儿子的概率是_____ 。
(1)结合系谱图判断,甲病的致病基因在
(2)写出下列个体的基因型:I-1:
(3)根据图中信息,
(4)假设Ⅲ-10和Ⅲ-11结婚,生一个患两病的儿子的概率是
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【推荐3】下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病,Ⅱ7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题:
(1)调查某种遗传病方式时,根据一个患某种遗传病家族的调查结果往往难以确定遗传病的遗传病类型,原因是______________________________ ,欲确定遗传病的类型,可以_____________________ 。
(2)假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100,Ⅲ15和Ⅲ16结婚,所生的子女只患一种病的概率是_________ ,患丙病的女孩的概率是_____ 。
(1)调查某种遗传病方式时,根据一个患某种遗传病家族的调查结果往往难以确定遗传病的遗传病类型,原因是
(2)假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100,Ⅲ15和Ⅲ16结婚,所生的子女只患一种病的概率是
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(0.4)
【推荐1】最早胰岛素的来源是从牛胰脏提取,产量有限,而用化学方法直接人工合成胰岛素成本太高。美国人在 1978 年用大肠杆菌生产出了胰岛素,使得胰岛素可以工业化生产,给糖尿病患者带来了福音。现在世界医药市场上的胰岛素已经大半是基因工程的产品。
(1)人的胰岛素基因不能直接在大肠杆菌中表达,需要通过图示________ 方法,获得D_______ ,才能通过基因工程在大肠杆菌中正确表达。与人的胰岛素基因相比,D 在结构上的主要区别是_______ ,核酸酶 H可使____________ 键断裂而获得C物质。
(2)大肠杆菌缺乏________ 结构,因此仅能在细胞内将胰岛素基因表达出无特异性空间结构的胰岛素原蛋白(多肽链)。后期还需对肽链进行分离、纯化、体外折叠,使之具备复杂的特异性的空间结构方可获得具有生物活性的胰岛素。
(3)物质 A 从_______ 中获取,A与C中的嘌呤总数一般_____ (填相等或不等)。
(4)B中与D不同的核苷酸有____ 种。与B物质的形成过程相比,D物质的形成过程中不同的碱基互补配对方式是____________________ 。
(1)人的胰岛素基因不能直接在大肠杆菌中表达,需要通过图示
(2)大肠杆菌缺乏
(3)物质 A 从
(4)B中与D不同的核苷酸有
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(0.4)
【推荐2】下面是将乙肝病毒控制合成的病毒表面主蛋白的基因HBsAg导入巴斯德毕赤酵母菌生产乙肝疫苗的过程及有关资料,请分析回答下列问题。
资料1:巴斯德毕赤酵母菌可用培养基中甲醇作为其生活的唯一碳源,同时AOX1基因(醇氧化酶基因)受到诱导而表达,5'AOX1和3'AOXl(TT)是基因AOX1的启动子和终止子,此启动子也能使外源基因高效表达。
资料2:巴斯德毕赤酵母菌体内无天然质粒,下图为科学家改造的pPIC9K质粒,其与目的基因形成的重组质粒在特定部位酶切后形成的重组DNA片段可以整合到酵母菌染色体上,最终实现目的基因的表达。
(1)如果要将HBsAg基因和pPIC9K质粒重组,应该在HBsAg基因两侧的A和B位置接上_________ 限制酶识别序列(SnaB I、Avr II、SacI、Bgl II四种限制酶的识别序列均不相同),这样设计的优点是避免质粒和目的基因自身环化。
(2)酶切获取HBsA9基因后,需用______________ 将其连接到pPIC9K质粒上,形成重组质粒,根据步骤②可知步骤①将重组质粒先导入大肠杆菌的目的是______________ 。
(3)步骤3中应选用限制酶______________ 来切割从大肠杆菌分离的重组质粒从而获得图中所示的重组DNA片段,然后将其导入巴斯德毕赤酵母菌细胞。
(4)为了确认巴斯德毕赤酵母菌转化是否成功,在培养基中应该加入______________ 以便筛选。
(5)转化的酵母菌在培养基上培养一段时间后,需要向其中加入______________ 以维持其生活,同时诱导HBsA9基因表达。
(6)与大肠杆菌等细菌相比,用巴斯德毕赤酵母菌细胞作为基因工程的受体细胞,其优点是在蛋白质合成后,细胞可以对其进行_______ 并分泌到细胞外,便于提取。
(7)培育转化酵母细胞所利用的遗传学原理是______________ 。
资料1:巴斯德毕赤酵母菌可用培养基中甲醇作为其生活的唯一碳源,同时AOX1基因(醇氧化酶基因)受到诱导而表达,5'AOX1和3'AOXl(TT)是基因AOX1的启动子和终止子,此启动子也能使外源基因高效表达。
资料2:巴斯德毕赤酵母菌体内无天然质粒,下图为科学家改造的pPIC9K质粒,其与目的基因形成的重组质粒在特定部位酶切后形成的重组DNA片段可以整合到酵母菌染色体上,最终实现目的基因的表达。
(1)如果要将HBsAg基因和pPIC9K质粒重组,应该在HBsAg基因两侧的A和B位置接上
(2)酶切获取HBsA9基因后,需用
(3)步骤3中应选用限制酶
(4)为了确认巴斯德毕赤酵母菌转化是否成功,在培养基中应该加入
(5)转化的酵母菌在培养基上培养一段时间后,需要向其中加入
(6)与大肠杆菌等细菌相比,用巴斯德毕赤酵母菌细胞作为基因工程的受体细胞,其优点是在蛋白质合成后,细胞可以对其进行
(7)培育转化酵母细胞所利用的遗传学原理是
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