组卷网 > 高中生物综合库 > 遗传与进化 > 遗传的基本规律 > 性别决定和伴性遗传 > 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用
题型:非选择题-解答题 难度:0.4 引用次数:62 题号:21738941
a1—抗胰蛋白酶(AAT)是人类血浆中最重要的蛋白酶抑制剂,能抑制多种蛋白酶、尿激酶和凝血酶等活性,保护机体正常细胞和组织不遭受蛋白酶损伤。血浆中的AAT主要由肝脏合成,AAT基因缺陷导致正常的AAT合成减少从而引发一系列病症,患者出现肝硬化、肝功能衰竭和肺气肿等现象,患病程度与AAT含量相关。下图1是某AAT缺乏症患者的家系图。请回答下列问题:

(1)通过DNA测序发现AAT基因的变异多达100多种,AAT基因突变后形成其___________,这些基因组成Pi系统。PiM是正常的AAT基因,绝大多数正常人是PiM纯合个体(基因型为PiMPiM)。PiZ和PiS是常见的AAT突变基因,PiZ基因纯合个体血浆的AAT重度缺乏,PiS基因纯合个体血浆的AAT缺乏,均出现AAT缺乏症。根据图1,推断AAT缺乏症的遗传方式是_________
(2)医生对该家系部分个体进行PiM、PiZ和PiS基因检测,结果如图2所示,阳性表示检测到该基因,阴性表示检测不到该基因。Ⅱ4的基因型是__________。理论上分析,I4、Ⅱ3、Ⅲ2患病程度由严重到轻的排列顺序为_________。Ⅲ3与基因型相同的女性结婚,所生的正常孩子中,含有PiZ基因的概率是_________
(3)补充AAT和基因治疗是治疗AAT缺乏症的方法。若用含有PiM的重组腺病毒载体注入患者体内对其基因治疗,其治疗原理是_________

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【推荐1】如图是甲病(用A,a表示)和乙病(用B,b表示)两种遗传病的系谱图,已知其中一种为伴性遗传.请据图回答下列问题:

(1)5号的基因型是________,若9号携带乙病致病基因,那么此基因最终来自于图中________号。
(2)若7号与9号个体结婚,生育的子女患甲病的概率为________,只患一种病的概率为________
(3)若医学检验发现,7号关于甲病的致病基因处于杂合状态,且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡,无法参与受精作用,存活的精子均正常,则7号与9号个体结婚,生育的子女正常的概率为________
2018-01-22更新 | 149次组卷
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【推荐2】如图是具有两种遗传病的家族系谱图,家族中有的成员患甲种遗传病(设显性基因为B,隐性基因为b),有的成员患乙种遗传病(设显性基因为A,隐性基因为a),如系谱图所示。现已查明Ⅱ-6不携带致病基因。

(1)甲种遗传病的致病基因位于_______________染色体上,属_______________性遗传病,乙种遗传病的致病基因位于________________染色体上,属_______________性遗传病。
(2)写出下列两个体的基因型∶Ⅲ-8∶_______________,Ⅲ-9∶________________
(3)若Ⅲ-8和Ⅲ-9婚配,子女中只患一种遗传病的概率为_______________;同时患两种遗传病的概率为_______________
2020-04-06更新 | 200次组卷
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【推荐3】下图为某家系的甲、乙两种遗传病遗传系谱图,甲病的致病基因用A或a表示,乙病致病基因用B或b表示,已知I1不携带乙病致病基因。请回答下列问题:
   
(1)甲病的遗传方式是__________,乙病的遗传方式是__________
(2)分析可知图中Ⅱ1的基因型为_____________,Ⅱ5的基因型为_____________。若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子,则患病的概率为_________,只患乙病的男孩概率为__________
(3)Ⅲ3是携带乙病致病基因的概率_________,与正常男人结婚生下乙病孩子的概率__________。Ⅲ2个体的细胞在正常分裂过程中最多含有__________个致病基因。
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