组成人体血红蛋白的2条α链（α珠蛋白）和2条非α链（β珠蛋白或γ珠蛋白或δ珠蛋白），如图1，有HbA（α2β2）、HbA2（α2δ2）、HbF（α2γ2）等类型-组卷网

题型：非选择题-解答题难度：0.85 引用次数：87 题号：22539234

组成人体血红蛋白的2条α链（α珠蛋白）和2条非α链（β珠蛋白或γ珠蛋白或δ珠蛋白），如图1，有HbA（α₂β₂）、HbA2（α₂δ₂）、HbF（α₂γ₂）等类型。其中，控制α珠蛋白合成的基因位于16号染色体，控制非α珠蛋白合成的基因都位于11号染色体。β地中海贫血是由β珠蛋白合成缺陷导致的遗传病。

(1)关于血红蛋白的下列叙述正确的是___（多选）。

A．血红蛋白是由元素C、H、O、N组成的

B．不同种类的血红蛋白具有不同的空间结构

C．β地中海贫血患者HbA2的含量降低

D．具有携带氧气的功能

(2)α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的遗传___（遵循/不遵循）基因的自由组合定律。
(3)不同发育阶段的人红细胞所含的血红蛋白不同。在某阶段，γ珠蛋白基因（用D表示）表达关闭而β珠蛋白基因表达开启，此过程中DNA甲基转移酶（DNMT）发挥了关键作用，如图2所示。以下与D基因关闭表达相关表述合理的是___（编号选填）。

①DNMT催化D基因甲基化
②D基因甲基化会影响合成γ珠蛋白
③属于转录后水平的调控
④D基因关闭表达属于表观遗传现象
小明因经常出现头晕、乏力等症状去医院检查发现其HbA含量下降、HbA2含量升高。医生怀疑可能患有地中海贫血，于是进一步进行了基因检测，部分检测结果如表1所示。其中HBB是控制β珠蛋白合成的基因；杂合突变指一对等位基因中的一个基因出现突变；点突变是指只有一个碱基对发生改变的基因突变。
表1

检测项目	检测结果
α地中海贫血常见缺失（10种）	未检测到
α地中海贫血常见点突变（12种）	未检测到
β地中海贫血常见缺失（5种）	未检测到
β地中海贫血常见点突变（57种）	基因HBB杂合突变，影响了RNA加工，导致β珠蛋白链合成不足

(4)医生根据检测结果判断小明患有β地中海贫血，根据表1关于不同β地中海贫血型别的介绍，结合表2结果推测，小明目前的症状属于___（单选）。
表2

序号	型别	基因型	临床表现
1	轻型	β⁰β；β⁺β	无症状或轻度贫血，能存活至老年
2	中间型	β⁺β⁺；β⁰β⁺	多于幼童期出现症状，肝脾轻或中度肿大，中度贫血
3	重型	β⁺β⁺；β⁰β⁺；β⁰β⁰	患儿出生无症状，至3-12个月发病，慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，治疗能维持至20岁左右

注：β：正常β基因控制合成的β珠蛋白链正常
β⁺：β基因突变导致β珠蛋白链合成不足
β⁰：β基因突变导致不能合成β珠蛋白链

A．轻型

B．中间型

C．重型

D．无法确定

(5)小明向医生进行了遗传咨询，下列排序正确的是___（单选）。
①再发风险率估计②病情诊断③系谱分析确定遗传方式④提出预防措施

A．①③②④	B．④③①②
C．②③①④	D．②①③④

(6)由表2可知，β、β⁺、β⁰互为___（等位/非等位）基因，说明基因突变具有___性。
(7)小明夫妻具有相同的基因型，其子女可能有___种基因型，其中属于重型β地中海贫血基因型的概率有___（只考虑控制β珠蛋白合成的基因）。
(8)为避免小明夫妻生出重型β地中海贫血患儿，下列措施有效的是___（编号选填）。
①胎儿染色体分析
②胎儿血红蛋白分析
③胎儿基因检测
④胎儿性别筛选
⑤孕妇服用益气补血的药物

23-24高二下·上海闵行·期中查看更多[1]

更新时间：2024-04-20 20:49:40 |

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B．凡子女血型为AB型，患指甲髌骨综合征的可能性大

C．凡子女血型为A型或AB型，患指甲髌骨综合征的可能性大

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A．染色体分析

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