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题型:非选择题-解答题 难度:0.65 引用次数:116 题号:22865126
亨廷顿舞蹈症(HD)是由于编码亨廷顿蛋白的基因(Htt)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复(如图1),异常Htt蛋白堆积所导致的一种神经退行性疾病。某生物学习小组调查某患者家系发病情况后,绘制出遗传系谱图(如图2),第Ⅰ、Ⅱ代含有致病基因的个体均已发病,第Ⅲ代未到发病年龄,同时该小组将该家系中第Ⅰ、Ⅱ代个体基因中的CAG重复序列进行扩增后,获取到如图3所示的电泳结果。

   

(1)由图1可知,HD的致病机理是Htt基因发生______(填变异类型),其中b链为模板链,则异常Htt蛋白与正常Htt蛋白相比,______(填氨基酸)的含量增加。
(2)根据材料分析,亨廷顿舞蹈症的遗传方式为______遗传,当个体的所有Htt基因的CAG重复次数______时才可能不患病。
(3)若Ⅱ-1的父亲患有抗维生素D佝偻病,母亲健康,则Ⅲ-2仅患一种病的概率为______
(4)根据材料推测,以下可能作为HD治疗的药物或操作的有______。
A.降解异常Htt蛋白的酶
B.异常Htt基因转录抑制剂
C.移植正常的神经干细胞
D.杀死神经系统病变细胞
E.基因治疗改造异常Htt基因的结构

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非选择题-解答题 | 适中 (0.65)
【推荐1】人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为l0-4。系谱图如下:

(1)甲病的遗传方式为______,乙病最可能的遗传方式为______
(2)若I1无乙病致病基因,请继续以下分析
Ⅱ5的基因型为______;Ⅱ5与Ⅱ6的后代M患乙病的概率为_____________;如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为_____________
2016-11-26更新 | 172次组卷
非选择题-解答题 | 适中 (0.65)
【推荐2】阅读下面的材料,完成(1)~(3)题。

达农病患者的新希望——基因治疗


达农病是一种极其罕见的伴X显性遗传病,1981年国际上首次报道该病,2012年我国发现首个病例。达农病因是由于溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)的基因突变,使细胞中负责清除与回收蛋白质的系统丧失功能,进一步导致心脏、骨骼肌、神经系统等功能障碍,最终因心力衰竭而死亡。该病一般幼年起病,20岁以前发病,一般会在30岁之前死亡。
达农病至今尚无有效治疗方法,国外有报道通过心脏移植维持生命的治疗手段。然而,达农病危及器官并非只有心脏,且心脏移植难度大,对于大多数患者来说并不现实。2020年3月发表于《Science Translational Medicine》杂志上的一项新研究中,加利福尼亚大学的研究人员尝试用基因疗法治疗达农病。
基因治疗利用腺相关病毒(DNA病毒)做为基因载体。重组腺相关病毒载体源于非致病的野生型腺相关病毒,具有安全性好、宿主细胞范围广和在体内表达时间长等特点。
研究人员首先构建了敲除LAMP2基因的小鼠模型,然后通过腺相关病毒将治疗性基因(LAMP2)输送到特定的组织和器官中。研究发现携带人LAMP2基因的重组腺相关病毒在达农病模型小鼠的心脏、肝脏和骨骼肌组织均得到表达,从而改善代谢异常和心脏功能,并提高存活率,而在接受基因治疗的小鼠中并未检测到抗LAMP2抗体的存在。
该研究团队已开始进行针对达农病的人类临床试验,这也是首次使用基因疗法来治疗遗传性心脏疾病的试验,这项研究对于达农病患者而言是重要的一项进步。
(1)达农病属于显性遗传病,但群体发病率极低。一是基因突变具有_______的特点,还可能的原因是________
(2)写出人的LAMP2基因在达农病模型小鼠的心脏、肝脏和骨骼肌组织中表达的过程(文字或图示):_____________________
(3)请结合已有知识,评价基因治疗与心脏移植相比的优势是:__________ ;可能的风险有:_____________________
2020-07-12更新 | 124次组卷
非选择题-解答题 | 适中 (0.65)
【推荐3】镰状细胞贫血症由常染色体上正常基因 HbβA 突变为 HbβS 造成。研究发现由于海拔原因造成的氧气浓度不同,携带者的表现型也有所不同(如表 )。

正常 HbβA        HbβA

携带者 HbβA     HbβS患者 HbβS        HbβS

低 海 拔 地区红细胞形状

正常


正常



中度贫血(外观正常)

高 海 拔 地区红细胞形状

正常



中度贫血(外观正常)

重度贫血


1.由表格可知,从个体表现上看,HbβA 对 HbβS 在低海拔地区是_____(完全显性/不完全显性/ 镶嵌显性)。
对 HbβA 进行基因测序,测得第13~21位碱基如下:CCT GAG GAG,划线部分为限制酶MstⅡ识别序列(在 HbβA 基因上有且只有一处)。突变后正常多肽的第六位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,其余氨基酸序列不变。相关密码子如下:
谷氨酸(GAA、GAG)、缬氨酸(GUU、GUC、GUA、GUG)
2.由以上资料推测正常基因 HbβA 突变的具体原因是模板链第 ____位碱基由_____替换为____
小明一家居住在高海拔地区正常生活,父母及小明从外观看均正常,早年弟弟小萌患重度镰状细胞贫血症而去世。
3.小明关于镰状细胞贫血症的基因型可能为_____
4.分离小明父亲体细胞的一个相关基因用 MstⅡ酶切,能被切成两段的概率是           
小红一家居住在低海拔地区,父亲和小红未检测到镰状细胞,母亲检测到镰状细胞。
5.若小明和小红准备结婚买房子,他们向你咨询安家之所,请从优生优育的角度给出你的建议及理由_____________________
2021-05-07更新 | 302次组卷
共计 平均难度:一般